La investigadora predoctoral Mònica Vall, del grup de recerca en http://www.vhir.org/web_vhir/portal1/grup-presentacio.asp?s=recerca&contentid=186828&idrefer=186829 Fisiopatologia Renal - CIBBIM Nanomedicina que lidera la Dra. Anna Meseguer, va obtenir el premi al millor pòster - comunicació breu del XLIII Congrés Nacional de Nefrologia Pediàtrica, celebrat a València, pel treball "Establiment del protocol d'aïllament d'exosomes urinaris en pacients amb hipomagnesèmia familiar amb hipercalciúria i nefrocalinosi".Inicialment l'abstract es va enviar per ser presentat com a pòster, però va ser escollit com a comunicació oral curta, i finalment s'ha endut el premi que inclou les dues categories. La hipomagnesèmia familiar amb hipercalciuria i nefrocalcinosi (HFHNC) es manifesta amb pèrdua urinària massiva de magnesi i calci que comporta una desregulació osmòtica i, per tant, els pacients presenten poliúria (excessiva producció d'orina). La variabilitat fenotípica descrita, inclús en pacients amb la mateixa mutació en homozigosi, suggereix l'existència d'altres alteracions moleculars més enllà de la mutació causant de la malaltia que podrien estar modificant la seva progressió.Els exosomes urinaris es poden considerar una valuosa font d'informació no invasiva del que està succeint al ronyó amb la finalitat d'esbrinar quins altres factors podrien estar implicats en el curs de la malaltia.Però tot i que en els últims anys la recerca en el camp dels exosomes ha augmentat notablement amb la finalitat de trobar nous biomarcadors de múltiples malalties, encara no existeix una metodologia consensuada per l'aïllament d'exosomes en pacients amb poliúria.Per això, l'objectiu del treball era estandarditzar un mètode d'aïllament d'exosomes urinaris en pacients amb HFHNC mitjançant centrifugació diferencial per a la identificació de miRNAs com a biomarcadors associats a la progressió de la malaltia.Es van avaluar sis protocols diferents, basats en la centrifugació diferencial, amb mostres d'orina d'individus sans. Els exosomes aïllats es van caracteritzar mitjançant Nanoparticle Tracking Analysis, cryo-TEM i western-blot, el que va permetre definir el mètode amb el qual obtenir major quantitat d'exosomes i, alhora, més purs."Aquest estudi ha permès establir el protocol òptim per a l'aïllament d'exosomes de mostres d'orina poliúrica. I, a més, s'ha seleccionat el mètode que confereix major rendiment per a l'obtenció de miRNA", afirma Mònica Vall.El treball posa les bases per a la identificació de miRNAs diferencialment expressats en exosomes urinaris de pacients amb HFHNC genèticament i clínicament caracteritzats.Aquest projecte de recerca està co-finançat per l'http://hipofam.org/" Associació Hipofam a través de les donacions periòdiques que fa al VHIR i per l'Institut de Salut Carles III (ISCIII) (PI14/01107). L'Associació de pacients Hipofam, porta des del 2015 col.laborant activament amb el VHIR en el finançament de la recerca d'aquesta malaltia genètica minoritària, a través d'un conveni que ha permès la contractació de la investigadora Mònica Vall, qui realitza la seva tesi doctoral en aquesta línia de recerca sota la direcció de les Dres. Gema Ariceta, Cap del Servei de Nefrología Pediátrica, i Anna Meseguer.