El Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus ha participat en un estudi internacional que identifica per primera vegada factors genètics que augmenten el risc de desenvolupar insuficiència respiratòria en pacients amb COVID-19. L'estudi, publicat a la revista https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2020283" New England Journal of Medicine, ha comptat amb la participació de professionals de diferents serveis i grups de recerca de Vall d'Hebron: Hepatologia, Microbiologia, Medicina Intensiva, Bioquímica Clínica, Reumatologia i la Unitat de Cures Intensives, entre d'altres.Investigacions prèvies havien indicat que factors com l'edat i malalties cròniques com la diabetis i hipertensió, així com l'obesitat, augmenten el risc de desenvolupar casos greus de COVID-19. No obstant això, no hi havia cap treball que relacionés la variabilitat genètica amb el risc de desenvolupar formes clíniques greus en la infecció pel virus SARS-CoV-2.Els investigadors es van plantejar el repte de respondre en el menor temps possible, a la pregunta de per què algunes persones són asimptomàtiques o presenten quadres lleus mentre altres desenvolupen quadres de gravetat quan són infectades pel virus SARS-CoV-2. Això possibilitarà identificar grups de risc que necessitin una protecció especial i dissenyar tractaments personalitzats. D'una banda, han aconseguit demostrar que variants de dues regions del genoma humà s'associen amb un major risc de desenvolupar fallada respiratòria en pacients amb infecció per SARS-CoV-2. Una d'elles es localitza en el cromosoma 3 i pot afectar l'expressió de gens que afavoririen l'entrada de virus, així com la generació de la "tempesta de citoquines".La variant genètica del cromosoma 3 abasta una regió de regulació de 6 gens que poden tenir funcions rellevants en la gravetat de la COVID-19. Tot i que els investigadors estimen que encara és prematur saber quin d'aquests gens podria influenciar el curs de la infecció, és ben sabut que el coronavirus s'uneix a la proteïna ACE2 en la superfície de les cèl.lules per entrar-hi. Un d'aquests 6 gens implicats interacciona amb la proteïna ACE2 i l'estabilitza. A més, un altre d'aquests gens està relacionat amb la reacció immunològica inflamatòria en els pulmons en resposta a patògens.La segona regió es localitza en el cromosoma 9, en concret en el gen que determina el grup sanguini del sistema ABO. En aquest sentit, les dades van mostrar que tenir el grup sanguini A s'associa amb un 50% més de risc de necessitat de suport respiratori en cas d'infecció pel coronavirus. Per contra, posseir el grup sanguini 0 confereix un efecte protector enfront del desenvolupament d'insuficiència respiratòria (35% menys de risc).Segons expliquen els directors dels grups participants, "hem buscat la resposta en els gens i hem trobat una forta associació entre certes variants genètiques en els cromosomes 3 i 9 i la gravetat de la malaltia causada pel coronavirus". A més, la variant genètica identificada en el cromosoma 3 era més freqüent en persones més joves (mitjana de 59 anys), la qual cosa podria explicar, almenys en part, la gravetat de certs casos en aquest grup d'edat.Col.laboració entre els hospitals de l'Estat Espanyol i de LlombardiaEn el pic de la pandèmia de COVID-19 a Itàlia i Espanya (març-abril de 2020), investigadors de diferents hospitals d'Espanya (Euskadi, Catalunya, Madrid i Andalusia) i d'Itàlia de la regió nord de la Llombardia (epicentre de la pandèmia a Europa) van iniciar aquest estudi col.laboratiu coordinat per genetistes de Noruega i Alemanya. Hi han participat professionals dels grups del CIBEREHD i el CIBERES de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron de Barcelona, l'Hospital Universitari Donostia de Sant Sebastià, l'Hospital Universitari Ramón i Cajal de Madrid, l'Hospital Clínic de Barcelona i EF-CLIF i l'Hospital Universitari Virgen del Rocío de Sevilla.En només 3 setmanes es van recollir mostres de sang de 1.610 pacients amb COVID-19 que necessitaven suport respiratori (oxigen o ventilació mecànica). Es va extreure ADN de les mostres de sang per estudiar al laboratori de Kiel (Alemanya) a prop de 9 milions de variants genètiques. Per a això es va comptar amb experts genetistes i bioinformàtics, així com amb la ràpida donació econòmica de filantrops noruecs.Segons expliquen els investigadors, "es va disposar en menys de 2 mesos de tota la informació necessària per avaluar els resultats i comparar-los amb un grup control de 2.205 controls sans. Així, es va identificar una major freqüència de 26 variants genètiques en els pacients afectats per insuficiència respiratòria en comparació amb el grup control no infectat, i 2 d'elles en particular localitzades en els cromosomes 3 (rs11385942) i 9 (rs657152) van mostrar una potent associació amb la gravetat". Article de referència: Genome-wide association study in severe Covid-19 with respiratory failure. New England Journal of Medicine 2020.