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Inmunología Traslacional

Los objetivos principales son la mejora del diagnóstico de las inmunodeficiencias y de las enfermedades autoinmunes abordando su heterogeneidad y sus mecanismos, estando estrechamente ligados a los grupos de pediatría y a los de patologías tiroidea y sistémica con reconocimiento internacional en ambas. El grupo participa en numerosos proyectos de investigación del Campus Vall d'Hebron que usan de pruebas inmunológicas puestas a punto para proyectos concretos liderados por los grupos de trasplante renal, medicina intensiva, medicina interna, alergia y reumatología. En la pandemia COVID se ha movilizado para definir el perfil inmunogenético e inmunológico de riesgo y para evaluar la respuesta inmunológica a la vacunación y a la infección natural colaborando con redes nacionales e internacionales. Ha generado además un biobanco de más de 8.000 muestras procedentes de pacientes con COVID-19 incorporado al biobanco VHIR.

El grupo es coordinador del Centro de Excelencia "Focis" (Federation of Clinical Immunology Societies) de Barcelona.

Equipo

Janire Perurena Prieto

Janire Perurena Prieto

Investigador predoctoral
Inmunología Traslacional
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Janire Perurena Prieto

Janire Perurena Prieto

Investigador predoctoral
Inmunología Traslacional
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Proyectos

Caracterización de Neisseria meningitidis tras la introducción de la vacuna frente al serogrupo B e identificación de factores predisponentes para la enfermedad meningocócica invasiva

IP: Juan Jose Gonzalez Lopez
Colaboradores: Manuel Hernández González, Jose Angel Rodrigo Pendás, Maria Belén Viñado Perez, Aina Aguiló Cucurull, Alba Mir Cros, Albert Moreno Mingorance, Andrea Martín Nalda, Nuria Serre Delcor, Josep Roca Grande, Laura Batlle Masó
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 123420
Referencia: PI21/00132
Duración: 01/01/2022 - 30/06/2026

Publicaciones

Ex vivo C5b-9 Deposition Test to Monitor Complement Activity in Clinical and Subclinical Atypical Hemolytic Uremic Syndrome and in Transplantation-Associated Thrombotic Microangiopathy.

PMID: 39081726
Revista: Kidney International Reports
Año: 2024
Referencia: Kidney Int Rep. 2024 Apr 17;9(7):2227-2239. doi: 10.1016/j.ekir.2024.04.022. eCollection 2024 Jul.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Agraz, Irene; Ariceta, Gema; Bestard, Oriol; Hernandez-Gonzalez, Manuel; Jacobs-Cacha, Conxita; Leon-Roman, Juan; Llorens-Cebria, Carmen; Lopez, Mercedes; Martin, Maria; Moreso, Francesc et al.
DOI: 10.1016/j.ekir.2024.04.022

Expanding the landscape of systemic sclerosis-related autoantibodies through RNA immunoprecipitation coupled with massive parallel sequencing.

PMID: 39500147
Revista: JOURNAL OF AUTOIMMUNITY
Año: 2024
Referencia: J Autoimmun. 2024 Nov 4;149:103328. doi: 10.1016/j.jaut.2024.103328.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andres-Leon, Eduardo; Batlle-Maso, Laura; Codina-Clavaguera, Claudia; Colobran, Roger; Gordillo-Gonzalez, Fernando; Guillen-Del-Castillo, Alfredo; Martin, Javier; McHugh, Neil J; Perurena-Prieto, Janire; Pujol, Ricardo et al.
DOI: 10.1016/j.jaut.2024.103328

Heterozygous Predicted Loss-of-function Variants of TRAF3 in Patients with Common Variable Immunodeficiency.

PMID: 39579173
Revista: JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY
Año: 2024
Referencia: J Clin Immunol. 2024 Nov 23;45(1):47. doi: 10.1007/s10875-024-01833-3.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Aguilo-Cucurull, Aina; Antolin, Maria; Batlle-Maso, Laura; Colobran, Roger; Dieli-Crimi, Romina; Franco-Jarava, Clara; Garcia-Prat, Marina; Martinez-Gallo, Monica; Moushib, Laith; Parra-Martinez, Alba et al.
DOI: 10.1007/s10875-024-01833-3

Long-Term Effectiveness and Safety of Proactive Therapeutic Drug Monitoring of Infliximab in Paediatric Inflammatory Bowel Disease: A Real-World Study.

