14/06/2010

La carga genética ha sido el foco de atención de la investigación sobre los trastornos paroxísticos que están asociados a canalopatías neuronales, como la migraña, la epilepsia, algunas ataxias episódicas y distonías o coreas agudas, ya que estos pacientes suelen debutar en los primeros años de vida, cuando la exposición a factores ambientales aún es corta.En los últimos años se han descrito algunos genes implicados en el desarrollo de estas enfermedades, pero también se ha podido comprobar que muchas de ellas no responden a un perfil monogénico, lo que ha orientado el punto de mira de los investigadores al campo de la epigenética. El grupo de enfermedades neurometabólicas del Instituto de Investigación del Hospital del Valle de Hebrón, de Barcelona, tiene como uno de sus objetivos principales desarrollar mejores métodos de diagnóstico genético precoz para evitar un gran número de pruebas en niños cuya clínica intermitente angustia mucho a sus familias y a no pocos facultativos, en palabras de Alfons Macaya, que coordina este grupo de investigación. "http://www.diariomedico.com/" Diario Médico