Vés al contingut

Immunologia Translacional

El nostre objectiu principal és la millora en el diagnòstic de les immunodeficiències i de les malalties autoimmunes, tot abordant la seva heterogeneïtat i els seus mecanismes. Estem estretament lligats als equips de pediatria i de patologies tiroïdals i sistèmiques, sent referents internacionals en ambdues. El grup participa en nombrosos projectes de recerca del Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus que usen proves immunològiques posades a punt preparades per a projectes concrets liderats pels equips de trasplantament renal, medicina intensiva, medicina interna, al·lèrgia i reumatologia. Durant la pandèmia de la COVID-19 el grup s'ha mobilitzat, en col·laboració amb xarxes nacionals i internacionals, per tal d’assolir els següents objectius: definir el perfil immunogenètic i immunològic de les persones amb risc de desenvolupar COVID-19 greu iavaluar la resposta immunològica a la vacunació i a la infecció natural. A més, hem  generat un biobanc de més de 8.000 de mostres procedents de pacients amb COVID-19, que s’han incorporat al biobanc del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR).

El grup és coordinador del Centre d'Excel·lència de la Federation of Clinical Immunology Societies (FOCIS) de Barcelona.

Equip

Janire Perurena Prieto

Janire Perurena Prieto

Investigador/a predoctoral
Immunologia translacional
Llegir més
Janire Perurena Prieto

Janire Perurena Prieto

Investigador/a predoctoral
Immunologia translacional
Llegir més

Projectes

Caracterización de Neisseria meningitidis tras la introducción de la vacuna frente al serogrupo B e identificación de factores predisponentes para la enfermedad meningocócica invasiva

IP: Juan Jose Gonzalez Lopez
Col·laboradors: Manuel Hernández González, Jose Angel Rodrigo Pendás, Maria Belén Viñado Perez, Aina Aguiló Cucurull, Alba Mir Cros, Albert Moreno Mingorance, Andrea Martín Nalda, Nuria Serre Delcor, Josep Roca Grande, Laura Batlle Masó
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 123420
Referència: PI21/00132
Durada: 01/01/2022 - 30/06/2026

Publicacions

Ex vivo C5b-9 Deposition Test to Monitor Complement Activity in Clinical and Subclinical Atypical Hemolytic Uremic Syndrome and in Transplantation-Associated Thrombotic Microangiopathy.

PMID: 39081726
Revista: Kidney International Reports
Any: 2024
Referència: Kidney Int Rep. 2024 Apr 17;9(7):2227-2239. doi: 10.1016/j.ekir.2024.04.022. eCollection 2024 Jul.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Agraz, Irene; Ariceta, Gema; Bestard, Oriol; Hernandez-Gonzalez, Manuel; Jacobs-Cacha, Conxita; Leon-Roman, Juan; Llorens-Cebria, Carmen; Lopez, Mercedes; Martin, Maria; Moreso, Francesc et al.
DOI: 10.1016/j.ekir.2024.04.022

Expanding the landscape of systemic sclerosis-related autoantibodies through RNA immunoprecipitation coupled with massive parallel sequencing.

PMID: 39500147
Revista: JOURNAL OF AUTOIMMUNITY
Any: 2024
Referència: J Autoimmun. 2024 Nov 4;149:103328. doi: 10.1016/j.jaut.2024.103328.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Andres-Leon, Eduardo; Batlle-Maso, Laura; Codina-Clavaguera, Claudia; Colobran, Roger; Gordillo-Gonzalez, Fernando; Guillen-Del-Castillo, Alfredo; Martin, Javier; McHugh, Neil J; Perurena-Prieto, Janire; Pujol, Ricardo et al.
DOI: 10.1016/j.jaut.2024.103328

Heterozygous Predicted Loss-of-function Variants of TRAF3 in Patients with Common Variable Immunodeficiency.

PMID: 39579173
Revista: JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY
Any: 2024
Referència: J Clin Immunol. 2024 Nov 23;45(1):47. doi: 10.1007/s10875-024-01833-3.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Aguilo-Cucurull, Aina; Antolin, Maria; Batlle-Maso, Laura; Colobran, Roger; Dieli-Crimi, Romina; Franco-Jarava, Clara; Garcia-Prat, Marina; Martinez-Gallo, Monica; Moushib, Laith; Parra-Martinez, Alba et al.
DOI: 10.1007/s10875-024-01833-3

Long-Term Effectiveness and Safety of Proactive Therapeutic Drug Monitoring of Infliximab in Paediatric Inflammatory Bowel Disease: A Real-World Study.