PMID: 39771556
Revista: Pharmaceutics
Año: 2024
Referencia: Pharmaceutics. 2024 Dec 10;16(12):1577. doi: 10.3390/pharmaceutics16121577.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Alvarez Beltran, Marina; Cabanas Poy, Maria Josep; Clemente Bautista, Susana; Garcia Garcia, Sonia; Gorgas Torner, Maria Queralt; Larrosa Garcia, Maria; Miarons, Marta; Padulles-Zamora, Nuria; Sanz-Martinez, Maria Teresa; Segarra Canton, Oscar et al.
DOI: 10.3390/pharmaceutics16121577

First description of bone marrow failure syndrome in Spain caused by mutations in the ERCC6L2 gene.

PMID: 37696499
Revista: BRITISH JOURNAL OF HAEMATOLOGY
Año: 2023
Referencia: Br J Haematol. 2023 Sep 11. doi: 10.1111/bjh.19050.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Bandini, Perla; Bandini, Perla; Borras, Nina; Cadahia Fernandez, Patricia; Comes, Natalia; Corrales, Irene; Fernandez Mellid, Eugenia; Martin-Fernandez, Laura; Melero Valentin, Paula; Perez Encinas, Manuel Mateo et al.
DOI: 10.1111/bjh.19050

Anti-nuclear valosin-containing protein-like autoantibody is associated with calcinosis and higher risk of cancer in systemic sclerosis.

PMID: 37769243
Revista: RHEUMATOLOGY
Año: 2023
Referencia: Rheumatology (Oxford). 2023 Sep 28:kead520. doi: 10.1093/rheumatology/kead520.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Callejas-Moraga, Eduardo Luis; Callejas-Moraga, Eduardo Luis; Colobran, Roger; Colobran, Roger; Del-Castillo, Alfredo Guillen-; Del-Castillo, Alfredo Guillen-; Perurena-Prieto, Janire; Sanz-Martinez, Maria Teresa; Selva-O'Callaghan, Albert; Selva-O'Callaghan, Albert et al.
DOI: 10.1093/rheumatology/kead520

Single-cell multi-omics analysis of COVID-19 patients with pre-existing autoimmune diseases shows aberrant immune responses to infection.

PMID: 37799110
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF IMMUNOLOGY
Año: 2023
Referencia: Eur J Immunol. 2023 Oct 6:e2350633. doi: 10.1002/eji.202350633.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andres-Leon, Eduardo; Arutyunyan, Anna; Ballestar, Esteban; Barmada, Anis; Calero-Nieto, Fernando J; Carrascosa, Jose Manuel; Carrillo, Jorge; Casafont-Sole, Ivette; Ciudad, Laura; de la Calle-Fabregat, Carlos et al.
DOI: 10.1002/eji.202350633

Hormonal control during infancy and testicular adrenal rest tumor development in CAH males - a retrospective multi-center cohort study.

PMID: 37837609
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY
Año: 2023
Referencia: Eur J Endocrinol. 2023 Oct 14:lvad143. doi: 10.1093/ejendo/lvad143.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Adriaansen, Bas P H; Ahmed, S Faisal; Ali, Salma R; Amr, Nermine Hussein; Bachega, Tania A S S; Baronio, Federico; Birkebaek, Niels Holtum; Bonfig, Walter; Bryce, Jillian; Cardona, Victoria et al.
DOI: 10.1093/ejendo/lvad143

A first update on mapping the human genetic architecture of COVID-19.

PMID: 35922517
Revista: NATURE
Año: 2022
Referencia: Nature. 2022 Aug;608(7921):E1-E10. doi: 10.1038/s41586-022-04826-7. Epub 2022 Aug 3.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Abd Elghafar, Mohamed S; Abdel-Aziz, Mahmoud; Abdollahi, Hamed; Abdullah, Tala; Abecasis, Goncalo R; Abedalthagafi, Malak; Abul-Husn, Noura S; Acquilini, Donatella; Adams, Emma L; Adamsara, Alireza et al.
DOI: 10.1038/s41586-022-04826-7

Commercialized kits to assess T-cell responses against SARS-CoV-2 S peptides. A pilot study in health care workers.

PMID: 34666900
Revista: MEDICINA CLINICA
Año: 2022
Referencia: Med Clin (Barc). 2022 Aug 12;159(3):116-123. doi: 10.1016/j.medcli.2021.09.013. Epub 2021 Sep 25.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Anton, Andres; Arrese-Munoz, Iria; Cardona, Victoria; Esperalba, Juliana; Fernandez-Naval, Candela; Hernandez-Gonzalez, Manuel; Labrador-Horrillo, Moises; Martinez-Gallo, Monica; Pujol-Borrell, Ricardo; Pumarola, Tomas et al.
DOI: 10.1016/j.medcli.2021.09.013

Exposing and Overcoming Limitations of Clinical Laboratory Tests in COVID-19 by Adding Immunological Parameters; A Retrospective Cohort Analysis and Pilot Study.

