Acerca del VHIR
El Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) promueve la investigación biomédica, la innovación y la docencia. Más de 1.800 personas buscan comprender las enfermedades hoy con el objetivo de mejorar su tratamiento mañana.
Investigación
Trabajamos para entender las enfermedades, saber cómo funcionan y crear mejores tratamientos para los pacientes. Conoce nuestros grupos y sus líneas de investigación.
Personas
Las personas son el centro del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR). Por eso nos vinculamos con los principios de libertad de investigación, igualdad de género y actitud profesional que promueve la HRS4R.
Ensayos clínicos
Nuestra tarea no es solo básica o traslacional; somos líderes en investigación clínica. Entra para saber qué ensayos clínicos estamos llevando a cabo y por qué somos referente mundial en este campo.
Progreso
Queremos que la investigación que se efectúa en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) sea un motor de transformación. ¿Cómo? Identificando nuevas vías y soluciones para fomentar la salud y el bienestar de las personas.
Core facilities
Ofrecemos un apoyo especializado a los investigadores tanto internos como externos, desde un servicio concreto hasta la elaboración de un proyecto en su totalidad. Todo ello, con una perspectiva de calidad y agilidad de respuesta.
Actualidad
Te damos una puerta de entrada para estar al día de todo lo que sucede en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR), desde las últimas noticias hasta las actividades e iniciativas solidarias futuras que estamos organizando.
El Grupo de Medicina Genética del VHIR pertenece al Área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Vall d’Hebron y combina el diagnóstico genético y la investigación traslacional en enfermedades hereditarias y el estudio de patologías y malformaciones durante el desarrollo humano.
El grupo trabaja activamente en diferentes consorcios y redes para enfermedades raras, incluidos las ERNs Ithaca, Cranio, Bond y NMD.
Las líneas de investigación específicas y subgrupos de investigación incluyen:
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IP: Eduardo Fidel Tizzano Colaboradores: Núria Martínez Gil, Miriam Izquierdo Sans, Laia Perez Lasarte Entidad financiadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN Financiación: 64800 Referencia: FJC2021-046715-I Duración: 01/01/2023 - 31/12/2024
IP: Eduardo Fidel Tizzano Colaboradores: Georg Lindner Entidad financiadora: EUROPEAN COMMISSION Financiación: 250904.88 Referencia: SMABEYOND_MSCA-ITN_H2020-2019 Duración: 01/10/2020 - 30/09/2024
IP: Alberto Plaja Rustein Colaboradores: Anna Maria Cueto Gonzalez Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III Financiación: 123420 Referencia: PI20/01767 Duración: 01/01/2021 - 30/06/2025
IP: Belen Perez Dueñas Colaboradores: Maria Victoria Gonzalez Martinez, Ainara Salazar Villacorta, Ana Laura Cazurro Gutierrez, Amaia Lasa Aranzasti Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III Financiación: 125840 Referencia: PI21/00248 Duración: 01/01/2022 - 31/12/2024
PMID: 37303278 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Año: 2023 Referencia: Am J Med Genet A. 2023 Jun 11. doi: 10.1002/ajmg.a.63313. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Ansari, M; Ashraf, T; Calder, A; Cueto-Gonzalez, Anna M feminine; Day, M; Fernandez Alvarez, P; Foster, A; Grimes, H; Lahiri, N; Low, Karen J et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.63313
