Vés al contingut

Teràpies i Innovació en Neuropediatria i altres malalties rares pediàtriques

Moltes malalties minoritàries d'origen genètic afecten el desenvolupament neurològic en infants i adolescents, causant problemes motors greus i difícils de tractar.

El nostre equip utilitza un enfocament multidisciplinari per desenvolupar tractaments personalitzats basats en una medicina de precisió segons els següents objectius:

  • Diagnòstic precoç i de precisió aplicant avenços tecnològics en genètica i imatge del sistema nerviós.
  • Desenvolupament clínic i preclínic de teràpies avançades (teràpies gèniques, oligonucleòtids antisentit, neuromodulació...) i facilitació de l'accés a les ja disponibles.
  • Programa d'estimulació cerebral profunda per al tractament simptomàtic de trastorns del moviment refractaris.
  • Innovació tecnològica i transformació digital de les malalties rares.

El nostre equip promou la investigació clínica i translacional en programes d'atenció hospitalària que són referència del sistema de salut nacional i tenen l'acreditació de CSUR. Aquests inclouen unitats especialitzades en Distonia i altres Trastorns del Moviment, Atàxies i Paraparesies, la Unitat de Medicina Fetal per al Diagnòstic Prenatal de Malalties Neurològiques i el grup de Teràpia Gènica per a patologia Neuromuscular. A més, els nostres investigadors lideren projectes en el marc de la Xarxa Europea de Malalties Neurològiques Rares (ERN-RND).

Línies de recerca

Estudi de biomarcadors d’imatge en malalties neuropediàtriques

L’aplicació de tècniques avançades de ressonància magnètica permeten caracteritzar de manera objectiva i quantitativa la progressió de diferents malalties neurològiques. Aquesta línia se centra en el desenvolupament de biomarcadors d’imatge que permetin identificar patrons radiològics. Per a les malalties neuromusculars es pretén identificar patrons específics de substitució grassa i inflamació muscular, així com correlacionar aquests canvis amb la funció motora i altres paràmetres clínics; i per als pacients amb trastorns del moviment, s’estudiaran patrons específics d’imatge per a establir biomarcadors d’eficàcia per a l’estimulació cerebral profunda. Això contribuirà a una millor estratificació dels pacients i a l’avaluació de la resposta als diferents tractaments experimentals.

IP: Belen Perez Dueñas, David Gómez Andrés

Teràpia gènica per al tractament de la distròfia muscular congènita per dèficit de merosina

Desenvolupament d’una nova estratègia de teràpia gènica basada en vectors adenovirals d’alta capacitat, que es realitza en col·laboració amb el grup de Teràpia Gènica i Cel·lular del VHIR, liderat pel Dr. Jordi Barquinero, i la Dra. María Pallarès-Masmitjà.

IP: David Gómez Andrés

Aplicació de la imatge de RM a l'estudi de la malaltia de Parkinson

L’objectiu de la línia és avaluar el valor afegit  de la informació que proporcionen les tècniques de RM, principalment orientades a l’avaluació de melanina, mielina, presència de Fe,  connectivitat estructural i funcional en l’estudi de la malaltia de Parkinson.

IP: Fco. Javier Aymerich Martínez, Alex Rovira Cañellas

Aplicació de la imatge de RM a l'estudi de la malaltia de Parkinson

L’objectiu de la línia és avaluar el valor afegit  de la informació que proporcionen les tècniques de RM, principalment orientades a l’avaluació de melanina, mielina, presència de Fe,  connectivitat estructural i funcional en l’estudi de la malaltia de Parkinson.

IP: Fco. Javier Aymerich Martínez, Alex Rovira Cañellas

Projectes

Innovative Biomarkers Unveiling Neglected Manifestations and Progression in Female Carriers of DMD Mutations - [INNO-CARRIER]

IP: David Gómez Andrés
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Duchenne Parent Project España
Finançament: 35100
Referència: DUCHENNE/AYUDAS/GOMEZ/2024
Durada: 27/02/2025 - 27/02/2027

TACTIC: Explorando soluciones a los retos de salud mediante ciencia disruptiva, terapias avanzadas y medicina de sistemas

