El 2019, Vall d'Hebron va llançar la campanya https://distonia.vallhebron.com/?lang=ES #MoutePerLaDistonia, amb l'objectiu de donar a conèixer la distonia, una malaltia neurològica minoritària que pot afectar nens, adolescents i adults joves, i recaptar fons per promoure la recerca en aquesta àrea. Des de llavors, l'Associació de Lluita contra la Distonia Mioclònica (ALUDME) ha fet donatius per valor de 16.000 euros, que es destinaran al projecte "Caracterització clínica i genètica de pacients amb mioclonus distonia en població espanyola i estudi de biomarcadors" del grup de recerca en Neurologia Pediàtrica del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR)."ALUDME està creixent cada dia més, és molt important per nosaltres que cada vegada es conegui més la distonia i col.laborar amb la recerca de Vall d'Hebron", va explicar Marina Martín Garcia, presidenta de l'Associació ALUDME, en un acte on el Dr. Xavier Cañas, director de Promoció de Recerca Clínica del VHIR, va agrair l'impuls de l'associació en la campanya.El laboratori de Neurologia Pediàtrica, liderat per la Dra. Belén Pérez, ha estat treballant des del 2016 en un projecte de recerca dirigit a millorar el diagnòstic i tractament d'infants que pateixen distonia mioclònica i altres distonies genètiques. El grup de recerca, conjuntament amb ALUDME, atén infants i adolescents amb distonia de tot l'Estat Espanyol, aconseguint un diagnòstic genètic en aproximadament el 70% dels casos. Això ha permès millorar el tractament i oferir un consell genètic a les famílies afectades.Actualment, el grup de Neurologia Pediàtrica del VHIR ha obert una nova línia de recerca, en col.laboració amb el grup de Fisiologia Molecular de la Sinapsis liderat pel Dr. àlex Bayés a l'Hospital Sant Pau, amb l'objectiu d'estudiar les bases moleculars de la distonia mioclònica a partir de la generació d'un model experimental de ratolí."Els resultats d'aquests estudis permetran determinar vies moleculars comunes entre les diferents distonies genètiques, i establir noves dianes terapèutiques", explica la Dra. Belén Pérez-Dueñas, metgessa de la secció de Neurologia Pediàtrica de Vall d'Hebron i investigadora principal del grup de Neurologia Pediàtrica del VHIR. La distonia mioclònicaLa distonia és una malaltia molt heterogènia i de difícil diagnòstic i tractament. Es tracta d'un trastorn neurològic que provoca contraccions musculars involuntàries que causen moviments repetitius i postures anòmales. Això limita coses tan bàsiques com poder parlar, menjar, beure, escriure, fer esport...En gairebé la meitat dels infants que la pateixen es desconeixen les causes que la generen. A més, els tractaments disponibles són insuficients per millorar els símptomes i la qualitat de vida.