PMID: 37331901 Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA Año: 2023 Referencia: Arch Bronconeumol. 2023 Jun 1:S0300-2896(23)00173-4. doi: 10.1016/j.arbres.2023.05.015. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Arismendi, Ebymar; Barranco, Pilar; Barroso, Blanca; Betancor, Diana; Bobolea, Irina; Cardaba, Blanca; Cruz, Maria Jesus; Curto, Elena; Dominguez-Ortega, Javier; Gonzalez-Barcala, Francisco-Javier et al. DOI: 10.1016/j.arbres.2023.05.015
PMID: 37356622 Revista: JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS Año: 2023 Referencia: J Mol Diagn. 2023 Jun 23:S1525-1578(23)00134-4. doi: 10.1016/j.jmoldx.2023.06.006. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Antolin, Maria; Blasco-Perez, Laura; Camprodon-Gomez, Maria; Garcia-Arumi, Elena; Iranzo-Nuez, Leticia; Lopez-Ortega, Ricard; Martinez-Cruz, Desiree; Tenes, Anna; Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1016/j.jmoldx.2023.06.006
PMID: 37384395 Revista: HUMAN MOLECULAR GENETICS Año: 2023 Referencia: Hum Mol Genet. 2023 Jun 29:ddad109. doi: 10.1093/hmg/ddad109. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Breslow, David K; Bruel, Ange-Line; Duffourd, Yannis; Ganga, Anil Kumar; Kmoch, Stanislav; Majer, Filip; Martinez-Gil, Nuria; Martinovic, Jelena; Mohler, Marketa; Noskova, Lenka et al. DOI: 10.1093/hmg/ddad109
PMID: 35784294 Revista: Frontiers in Immunology Año: 2022 Referencia: Front Immunol. 2022 Jun 17;13:897975. doi: 10.3389/fimmu.2022.897975. eCollection 2022. Factor de impacto: 7.561 Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Valenzuela, Irene; Franco-Jarava, Clara; Colobran, Roger; Batlle-Maso, Laura; Castells, Neus; Dieli-Crimi, Romina; Martinez-Gallo, Monica; Garcia-Prat, Marina; Riviere, Jacques G; Soler-Palacin, Pere et al. DOI: 10.3389/fimmu.2022.897975
PMID: 34708400 Revista: CLINICAL GENETICS Año: 2022 Referencia: Clin Genet. 2022 Jan;101(1):144-145. doi: 10.1111/cge.14078. Epub 2021 Oct 27. Factor de impacto: 4.438 Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Gawlinski, Pawel; Lasa-Aranzasti, Amaia; Martinez-Soroa, Itziar; Artola Aizalde, Elena; Saez Villaverde, Raquel; Aguirre Rodriguez, Cristina; Satrustegi Aritziturri, Miren; Hernandez Dorronsoro, Unai et al. DOI: 10.1111/cge.14078
PMID: 35833929 Revista: GENETICS IN MEDICINE Año: 2022 Referencia: Genet Med. 2022 Jul 13. pii: S1098-3600(22)00816-4. doi: 10.1016/j.gim.2022.06.007. Factor de impacto: 8.822 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Kini, Usha, Ockeloen, Charlotte W, de Boer, Elke, Kampen, Rosalie A, Lasa-Aranzasti, Amaia, Hampstead, Juliet E, Rots, Dmitrijs, Helm, Benjamin M, Goos, Jacqueline A C, Genevieve, David et al. DOI: 10.1016/j.gim.2022.06.007
PMID: 35227301 Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases Año: 2022 Referencia: Orphanet J Rare Dis. 2022 Feb 28;17(1):85. doi: 10.1186/s13023-021-02079-7. Factor de impacto: 4.123 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Arevalo, Sara, Del Mar Arias, Maria, Balmana, Judith, Beristain, Elena, Blanco, Ignacio, Boronat, Mauro, Brunet, Joan, Cozar, Maria Victoria, Del Campo, Miguel, Diaz, Arantza et al. DOI: 10.1186/s13023-021-02079-7
PMID: 34212338 Revista: Clinical & Translational Oncology Año: 2021 Referencia: Clin Transl Oncol. 2021 Dec;23(12):2460-2473. doi: 10.1007/s12094-021-02654-1. Epub 2021 Jul 1. Factor de impacto: 3.405 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Ruano, D, Rubio, P, Verges, R, Valverde, C, Gallego, S, Bernabeu, D, Hindi, N, Mata, C, Marquez, C, Orcajo, J et al. DOI: 10.1007/s12094-021-02654-1