PMID: 39771556
Revista: Pharmaceutics
Any: 2024
Referència: Pharmaceutics. 2024 Dec 10;16(12):1577. doi: 10.3390/pharmaceutics16121577.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Alvarez Beltran, Marina; Cabanas Poy, Maria Josep; Clemente Bautista, Susana; Garcia Garcia, Sonia; Gorgas Torner, Maria Queralt; Larrosa Garcia, Maria; Miarons, Marta; Padulles-Zamora, Nuria; Sanz-Martinez, Maria Teresa; Segarra Canton, Oscar et al.
DOI: 10.3390/pharmaceutics16121577

First description of bone marrow failure syndrome in Spain caused by mutations in the ERCC6L2 gene.

PMID: 37696499
Revista: BRITISH JOURNAL OF HAEMATOLOGY
Any: 2023
Referència: Br J Haematol. 2023 Sep 11. doi: 10.1111/bjh.19050.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Bandini, Perla; Bandini, Perla; Borras, Nina; Cadahia Fernandez, Patricia; Comes, Natalia; Corrales, Irene; Fernandez Mellid, Eugenia; Martin-Fernandez, Laura; Melero Valentin, Paula; Perez Encinas, Manuel Mateo et al.
DOI: 10.1111/bjh.19050

Anti-nuclear valosin-containing protein-like autoantibody is associated with calcinosis and higher risk of cancer in systemic sclerosis.

PMID: 37769243
Revista: RHEUMATOLOGY
Any: 2023
Referència: Rheumatology (Oxford). 2023 Sep 28:kead520. doi: 10.1093/rheumatology/kead520.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Callejas-Moraga, Eduardo Luis; Callejas-Moraga, Eduardo Luis; Colobran, Roger; Colobran, Roger; Del-Castillo, Alfredo Guillen-; Del-Castillo, Alfredo Guillen-; Perurena-Prieto, Janire; Sanz-Martinez, Maria Teresa; Selva-O'Callaghan, Albert; Selva-O'Callaghan, Albert et al.
DOI: 10.1093/rheumatology/kead520

Single-cell multi-omics analysis of COVID-19 patients with pre-existing autoimmune diseases shows aberrant immune responses to infection.

PMID: 37799110
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF IMMUNOLOGY
Any: 2023
Referència: Eur J Immunol. 2023 Oct 6:e2350633. doi: 10.1002/eji.202350633.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Andres-Leon, Eduardo; Arutyunyan, Anna; Ballestar, Esteban; Barmada, Anis; Calero-Nieto, Fernando J; Carrascosa, Jose Manuel; Carrillo, Jorge; Casafont-Sole, Ivette; Ciudad, Laura; de la Calle-Fabregat, Carlos et al.
DOI: 10.1002/eji.202350633

Hormonal control during infancy and testicular adrenal rest tumor development in CAH males - a retrospective multi-center cohort study.

PMID: 37837609
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY
Any: 2023
Referència: Eur J Endocrinol. 2023 Oct 14:lvad143. doi: 10.1093/ejendo/lvad143.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Adriaansen, Bas P H; Ahmed, S Faisal; Ali, Salma R; Amr, Nermine Hussein; Bachega, Tania A S S; Baronio, Federico; Birkebaek, Niels Holtum; Bonfig, Walter; Bryce, Jillian; Cardona, Victoria et al.
DOI: 10.1093/ejendo/lvad143

A first update on mapping the human genetic architecture of COVID-19.

PMID: 35922517
Revista: NATURE
Any: 2022
Referència: Nature. 2022 Aug;608(7921):E1-E10. doi: 10.1038/s41586-022-04826-7. Epub 2022 Aug 3.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Abd Elghafar, Mohamed S; Abdel-Aziz, Mahmoud; Abdollahi, Hamed; Abdullah, Tala; Abecasis, Goncalo R; Abedalthagafi, Malak; Abul-Husn, Noura S; Acquilini, Donatella; Adams, Emma L; Adamsara, Alireza et al.
DOI: 10.1038/s41586-022-04826-7

Commercialized kits to assess T-cell responses against SARS-CoV-2 S peptides. A pilot study in health care workers.