PMID: 35844497
Revista: Frontiers in Immunology
Año: 2022
Referencia: Front Immunol. 2022 Jun 29;13:902837. doi: 10.3389/fimmu.2022.902837. eCollection 2022.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Alvarez, Antonio; Alvarez, Antonio; Alvarez-Sierra, Daniel; Anton, Andres; Arrese-Munoz, Iria; Bas-Minguet, Jordi; Blanco-Grau, Albert; Blanco-Grau, Albert; Bosch-Nicolau, Pau; Buzon, Maria Jose et al.
DOI: 10.3389/fimmu.2022.902837

Endotoxin and Cytokine Sequential Hemoadsorption in Septic Shock and Multi-Organ Failure.

PMID: 34515070
Revista: BLOOD PURIFICATION
Año: 2022
Referencia: Blood Purif. 2022;51(7):630-633. doi: 10.1159/000518229. Epub 2021 Sep 7.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Chiscano-Camon, Luis; Ferrer, Ricard; Gonzalez, Juan Jose; Hernandez-Gonzalez, Manuel; Larrosa, Nieves; Palmada, Clara; Perez-Carrasco, Marcos; Ruiz-Rodriguez, Juan Carlos; Ruiz-Sanmartin, Adolf et al.
DOI: 10.1159/000518229

Case Report: Characterizing the Role of the STXBP2-R190C Monoallelic Mutation Found in a Patient With Hemophagocytic Syndrome and Langerhans Cell Histiocytosis.

PMID: 34630398
Revista: Frontiers in Immunology
Año: 2021
Referencia: Front Immunol. 2021 Sep 23;12:723836. doi: 10.3389/fimmu.2021.723836. eCollection 2021.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta con FI
Autores: Alsina, Laia; Celis, Veronica Paola; Colobran, Roger; Dapena, Jose Luis; de la Cruz, Xavier; Martinez-Gallo, Monica; Rincon, Rafael; Sayos, Joan; Vinas-Gimenez, Laura et al.
DOI: 10.3389/fimmu.2021.723836

From Your Nose to Your Toes: A Review of Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2 PandemicAssociated Pernio.

PMID: 34561087
Revista: JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY
Año: 2021
Referencia: J Invest Dermatol. 2021 Dec;141(12):2791-2796. doi: 10.1016/j.jid.2021.05.024. Epub 2021 Jul 15.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Abel, Laurent; Aiuti, Alessandro; Al-Muhsen, Saleh; Andreakos, Evangelos; Arkin, Lisa M; Asgari, Samira; Belot, Alexandre; Bolze, Alexandre; Bondarenko, Anastasiia; Brodin, Petter et al.
DOI: 10.1016/j.jid.2021.05.024

Pre-existing Autoantibodies Neutralizing High Concentrations of Type I Interferons in Almost 10% of COVID-19 Patients Admitted to Intensive Care in Barcelona.

PMID: 34570326
Revista: JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY
Año: 2021
Referencia: J Clin Immunol. 2021 Nov;41(8):1733-1744. doi: 10.1007/s10875-021-01136-x. Epub 2021 Sep 27.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Antoli, Arnau; Bastard, Paul; Boza-Hernandez, Enric; Calatayud, Laura; Casanova, Jean-Laurent; Colobran, Roger; Corbella, Xavier; Framil, Mario; Fuset-Cabanes, Maria-Paz; Gordillo-Benitez, Miguel-Angel et al.
DOI: 10.1007/s10875-021-01136-x

Autoantibodies neutralizing type I IFNs are present in ~4% of uninfected individuals over 70 years old and account for ~20% of COVID-19 deaths.

PMID: 34413139
Revista: Science Immunology
Año: 2021
Referencia: Sci Immunol. 2021 Aug 19;6(62). pii: 6/62/eabl4340. doi: 10.1126/sciimmunol.abl4340.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Abad, Jorge; Abel, Laurent; Abel, Laurent; Abel, Laurent; Abel, Laurent; Abou Tayoun, Ahmad; Accordino, Giulia; Achille, Cristian; Aguilera-Albesa, Sergio; Aguilo-Cucurull, Aina et al.
DOI: 10.1126/sciimmunol.abl4340

Inborn errors of type I IFN immunity in patients with life-threatening COVID-19.

