El grup del CIBERER que lidera el Dr. Ramon Martí, cap del grup d'investigació en Patologia Neuromuscular i Mitocondrial al Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), i el del CIBEREHD, liderat pel Dr. Marçal Pastor-Anglada a la Universitat de Barcelona, han obtingut 296.375 euros de finançament de La Marató de TV3 per a un projecte de recerca de teràpies amb desoxiribonucleòsids per a diverses malalties mitocondrials.En un projecte previ coordinat per l'equip del Dr. Martí, es van administrar desoxiribonucleòsids a pacients amb una malaltia mitocondrial, el dèficit de TK2, sota un programa d'ús compassiu. Aquesta teràpia, que va millorar les funcions motores i augmentà la supervivència dels afectats, està ara en fase d'assaig clínic.Amb el nou projecte, finançat en l'edició de La Marató de malalties minoritàries del 2019 i el conveni del qual s'acaba de formalitzar, els grups de recerca de l'CIBERER (Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa sobre Malalties Rares) i el CIBEREHD (centrat en les Malalties Hepàtiques i Digestives) estudiaran la possible ampliació de la teràpia basada en l'administració de desoxiribonucleòsids a altres trastorns caracteritzats per problemes en la replicació de l'ADN mitocondrial a conseqüència de mutacions en POLG (ADN polimerasa gamma) i altres gens.Per a això, s'utilitzaran diferents models animals, tant desenvolupats en el marc del mateix projecte com cedits per altres investigadors col.laboradors, i específicament aprofundiran en el paper que juguen els transportadors de nucleòsids en els mecanismes terapèutics d'aquest tractament.Les patologies causades per defectes en el manteniment de l'ADN mitocondrial constitueixen un grup important de les malalties mitocondrials. Es tracta de malalties que s'hereten de forma autosòmica recessiva o dominant i afecten proteïnes implicades directament o indirectament en la síntesi d'ADN mitocondrial. Mutacions en aquests gens comporten alteracions en la quantitat o integritat de les molècules d'ADN mitocondrial, produint mutacions puntuals, delecions múltiples o una pèrdua de molècules d'ADN per sota el llindar fisiològic (depleció), el que es tradueix en una deficiència energètica en els teixits afectats.L'espectre clínic d'aquestes malalties és molt ampli, comprenent des d'afectacions multisistèmiques greus en la infància fins a miopaties lleus en l'edat adulta. En qualsevol cas, les opcions terapèutiques es limiten principalment a tractaments simptomàtics o pal.liatius. Es tracta d'un grup de malalties de genètica molt heterogènia, que poden ser degudes a mutacions en una àmplia diversitat de gens.