PMID: 34666900
Revista: MEDICINA CLINICA
Any: 2022
Referència: Med Clin (Barc). 2022 Aug 12;159(3):116-123. doi: 10.1016/j.medcli.2021.09.013. Epub 2021 Sep 25.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Anton, Andres; Arrese-Munoz, Iria; Cardona, Victoria; Esperalba, Juliana; Fernandez-Naval, Candela; Hernandez-Gonzalez, Manuel; Labrador-Horrillo, Moises; Martinez-Gallo, Monica; Pujol-Borrell, Ricardo; Pumarola, Tomas et al.
DOI: 10.1016/j.medcli.2021.09.013

Exposing and Overcoming Limitations of Clinical Laboratory Tests in COVID-19 by Adding Immunological Parameters; A Retrospective Cohort Analysis and Pilot Study.

PMID: 35844497
Revista: Frontiers in Immunology
Any: 2022
Referència: Front Immunol. 2022 Jun 29;13:902837. doi: 10.3389/fimmu.2022.902837. eCollection 2022.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Alvarez, Antonio; Alvarez, Antonio; Alvarez-Sierra, Daniel; Anton, Andres; Arrese-Munoz, Iria; Bas-Minguet, Jordi; Blanco-Grau, Albert; Blanco-Grau, Albert; Bosch-Nicolau, Pau; Buzon, Maria Jose et al.
DOI: 10.3389/fimmu.2022.902837

Endotoxin and Cytokine Sequential Hemoadsorption in Septic Shock and Multi-Organ Failure.

PMID: 34515070
Revista: BLOOD PURIFICATION
Any: 2022
Referència: Blood Purif. 2022;51(7):630-633. doi: 10.1159/000518229. Epub 2021 Sep 7.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Chiscano-Camon, Luis; Ferrer, Ricard; Gonzalez, Juan Jose; Hernandez-Gonzalez, Manuel; Larrosa, Nieves; Palmada, Clara; Perez-Carrasco, Marcos; Ruiz-Rodriguez, Juan Carlos; Ruiz-Sanmartin, Adolf et al.
DOI: 10.1159/000518229

Case Report: Characterizing the Role of the STXBP2-R190C Monoallelic Mutation Found in a Patient With Hemophagocytic Syndrome and Langerhans Cell Histiocytosis.

PMID: 34630398
Revista: Frontiers in Immunology
Any: 2021
Referència: Front Immunol. 2021 Sep 23;12:723836. doi: 10.3389/fimmu.2021.723836. eCollection 2021.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta amb FI
Autors: Alsina, Laia; Celis, Veronica Paola; Colobran, Roger; Dapena, Jose Luis; de la Cruz, Xavier; Martinez-Gallo, Monica; Rincon, Rafael; Sayos, Joan; Vinas-Gimenez, Laura et al.
DOI: 10.3389/fimmu.2021.723836

From Your Nose to Your Toes: A Review of Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2 PandemicAssociated Pernio.

PMID: 34561087
Revista: JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY
Any: 2021
Referència: J Invest Dermatol. 2021 Dec;141(12):2791-2796. doi: 10.1016/j.jid.2021.05.024. Epub 2021 Jul 15.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Abel, Laurent; Aiuti, Alessandro; Al-Muhsen, Saleh; Andreakos, Evangelos; Arkin, Lisa M; Asgari, Samira; Belot, Alexandre; Bolze, Alexandre; Bondarenko, Anastasiia; Brodin, Petter et al.
DOI: 10.1016/j.jid.2021.05.024

Pre-existing Autoantibodies Neutralizing High Concentrations of Type I Interferons in Almost 10% of COVID-19 Patients Admitted to Intensive Care in Barcelona.

PMID: 34570326
Revista: JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY
Any: 2021
Referència: J Clin Immunol. 2021 Nov;41(8):1733-1744. doi: 10.1007/s10875-021-01136-x. Epub 2021 Sep 27.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Antoli, Arnau; Bastard, Paul; Boza-Hernandez, Enric; Calatayud, Laura; Casanova, Jean-Laurent; Colobran, Roger; Corbella, Xavier; Framil, Mario; Fuset-Cabanes, Maria-Paz; Gordillo-Benitez, Miguel-Angel et al.
DOI: 10.1007/s10875-021-01136-x

Autoantibodies neutralizing type I IFNs are present in ~4% of uninfected individuals over 70 years old and account for ~20% of COVID-19 deaths.

PMID: 34413139
Revista: Science Immunology
Any: 2021
Referència: Sci Immunol. 2021 Aug 19;6(62). pii: 6/62/eabl4340. doi: 10.1126/sciimmunol.abl4340.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Abad, Jorge; Abel, Laurent; Abel, Laurent; Abel, Laurent; Abel, Laurent; Abou Tayoun, Ahmad; Accordino, Giulia; Achille, Cristian; Aguilera-Albesa, Sergio; Aguilo-Cucurull, Aina et al.
DOI: 10.1126/sciimmunol.abl4340

Inborn errors of type I IFN immunity in patients with life-threatening COVID-19.