PMID: 32972995
Revista: SCIENCE
Año: 2020
Referencia: Science. 2020 Oct 23;370(6515). pii: science.abd4570. doi: 10.1126/science.abd4570. Epub 2020 Sep 24.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Abad, Jorge; Abel, Laurent; Abel, Laurent; Abel, Laurent; Aguilera-Albesa, Sergio; Aiuti, Alessandro; Akcan, Ozge Metin; Al Muhsen, Saleh; Al Turki, Saeed; Al-Muhsen, Saleh Zaid et al.
DOI: 10.1126/science.abd4570

COVID-19: age, Interleukin-6, C-reactive protein, and lymphocytes as key clues from a multicentre retrospective study.

PMID: 32802142
Revista: Immunity & Ageing
Año: 2020
Referencia: Immun Ageing. 2020 Aug 14;17:22. doi: 10.1186/s12979-020-00194-w. eCollection 2020.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Abad-Molina, Cristina; Aguilar, Marta; Almeida, Delia; Boix, Francisco; Cantenys, Sergi; Cunill, Vanesa; Fernandez, Luis; Gil, Juana; Gonzalez-Martinez, Gema; Hernandez, Manuel et al.
DOI: 10.1186/s12979-020-00194-w

Severe Autoinflammatory Manifestations and Antibody Deficiency Due to Novel Hypermorphic PLCG2 Mutations.

PMID: 32671674
Revista: JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY
Año: 2020
Referencia: J Clin Immunol. 2020 Oct;40(7):987-1000. doi: 10.1007/s10875-020-00794-7. Epub 2020 Jul 15.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Alsina, Laia; Anton, Maria Carmen; Arostegui, Juan I; Basagana, Maria; Bull, Daniel; Bunney, Tom D; Casals, Ferran; Colobran, Roger; Deya, Angela; Esteve-Sole, Ana et al.
DOI: 10.1007/s10875-020-00794-7

Polyendocrine autoimmune syndromes reveal mechanisms of tolerance and autoimmunity.

PMID: 31757393
Revista: MEDICINA CLINICA
Año: 2020
Referencia: Med Clin (Barc). 2020 Jun 12;154(11):444-446. doi: 10.1016/j.medcli.2019.10.003. Epub 2019 Nov 19.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Editorial en revista nacional
Autores: Colobran Oriol, Roger; Pujol-Borrell, Ricardo et al.
DOI: 10.1016/j.medcli.2019.10.003

Extended immunophenotyping reference values in a healthy pediatric population.

PMID: 30334372
Revista: CYTOMETRY PART B-CLINICAL CYTOMETRY
Año: 2019
Referencia: Cytometry B Clin Cytom. 2019 May;96(3):223-233. doi: 10.1002/cyto.b.21728. Epub 2018 Oct 17.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Aguilo-Cucurull, Aina; Alvarez-Sierra, Daniel; Briongos-Sebastian, Sara; Colobran, Roger; Franco-Jarava, Clara; Garcia-Prat, Marina; Hernandez-Gonzalez, Manuel; Martin-Nalda, Andrea; Martinez-Gallo, Monica; Montserrat, Isabel et al.
DOI: 10.1002/cyto.b.21728

eDiVA - Classification and Prioritization of Pathogenic Variants for Clinical Diagnostics.

PMID: 31026367
Revista: HUMAN MUTATION
Año: 2019
Referencia: Hum Mutat. 2019 Jul;40(7):865-878. doi: 10.1002/humu.23772. Epub 2019 May 21.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Bezdan, Daniela; Bosio, Mattia; Colobran, Roger; Domenech Salgado, Laura; Drechsel, Oliver; Estivill, Xavier; Hor, Hyun-Gyu; Macaya, Alfons; Munell, Francina; Muyas, Francesc et al.
DOI: 10.1002/humu.23772

Genetic analyses of aplastic anemia and idiopathic pulmonary fibrosis patients with short telomeres, possible implication of DNA-repair genes.

PMID: 30995915
Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases
Año: 2019
Referencia: Orphanet J Rare Dis. 2019 Apr 17;14(1):82. doi: 10.1186/s13023-019-1046-0.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Arias-Salgado, Elena G; Badell-Serra, Isabel; Bastos-Oreiro, Mariana; Carrillo, Jaime; Catala, Albert; Diaz-Heredia, Cristina; Galera-Minarro, Ana; Galvez, Eva; Gonzalez-Granado, Luis I; Iarriccio, Laura et al.
DOI: 10.1186/s13023-019-1046-0

ONE-STEP NUCLEIC ACID AMPLIFICATION FOR INTRAOPERATIVE ANALYSIS OF SENTINEL LYMPH NODE IN PAPILLARY THYROID CARCINOMA.