IP: Begoña Benito Villabriga
Col·laboradors: Carmen Escudero Iriarte, Laia Ventura i Expósito, Susana Otero Romero, Ignacio Ferreira González, José Antonio Barrabés Riu, Carlos Nos Llopis, Pablo Velasco Puyó, Jose Fernando Rodríguez Palomares, TACTIC: Explorando soluciones a los retos de salud mediante ciencia disruptiva, terapias avanzadas y medicina de sistemas, Belen Perez Dueñas, Jaume Sastre Garriga, Joan López Hellin, Antonia Sambola Ayala, Jordi Rio Izquierdo, Nuria Rivas Gandara, Jordi Perez Rodon, Aroa Soriano Fernández, Manuel Comabella Lopez, Antonio Rodríguez Sinovas, Gisela Teixido Tura, Antonia Pijuan Domenech, Roser Ferrer Costa, Joaquin Seras Franzoso, Carmen Tur Gomez, Maria Cristina Díaz de Heredia Rubio, Laia Yañez Bisbe, TACTIC: Explorando soluciones a los retos de salud mediante ciencia disruptiva, terapias avanzadas y medicina de sistemas, Miguel Segura Ginard, Diego Baranda Martínez-Abasca, Cristina Auger Acosta, Neus Bellera Gotarda, Teresa Macarulla Mercadé, Herena Eixarch Ahufinger, M Mar Mañu Pereira, Deborah Pareto Onghena, Lorena Valero Arrese, Aitor Uribarri Gonzalez, Jordi Bañeras Rius, Alex Rovira Cañellas, Mar Tintore Subirana, Bruno García del Blanco, Ana Vivancos Prellezo, Maria Teresa Salcedo Allende, Marisol Ruiz Meana, Ana Belén Méndez Fernández, TACTIC: Explorando soluciones a los retos de salud mediante ciencia disruptiva, terapias avanzadas y medicina de sistemas, Simon Schwartz Navarro, Anna Llort Sales, Carmen Espejo Ruiz, Raquel Hladun Alvaro, Sandra Mancilla Zamora, Ana Zabalza de Torres, Javier Inserte Igual, Luciana Midaglia Fernandez, Elizabeth Pando Rau, Gabriela Guillén Burrieza, Ana Laura Cazurro Gutierrez, David Gómez Andrés, Alvaro Cobo Calvo, Alvaro Calabuig Goena, Joaquin Castillo Justribo, Lydia Dux-Santoy Hurtado, Lucas Moreno Martín-Retortillo, Andres Miguez Gonzalez, Josep Roma Castanyer, Laura Dos Subirá, Nicolás Miguel Fissolo, Maria Nazarena Pizzi, Paolo Giovanni Nuciforo, Tian Tian, Diana Fernandes de Rafael, Andrea Guala
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 2494527.53
Referència: FORT23/00034
Durada: 01/01/2024 - 31/12/2027

Trastornos del movimiento en la edad pediátrica

IP: Belen Perez Dueñas
Col·laboradors: Maria Victoria Gonzalez Martinez, Anna Marcé Grau, Ana Laura Cazurro Gutierrez, Amaia Lasa Aranzasti
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 125840
Referència: PI21/00248
Durada: 01/01/2022 - 30/06/2026

The brain-body axis in Parkinson’s disease patients: from pathophysiology to biomarkers and therapeutic approaches

IP: Ariadna Laguna Tuset
Col·laboradors: Maria Victoria Gonzalez Martinez, Miquel Vila Bover, Daniela Samaniego Toro, The brain-body axis in Parkinson’s disease patients: from pathophysiology to biomarkers and therapeutic approaches , Sara Belmonte Calderon
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 171820
Referència: PI21/01603
Durada: 01/01/2022 - 30/06/2026

Actualitat

Notícies

Durant una setmana, acollirà les avaluacions presencials de 35 famílies, per tal d’entendre millor l’evolució de la malaltia i contribuir a desenvolupar noves teràpies.

La jornada va posar el focus en els avenços en teràpies modificadores de la malaltia i en el valor de les aliances entre pacients i professionals per impulsar una atenció i una recerca més participatives.

La donació permet aprofundir en la caracterització dels pacients amb aquesta malaltia minoritària, identificar nous biomarcadors i explorar teràpies innovadores.