PMID: 32972995
Revista: SCIENCE
Any: 2020
Referència: Science. 2020 Oct 23;370(6515). pii: science.abd4570. doi: 10.1126/science.abd4570. Epub 2020 Sep 24.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Abad, Jorge; Abel, Laurent; Abel, Laurent; Abel, Laurent; Aguilera-Albesa, Sergio; Aiuti, Alessandro; Akcan, Ozge Metin; Al Muhsen, Saleh; Al Turki, Saeed; Al-Muhsen, Saleh Zaid et al.
DOI: 10.1126/science.abd4570

COVID-19: age, Interleukin-6, C-reactive protein, and lymphocytes as key clues from a multicentre retrospective study.

PMID: 32802142
Revista: Immunity & Ageing
Any: 2020
Referència: Immun Ageing. 2020 Aug 14;17:22. doi: 10.1186/s12979-020-00194-w. eCollection 2020.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Abad-Molina, Cristina; Aguilar, Marta; Almeida, Delia; Boix, Francisco; Cantenys, Sergi; Cunill, Vanesa; Fernandez, Luis; Gil, Juana; Gonzalez-Martinez, Gema; Hernandez, Manuel et al.
DOI: 10.1186/s12979-020-00194-w

Severe Autoinflammatory Manifestations and Antibody Deficiency Due to Novel Hypermorphic PLCG2 Mutations.

PMID: 32671674
Revista: JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY
Any: 2020
Referència: J Clin Immunol. 2020 Oct;40(7):987-1000. doi: 10.1007/s10875-020-00794-7. Epub 2020 Jul 15.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Alsina, Laia; Anton, Maria Carmen; Arostegui, Juan I; Basagana, Maria; Bull, Daniel; Bunney, Tom D; Casals, Ferran; Colobran, Roger; Deya, Angela; Esteve-Sole, Ana et al.
DOI: 10.1007/s10875-020-00794-7

Polyendocrine autoimmune syndromes reveal mechanisms of tolerance and autoimmunity.

PMID: 31757393
Revista: MEDICINA CLINICA
Any: 2020
Referència: Med Clin (Barc). 2020 Jun 12;154(11):444-446. doi: 10.1016/j.medcli.2019.10.003. Epub 2019 Nov 19.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Editorial en revista nacional
Autors: Colobran Oriol, Roger; Pujol-Borrell, Ricardo et al.
DOI: 10.1016/j.medcli.2019.10.003

Extended immunophenotyping reference values in a healthy pediatric population.

PMID: 30334372
Revista: CYTOMETRY PART B-CLINICAL CYTOMETRY
Any: 2019
Referència: Cytometry B Clin Cytom. 2019 May;96(3):223-233. doi: 10.1002/cyto.b.21728. Epub 2018 Oct 17.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Aguilo-Cucurull, Aina; Alvarez-Sierra, Daniel; Briongos-Sebastian, Sara; Colobran, Roger; Franco-Jarava, Clara; Garcia-Prat, Marina; Hernandez-Gonzalez, Manuel; Martin-Nalda, Andrea; Martinez-Gallo, Monica; Montserrat, Isabel et al.
DOI: 10.1002/cyto.b.21728

eDiVA - Classification and Prioritization of Pathogenic Variants for Clinical Diagnostics.

PMID: 31026367
Revista: HUMAN MUTATION
Any: 2019
Referència: Hum Mutat. 2019 Jul;40(7):865-878. doi: 10.1002/humu.23772. Epub 2019 May 21.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Bezdan, Daniela; Bosio, Mattia; Colobran, Roger; Domenech Salgado, Laura; Drechsel, Oliver; Estivill, Xavier; Hor, Hyun-Gyu; Macaya, Alfons; Munell, Francina; Muyas, Francesc et al.
DOI: 10.1002/humu.23772

Genetic analyses of aplastic anemia and idiopathic pulmonary fibrosis patients with short telomeres, possible implication of DNA-repair genes.

PMID: 30995915
Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases
Any: 2019
Referència: Orphanet J Rare Dis. 2019 Apr 17;14(1):82. doi: 10.1186/s13023-019-1046-0.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Arias-Salgado, Elena G; Badell-Serra, Isabel; Bastos-Oreiro, Mariana; Carrillo, Jaime; Catala, Albert; Diaz-Heredia, Cristina; Galera-Minarro, Ana; Galvez, Eva; Gonzalez-Granado, Luis I; Iarriccio, Laura et al.
DOI: 10.1186/s13023-019-1046-0

ONE-STEP NUCLEIC ACID AMPLIFICATION FOR INTRAOPERATIVE ANALYSIS OF SENTINEL LYMPH NODE IN PAPILLARY THYROID CARCINOMA.

