Actualment, l’aplicació de la medicina de precisió en oncologia pediàtrica és una realitat a un gran nombre de centres a l’Estat, però la seva implementació és desigual i no es té un protocol estàndard. Amb l’objectiu d’analitzar l’estat actual de la medicina de precisió per als tumors pediàtrics a l’Estat, el grup de Càncer i Malalties Hematològiques Infantils del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) i el Servei d’Hematologia i Oncologia Pediàtrica de l’Hospital Universitari Vall d'Hebron han participat en un treball col·laboratiu de la Societat Espanyola d’Hematologia i Oncologia Pediàtriques (SEHOP), centrat especialment en l’aplicació de tècniques de seqüenciació tumoral en la pràctica clínica. Els resultats es publiquen a la revista Clinical and Translational Oncology.

El treball col·laboratiu de la SEHOP es va iniciar el 2019 i té com a objectiu impulsar la medicina de precisió en el sistema nacional de salut en l’àmbit del càncer infantil. Té quatre objectius principals: avaluar la situació actual a l’Estat, definir els tests moleculars que s’haurien de fer servir per a cada tipus de tumor, facilitar l’accés de tots els pacients pediàtrics oncològics a aquests programes independentment del centre on siguin diagnosticats i tractats, i facilitar l’accés a teràpies dirigides i assaigs clínics de nous fàrmacs basades en els resultats de les proves moleculars. L’estudi que es publica ara és la primera part d’aquest treball que analitza les dades nacionals dels estudis moleculars del tumor i la seqüenciació genòmica que es porten a terme en el moment del diagnòstic i la recaiguda, els centres que porten a terme els estudis, la tecnologia que s’utilitza i l’aplicabilitat clínica dels resultats.

L’anàlisi s’ha basat en enquestes realitzades a 29 centres, els quals tracten el 84% de pacients pediàtrics oncològics de l’Estat, per tal de tenir una visió global de la situació. Es va estudiar la utilització de tècniques de seqüenciació genòmica, gràcies a les quals els pacients amb càncer poden rebre un diagnòstic més acurat i facilita la identificació de potencials biomarcadors pronòstics que poden ajudar a millorar la seva supervivència. L’anàlisi adequat de les mutacions del tumor també ajuda a accedir a assaigs clínics de teràpies dirigides quan no hi ha èxit amb les teràpies convencionals.

Els resultats van demostrar que el 41% dels hospitals tenen accés a la caracterització molecular dels tumors en el moment d’un nou diagnòstic. Aquests estudis moleculars es porten a terme en un 62% dels centres quan hi ha una recaiguda. El mètode més habitualment utilitzat per a la seqüenciació del tumor és la de nova generació (NGS, de l’anglès next generation sequencing), la qual permet l’anàlisi simultani d’alteracions en diferents gens i permet la seva aplicació en la pràctica clínica.

A més de la NGS, existeixen altres mètodes per fer l’anàlisi molecular del tumor més avançats, com ara WES, WGS i RNAseq, que encara estan poc estesos pel seu elevat preu però que aporten informació addicional sobre les alteracions genètiques del tumor. Vall d’Hebron és un dels hospitals que els utilitza.

El treball ha observat que el grau d’implementació és heterogeni arreu del territori, ja que, fins ara, l’accés dels pacients a la seqüenciació del tumor neix per iniciatives individuals dels centres, la qual cosa provoca que cadascú segueixi protocols diferents. “És necessària una coordinació estatal per superar les desigualtats. La col·laboració entre diferents hospitals per crear una estratègia homogènia assegurarà l’equitat en l’accés a la medicina de precisió de tots i totes les pacients i la implementació futura del programa de medicina de precisió nacional en la pràctica clínica habitual”, explica el Dr. Lucas Moreno, cap del Servei d’Hematologia i Oncologia Pediàtrica de l’Hospital Vall d'Hebron i cap del grup de recerca en Càncer i Malalties Hematològiques Infantils del VHIR.

Existeixen també alguns reptes a resoldre per tal d’aplicar aquestes tècniques a la pràctica clínica habitual, com ara l’accés limitat a teràpies dirigides o l’alt cost de la medicina personalitzada.

A més de Vall d’Hebron, al treball han participat l’Hospital Sant Joan de Déu, l’Hospital Universitari La Fe (València), l’Hospital Universitari La Paz (Madrid), l’Hospital Infantil Universitari Niño Jesús (Madrid), l’Hospital Montepríncipe de Madrid, l’Hospital Infantil Virgen del Rocío (Sevilla), l’Hospital Universitari Cruces (Barakaldo), la Clínica Universitària de Navarra i l’Institut de Salut Carlos III.

Aquest treball ha permès assentar les bases del projecte PENCIL-SEHOP, recentment concedit per l’Institut de Salut Carlos III i liderat per Vall d’Hebron, que es posarà en marxa els propers mesos. Es tracta d’un projecte d’implementació de programes de medicina personalitzada als quals puguin accedir pacients pediàtrics de tot Espanya.