La leucèmia limfoblàstica aguda (LLA) és la malaltia maligna més freqüent en la infància. Tot i que la supervivència global a Espanya és del 85%, disminueix per sota del 50% en aquells pacients que pateixen una recaiguda o que no responen a la quimioteràpia. Per buscar una solució als menors que pateixen aquestes recaigudes i aconseguir millorar-ne els tractaments, la Societat Espanyola d’Hematologia i Oncologia Pediàtriques (SEHOP) va crear el 2021 ReALLNet (Relapsed Acute Lymphoblastic Leukemia Network): una xarxa que, per primera vegada, uneix més de 60 metges i investigadors de tots els centres d’Espanya on es tracta el càncer infantil per emprar des de la medicina de precisió fins a la intel·ligència artificial amb la finalitat de trobar solucions per a aquests menors i aconseguir-ne la supervivència.

ReALLNet és una iniciativa nacional d’experts destinada a millorar el diagnòstic i el tractament de nens i nenes amb leucèmia aguda en recaiguda. La xarxa està coordinada des de la SEHOP per Pablo Velasco, pediatre del Servei d’Oncologia i Hematologia Pediàtriques de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron i investigador del grup de Càncer i Malalties Hematològiques Infantils del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), i per José Luis Fuster, cap del Servei d’Oncologia i Hematologia Pediàtrica de l’Hospital Clínic Universitari Virgen de la Arrixaca i membre de l’Institut Murcià d’Investigació Biosanitària ‘Pascual Parrilla’ (IMIB). Compta amb el suport de la Fundació Josep Carreras, que finança el projecte amb una aportació d’1.400.000 euros, i de la Fundació Unoentrecienmil.

El seu principal objectiu és garantir que tots els pacients tinguin accés a les mateixes oportunitats diagnòstiques i terapèutiques, independentment de l’hospital on siguin atesos. Per comprendre la transcendència de la tasca que aporta aquesta xarxa, el Dr. Velasco precisa que “la taxa de recaiguda és del 13% en la leucèmia limfoblàstica aguda, amb una estimació de 50 nous casos l’any; i arriba al 30% en la leucèmia mieloblàstica, amb una incidència de 15 casos nous/any. En total, estimem que seran uns 60 o 70 casos anuals”. El Dr. Fuster afegeix una dada que resumeix el problema: “Després de la primera recaiguda, les possibilitats de supervivència prolongada es redueixen per sota del 50%”.

Identificar alteracions genètiques d’alt risc

Des dels seus inicis el 2021, aquesta iniciativa pionera ha aconseguit construir una infraestructura col·laborativa que integra, de manera altruista, especialistes clínics, investigadors, experts en genètica, bioinformàtica i intel·ligència artificial, així com representants d’associacions de familiars de pacients.

Els avenços del projecte es van compartir els dies 8 i 9 d’octubre al IV Workshop de ReALLNet, una jornada que ha servit per actualitzar i posar en comú els resultats de la xarxa i establir l’estratègia assistencial i de recerca per a l’any vinent.

Una de les fites més rellevants del projecte és la creació del registre espanyol més gran de recaigudes de leucèmia pediàtrica, que ja supera els 400 pacients registrats. A més, més de 80 nens i nenes han estat estudiats mitjançant tècniques avançades de medicina de precisió, incloent-hi seqüenciació d’ARN, estudis funcionals i anàlisis òmiques complexes.

Els resultats preliminars mostren que aquestes tecnologies han permès identificar alteracions genètiques d’alt risc i facilitar tractaments personalitzats que, en alguns casos, han aconseguit la remissió de malalties amb molt poques alternatives terapèutiques.

A més, algunes de les innovacions sorgides de ReALLNet s’estan traslladant a plataformes de recerca més enllà d’Espanya.

Impacte directe en els pacients pediàtrics en recaiguda

Gràcies a la creació d’aquesta xarxa col·laborativa, els casos complexos són revisats setmanalment per un comitè multidisciplinari nacional i, en alguns casos, per panells europeus d’experts. A més, un equip de treball de ReALLNet ha desenvolupat un algoritme per identificar el millor assaig clínic per a pacients amb càncer pediàtric, pioner a Europa i sense finalitats comercials.

El Dr. Pablo Velasco assenyala que “ReALLNet s’ha convertit en la plataforma col·laborativa espanyola més gran per a l’abordatge de les recaigudes de leucèmia infantil, combinant medicina de precisió, intel·ligència artificial i cooperació entre hospitals per millorar les opcions de tractament dels pacients més complexos”.

Paral·lelament, ReALLNet està desenvolupant eines d’intel·ligència artificial per analitzar grans volums de dades clíniques i biològiques, generar models predictius de resposta i facilitar la identificació d’assaigs clínics adequats per a cada pacient. Aquestes iniciatives ja han despertat interès internacional i podrien estendre’s a altres països europeus.

Antoni Garcia, gerent de la Fundació Josep Carreras, destaca que “aquesta iniciativa marca un abans i un després en la lluita contra la leucèmia infantil a Espanya. Haver aconseguit unir tots els centres hospitalaris sota una mateixa xarxa col·laborativa ens permet oferir una resposta coordinada i d’avantguarda a aquells infants i famílies que s’enfronten al moment més difícil: la recaiguda”, i afegeix: “El nostre compromís és clar: no ens donarem per vençuts mentre hi hagi un sol infant sense alternatives terapèutiques, i la medicina de precisió és avui la nostra millor carta per retornar-los l’esperança”. Elena Huarte-Mendicoa, directora general de la Fundació Unoentrecienmil, afegeix que “quan fa uns anys vam convidar tots aquests metges i investigadors a compartir les seves experiències i inquietuds a la nostra seu, ens vam adonar de la necessitat de donar-los suport. La seva visió d’integrar la intel·ligència artificial per, en el futur, tenir prediccions més encertades sobre el comportament de la malaltia, encaixava perfectament amb la nostra línia d’innovació en la recerca”.