PMID: 30400049
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY
Any: 2019
Referència: Eur J Endocrinol. 2019 Jan 1;180(1):21-29. doi: 10.1530/EJE-18-0624.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Castell, Joan; Caubet, Enric; Fort, Jose M; Garcia-Burillo, Amparo; Gonzalez, Oscar; Iglesias Felip, Carmela; Mesa, Jordi; Pujol-Borrell, Ricardo; Ramon Y Cajal, Santiago; Roca, Isabel et al.
DOI: 10.1530/EJE-18-0624

TNFAIP3 haploinsufficiency is the cause of autoinflammatory manifestations in a patient with a deletion of 13Mb on chromosome 6.

PMID: 29572183
Revista: CLINICAL IMMUNOLOGY
Any: 2018
Referència: Clin Immunol. 2018 Jun;191:44-51. doi: 10.1016/j.clim.2018.03.009. Epub 2018 Mar 20.
Factor d'impacte: 3.557
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Soler-Palacin, Pere, Colobran, Roger, Aksentijevich, Ivona, Garcia-Latorre, Laura, Franco-Jarava, Clara, Wang, Hongying, Martin-Nalda, Andrea, Alvarez, de la Sierra Daniel, Garcia-Prat, Marina, Bodet, Domingo et al.
DOI: 10.1016/j.clim.2018.03.009

LRBA Deficiency in a Patient With a Novel Homozygous Mutation Due to Chromosome 4 Segmental Uniparental Isodisomy.

PMID: 30386343
Revista: Frontiers in Immunology
Any: 2018
Referència: Front Immunol. 2018 Oct 16;9:2397. doi: 10.3389/fimmu.2018.02397. eCollection 2018.
Factor d'impacte: 5.511
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Soler-Palacin, Pere, Garcia-Prat, Marina, Martin-Nalda, Andrea, Franco-Jarava, Clara, Riviere, Jacques G, Plaja, Alberto, Bezdan, Daniela, Bosio, Mattia, Martinez-Gallo, Monica, Ossowski, Stephan et al.
DOI: 10.3389/fimmu.2018.02397

Central Tolerance Mechanisms to TSHR in Graves' Disease: Contributions to Understand the Genetic Association.

PMID: 30396220
Revista: HORMONE AND METABOLIC RESEARCH
Any: 2018
Referència: Horm Metab Res. 2018 Dec;50(12):863-870. doi: 10.1055/a-0755-7927. Epub 2018 Nov 5.
Factor d'impacte: 2.56
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Pujol-Borrell, Ricardo, Alvarez-Sierra, Daniel, Jaraquemada, Dolores, Marin-Sanchez, Ana, Colobran, Roger et al.
DOI: 10.1055/a-0755-7927

Th1-skewed profile and excessive production of proinflammatory cytokines in a NFKB1-deficient patient with CVID and severe gastrointestinal manifestations.

PMID: 30063981
Revista: CLINICAL IMMUNOLOGY
Any: 2018
Referència: Clin Immunol. 2018 Oct;195:49-58. doi: 10.1016/j.clim.2018.07.015. Epub 2018 Jul 29.
Factor d'impacte: 3.557
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Dieli-Crimi, Romina, Martinez-Gallo, Monica, Franco-Jarava, Clara, Antolin, Maria, Blasco, Laura, Paramonov, Ida, Semidey, Maria E, Fernandez, Antoni Alvarez, Velasquez, Julio, Martin-Nalda, Andrea et al.
DOI: 10.1016/j.clim.2018.07.015

Alteration of IgG4 levels in cerebrospinal fluid in IgG4-related disease.

PMID: 29322678
Revista: International Journal of Rheumatic Diseases
Any: 2017
Referència: Int J Rheum Dis. 2017 Nov;20(11):1865-1867. doi: 10.1111/1756-185X.12739. Epub 2015 Sep 10.
Factor d'impacte: 2.624
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Hernandez-Gonzalez, Manuel, Solans-Laque, Roser, Bujan-Rivas, Segundo, Vilardell-Tarres, Miquel, Martinez-Valle, Fernando, Fernandez-Codina, Andreu et al.
DOI: 10.1111/1756-185X.12739

Early Versus Late Diagnosis of Complement Factor I Deficiency: Clinical Consequences Illustrated in Two Families with Novel Homozygous CFI Mutations.

