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Medicina Genética

El Grupo de Medicina Genética del VHIR pertenece al Área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Vall d’Hebron y combina el diagnóstico genético y la investigación traslacional en enfermedades hereditarias y el estudio de patologías y malformaciones durante el desarrollo humano.

El grupo trabaja activamente en diferentes consorcios y redes para enfermedades raras, incluidos las ERNs Ithaca, Cranio, Bond y NMD.

Las líneas de investigación específicas y subgrupos de investigación incluyen:

  • Desarrollo neuromuscular, genética y terapia molecular para la atrofia muscular espinal.
  • Evaluación genética y funcional de variantes patogénicas de CFTR en pacientes con fibrosis quística tratados con moduladores.
  • Bases genéticas del retraso mental, malformaciones del SNC y trastornos del espectro autista.
  • Trastornos epigenéticos secundarios a alteraciones en la metilación de regiones cromosómicas sometidas a impronta.
  • Bases genéticas de patología aórtica, RASopatías, deleciones y duplicaciones 22q11.2, esclerosis tuberosa, trastornos de la diferenciación sexual, hipotiroidismo, trastornos del crecimiento, displasias esqueléticas, labio y paladar hendido.
  • Delineaciones fenotípicas y abordaje genómico de síndromes genéticos raros y ultrararos, incluyendo patologías y malformaciones fetales.
  • Desarrollo y validación de nuevas herramientas y estrategias para el diagnóstico genético.

Equipo

Lasa Aranzasti, Amaia

Lasa Aranzasti, Amaia

Técnico de investigación
Medicina Genética
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Laura Blasco Perez

Laura Blasco Perez

Técnico de investigación
Medicina Genética
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Lourdes Trobo Redondo

Lourdes Trobo Redondo

Técnico de investigación
Medicina Genética
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Maria Serrano Dominguez

Maria Serrano Dominguez

Técnico de investigación
Medicina Genética
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Marina Viñas Jornet

Marina Viñas Jornet

Investigador sénior
Medicina Genética
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Masotto , Barbara

Masotto , Barbara

Investigador predoctoral
Medicina Genética
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Lasa Aranzasti, Amaia

Lasa Aranzasti, Amaia

Técnico de investigación
Medicina Genética
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Laura Blasco Perez

Laura Blasco Perez

Técnico de investigación
Medicina Genética
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Lourdes Trobo Redondo

Lourdes Trobo Redondo

Técnico de investigación
Medicina Genética
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Maria Serrano Dominguez

Maria Serrano Dominguez

Técnico de investigación
Medicina Genética
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Marina Viñas Jornet

Marina Viñas Jornet

Investigador sénior
Medicina Genética
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Masotto , Barbara

Masotto , Barbara

Investigador predoctoral
Medicina Genética
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Líneas de investigación

Neuromuscular development and molecular therapy for spinal muscular atrophy

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Role of genomic rearrangements in congenital heart disease

IP: -

Role of genomic rearrangements in short stature

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Segmental duplications, genomic rearrangements and their phenotypic consequences using molecular cytogenetic techniques (array CGH, MLPA, FISH, molecular cytogenetics)

IP: -

Actualidad

Noticias

La jornada anual reúne a expertos y pacientes para abordar los desafíos de estas patologías, con especial atención al papel de la cirugía y la importancia de las unidades multidisciplinarias

La media para llegar al diagnóstico de una enfermedad minoritaria es de 5 años. Vall d'Hebron, el centro del Estado con más ensayos clínicos autorizados, se suma ahora a la nueva alianza europea ERDERA para coordinar y agilizar la investigación.

Los resultados muestran que, en algunas pacientes que tienen mutaciones en el cromosoma X, se inactiva el gen sano y se manifiesta el gen mutado, lo cual favorece la aparición de la enfermedad.