El passat 28 de gener l'associació Hipofam va entregar al grup de recerca de Fisiopatologia Renal CIBBIM-Nanomedicina del VHIR 15.000 euros recaptats en diversos actes, com ara un concert de country a Martorell, un torneig de pàdel a Castellar del Vallès, la Cerca del Tió a Castellví de Rosanes o la venda solidaria a l'institut de Castellbisbal.La donació servirà al grup de recerca per seguir amb la investigació de la Hipomagnesèmia Familiar. En l'acte d'entrega van participar la Dra. Gema Ariceta, cap del Servei de Nefrologia Pediàtrica de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron, la Dra. Anna Meseguer, cap del grup de recerca de Fisiopatologia Renal CIBBIM-Nanomedicina del VHIR, la investigadora Mònica Vall, Antonio Cabrera, president d'Hipofam, i Susana Carvajal, també d'Hipofam. Aquesta quantitat s'afegeix a les donacions entregades prèviament per la mateixa entitat, que des de 2015 ja sumen un total de 105.000 euros.Sobre la Síndrome d'Hipomagnesèmia FamiliarLa síndrome d'Hipomagnesèmia Familiar amb Hipercalciúria i Nefrocalcinosi és una malaltia rara d'herència autosòmica recessiva caracteritzada per la pèrdua de calci i magnesi a l'orina i el deteriorament de la funció renal.La síndrome esdevé per mutacions als gens que codifiquen per la Claudina-16 o la Claudina-19, proteïnes localitzades al ronyó i involucrades en la regulació de la permeabilitat iònica a les cèl.lules de la branca ascendent gruixuda de la nansa de Henle. Aquesta malaltia té diverses manifestacions provocant la pèrdua de la funció renal i, en molts casos, el trasplantament en edat pediàtrica, així com també, efectes oculars que porten gairebé a la ceguera dels pacients, a més de moltes altres manifestacions clíniques que varien de pacient en pacient. I és que tot i que en molts casos es parteixi de la mateixa mutació genètica, l'expressió de la malaltia i els seus símptomes són molt diversos.A dia d'avui, tal i com explica la Dra. Meseguer, "el grup de recerca està enfocat en una mutació concreta al gen de la Claudina-19 (p.G20D), ja que és la mutació més freqüent al sud d'Europa." Per tal d'entendre el perquè de la variabilitat entre pacients, el grup de Fisiopatologia Renal està cercant en mostres de sang i en exosomes d'orina (reservoris d'informació del que succeeix al ronyó) quins processos biològics estan alterats en la malaltia, així com aquells que estan presents en pacients amb una evolució de la malaltia més severa i absents en aquells que progressen més lentament. L'estudi també inclou l'anàlisi completa de les seqüencies que codifiquen per tots els gens del genoma en tots els pacients per tal d'identificar possibles variants gèniques que puguin ser responsables de la diferent expressió de la malaltia. Segons detalla la investigadora Mònica Vall, "aquests estudis es complementen amb un model cel.lular generat al laboratori que conté la Claudina-19 normal i la mutada per identificar quines altres molècules es troben afectades per la presència de la mutació al gen de la Claudina-19." Aquest model cel.lular també podrà ser utilitzat per testar l'efectivitat de fàrmacs que puguin interferir o modular la progressió de la malaltia renal.Què és HipofamL'Associació per a la Informació i la Investigació de la Hipomagnesèmia Familiar és una associació sense ànims de lucre que pretén recaptar fons i organitzar campanyes per a la informació i investigació d'aquesta malaltia. Per recaptar aquests fons, Hipofam organitza tota mena d'activitats solidàries com ara actes esportius o infantils, xocolatades, dinars i concerts a rifes o espectacles. A més, rep aportacions de particulars i empreses com L'Obra Social La Caixa i d'ajuntaments com Castellbisbal, Martorell o Castellví de Rosanes.L'Associació de pacients Hipofam, porta des del 2015 col.laborant activament amb el VHIR en el finançament de la recerca d'aquesta malaltia genètica minoritària a través d'un conveni que ha permès la contractació de la investigadora Mònica Vall, que realitza la seva tesi doctoral en aquesta línia de recerca. La línia de recerca de Hipomagnesèmia està finançada per l'Institut de Salut Carles III, a través de convocatòries competitives.