El Dr. Pere Soler Palacín, cap del grup de recerca http://www.vhir.org/portal1/grup-equip.asp?s=recerca&contentid=186977 Infecció en el Pacient Pediàtric Immunodeprimit del VHIR, juntament amb el seu equip, participen en el projecte RECOMB, un assaig clínic per desenvolupar una teràpia gènica autòloga que curi la immunodeficiència combinada greu per dèficit de RAG1. Als nens que pateixen aquesta malaltia popularment se'ls coneix com a "nens bombolla".El projecte multicèntric http://www.recomb.eu/" RECOMB s'emmarca en el programa Horitzó 2020 (Programa Marc de la Comissió Europea per a la recerca i la innovació). Està liderat pel Centre Mèdic de la Universitat de Leiden (LUMC) i compta amb la participació de 15 centres més de 8 països. El Vall d'Hebron Institut de Recerca és l'únic centre de l'Estat.El Dr. Soler destaca la importància de formar part d'aquest projecte, ja que "és el primer amb teràpia gènica per a aquest subtipus d'immunodeficiència i, en especial, perquè tenim l'avantatge que Catalunya ha implantat recentment el programa de cribratge neonatal per a detectar la immunodeficiència combinada greu (IDCG)".La IDCG és la forma més severa de les immunodeficiències primàries (IDP), un conjunt de més de 300 malalties de base genètica que es caracteritzen per una alteració del sistema immunitari. L'organisme no és capaç de desenvolupar una resposta immunitària enfront de microorganismes. "El cribratge neonatal ha permès diagnosticar precoçment a aquests infants que ara s'estan tractant molt més ràpid. Però un cop la teràpia gènica que s'està desenvolupant en el projecte RECOMB sigui una realitat, aquells pacients que no tinguin un donant compatible podran ser tractats amb teràpia gènica", explica el Dr. Pere Soler. Això vol dir que seran tractats amb les seves pròpies cèl.lules mare modificades genèticament, augmentant així la supervivència, reduint la toxicitat que comporta la quimioteràpia prèvia al trasplantament de donant i eliminant el risc de malaltia d'empelt contra hoste.Entre els anys 2004 i 2012, dels 11 pacients que van ser atesos a Vall d'Hebron amb una immunodeficiència combinada greu, en cinc pacients per un dèficit de RAG1 i es podrien haver beneficiat d'aquesta teràpia gènica.De moment aquesta teràpia està en fase preclínica i s'està treballant a desenvolupar el vector en un model animal. "L'objectiu és que cada hospital pugui disposar del vector perquè els pacients no s'hagin de traslladar a fer el tractament fora del seu país", afegeix.