PMID: 30400049
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY
Año: 2019
Referencia: Eur J Endocrinol. 2019 Jan 1;180(1):21-29. doi: 10.1530/EJE-18-0624.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Castell, Joan; Caubet, Enric; Fort, Jose M; Garcia-Burillo, Amparo; Gonzalez, Oscar; Iglesias Felip, Carmela; Mesa, Jordi; Pujol-Borrell, Ricardo; Ramon Y Cajal, Santiago; Roca, Isabel et al.
DOI: 10.1530/EJE-18-0624

TNFAIP3 haploinsufficiency is the cause of autoinflammatory manifestations in a patient with a deletion of 13Mb on chromosome 6.

PMID: 29572183
Revista: CLINICAL IMMUNOLOGY
Año: 2018
Referencia: Clin Immunol. 2018 Jun;191:44-51. doi: 10.1016/j.clim.2018.03.009. Epub 2018 Mar 20.
Factor de impacto: 3.557
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Soler-Palacin, Pere, Colobran, Roger, Aksentijevich, Ivona, Garcia-Latorre, Laura, Franco-Jarava, Clara, Wang, Hongying, Martin-Nalda, Andrea, Alvarez, de la Sierra Daniel, Garcia-Prat, Marina, Bodet, Domingo et al.
DOI: 10.1016/j.clim.2018.03.009

LRBA Deficiency in a Patient With a Novel Homozygous Mutation Due to Chromosome 4 Segmental Uniparental Isodisomy.

PMID: 30386343
Revista: Frontiers in Immunology
Año: 2018
Referencia: Front Immunol. 2018 Oct 16;9:2397. doi: 10.3389/fimmu.2018.02397. eCollection 2018.
Factor de impacto: 5.511
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Soler-Palacin, Pere, Garcia-Prat, Marina, Martin-Nalda, Andrea, Franco-Jarava, Clara, Riviere, Jacques G, Plaja, Alberto, Bezdan, Daniela, Bosio, Mattia, Martinez-Gallo, Monica, Ossowski, Stephan et al.
DOI: 10.3389/fimmu.2018.02397

Central Tolerance Mechanisms to TSHR in Graves' Disease: Contributions to Understand the Genetic Association.

PMID: 30396220
Revista: HORMONE AND METABOLIC RESEARCH
Año: 2018
Referencia: Horm Metab Res. 2018 Dec;50(12):863-870. doi: 10.1055/a-0755-7927. Epub 2018 Nov 5.
Factor de impacto: 2.56
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Pujol-Borrell, Ricardo, Alvarez-Sierra, Daniel, Jaraquemada, Dolores, Marin-Sanchez, Ana, Colobran, Roger et al.
DOI: 10.1055/a-0755-7927

Th1-skewed profile and excessive production of proinflammatory cytokines in a NFKB1-deficient patient with CVID and severe gastrointestinal manifestations.

PMID: 30063981
Revista: CLINICAL IMMUNOLOGY
Año: 2018
Referencia: Clin Immunol. 2018 Oct;195:49-58. doi: 10.1016/j.clim.2018.07.015. Epub 2018 Jul 29.
Factor de impacto: 3.557
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Dieli-Crimi, Romina, Martinez-Gallo, Monica, Franco-Jarava, Clara, Antolin, Maria, Blasco, Laura, Paramonov, Ida, Semidey, Maria E, Fernandez, Antoni Alvarez, Velasquez, Julio, Martin-Nalda, Andrea et al.
DOI: 10.1016/j.clim.2018.07.015

Alteration of IgG4 levels in cerebrospinal fluid in IgG4-related disease.

PMID: 29322678
Revista: International Journal of Rheumatic Diseases
Año: 2017
Referencia: Int J Rheum Dis. 2017 Nov;20(11):1865-1867. doi: 10.1111/1756-185X.12739. Epub 2015 Sep 10.
Factor de impacto: 2.624
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Hernandez-Gonzalez, Manuel, Solans-Laque, Roser, Bujan-Rivas, Segundo, Vilardell-Tarres, Miquel, Martinez-Valle, Fernando, Fernandez-Codina, Andreu et al.
DOI: 10.1111/1756-185X.12739

Early Versus Late Diagnosis of Complement Factor I Deficiency: Clinical Consequences Illustrated in Two Families with Novel Homozygous CFI Mutations.

