Pasar al contenido principal

Medicina Genética

El Grupo de Medicina Genética del VHIR pertenece al Área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Vall d’Hebron y combina el diagnóstico genético y la investigación traslacional en enfermedades hereditarias y el estudio de patologías y malformaciones durante el desarrollo humano.

El grupo trabaja activamente en diferentes consorcios y redes para enfermedades raras, incluidos las ERNs Ithaca, Cranio, Bond y NMD.

Las líneas de investigación específicas y subgrupos de investigación incluyen:

  • Desarrollo neuromuscular, genética y terapia molecular para la atrofia muscular espinal.
  • Evaluación genética y funcional de variantes patogénicas de CFTR en pacientes con fibrosis quística tratados con moduladores.
  • Bases genéticas del retraso mental, malformaciones del SNC y trastornos del espectro autista.
  • Trastornos epigenéticos secundarios a alteraciones en la metilación de regiones cromosómicas sometidas a impronta.
  • Bases genéticas de patología aórtica, RASopatías, deleciones y duplicaciones 22q11.2, esclerosis tuberosa, trastornos de la diferenciación sexual, hipotiroidismo, trastornos del crecimiento, displasias esqueléticas, labio y paladar hendido.
  • Delineaciones fenotípicas y abordaje genómico de síndromes genéticos raros y ultrararos, incluyendo patologías y malformaciones fetales.
  • Desarrollo y validación de nuevas herramientas y estrategias para el diagnóstico genético.

Equipo

Patricia Muñoz Cabello

Patricia Muñoz Cabello

Investigador predoctoral
Medicina Genética
Leer más
Trujillano Lidon, Carmen Laura

Trujillano Lidon, Carmen Laura

Investigador postdoctoral
Medicina Genética
Leer más
Anna  Abuli  Vidal

Anna Abuli Vidal

Investigador postdoctoral
Medicina Genética
Leer más
Anna Maria Cueto Gonzalez

Anna Maria Cueto Gonzalez

Investigador/a principal
Medicina Genética
Leer más
Jorge Leno Colorado

Jorge Leno Colorado

Técnico de investigación
Medicina Genética
Leer más
Ma Irene Valenzuela Palafoll

Ma Irene Valenzuela Palafoll

Investigador predoctoral
Medicina Genética
Leer más
Patricia Muñoz Cabello

Patricia Muñoz Cabello

Investigador predoctoral
Medicina Genética
Leer más
Trujillano Lidon, Carmen Laura

Trujillano Lidon, Carmen Laura

Investigador postdoctoral
Medicina Genética
Leer más
Anna  Abuli  Vidal

Anna Abuli Vidal

Investigador postdoctoral
Medicina Genética
Leer más
Anna Maria Cueto Gonzalez

Anna Maria Cueto Gonzalez

Investigador/a principal
Medicina Genética
Leer más
Jorge Leno Colorado

Jorge Leno Colorado

Técnico de investigación
Medicina Genética
Leer más
Ma Irene Valenzuela Palafoll

Ma Irene Valenzuela Palafoll

Investigador predoctoral
Medicina Genética
Leer más

Líneas de investigación

Genetic bases of the congenital adrenal hyperplasia

IP: -

Genetic bases of the congenital adrenal hyperplasia

IP: -

Genetic bases of the congenital adrenal hyperplasia

IP: -

Neuromuscular development and molecular therapy for spinal muscular atrophy

IP: -

Actualidad

Noticias

Durante una semana, acogerá las evaluaciones presenciales de 35 familias con el objetivo de comprender mejor la evolución de la enfermedad y contribuir al desarrollo de nuevas terapias.

El encuentro, celebrado a mediados de abril en Granada, ha contado con una veintena de intervenciones del Campus en los campos de la genética, medicina fetal y oncología.

La jornada anual reúne a expertos y pacientes para abordar los desafíos de estas patologías, con especial atención al papel de la cirugía y la importancia de las unidades multidisciplinarias