Acerca del VHIR
El Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) promueve la investigación biomédica, la innovación y la docencia. Más de 1.800 personas buscan comprender las enfermedades hoy con el objetivo de mejorar su tratamiento mañana.
Investigación
Trabajamos para entender las enfermedades, saber cómo funcionan y crear mejores tratamientos para los pacientes. Conoce nuestros grupos y sus líneas de investigación.
Personas
Las personas son el centro del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR). Por eso nos vinculamos con los principios de libertad de investigación, igualdad de género y actitud profesional que promueve la HRS4R.
Ensayos clínicos
Nuestra tarea no es solo básica o traslacional; somos líderes en investigación clínica. Entra para saber qué ensayos clínicos estamos llevando a cabo y por qué somos referente mundial en este campo.
Progreso
Queremos que la investigación que se efectúa en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) sea un motor de transformación. ¿Cómo? Identificando nuevas vías y soluciones para fomentar la salud y el bienestar de las personas.
Core facilities
Ofrecemos un apoyo especializado a los investigadores tanto internos como externos, desde un servicio concreto hasta la elaboración de un proyecto en su totalidad. Todo ello, con una perspectiva de calidad y agilidad de respuesta.
Actualidad
Te damos una puerta de entrada para estar al día de todo lo que sucede en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR), desde las últimas noticias hasta las actividades e iniciativas solidarias futuras que estamos organizando.
El Grupo de Medicina Genética del VHIR pertenece al Área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Vall d’Hebron y combina el diagnóstico genético y la investigación traslacional en enfermedades hereditarias y el estudio de patologías y malformaciones durante el desarrollo humano.
El grupo trabaja activamente en diferentes consorcios y redes para enfermedades raras, incluidos las ERNs Ithaca, Cranio, Bond y NMD.
Las líneas de investigación específicas y subgrupos de investigación incluyen:
IP: -
IP: Alfons Macaya Ruíz Colaboradores: Laia Ventura i Expósito, Belen Perez Dueñas, Laura Costa Comellas, Neurologia infantil, Francina Munell Casadesus, Anna Marcé Grau, Miquel Raspall Chaure, Mireia del Toro Riera, Julia Sala Coromina, Ana Felipe Rucián, Ana Laura Cazurro Gutierrez, David Gómez Andrés, Amaia Lasa Aranzasti, Lucy Dougherty de Miguel Entidad financiadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca Financiación: 0.01 Referencia: 2021 SGR 01171 Duración: 01/01/2022 - 30/06/2025
IP: Alberto Plaja Rustein Colaboradores: Anna Maria Cueto Gonzalez Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III Financiación: 123420 Referencia: PI20/01767 Duración: 01/01/2021 - 30/06/2025
IP: Belen Perez Dueñas Colaboradores: Maria Victoria Gonzalez Martinez, Trastornos del movimiento en la edad pediátrica, Anna Marcé Grau, Ana Laura Cazurro Gutierrez, Amaia Lasa Aranzasti Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III Financiación: 125840 Referencia: PI21/00248 Duración: 01/01/2022 - 30/06/2026