PMID: 28942469
Revista: JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY
Año: 2017
Referencia: J Clin Immunol. 2017 Nov;37(8):781-789. doi: 10.1007/s10875-017-0447-x. Epub 2017 Sep 23.
Factor de impacto: 3.253
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Franco-Jarava, Clara, Alvarez de la Campa, Elena, Solanich, Xavier, Morandeira-Rego, Francisco, Mas-Bosch, Virginia, Garcia-Prat, Marina, de la Cruz, Xavier, Martin-Nalda, Andrea, Soler-Palacin, Pere, Hernandez-Gonzalez, Manuel et al.
DOI: 10.1007/s10875-017-0447-x

Complement factor 5 (C5) p.A252T mutation is prevalent in, but not restricted to, Sub-Saharan Africa: Implications for the susceptibility to meningococcal disease.

PMID: 28369827
Revista: CLINICAL AND EXPERIMENTAL IMMUNOLOGY
Año: 2017
Referencia: Clin Exp Immunol. 2017 Aug;189(2):226-231. doi: 10.1111/cei.12967. Epub 2017 Apr 20.
Factor de impacto: 3.41
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Franco-Jarava, Clara, Comas, David, Orren, Ann, Hernandez-Gonzalez, Manuel, Colobran, Roger et al.
DOI: 10.1111/cei.12967

Novel risk factors related to cancer in scleroderma.

PMID: 28285170
Revista: AUTOIMMUNITY REVIEWS
Año: 2017
Referencia: Autoimmun Rev. 2017 May;16(5):461-468. doi: 10.1016/j.autrev.2017.03.012. Epub 2017 Mar 8.
Factor de impacto: 8.961
Tipo de publicación: Revisión en revista nacional
Autores: Simeon-Aznar, Carmen Pilar, Fonollosa-Pla, Vicent, Bernal-Bello, David, de Tena, Jaime Garcia, Guillen-Del Castillo, Alfredo, Selva-O'Callaghan, Albert, Callejas-Moraga, Eduardo L, Marin-Sanchez, Ana Maria et al.
DOI: 10.1016/j.autrev.2017.03.012

Clinical and structural impact of mutations affecting the residue Phe367 of FOXP3 in patients with IPEX syndrome.

PMID: 26748374
Revista: CLINICAL IMMUNOLOGY
Año: 2016
Referencia: Clin Immunol. 2016 Feb;163:60-5. doi: 10.1016/j.clim.2015.12.014. Epub 2015 Dec 31.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Alvarez de la Campa, Elena; Colobran, Roger; de la Cruz, Xavier; Martin-Nalda, Andrea; Martinez-Gallo, Monica; Pujol-Borrell, Ricardo; Soler-Palacin, Pere et al.
DOI: 10.1016/j.clim.2015.12.014

CD26/DPPIV inhibition alters the expression of immune response-related genes in the thymi of NOD mice.

PMID: 26911933
Revista: MOLECULAR AND CELLULAR ENDOCRINOLOGY
Año: 2016
Referencia: Mol Cell Endocrinol. 2016 May 5;426:101-12. doi: 10.1016/j.mce.2016.02.014. Epub 2016 Feb 18.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Alonso, Nuria; Ampudia, Rosa Maria; Carrascal, Jorge; Colobran, Roger; Julian, Maria Teresa; Minarro, Antoni; Puig-Domingo, Manel; Pujol-Autonell, Irma; Rodriguez-Fernandez, Silvia; Sanchez, Alex et al.
DOI: 10.1016/j.mce.2016.02.014

[Is familial screening useful in selective immunoglobulin A deficiency?]

PMID: 26033741
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2016
Referencia: An Pediatr (Barc). 2016 Feb;84(2):70-8. doi: 10.1016/j.anpedi.2015.04.017. Epub 2015 May 30.
Factor de impacto: 0.833
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Figueras-Nadal, C, Caracseghi, F, Soler-Palacin, P, Cobos-Carrascosa, E, Martin-Nalda, A, Hernandez, M et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2015.04.017

Clinical laboratory standard capillary protein electrophoresis alerted of a low C3 state and lead to the identification of a factor I deficiency due to a novel homozygous mutation.

PMID: 27091480
Revista: IMMUNOLOGY LETTERS
Año: 2016
Referencia: Immunol Lett. 2016 Jun;174:19-22. doi: 10.1016/j.imlet.2016.04.011. Epub 2016 Apr 14.
Factor de impacto: 2.483
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Franco-Jarava, Clara, Colobran, Roger, Mestre-Torres, Jaume, Vargas, Victor, Pujol-Borrell, Ricardo, Hernandez-Gonzalez, Manuel et al.
DOI: 10.1016/j.imlet.2016.04.011

Genetics of Graves' Disease: Special Focus on the Role of TSHR Gene.