PMID: 28942469
Revista: JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY
Any: 2017
Referència: J Clin Immunol. 2017 Nov;37(8):781-789. doi: 10.1007/s10875-017-0447-x. Epub 2017 Sep 23.
Factor d'impacte: 3.253
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Franco-Jarava, Clara, Alvarez de la Campa, Elena, Solanich, Xavier, Morandeira-Rego, Francisco, Mas-Bosch, Virginia, Garcia-Prat, Marina, de la Cruz, Xavier, Martin-Nalda, Andrea, Soler-Palacin, Pere, Hernandez-Gonzalez, Manuel et al.
DOI: 10.1007/s10875-017-0447-x

Complement factor 5 (C5) p.A252T mutation is prevalent in, but not restricted to, Sub-Saharan Africa: Implications for the susceptibility to meningococcal disease.

PMID: 28369827
Revista: CLINICAL AND EXPERIMENTAL IMMUNOLOGY
Any: 2017
Referència: Clin Exp Immunol. 2017 Aug;189(2):226-231. doi: 10.1111/cei.12967. Epub 2017 Apr 20.
Factor d'impacte: 3.41
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Franco-Jarava, Clara, Comas, David, Orren, Ann, Hernandez-Gonzalez, Manuel, Colobran, Roger et al.
DOI: 10.1111/cei.12967

Novel risk factors related to cancer in scleroderma.

PMID: 28285170
Revista: AUTOIMMUNITY REVIEWS
Any: 2017
Referència: Autoimmun Rev. 2017 May;16(5):461-468. doi: 10.1016/j.autrev.2017.03.012. Epub 2017 Mar 8.
Factor d'impacte: 8.961
Tipus de publicació: Revisió en revista nacional
Autors: Simeon-Aznar, Carmen Pilar, Fonollosa-Pla, Vicent, Bernal-Bello, David, de Tena, Jaime Garcia, Guillen-Del Castillo, Alfredo, Selva-O'Callaghan, Albert, Callejas-Moraga, Eduardo L, Marin-Sanchez, Ana Maria et al.
DOI: 10.1016/j.autrev.2017.03.012

Clinical and structural impact of mutations affecting the residue Phe367 of FOXP3 in patients with IPEX syndrome.

PMID: 26748374
Revista: CLINICAL IMMUNOLOGY
Any: 2016
Referència: Clin Immunol. 2016 Feb;163:60-5. doi: 10.1016/j.clim.2015.12.014. Epub 2015 Dec 31.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Alvarez de la Campa, Elena; Colobran, Roger; de la Cruz, Xavier; Martin-Nalda, Andrea; Martinez-Gallo, Monica; Pujol-Borrell, Ricardo; Soler-Palacin, Pere et al.
DOI: 10.1016/j.clim.2015.12.014

CD26/DPPIV inhibition alters the expression of immune response-related genes in the thymi of NOD mice.

PMID: 26911933
Revista: MOLECULAR AND CELLULAR ENDOCRINOLOGY
Any: 2016
Referència: Mol Cell Endocrinol. 2016 May 5;426:101-12. doi: 10.1016/j.mce.2016.02.014. Epub 2016 Feb 18.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Alonso, Nuria; Ampudia, Rosa Maria; Carrascal, Jorge; Colobran, Roger; Julian, Maria Teresa; Minarro, Antoni; Puig-Domingo, Manel; Pujol-Autonell, Irma; Rodriguez-Fernandez, Silvia; Sanchez, Alex et al.
DOI: 10.1016/j.mce.2016.02.014

[Is familial screening useful in selective immunoglobulin A deficiency?]

PMID: 26033741
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2016
Referència: An Pediatr (Barc). 2016 Feb;84(2):70-8. doi: 10.1016/j.anpedi.2015.04.017. Epub 2015 May 30.
Factor d'impacte: 0.833
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Figueras-Nadal, C, Caracseghi, F, Soler-Palacin, P, Cobos-Carrascosa, E, Martin-Nalda, A, Hernandez, M et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2015.04.017

Clinical laboratory standard capillary protein electrophoresis alerted of a low C3 state and lead to the identification of a factor I deficiency due to a novel homozygous mutation.

PMID: 27091480
Revista: IMMUNOLOGY LETTERS
Any: 2016
Referència: Immunol Lett. 2016 Jun;174:19-22. doi: 10.1016/j.imlet.2016.04.011. Epub 2016 Apr 14.
Factor d'impacte: 2.483
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Franco-Jarava, Clara, Colobran, Roger, Mestre-Torres, Jaume, Vargas, Victor, Pujol-Borrell, Ricardo, Hernandez-Gonzalez, Manuel et al.
DOI: 10.1016/j.imlet.2016.04.011

Genetics of Graves' Disease: Special Focus on the Role of TSHR Gene.