IP: Lucas Moreno Martín-Retortillo Colaboradores: Aroa Soriano Fernández, Marta Garrido Pontnou, Miguel Segura Ginard, Lorena Valero Arrese, Raquel Hladun Alvaro, Elena Antima Martinez Saez, Marta Sese Faustino, Gabriela Guillén Burrieza, Josep Roma Castanyer, Andrea Vilaplana Blanes, Margarita Ortega Blanco, María Rosario Pérez- Torres Lobato, Asbleidy Carolina Torres Barbosa, Berta Campos Estela Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III Financiación: 369260 Referencia: PMP21/00073 Duración: 01/01/2022 - 31/12/2025
PMID: 40064026 Revista: HUMAN REPRODUCTION Año: 2025 Referencia: Hum Reprod. 2025 Mar 10:deaf038. doi: 10.1093/humrep/deaf038. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Camacho Soriano, Jessica; Castells-Sarret, Neus; Garcia-Arumi, Elena; Martinez, Pedro Antonio; Plaja, Alberto; Rey, Natalia; Rigola, Maria Angels; Sanchez-Duran, Maria Angeles; Serrano, Maria; Tizzano, Eduardo Fidel et al. DOI: 10.1093/humrep/deaf038
PMID: 38834294 Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Año: 2024 Referencia: J Med Genet. 2024 Jun 4:jmg-2024-109878. doi: 10.1136/jmg-2024-109878. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Abuli, Anna; Antolin, Eugenia; Borrell, Antoni; Garcia Santiago, Fe; Garcia-Hoyos, Maria; Gomez Manjon, Irene; Gonzalez Gonzalez, Cristina; Maiz, Nerea; Rodriguez-Revenga, Laia; Suela, Javier et al. DOI: 10.1136/jmg-2024-109878
PMID: 38881224 Revista: MOVEMENT DISORDERS Año: 2024 Referencia: Mov Disord. 2024 Jun 16. doi: 10.1002/mds.29881. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Cazurro-Gutierrez, Ana; da Silva Cardoso, Juliana; De la Casa-Fages, Beatriz; Gomez-Andres, David; Katanaev, Vladimir L; Koval, Alexey; Larasati, Yonika A; Lasa-Aranzasti, Amaia; Miranda, Maria Concepcion; Moreno-Galdo, Antonio et al. DOI: 10.1002/mds.29881
PMID: 38903062 Revista: Año: 2024 Referencia: Res Sq [Preprint]. 2024 Jun 10:rs.3.rs-4438861. doi: 10.21203/rs.3.rs-4438861/v1. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Abdalla, Ebtesam; Abdelrazek, Ibrahim M; Adam, Ronja; Arlt, Annabelle; Averdunk, Luisa; Aykut, Ayca; Barakat, Tahsin Stefan; Bentzen, Heidi Beate; Bergant, Gaber; Bezieau, Stephane et al. DOI: 10.21203/rs.3.rs-4438861/v1
PMID: 38960581 Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Año: 2024 Referencia: J Med Genet. 2024 Jul 2:jmg-2024-109861. doi: 10.1136/jmg-2024-109861. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Almoguera, Berta; Borras, Emma; Canas, Elena Gonzalez; Dewals, Wendy; Fernandez-Alvarez, Paula; Kosaki, Rika; Lasa-Aranzasti, Amaia; Loeys, Bart; Lopez-Grondona, Fermina; Munoz-Cabello, Patricia et al. DOI: 10.1136/jmg-2024-109861
PMID: 36446894 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Año: 2023 Referencia: Eur J Hum Genet. 2023 Feb;31(2):223-230. doi: 10.1038/s41431-022-01240-5. Epub 2022 Nov 29. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Abuli, Anna; Balmana, Judith; Campos, Berta; Campos, Berta; Carrasco, Estela; Codina-Sola, Marta; Costa-Roger, Mar; Cueto-Gonzalez, Anna Maria; Cusco, Ivon; Diez, Orland et al. DOI: 10.1038/s41431-022-01240-5
PMID: 36399134 Revista: GENETICS IN MEDICINE Año: 2023 Referencia: Genet Med. 2023 Jan;25(1):135-142. doi: 10.1016/j.gim.2022.09.016. Epub 2022 Nov 18. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Abdel-Salam, Ghada; Alavi, Shahryar; Alkuraya, Fowzan S; Bahreini, Amir; Baralle, Diana; Bawazeer, Shahad; Begtrup, Amber; Bengala, Mario; Bijlsma, Emilia K; Cali, Elisa et al. DOI: 10.1016/j.gim.2022.09.016