PMID: 33142000 Revista: Journal of Genetic Counseling Año: 2021 Referencia: J Genet Couns. 2021 Jun;30(3):693-700. doi: 10.1002/jgc4.1354. Epub 2020 Nov 3. Factor de impacto: 2.537 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Cruz, Jordi, Garcia-Arumi, Elena, Tizzano, Eduardo F, Garci-Espejo, Regla, Martinez-Ribot, Laia, Brun-Gasca, Carme, Rovira-Moreno, Eulalia, Abuli, Anna, Codina-Sola, Marta, Valenzuela, Irene et al. DOI: 10.1002/jgc4.1354
PMID: 34096446 Revista: Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine Año: 2021 Referencia: J Matern Fetal Neonatal Med. 2021 Jun 6:1-4. doi: 10.1080/14767058.2021.1934444. Factor de impacto: 2.398 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Martos Rodriguez, Marta, Guillen, Gabriela, Lopez-Fernandez, Sergio, Martin Gimenez, Marta, Ruiz, Cesar W, Ribes, Carmen, Lopez, Manuel, Molino, Jose Andres et al. DOI: 10.1080/14767058.2021.1934444
PMID: 34068396 Revista: Genes Año: 2021 Referencia: Genes (Basel). 2021 May 13;12(5). pii: genes12050738. doi: 10.3390/genes12050738. Factor de impacto: 4.096 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Perez-Jurado, Luis A, Pacio-Miguez, Marta, Gomez, Beatriz, Arias, Pedro, Alcochea, Alba, Carrion, Juan, Arias, Patricia, Almoguera, Berta, Lopez-Grondona, Fermina, Lorda-Sanchez, Isabel et al. DOI: 10.3390/genes12050738
PMID: 33194912 Revista: Frontiers in Pediatrics Año: 2020 Referencia: Front Pediatr. 2020 Oct 23;8:580584. doi: 10.3389/fped.2020.580584. eCollection 2020. Factor de impacto: 2.634 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Ribes Bautista, Carmen, Fernandez Colomer, Belen, Sanchez-Luna, Manuel, de Alba Romero, Concepcion, Alarcon, Ana, Bana Souto, Ana, Camba Longueira, Fatima, Cernada, Maria, Galve Pradell, Zenaida, Gonzalez Lopez, Maria et al. DOI: 10.3389/fped.2020.580584
PMID: 33182294 Revista: Journal of Clinical Medicine Año: 2020 Referencia: J Clin Med. 2020 Nov 9;9(11). pii: jcm9113603. doi: 10.3390/jcm9113603. Factor de impacto: 3.303 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Baz-Redon, Noelia, Rovira-Amigo, Sandra, Fernandez-Cancio, Monica, Castillo-Corullon, Silvia, Cols, Maria, Caballero-Rabasco, M Araceli, Asensio, Oscar, Martin de Vicente, Carlos, Martinez-Colls, Maria Del Mar, Torrent-Vernetta, Alba et al. DOI: 10.3390/jcm9113603
PMID: 32896090 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Año: 2020 Referencia: Am J Med Genet A. 2020 Nov;182(11):2742-2745. doi: 10.1002/ajmg.a.61839. Epub 2020 Sep 8. Factor de impacto: 2.125 Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Mur, Pilar, Valenzuela, Irene, Codina, Marta, Fernandez-Alvarez, Paula, Cusco, Ivon, Tizzano, Eduardo F, Valle, Laura et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.61839
PMID: 32619640 Revista: JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS Año: 2020 Referencia: J Mol Diagn. 2020 Sep;22(9):1205-1215. doi: 10.1016/j.jmoldx.2020.06.008. Epub 2020 Jun 30. Factor de impacto: 5.553 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Mencarelli, Maria Antonietta, Soler, Doriette, Morava, Eva, Barbetti, Fabrizio, Forzano, Francesca, Mari, Francesca, Muntoni, Francesco, Tort, Frederic, Houlden, Henry James, Tejada, Maria-Isabel et al. DOI: 10.1016/j.jmoldx.2020.06.008
PMID: 31226736 Revista: International Journal of Environmental Research and Public Health Año: 2019 Referencia: Int J Environ Res Public Health. 2019 Jun 20;16(12):2179. doi: 10.3390/ijerph16122179. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Admire, Ami; Akshoomoff, Natacha; Calac, Daniel; Chambers, Christina D; Del Campo, Miguel; Goodblanket, Amiyonette; Jensen, Toni; Jones, Kenneth Lyons; Montag, Annika C; Romero, Rhonda et al. DOI: 10.3390/ijerph16122179
