El Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) ha participat recentment en un estudi que ha contribuït a definir la manera en què s'empraran les dades de seqüenciació per al diagnòstic de càncers associats a variants del gen ATM. Els resultats d'aquest treball, anomenat "A Collaborative Effort to Define Classification Criteria for ATM Variants in Hereditary Cancer Patients", han estat publicats per la reconeguda revista Clinical Chemistry.Les variants genètiques del gen ATM, que codifica la proteïna implicada en la regulació del control de la divisió cel.lular i en la reparació de danys soferts per la molècula d'ADN, estan associades a diferents nivells de risc de patir càncer. El diagnòstic genètic d'aquests càncers hereditaris ha canviat durant l'última dècada gràcies a la introducció de tecnologies de seqüenciació que permeten el cribratge de múltiples gens directament. No obstant això, la identificació, la classificació i la interpretació de les variants del gen ATM encara han d'optimitzar-se per a ser de gran ajuda en el context clínic. és per això que el grup espanyol d'interpretació de variants de gens de càncer hereditari va iniciar un esforç col.laboratiu amb l'objectiu de millorar i estandarditzar aquesta classificació de variants per al gen ATM.Sis laboratoris independents van recopilar informació de 766 portadors de variants d'ATM. Les dades recollides es van revisar exhaustivament per tal d'adaptar a aquest gen els criteris internacionals ja existents de l'American College of Medical Genetics and Genomics/Association for Molecular Patholoy (ACMG/AMP). Un aspecte positiu addicional d'aquest esforç va ser la nova classificació de cinquanta variants, cosa que va suposar una reducció significativa (del 58% al 42%) del nombre de variants incertes.Aquest estudi ha implicat una col.laboració interdisciplinària per a definir la manera en què han de ponderar-se els diferents tipus d'evidència disponibles, des dels assajos funcionals a l'evidència computacional. Ha estat el grup de recerca en Bioinformàtics Clínica i Translacional del VHIR, encapçalat pel Dr. Xavier de la Cruz, qui s'ha encarregat d'aquest últim aspecte, determinant els predictors de patogenicitat més adequats per a aquesta tasca.Per a dur a terme aquesta part del projecte, "vam calibrar la capacitat predictiva d'aquestes eines en un conjunt de variants conegudes per l'ATM". "Les regles presentades en aquest treball són d'aplicació immediata i representen un avanç en la nostra capacitat d'utilitzar els resultats de seqüenciació per a aplicacions mèdiques en les quals l'evidència clínica no és sempre concloent", assenyalen el Dr. de la Cruz i la Luz Marina Porras, estudiant de doctorat del grup de recerca i participant del projecte.Les conclusions derivades d'aquest estudi seran de gran ajuda per al context clínic a l'hora de diagnosticar aquest tipus de càncers. De fet, els investigadors consideren que aquest treball "repercutirà en la reproductibilitat de les conclusions mèdiques, en l'augment del valor de l'evidència en el diagnòstic de càncers hereditaris i en la facilitació d'un diagnòstic més ràpid de la malaltia".