PMID: 36250278 Revista: CLINICAL GENETICS Año: 2023 Referencia: Clin Genet. 2023 Feb;103(2):167-178. doi: 10.1111/cge.14248. Epub 2022 Oct 31. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Balak, Chris; Casadesus, Francina Munell; Choi, Tae-Ik; Cueto-Gonzalez, Anna Maria; Kim, Cheol-Hee; Kim, Oc-Hee; Koeberl, Dwight; Narayanan, Vinodh; Ramsey, Keri; Riley, Kacie et al. DOI: 10.1111/cge.14248
PMID: 35486155 Revista: ARCHIVES OF GYNECOLOGY AND OBSTETRICS Año: 2023 Referencia: Arch Gynecol Obstet. 2023 Jan;307(1):285-292. doi: 10.1007/s00404-022-06564-7. Epub 2022 Apr 29. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Calero, Ines; Carreras, Elena; Castells-Sarret, Neus; Coello-Cahuao, Edgar; Garcia, Mayte Aviles; Higueras, Maria Teresa; Maiz, Nerea; Mediano-Vizuete, Carmen; Plaja Rustein, Alberto; Rodo, Carlota et al. DOI: 10.1007/s00404-022-06564-7
PMID: 36221013 Revista: CELLULAR AND MOLECULAR LIFE SCIENCES Año: 2022 Referencia: Cell Mol Life Sci. 2022 Oct 11;79(11):546. doi: 10.1007/s00018-022-04557-y. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Almazan-Moga, Ana; de Alava, Enrique; de Toledo, Josep Sanchez; Farrera-Sinfreu, Josep; Fernandez-Carneado, Jimena; Gallego, Soledad; Gallo-Oller, Gabriel; Garrido, Marta; Guillen, Gabriela; Hladun, Raquel et al. DOI: 10.1007/s00018-022-04557-y
PMID: 36228316 Revista: Endocrine Connections Año: 2022 Referencia: Endocr Connect. 2022 Nov 14;11(12). pii: EC-22-0367. doi: 10.1530/EC-22-0367. Print 2022 Dec 1. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Ahmed, S Faisal; Andonova, Silvia; Avbelj-Stefanija, Magdalena; Baronio, Federico; Bouligand, Jerome; Bruggenwirth, Hennie T; Cools, Martine; Davies, Justin H; De Baere, Elfride; Dzivite-Krisane, Iveta et al. DOI: 10.1530/EC-22-0367
PMID: 36303863 Revista: Frontiers in Endocrinology Año: 2022 Referencia: Front Endocrinol (Lausanne). 2022 Oct 11;13:957969. doi: 10.3389/fendo.2022.957969. eCollection 2022. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta con FI Autores: Baz-Redon, Noelia; Benito-Sanz, Sara; Camats-Tarruella, Nuria; Clemente, Maria; Fernandez-Cancio, Monica; Garrido, Marta; Moline, Teresa; Soler-Colomer, Laura; Yeste, Diego et al. DOI: 10.3389/fendo.2022.957969
PMID: 36314215 Revista: Journal of Neuromuscular Diseases Año: 2022 Referencia: J Neuromuscul Dis. 2022;9(6):809-820. doi: 10.3233/JND-221538. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Baranello, Giovanni; Christie-Brown, Vanessa; Germanenko, Olga; Gray, Allyson; Krstic, Marija; Lilien, Charlotte; Patel, Hinal; Scoto, Mariacristina; Servais, Laurent; Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.3233/JND-221538
PMID: 33452396 Revista: Scientific Reports Año: 2021 Referencia: Sci Rep. 2021 Jan 15;11(1):1526. doi: 10.1038/s41598-021-81093-y. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Aguilera-Garcia, Domingo; Aguirre-Lamban, Jana; Aller, Elena; Allikmets, Rando; Almoguera, Berta; Alonso-Cerezo, Maria C; Antinolo, Guillermo; Arteche, Ana; Avila-Fernandez, Almudena; Ayuso, Carmen et al. DOI: 10.1038/s41598-021-81093-y
PMID: 34943558 Revista: Diagnostics Año: 2021 Referencia: Diagnostics (Basel). 2021 Dec 9;11(12). pii: diagnostics11122320. doi: 10.3390/diagnostics11122320. Factor de impacto: Tipo de publicación: Revisión en revista internacional Autores: Abreu-Rodriguez, Irene; Abuli, Anna; Alvaro-Sanchez, Sara; Garrido-Navas, Maria Del Carmen; Serra-Juhe, Clara et al. DOI: 10.3390/diagnostics11122320