PMID: 31681265 Revista: Frontiers in Immunology Año: 2019 Referencia: Front Immunol. 2019 Oct 1;10:2325. doi: 10.3389/fimmu.2019.02325. eCollection 2019. Factor de impacto: 4.716 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Rudilla, Francesc, Franco-Jarava, Clara, Martinez-Gallo, Monica, Garcia-Prat, Marina, Martin-Nalda, Andrea, Riviere, Jacques, Aguilo-Cucurull, Aina, Mongay, Laura, Vidal, Francisco, Solanich, Xavier et al. DOI: 10.3389/fimmu.2019.02325
PMID: 31663686 Revista: Molecular Genetics & Genomic Medicine Año: 2019 Referencia: Mol Genet Genomic Med. 2019 Dec;7(12):e1016. doi: 10.1002/mgg3.1016. Epub 2019 Oct 30. Factor de impacto: 2.448 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Martin-Nalda, Andrea, Cueto-Gonzalez, Anna M, Argudo-Ramirez, Ana, Marin-Soria, Jose L, Martinez-Gallo, Monica, Colobran, Roger, Plaja, Albert, Castells, Neus, Riviere, Jacques, Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1002/mgg3.1016
PMID: 31502291 Revista: ANNALS OF NEUROLOGY Año: 2019 Referencia: Ann Neurol. 2019 Nov;86(5):803. doi: 10.1002/ana.25597. Epub 2019 Oct 3. Factor de impacto: 9.496 Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Mendonca, Rodrigo H, Rocha, Antonio J, Lozano-Arango, Andres, Diaz, Astry B, Castiglioni, Claudia, Reed, Umbertina C, Silva, Andre M S, Kulikowski, Leslie, Paramonov, Ida, Cusco, Ivon et al. DOI: 10.1002/ana.25597
PMID: 28958749 Revista: ANALES DE PEDIATRIA Año: 2018 Referencia: An Pediatr (Barc). 2018 Jul;89(1):3-11. doi: 10.1016/j.anpedi.2017.07.011. Epub 2017 Sep 27. Factor de impacto: 1.14 Tipo de publicación: Artículo en revista nacional Autores: Castells-Sarret, Neus, Cueto-Gonzalez, Anna M, Borregan, Mar, Lopez-Grondona, Fermina, Miro, Rosa, Tizzano, Eduardo, Plaja, Alberto et al. DOI: 10.1016/j.anpedi.2017.07.011
PMID: 30568515 Revista: International journal of women's health Año: 2018 Referencia: Int J Womens Health. 2018 Nov 28;10:783-795. doi: 10.2147/IJWH.S174734. eCollection 2018. Factor de impacto: 0 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Olaya-C, Mercedes, Garrido, Marta, Hernandez-Losa, Javier, Sese, Marta, Ayala-Ramirez, Paola, Somoza, Rosa, Vargas, Magda Jimena, Cajal, Santiago Ramon Y et al. DOI: 10.2147/IJWH.S174734
PMID: 30063981 Revista: CLINICAL IMMUNOLOGY Año: 2018 Referencia: Clin Immunol. 2018 Oct;195:49-58. doi: 10.1016/j.clim.2018.07.015. Epub 2018 Jul 29. Factor de impacto: 3.557 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Dieli-Crimi, Romina, Martinez-Gallo, Monica, Franco-Jarava, Clara, Antolin, Maria, Blasco, Laura, Paramonov, Ida, Semidey, Maria E, Fernandez, Antoni Alvarez, Velasquez, Julio, Martin-Nalda, Andrea et al. DOI: 10.1016/j.clim.2018.07.015
PMID: 29465313 Revista: FASEB JOURNAL Año: 2018 Referencia: FASEB J. 2018 Feb 20:fj201700941RR. doi: 10.1096/fj.201700941RR. Factor de impacto: 5.595 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Barcena, Cristina, Aran, Gemma, Sanjurjo, Lucia, Vazquez-Vitali, Maria, Garrido, Marta, Guerra, Laura, Diaz, Esther, Ojanguren, Isabel, Elortza, Felix, Planas, Ramon et al. DOI: 10.1096/fj.201700941RR
PMID: 28681252 Revista: JOURNAL OF AUTISM AND DEVELOPMENTAL DISORDERS Año: 2017 Referencia: J Autism Dev Disord. 2017 Oct;47(10):2947-2956. doi: 10.1007/s10803-017-3203-4. Factor de impacto: 3.321 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Codina-Sola, Marta, Perez-Jurado, Luis A, Cusco, Ivon, Serra-Juhe, Clara et al. DOI: 10.1007/s10803-017-3203-4