PMID: 26361261
Revista: HORMONE AND METABOLIC RESEARCH
Año: 2015
Referencia: Horm Metab Res. 2015 Sep;47(10):753-66. doi: 10.1055/s-0035-1559646. Epub 2015 Sep 11.
Factor de impacto: 2.121
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Gimenez-Barcons, M, Marin-Sanchez, A, Colobran, R, Pujol-Borrell, R et al.
DOI: 10.1055/s-0035-1559646

Graves' disease TSHR-stimulating antibodies (TSAbs) induce the activation of immature thymocytes: a clue to the riddle of TSAbs generation?

PMID: 25801430
Revista: JOURNAL OF IMMUNOLOGY
Año: 2015
Referencia: J Immunol. 2015 May 1;194(9):4199-206. doi: 10.4049/jimmunol.1500183. Epub 2015 Mar 23.
Factor de impacto: 4.922
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Pujol-Borrell, Ricardo, Lucas-Martin, Ana, Tonacchera, Massimo, Fernandez-Doblas, Joaquin, Gimenez-Barcons, Mireia, Colobran, Roger, Gomez-Pau, Ana, Marin-Sanchez, Ana, Casteras, Anna, Obiols, Gabriel et al.
DOI: 10.4049/jimmunol.1500183

Primary immune deficiencies - principles of care.

PMID: 25566243
Revista: Frontiers in immunology
Año: 2014
Referencia: Front Immunol. 2014 Dec 15;5:627. doi: 10.3389/fimmu.2014.00627. eCollection 2014.
Factor de impacto: 0
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Chapel, Helen, Prevot, Johan, Gaspar, Hubert Bobby, Espanol, Teresa, Bonilla, Francisco A, Solis, Leire, Drabwell, Josina et al.
DOI: 10.3389/fimmu.2014.00627

High-content cytometry and transcriptomic biomarker profiling of human B-cell activation.

PMID: 24012209
Revista: J ALLERGY CLIN IMMUN
Año: 2014
Referencia: J Allergy Clin Immunol. 2014 Jan;133(1):172-80.e1-10. doi: 10.1016/j.jaci.2013.06.047. Epub 2013 Sep 5.
Factor de impacto: 11.248
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Marodi, Laszlo, Szaflarska, Anna, Sass, Mareike, Pignata, Claudio, Kilic, Sara Sebnem, Caragol, Isabel, Baumann, Ulrich, Klein, Christoph, Welte, Karl, Hansen, Gesine et al.
DOI: 10.1016/j.jaci.2013.06.047

A novel splice site mutation in the SERPING1 gene leads to haploinsufficiency by complete degradation of the mutant allele mRNA in a case of familial hereditary angioedema.

PMID: 24760113
Revista: J CLIN IMMUNOL
Año: 2014
Referencia: J Clin Immunol. 2014 Jul;34(5):521-3. doi: 10.1007/s10875-014-0042-3. Epub 2014 Apr 24.
Factor de impacto: 2.654
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Guilarte, Mar, Hernandez-Gonzalez, Manuel, Colobran, Roger, Pujol-Borrell, Ricardo et al.
DOI: 10.1007/s10875-014-0042-3

Identification and characterization of a novel splice site mutation in the SERPING1 gene in a family with hereditary angioedema.

PMID: 24412907
Revista: CLIN IMMUNOL
Año: 2014
Referencia: Clin Immunol. 2014 Feb;150(2):143-8. doi: 10.1016/j.clim.2013.11.013. Epub 2013 Dec 4.
Factor de impacto: 3.992
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Colobran, Roger, Lois, Sergio, de la Cruz, Xavier, Pujol-Borrell, Ricardo, Hernandez-Gonzalez, Manuel, Guilarte, Mar et al.
DOI: 10.1016/j.clim.2013.11.013

Outcomes of splenectomy in patients with common variable immunodeficiency (CVID): a survey of 45 patients.

PMID: 23480186
Revista: CLINICAL AND EXPERIMENTAL IMMUNOLOGY
Año: 2013
Referencia: Clin Exp Immunol. 2013 Apr;172(1):63-72. doi: 10.1111/cei.12039.
Factor de impacto: 3.409
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Vidaller, A, Wong, G K, Goldacker, S, Winterhalter, C, Grimbacher, B, Chapel, H, Lucas, M, Alecsandru, D, McEwen, D, Quinti, I et al.
DOI: 10.1111/cei.12039

Revisiting Human IL-12Rbeta1 Deficiency: A Survey of 141 Patients From 30 Countries.