PMID: 34620959 Revista: Scientific Reports Año: 2021 Referencia: Sci Rep. 2021 Oct 7;11(1):19922. doi: 10.1038/s41598-021-99496-2. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Beckers, Pablo; Blasco-Perez, Laura; Boemer, Francois; Bours, Vincent; Caberg, Jean-Hubert; Dangouloff, Tamara; Daron, Aurore; Deconinck, Nicolas; Dewulf, Joseph; di Fiore, Samantha et al. DOI: 10.1038/s41598-021-99496-2
PMID: 34575869 Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES Año: 2021 Referencia: Int J Mol Sci. 2021 Sep 8;22(18). pii: ijms22189705. doi: 10.3390/ijms22189705. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Alias, Laura; Baena, Manel; Bernal, Sara; Berrueco, Ruben; Camero, M Dolores; De Pablo-Moreno, Juan A; Liras, Antonio; Pelaez, Irene; Serrano, Luis J; Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.3390/ijms22189705
PMID: 33276656 Revista: International Journal of Environmental Research and Public Health Año: 2020 Referencia: Int J Environ Res Public Health. 2020 Dec 2;17(23). pii: ijerph17238989. doi: 10.3390/ijerph17238989. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Aranda-Reneo, Isaac; Durand-Zaleski, Isabelle; Litzkendorf, Svenja; Lopez-Bastida, Julio; Oliva-Moreno, Juan; Pena-Longobardo, Luz Maria; Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.3390/ijerph17238989
PMID: 33254092 Revista: Stem Cell Research Año: 2020 Referencia: Stem Cell Res. 2020 Dec;49:102092. doi: 10.1016/j.scr.2020.102092. Epub 2020 Nov 19. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Aran, B; Corominas, R; Cusco, I; Flores, R; Kuebler, B; Perez-Jurado, L A; Veiga, A et al. DOI: 10.1016/j.scr.2020.102092
PMID: 32927819 Revista: International Journal of Environmental Research and Public Health Año: 2020 Referencia: Int J Environ Res Public Health. 2020 Sep 10;17(18). pii: ijerph17186590. doi: 10.3390/ijerph17186590. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Cortes, Javier; Llombart-Cussac, Antonio; Malfettone, Andrea; Miguel-Huguet, Bernat; Pardo, Almudena; Perez-Garcia, Jose Manuel; Perez-Lopez, Jordi; Sampayo-Cordero, Miguel et al. DOI: 10.3390/ijerph17186590
PMID: 32896090 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Año: 2020 Referencia: Am J Med Genet A. 2020 Nov;182(11):2742-2745. doi: 10.1002/ajmg.a.61839. Epub 2020 Sep 8. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Codina, Marta; Cusco, Ivon; Fernandez-Alvarez, Paula; Mur, Pilar; Tizzano, Eduardo F; Valenzuela, Irene; Valle, Laura et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.61839
PMID: 31639024 Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases Año: 2019 Referencia: Orphanet J Rare Dis. 2019 Oct 21;14(1):230. doi: 10.1186/s13023-019-1202-6. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Cortes, Javier; Llombart-Cussac, Antonio; Malfettone, Andrea; Miguel-Huguet, Bernat; Molto-Abad, Marc; Munoz-Delgado, Cecilia; Pardo-Mateos, Almudena; Perez-Garcia, Jose; Perez-Lopez, Jordi; Perez-Quintana, Marta et al. DOI: 10.1186/s13023-019-1202-6
PMID: 31604576 Revista: EARLY HUMAN DEVELOPMENT Año: 2019 Referencia: Early Hum Dev. 2019 Nov;138:104851. doi: 10.1016/j.earlhumdev.2019.104851. Epub 2019 Oct 8. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1016/j.earlhumdev.2019.104851