PMID: 27620364 Revista: European Journal of Medical Genetics Año: 2017 Referencia: Eur J Med Genet. 2017 Jan;60(1):65-71. doi: 10.1016/j.ejmg.2016.09.003. Epub 2016 Sep 9. Factor de impacto: 1.81 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Boronat, S, Sanchez-Montanez, A, Gomez, N, Jacas, C, Martinez-Ribot, L, Vazquez, E, Del Campo, M et al. DOI: 10.1016/j.ejmg.2016.09.003
PMID: 27638326 Revista: European Journal of Medical Genetics Año: 2017 Referencia: Eur J Med Genet. 2017 Jan;60(1):72-78. doi: 10.1016/j.ejmg.2016.09.012. Epub 2016 Sep 13. Factor de impacto: 1.81 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Boronat, S, Vicente, M, Lainez, E, Sanchez-Montanez, A, Vazquez, E, Mangado, L, Martinez-Ribot, L, Del Campo, M et al. DOI: 10.1016/j.ejmg.2016.09.012
PMID: 27567161 Revista: BRAIN & DEVELOPMENT Año: 2017 Referencia: Brain Dev. 2017 Jan;39(1):62-66. doi: 10.1016/j.braindev.2016.08.003. Epub 2016 Aug 25. Factor de impacto: 1.785 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Sanchez-Montanez, Angel, de Grazia, Jose, Delgado, Ignacio, Vazquez, Elida, Del Campo, Miguel, Boronat, Susana et al. DOI: 10.1016/j.braindev.2016.08.003
PMID: 27404287 Revista: Translational Psychiatry Año: 2016 Referencia: Transl Psychiatry. 2016 Jul 12;6(7):e855. doi: 10.1038/tp.2016.120. Factor de impacto: 5.538 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Homs, A, Codina-Sola, M, Rodriguez-Santiago, B, Villanueva, C M, Monk, D, Cusco, I, Perez-Jurado, L A et al. DOI: 10.1038/tp.2016.120
PMID: 27317871 Revista: TOXICON Año: 2016 Referencia: Toxicon. 2016 Sep 1;119:180-5. doi: 10.1016/j.toxicon.2016.06.010. Epub 2016 Jun 15. Factor de impacto: 2.309 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Hinzpeter, Jaime, Barrientos, Cristian, Zamorano, Alvaro, Martinez, Alvaro, Palet, Miguel, Wulf, Rodrigo, Barahona, Maximiliano, Sepulveda, Joaquin M, Bustamante, Tamara, Del Campo, Miguel et al. DOI: 10.1016/j.toxicon.2016.06.010
PMID: 25703627 Revista: HUMAN MUTATION Año: 2015 Referencia: Hum Mutat. 2015 May;36(5):535-47. doi: 10.1002/humu.22774. Epub 2015 Apr 6. Factor de impacto: 5.144 Tipo de publicación: Revisión en revista nacional Autores: Syx, Delfien, Van Damme, Tim, Symoens, Sofie, Maiburg, Merel C, van de Laar, Ingrid, Morton, Jenny, Suri, Mohnish, Del Campo, Miguel, Hausser, Ingrid, Hermanns-Le, Trinh et al. DOI: 10.1002/humu.22774
PMID: 26382598 Revista: CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH Año: 2015 Referencia: Cytogenet Genome Res. 2015;146(3):181-6. doi: 10.1159/000439463. Epub 2015 Sep 18. Factor de impacto: 1.561 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Lloveras, Elisabet, Izquierdo, Luis, Borregan, Mar, Rodriguez-Santiago, Benjamin, Carrio, Anna, Miro, Rosa, Tizzano, Eduardo, Vendrell, Teresa, del Campo, Miguel, Castells, Neus et al. DOI: 10.1159/000439463
PMID: 25853300 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Año: 2015 Referencia: Eur J Hum Genet. 2015 Dec;23(12):1615-26. doi: 10.1038/ejhg.2015.51. Epub 2015 Apr 8. Factor de impacto: 4.349 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Nevado, Julian, Rosenfeld, Jill A, Mena, Rocio, Palomares-Bralo, Maria, Vallespin, Elena, Angeles Mori, Maria, Tenorio, Jair A, Gripp, Karen W, Denenberg, Elizabeth, Fernandez-Ramirez, Fernando et al. DOI: 10.1038/ejhg.2015.51