PMID: 26361261
Revista: HORMONE AND METABOLIC RESEARCH
Any: 2015
Referència: Horm Metab Res. 2015 Sep;47(10):753-66. doi: 10.1055/s-0035-1559646. Epub 2015 Sep 11.
Factor d'impacte: 2.121
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Gimenez-Barcons, M, Marin-Sanchez, A, Colobran, R, Pujol-Borrell, R et al.
DOI: 10.1055/s-0035-1559646

Graves' disease TSHR-stimulating antibodies (TSAbs) induce the activation of immature thymocytes: a clue to the riddle of TSAbs generation?

PMID: 25801430
Revista: JOURNAL OF IMMUNOLOGY
Any: 2015
Referència: J Immunol. 2015 May 1;194(9):4199-206. doi: 10.4049/jimmunol.1500183. Epub 2015 Mar 23.
Factor d'impacte: 4.922
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Pujol-Borrell, Ricardo, Lucas-Martin, Ana, Tonacchera, Massimo, Fernandez-Doblas, Joaquin, Gimenez-Barcons, Mireia, Colobran, Roger, Gomez-Pau, Ana, Marin-Sanchez, Ana, Casteras, Anna, Obiols, Gabriel et al.
DOI: 10.4049/jimmunol.1500183

Primary immune deficiencies - principles of care.

PMID: 25566243
Revista: Frontiers in immunology
Any: 2014
Referència: Front Immunol. 2014 Dec 15;5:627. doi: 10.3389/fimmu.2014.00627. eCollection 2014.
Factor d'impacte: 0
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Chapel, Helen, Prevot, Johan, Gaspar, Hubert Bobby, Espanol, Teresa, Bonilla, Francisco A, Solis, Leire, Drabwell, Josina et al.
DOI: 10.3389/fimmu.2014.00627

High-content cytometry and transcriptomic biomarker profiling of human B-cell activation.

PMID: 24012209
Revista: J ALLERGY CLIN IMMUN
Any: 2014
Referència: J Allergy Clin Immunol. 2014 Jan;133(1):172-80.e1-10. doi: 10.1016/j.jaci.2013.06.047. Epub 2013 Sep 5.
Factor d'impacte: 11.248
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Marodi, Laszlo, Szaflarska, Anna, Sass, Mareike, Pignata, Claudio, Kilic, Sara Sebnem, Caragol, Isabel, Baumann, Ulrich, Klein, Christoph, Welte, Karl, Hansen, Gesine et al.
DOI: 10.1016/j.jaci.2013.06.047

A novel splice site mutation in the SERPING1 gene leads to haploinsufficiency by complete degradation of the mutant allele mRNA in a case of familial hereditary angioedema.

PMID: 24760113
Revista: J CLIN IMMUNOL
Any: 2014
Referència: J Clin Immunol. 2014 Jul;34(5):521-3. doi: 10.1007/s10875-014-0042-3. Epub 2014 Apr 24.
Factor d'impacte: 2.654
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Guilarte, Mar, Hernandez-Gonzalez, Manuel, Colobran, Roger, Pujol-Borrell, Ricardo et al.
DOI: 10.1007/s10875-014-0042-3

Identification and characterization of a novel splice site mutation in the SERPING1 gene in a family with hereditary angioedema.

PMID: 24412907
Revista: CLIN IMMUNOL
Any: 2014
Referència: Clin Immunol. 2014 Feb;150(2):143-8. doi: 10.1016/j.clim.2013.11.013. Epub 2013 Dec 4.
Factor d'impacte: 3.992
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Colobran, Roger, Lois, Sergio, de la Cruz, Xavier, Pujol-Borrell, Ricardo, Hernandez-Gonzalez, Manuel, Guilarte, Mar et al.
DOI: 10.1016/j.clim.2013.11.013

Outcomes of splenectomy in patients with common variable immunodeficiency (CVID): a survey of 45 patients.

PMID: 23480186
Revista: CLINICAL AND EXPERIMENTAL IMMUNOLOGY
Any: 2013
Referència: Clin Exp Immunol. 2013 Apr;172(1):63-72. doi: 10.1111/cei.12039.
Factor d'impacte: 3.409
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Vidaller, A, Wong, G K, Goldacker, S, Winterhalter, C, Grimbacher, B, Chapel, H, Lucas, M, Alecsandru, D, McEwen, D, Quinti, I et al.
DOI: 10.1111/cei.12039

Revisiting Human IL-12Rbeta1 Deficiency: A Survey of 141 Patients From 30 Countries.