PMID: 31502291 Revista: ANNALS OF NEUROLOGY Año: 2019 Referencia: Ann Neurol. 2019 Nov;86(5):803. doi: 10.1002/ana.25597. Epub 2019 Oct 3. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Castiglioni, Claudia; Cusco, Ivon; Diaz, Astry B; Kulikowski, Leslie; Lozano-Arango, Andres; Mendonca, Rodrigo H; Paramonov, Ida; Reed, Umbertina C; Rocha, Antonio J; Silva, Andre M S et al. DOI: 10.1002/ana.25597
PMID: 31427717 Revista: Scientific Reports Año: 2019 Referencia: Sci Rep. 2019 Aug 19;9(1):11983. doi: 10.1038/s41598-019-48385-w. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Aguirre, Francisco Javier; Aleu, Montserrat; Alonso, Xenia; Alsius, Merce; Amoros, Maria Inmaculada; Antinolo, Guillermo; Antonio, Victoria San; Aquino, Lourdes; Arellano, Carmen; Armstrong, Judith et al. DOI: 10.1038/s41598-019-48385-w
PMID: 30386343 Revista: Frontiers in Immunology Año: 2018 Referencia: Front Immunol. 2018 Oct 16;9:2397. doi: 10.3389/fimmu.2018.02397. eCollection 2018. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Bezdan, Daniela; Bosio, Mattia; Colobran, Roger; Franco-Jarava, Clara; Garcia-Prat, Marina; Martin-Nalda, Andrea; Martinez-Gallo, Monica; Ossowski, Stephan; Plaja, Alberto; Riviere, Jacques G et al. DOI: 10.3389/fimmu.2018.02397
PMID: 30332465 Revista: PLoS One Año: 2018 Referencia: PLoS One. 2018 Oct 17;13(10):e0205692. doi: 10.1371/journal.pone.0205692. eCollection 2018. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Benet, Jordi; Borras, Nina; Corrales, Irene; Del Rey, Javier; Fernandez, Silvia F; Garcia, Iris; Garcia-Cruz, Raquel; Martinez-Pasarell, Olga; Navarro, Joaquima; Oliver-Bonet, Maria et al. DOI: 10.1371/journal.pone.0205692
PMID: 30219357 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY Año: 2018 Referencia: Eur J Paediatr Neurol. 2018 Nov;22(6):944-950. doi: 10.1016/j.ejpn.2018.08.009. Epub 2018 Sep 3. Factor de impacto: Tipo de publicación: Revisión en revista internacional Autores: Tizzano, Eduardo F; Zafeiriou, Dimitrios et al. DOI: 10.1016/j.ejpn.2018.08.009
PMID: 30086556 Revista: NEUROPEDIATRICS Año: 2018 Referencia: Neuropediatrics. 2018 Oct;49(5):355. doi: 10.1055/s-0038-1667354. Epub 2018 Aug 7. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Boronat, Susana; Macaya, Alfons et al. DOI: 10.1055/s-0038-1667354
PMID: 28513617 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Año: 2017 Referencia: Eur J Hum Genet. 2017 Sep;25(9):1075-1077. doi: 10.1038/ejhg.2017.84. Epub 2017 May 17. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Bjornevoll, Inga; Cordier, Christophe; Feroce, Irene; Haquet, Emmanuelle; Lambert, Debby; Moldovan, Ramona; Paneque, Milena; Pasalodos, Sara; Serra-Juhe, Clara; Skirton, Heather et al. DOI: 10.1038/ejhg.2017.84
PMID: 27567161 Revista: BRAIN & DEVELOPMENT Año: 2017 Referencia: Brain Dev. 2017 Jan;39(1):62-66. doi: 10.1016/j.braindev.2016.08.003. Epub 2016 Aug 25. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Boronat, Susana; de Grazia, Jose; Del Campo, Miguel; Delgado, Ignacio; Sanchez-Montanez, Angel; Vazquez, Elida et al. DOI: 10.1016/j.braindev.2016.08.003
PMID: 27620364 Revista: European Journal of Medical Genetics Año: 2017 Referencia: Eur J Med Genet. 2017 Jan;60(1):65-71. doi: 10.1016/j.ejmg.2016.09.003. Epub 2016 Sep 9. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Boronat, S; Del Campo, M; Gomez, N; Jacas, C; Martinez-Ribot, L; Sanchez-Montanez, A; Vazquez, E et al. DOI: 10.1016/j.ejmg.2016.09.003
