El Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER) ha concedit un ajut de 49.000 euros per investigar en la reparació de la mutació que causa la distròfia muscular de cintures 1F mitjançant CRISPR / Cas9 a l'https://www.iislafe.es/es/" Institut d'Investigació Sanitària La Fe (IIS La Fe). El projecte d'investigació es desenvoluparà des d'aquest centre, sota la direcció del doctor Joan Vílchez Padilla, cap de Servei de Neurologia de l'Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València, amb la col.laboració del doctor Rafael Vázquez Manrique, de l'IIS La Fe i del doctor Ramón Martí Seves, cap del grup de http://www.vhir.org/portal1/grup-equip.asp?s=recerca&contentid=186864 recerca en Patologia Neuromuscular i Mitocondrial de Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR).La distròfia muscular de cintures és una malaltia hereditària i progressiva que es caracteritza per la debilitació dels músculs estriats propers a malucs i espatlles. La distròfia muscular de cintures 1F està causada per una mutació en el gen de l'Transportina-3 (TNPO3) que codifica la proteïna que transporta el virus VIH a l'interior del nucli. El doctor Joan Vílchez, responsable del Grup de Recerca de Patologia Neuromuscular i Atàxies l'IIS La Fe, va descobrir recentment que una mutació de la proteïna Transportina-3, actua com un mecanisme de defensa natural contra el virus de la Sida, ja que impedeix que el VIH es reprodueixi.En aquest treball premiat pel CIBERER, l'objectiu dels investigadors és utilitzar la tècnica d'edició genètica CRISPR / Cas9 per reparar la mutació del gen causant de la malaltia. Aquesta tècnica és capaç de corregir i editar el genoma de qualsevol cèl.lula emprant el sistema talla-enganxa, eliminant la zona del bri d'ADN on es troba la mutació perjudicial. Però no està exempta de riscos ja que la regió eliminada pot tenir altres funcions importants o que s'eliminin altres llocs del genoma que tinguin seqüències semblants. No obstant això, en el cas d'aquesta malaltia no es plantejarien aquests problemes ja que la mutació causant es troba al final del gen i provoca un allargament de la codificació en una cua inútil que es pot eliminar de forma precisa i sense perjudicis. El defecte genètic que origina la distròfia muscular de cintures LGMD1F confereix resistència a la infecció pel VIH, una circumstància que fa possible l'existència d'un model natural per a comprendre, d'una banda, l'origen i desenvolupament d'aquesta malaltia rara i també del procés d'infecció cel.lular del VIH.Amb la col.laboració dels pacientsLa distròfia muscular de cintures LGMD1F afecta a 8 generacions d'una única família, que actualment viuen a la província de Castelló i a Itàlia. Són molt pocs pacients, es calcula que entre 100 i 200 afectats, però la malaltia que pateixen podria tenir una de les claus per tractar a un altre grup de malalts molt més nombrós, com són els malalts de la sida.L'http://www.conquistandoescalones.org/web/" Associación Conquistando Escalones, formada per pacients de la malaltia, està molt compromesa amb la feina dels investigadors de La Fe. En els darrers 2 anys ha finançat amb 150.000 euros la investigació biomèdica per al tractament de la distròfia muscular de cintures 1F. Una investigació que, a més, pot ajudar a salvar moltes vides, ja que la mutació genètica que causa la malaltia impedeix la infecció de VIH. Abans de finalitzar 2018, l'Associació Conquerint Graons té com a objectiu reunir 220.000 euros per impulsar la recerca en aquesta malaltia rara.