PMID: 21057261
Revista: MEDICINE
Any: 2010
Referència: Medicine (Baltimore). 2010 Nov;89(6):381-402.
Factor d'impacte: 5.054
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: , , , , , , , , , et al.
DOI: 10.1097/MD.0b013e3181fdd832

[Spanish paediatric infectious diseases society consensus document on the treatment of fungal infections based on the immune response].

PMID: 20638349
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2010
Referència: An Pediatr (Barc). 2010 Dec;73(6):362.e1-8. Epub 2010 Jul 17.
Factor d'impacte: 0.363
Tipus de publicació: Revisió en revista nacional
Autors: , , , , , , , et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2010.04.016

A multi-centre study of efficacy and safety of Intratect((R)), a novel intravenous immunoglobulin preparation.

PMID: 20550545
Revista: CLINICAL AND EXPERIMENTAL IMMUNOLOGY
Any: 2010
Referència: Clin Exp Immunol. 2010 Sep;161(3):512-7. doi: 10.1111/j.1365-2249.2010.04187.x.
Factor d'impacte: 3.009
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: , , , , , et al.
DOI: 10.1111/j.1365-2249.2010.04187.x

X-linked thrombocytopenia (XLT) due to WAS mutations: Clinical characteristics, long-term outcome, and treatment options.

PMID: 20173115
Revista: BLOOD
Any: 2010
Referència: Blood. 2010 Apr 22;115(16):3231-8. Epub 2010 Feb 19.
Factor d'impacte: 10.555
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: , , , , , , , , , et al.
DOI: 10.1182/blood-2009-09-239087

Role of TNFRSF13B variants in patients with common variable immunodeficiency.

PMID: 19779048
Revista: BLOOD
Any: 2009
Referència: Blood. 2009 Sep 24;114(13):2846-8.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Alvarez, Antonio; Arostegui, Juan I; de Gracia, Javier; Detkova, Drahomira; Espanol, Teresa; Hernandez, Manuel; Martinez-Pomar, Natalia; Matamoros, Nuria; Sampalo, Almudena; Soler-Palacin, Pere et al.
DOI: 10.1182/blood-2009-05-213025

Visceral leishmaniasis associated hemophagocytic syndrome in patients with chronic granulomatous disease.

PMID: 19633526
Revista: PEDIATRIC INFECTIOUS DISEASE JOURNAL
Any: 2009
Referència: Pediatr Infect Dis J. 2009 Aug;28(8):753-4.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Caragol, Isabel; Espanol, Teresa; Figueras, Concepcion; Hernandez, Manuel; Marques, Laura; Martin, Andrea; Soler-Palacin, Pere et al.
DOI: 10.1097/INF.0b013e31819c6f3a

An update on treatment strategies for common variable immunodeficiency.

PMID: 20477035
Revista: Expert Rev Clin Immunol
Any: 2009
Referència: Expert Rev Clin Immunol. 2009 Jul;5(4):381-90.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Detkova, Drahomira, Espanol, Teresa et al.
DOI: 10.1586/eci.09.22

The European internet-based patient and research database for primary immunodeficiencies: results 2006-2008.

PMID: 19630863
Revista: CLINICAL AND EXPERIMENTAL IMMUNOLOGY
Any: 2009
Referència: Clin Exp Immunol. 2009 Sep;157 Suppl 1:3-11.
Factor d'impacte: 2.853
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Benslama, L, Plebani, A, Notarangelo, L, Pignata, C, Bangs, C, Lucas, M, Tierney, P, Core, C, Dempster, J, Knerr, V et al.
DOI: 10.1111/j.1365-2249.2009.03954.x

Actualitat

Notícies

La nova tecnologia permet detectar de forma més sensible els autoanticossos dels pacients amb esclerodèrmia, els quals es relacionen amb la gravetat i evolució de la malaltia.

Un estudi del Campus Vall d’Hebron demostra que el test de deposició de C5b-9 Ex Vivo és útil per fer el seguiment de l’activitat del sistema del complement (SC) en pacients amb SHUa o amb MAT associada a transplantament.

Els resultats mostren que, en algunes pacients que tenen mutacions al cromosoma X, s’inactiva el gen sa i es manifesta el gen mutat, la qual cosa afavoreix l’aparició de la malaltia.