L’ "https://www.duchenne-spain.org/" Associació Duchenne Parent Project España ha lliurat aquest dimarts 1 de les 3 ajudes per a projectes de recerca sobre la Distròfia Muscular de Duchenne (DMD) i de Becker a un equip participat per investigadors del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), pel projecte “Estudi de l’eficàcia de fàrmacs amb capacitat de restaurar l’expressió de distrofina en mioblasts de pacients afectats de DMD amb mutacions nonsense, anàlisi de les causes que condicionen la variabilitat en la resposta i avaluació d’estratègies destinades a augmentar aquesta eficàcia en mioblasts humans i en el ratolí mdx”. La durada del projecte és de 2 anys i l’import de l’ajuda és de 25.000 euros el primer any i el mateix pel segon, prèvia valoració i avaluació dels resultats del primer any.Per part del VHIR l’equip compta amb els Drs. Francina Munell, María José Pérez i Silvia Ferrer ( "http://www.vhir.org/larecerca/grupsrecerca/ca_grups_equip.asp?Idioma=ca&mv1=2&mv2=1&mh1=2&mh2=1&mh3=1&mh4=0&ms=0&area=4&grup=2&menu=3" Grup de Neurologia Pediàtrica), Jordi Barquinero ( "http://www.vhir.org/larecerca/grupsrecerca/ca_grups_equip.asp?area=9&grup=4&mh1=2&mh2=1&mh3=1&mv1=2&mv2=1&menu=3&Idioma=ca" Grup de Recerca de teràpies avançades), Elena Martínez-Sáez ( "http://www.vhir.org/larecerca/grupsrecerca/ca_grups_equip.asp?area=1&grup=4&mh1=2&mh2=1&mh3=1&mv1=2&mv2=1&menu=3&Idioma=ca" Grup de Recerca en Patologia Molecular), i a més el projecte es desenvoluparà de manera conjunta amb l’ "http://www.vhebron.net/" Hospital Universitari Vall d’Hebron (HUVH) i el "http://gemat.iqs.url.edu/ca/" Grup d’Enginyeria de Materials (GEMAT) de l’Institut Químic de Sarrià, amb la participació dels Drs. Salvador Borros, David Sánchez-Garcia i Ofir Arad.El projecte becat se centra en analitzar la variabilitat de resposta a les noves teràpies destinades a restablir l’expressió de distrofina en pacients afectats de DMD, en especial la dirigida a corregir les mutacions nonsense amb PCT124 (Ataluren). L’objectiu és entendre per què alguns d'aquests pacients responen menys a aquests tractaments i dissenyar noves estratègies destinades a corregir aquests problemes. En descriure el projecte, els investigadors apunten que “la millor manera d’abordar-ho és mitjançant la col·laboració de centres amb experiència en malalties neuromusculars a nivell clínic i translacional i centres amb experiència contrastada en disciplines que permetin abordar nous mecanismes i estratègies”.La DMD és considerada una malaltia rara, es diagnostica durant la infància i limita significativament els anys de vida dels afectats. Afecta a 1 de cada 3.500 nens al món, amb uns 20.000 casos nous cada any. Es tracta d’un desordre progressiu del múscul que causa la pèrdua de la seva funció, fent que els afectats acabin perdent totalment la seva independència i la debilitat muscular progressiva porta problemes mèdics greus.