PMID: 25587870 Revista: Epigenetics Año: 2015 Referencia: Epigenetics. 2015;10(2):167-77. doi: 10.1080/15592294.2014.998536. Factor de impacto: 4.78 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Serra-Juhe, Clara, Homs, Aida, Flores, Raquel, Toran, Nuria, Perez-Jurado, Luis A, Cusco, Ivon et al. DOI: 10.1080/15592294.2014.998536
PMID: 25200617 Revista: REVISTA ESPANOLA DE CARDIOLOGIA Año: 2014 Referencia: Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2014 Oct;67(10):861-3. doi: 10.1016/j.rec.2014.06.003. Epub 2014 Sep 8. Factor de impacto: 3.342 Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Teixido-Tura, Gisela, Valenzuela, Irene, Gutierrez, Laura, Borregan, Mar, del Campo, Miguel, Evangelista, Artur et al. DOI: 10.1016/j.rec.2014.06.003
PMID: 25015250 Revista: MED CLIN-BARCELONA Año: 2014 Referencia: Med Clin (Barc). 2014 Dec 23;143(12):e23. doi: 10.1016/j.medcli.2014.05.016. Epub 2014 Jul 9. Factor de impacto: 1.252 Tipo de publicación: Artículo en revista nacional Autores: Cueto Gonzalez, Ana Maria, Yela Verdu, Christian, May Llanes, Maria Elena, de Pablo Marquez, Bernat et al. DOI: 10.1016/j.medcli.2014.05.016
PMID: 25720458 Revista: CYTOGENET GENOME RES Año: 2014 Referencia: Cytogenet Genome Res. 2014;144(4):290-3. doi: 10.1159/000375184. Epub 2015 Feb 14. Factor de impacto: 1.905 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Lloveras, Elisabet, Vendrell, Teresa, Fernandez, Asuncion, Castells, Neus, Cueto, Ana, Del Campo, Miguel, Hernando, Cristina, Villa, Olaya, Plaja, Alberto et al. DOI: 10.1159/000375184
PMID: 25046559 Revista: CLIN CHIM ACTA Año: 2014 Referencia: Clin Chim Acta. 2014 Nov 1;437:88-92. doi: 10.1016/j.cca.2014.07.016. Epub 2014 Jul 19. Factor de impacto: 2.764 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Borregan, Mar, Sobrino, Beatriz, Amigo, Jorge, Garcia-Dorado, David, Evangelista, Artur, Carracedo, Angel, Brion, Maria, Del Campo, Miguel, Valenzuela, Irene, Blanco-Verea, Alejandro et al. DOI: 10.1016/j.cca.2014.07.016
PMID: 23320472 Revista: CLINICAL GENETICS Año: 2013 Referencia: Clin Genet. 2013 Dec;84(6):539-45. doi: 10.1111/cge.12081. Epub 2013 Apr 26. Factor de impacto: 3.944 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Del Campo, Miguel, Makrythanasis, Periklis, van Bon, Bregje W, Steehouwer, Marloes, Rodriguez-Santiago, Benjamin, Simpson, Michael, Dias, Patricia, Anderlid, Britt Marie, Arts, Peer, Bhat, Meenakshi et al. DOI: 10.1111/cge.12081
PMID: 23018040 Revista: REVISTA ESPANOLA DE CARDIOLOGIA Año: 2013 Referencia: Rev Esp Cardiol. 2013 Mar;66(3):224-5. doi: 10.1016/j.recesp.2012.06.028. Epub 2012 Sep 25. Factor de impacto: 3.204 Tipo de publicación: Carta con FI Autores: Albert, Dimpna C, Betrian, Pedro, Girona, Josep, Garrido, Marta, Madrid, Alvaro, Giralt, Gemma et al. DOI: 10.1016/j.recesp.2012.06.028
PMID: 23222957 Revista: NATURE GENETICS Año: 2013 Referencia: Nat Genet. 2013 Jan;45(1):83-7. doi: 10.1038/ng.2497. Epub 2012 Dec 9. Factor de impacto: 35.209 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Del Campo, Miguel, Simpson, Michael A, Yau, Shu, Bertini, Enrico, McClelland, Verity, Al-Owain, Mohammed, Koelker, Stefan, Koerner, Christian, Hoffmann, Georg F, Wijburg, Frits A et al. DOI: 10.1038/ng.2497
PMID: 22644455 Revista: PEDIATRIC RADIOLOGY Año: 2012 Referencia: Pediatr Radiol. 2012 Aug;42(8):916-22. doi: 10.1007/s00247-012-2362-x. Epub 2012 May 29. Factor de impacto: 1.674 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: , , , , , , et al. DOI: 10.1007/s00247-012-2362-x