PMID: 21057261
Revista: MEDICINE
Año: 2010
Referencia: Medicine (Baltimore). 2010 Nov;89(6):381-402.
Factor de impacto: 5.054
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: , , , , , , , , , et al.
DOI: 10.1097/MD.0b013e3181fdd832

[Spanish paediatric infectious diseases society consensus document on the treatment of fungal infections based on the immune response].

PMID: 20638349
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2010
Referencia: An Pediatr (Barc). 2010 Dec;73(6):362.e1-8. Epub 2010 Jul 17.
Factor de impacto: 0.363
Tipo de publicación: Revisión en revista nacional
Autores: , , , , , , , et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2010.04.016

A multi-centre study of efficacy and safety of Intratect((R)), a novel intravenous immunoglobulin preparation.

PMID: 20550545
Revista: CLINICAL AND EXPERIMENTAL IMMUNOLOGY
Año: 2010
Referencia: Clin Exp Immunol. 2010 Sep;161(3):512-7. doi: 10.1111/j.1365-2249.2010.04187.x.
Factor de impacto: 3.009
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: , , , , , et al.
DOI: 10.1111/j.1365-2249.2010.04187.x

X-linked thrombocytopenia (XLT) due to WAS mutations: Clinical characteristics, long-term outcome, and treatment options.

PMID: 20173115
Revista: BLOOD
Año: 2010
Referencia: Blood. 2010 Apr 22;115(16):3231-8. Epub 2010 Feb 19.
Factor de impacto: 10.555
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: , , , , , , , , , et al.
DOI: 10.1182/blood-2009-09-239087

Role of TNFRSF13B variants in patients with common variable immunodeficiency.

PMID: 19779048
Revista: BLOOD
Año: 2009
Referencia: Blood. 2009 Sep 24;114(13):2846-8.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Alvarez, Antonio; Arostegui, Juan I; de Gracia, Javier; Detkova, Drahomira; Espanol, Teresa; Hernandez, Manuel; Martinez-Pomar, Natalia; Matamoros, Nuria; Sampalo, Almudena; Soler-Palacin, Pere et al.
DOI: 10.1182/blood-2009-05-213025

Visceral leishmaniasis associated hemophagocytic syndrome in patients with chronic granulomatous disease.

PMID: 19633526
Revista: PEDIATRIC INFECTIOUS DISEASE JOURNAL
Año: 2009
Referencia: Pediatr Infect Dis J. 2009 Aug;28(8):753-4.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Caragol, Isabel; Espanol, Teresa; Figueras, Concepcion; Hernandez, Manuel; Marques, Laura; Martin, Andrea; Soler-Palacin, Pere et al.
DOI: 10.1097/INF.0b013e31819c6f3a

An update on treatment strategies for common variable immunodeficiency.

PMID: 20477035
Revista: Expert Rev Clin Immunol
Año: 2009
Referencia: Expert Rev Clin Immunol. 2009 Jul;5(4):381-90.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Detkova, Drahomira, Espanol, Teresa et al.
DOI: 10.1586/eci.09.22

The European internet-based patient and research database for primary immunodeficiencies: results 2006-2008.

PMID: 19630863
Revista: CLINICAL AND EXPERIMENTAL IMMUNOLOGY
Año: 2009
Referencia: Clin Exp Immunol. 2009 Sep;157 Suppl 1:3-11.
Factor de impacto: 2.853
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Benslama, L, Plebani, A, Notarangelo, L, Pignata, C, Bangs, C, Lucas, M, Tierney, P, Core, C, Dempster, J, Knerr, V et al.
DOI: 10.1111/j.1365-2249.2009.03954.x

Actualidad

Noticias

La nueva tecnología permite detectar de forma más sensible los autoanticuerpos de los pacientes con esclerodermia, los cuales se relacionan con la gravedad y evolución de la enfermedad.

Un estudio del Campus Vall d’Hebron demuestra que el test de deposición de C5b-9 Ex Vivo es útil para el seguimiento de la actividad del sistema del complemento (SC) en pacientes con SHUa o con MAT asociada a trasplante.

Los resultados muestran que, en algunas pacientes que tienen mutaciones en el cromosoma X, se inactiva el gen sano y se manifiesta el gen mutado, lo cual favorece la aparición de la enfermedad.