PMID: 22121851 Revista: BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY Año: 2012 Referencia: Br J Dermatol. 2012 Apr;166(4):830-838. doi: 10.1111/j.1365-2133.2011.10756.x. Epub 2012 Mar 2. Factor de impacto: 3.666 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: , , , , , , , , , et al. DOI: 10.1111/j.1365-2133.2011.10756.x
PMID: 22465605 Revista: REVISTA ESPANOLA DE CARDIOLOGIA Año: 2012 Referencia: Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2012 May;65(5):447-55. doi: 10.1016/j.recesp.2011.12.016. Epub 2012 Mar 31. Factor de impacto: 2.53 Tipo de publicación: Artículo en revista nacional Autores: , , , , , , , , , et al. DOI: 10.1016/j.recesp.2011.12.016
PMID: 21975797 Revista: HUMAN GENETICS Año: 2012 Referencia: Hum Genet. 2012 Mar;131(3):513-23. Factor de impacto: 5.069 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: , , , , , , , , , et al. DOI: 10.1007/s00439-011-1095-5
PMID: 21771150 Revista: JOURNAL OF PAEDIATRICS AND CHILD HEALTH Año: 2011 Referencia: J Paediatr Child Health. 2011 Jul;47(7):485-6. doi: 10.1111/j.1440-1754.2011.02136.x. Factor de impacto: 1.221 Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Fernandez-San Jose, Carolina, Martin-Nalda, Andrea, Vendrell Bayona, Teresa, Soler-Palacin, Pere et al. DOI: 10.1111/j.1440-1754.2011.02136.x
PMID: 21712857 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Año: 2011 Referencia: Eur J Hum Genet. 2011 Dec;19(12):1218-25. doi: 10.1038/ejhg.2011.128. Epub 2011 Jun 29. Factor de impacto: 4.38 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: , , , , , , , , , et al. DOI: 10.1038/ejhg.2011.128
PMID: 21565404 Revista: LEUKEMIA RESEARCH Año: 2011 Referencia: Leuk Res. 2011 Aug;35(8):1066-9. Epub 2011 May 11. Factor de impacto: 2.555 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: de la Chica, Rosa Ana, Mediano, Carmen, Salido, Marta, Espinet, Blanca, Manresa, Josep Maria, Sole, Francesc et al. DOI: 10.1016/j.leukres.2011.04.010
PMID: 20888579 Revista: JOURNAL OF PSYCHIATRIC RESEARCH Año: 2011 Referencia: J Psychiatr Res. 2011 Feb;45(2):280-2. Factor de impacto: 3.827 Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: , , , , , , , , , et al. DOI: 10.1016/j.jpsychires.2010.09.001
PMID: 19897463 Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Año: 2010 Referencia: J Med Genet. 2010 May;47(5):312-20. Epub 2009 Nov 5. Factor de impacto: 5.751 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Antonell, A, Del Campo, M, Magano, L F, Kaufmann, L, de la Iglesia, J Martinez, Gallastegui, F, Flores, R, Schweigmann, U, Fauth, C, Kotzot, D et al. DOI: 10.1136/jmg.2009.071712
PMID: 20150575 Revista: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM Año: 2010 Referencia: J Clin Endocrinol Metab. 2010 Apr;95(4):1876-88. Epub 2010 Feb 11. Factor de impacto: 6.202 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: , , , , , , , , , et al. DOI: 10.1210/jc.2009-2146
La media para llegar al diagnóstico de una enfermedad minoritaria es de 5 años. Vall d'Hebron, el centro del Estado con más ensayos clínicos autorizados, se suma ahora a la nueva alianza europea ERDERA para coordinar y agilizar la investigación.
Los resultados muestran que, en algunas pacientes que tienen mutaciones en el cromosoma X, se inactiva el gen sano y se manifiesta el gen mutado, lo cual favorece la aparición de la enfermedad.
El 24 de enero se ha celebrado una jornada centrada en explicar qué son y qué ventajas tienen estos modelos tridimensionales y en que se ha hecho un repaso de algunas aplicaciones en investigación.