PMID: 27638326 Revista: European Journal of Medical Genetics Año: 2017 Referencia: Eur J Med Genet. 2017 Jan;60(1):72-78. doi: 10.1016/j.ejmg.2016.09.012. Epub 2016 Sep 13. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Boronat, S; Del Campo, M; Lainez, E; Mangado, L; Martinez-Ribot, L; Sanchez-Montanez, A; Vazquez, E; Vicente, M et al. DOI: 10.1016/j.ejmg.2016.09.012
PMID: 27605908 Revista: Frontiers in Molecular Neuroscience Año: 2016 Referencia: Front Mol Neurosci. 2016 Aug 24;9:76. doi: 10.3389/fnmol.2016.00076. eCollection 2016. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Aquilera, Jose; Calvo, Ana C; Herrando-Grabulosa, Mireia; Manzano, Raquel; Olivan, Sara; Osta, Rosario; Rando, Amaya; Tizzano, Eduardo F; Zaragoza, Pilar et al. DOI: 10.3389/fnmol.2016.00076
PMID: 26949155 Revista: EPILEPSY & BEHAVIOR Año: 2016 Referencia: Epilepsy Behav. 2016 Apr;57(Pt A):133-6. doi: 10.1016/j.yebeh.2016.02.010. Epub 2016 Mar 3. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Arkilo, Dimitrios; Boronat, Susana; Devinsky, Orrin; Jennesson, Melanie; Jeste, Shafali Spurling; Lerner, Jason T; Luchsinger, Kadi; Mudigoudar, Basanagoud; Sassower, Kenneth; Thibert, Ronald et al. DOI: 10.1016/j.yebeh.2016.02.010
PMID: 27510309 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY Año: 2016 Referencia: Eur J Paediatr Neurol. 2016 Nov;20(6):910-917. doi: 10.1016/j.ejpn.2016.07.017. Epub 2016 Jul 28. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Alias, Laura; Araoz, Hilda Veronica; Bernal, Sara; Chertkoff, Lilien; Gravina, Luis Pablo; Medrano, Sofia; Monges, Soledad; Moresco, Angelica; Mozzoni, Julieta; Tizzano, Eduardo et al. DOI: 10.1016/j.ejpn.2016.07.017
PMID: 27317871 Revista: TOXICON Año: 2016 Referencia: Toxicon. 2016 Sep 1;119:180-5. doi: 10.1016/j.toxicon.2016.06.010. Epub 2016 Jun 15. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Barahona, Maximiliano; Barrientos, Cristian; Bustamante, Tamara; Del Campo, Miguel; Guerra, Matias; Hinzpeter, Jaime; Lagos, Nestor; Martinez, Alvaro; Palet, Miguel; Sepulveda, Joaquin M et al. DOI: 10.1016/j.toxicon.2016.06.010
PMID: 25663682 Revista: J MED GENET Año: 2015 Referencia: J Med Genet. 2015 Apr;52(4):248-55. doi: 10.1136/jmedgenet-2014-102713. Epub 2015 Feb 6. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Borralleras, Cristina; Campuzano, Victoria; Del Campo, Miguel; Flores, Raquel; Palacios-Verdu, Maria Gabriela; Perez-Jurado, Luis Alberto; Segura-Puimedon, Maria et al. DOI: 10.1136/jmedgenet-2014-102713
PMID: 25898808 Revista: AM J MED GENET A Año: 2015 Referencia: Am J Med Genet A. 2015 Aug;167A(8):1796-806. doi: 10.1002/ajmg.a.37115. Epub 2015 Apr 21. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Agarwal, Anil K; Amato, R Stephen; Del Campo, Miguel; Garg, Abhimanyu; Kircher, Martin et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.37115
PMID: 25752415 Revista: MOL GENET METAB Año: 2015 Referencia: Mol Genet Metab. 2015 Apr;114(4):580-3. doi: 10.1016/j.ymgme.2015.02.004. Epub 2015 Feb 21. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Coll, M Josep; Gallego-Galindo, Luis; Garcia-Morillo, Salvador; Grau-Junyent, Josep M; Perez-Lopez, Jordi; Selva-O'Callaghan, Albert; Torralba-Cabeza, Miguel A; Vilardell-Tarres, Miquel et al. DOI: 10.1016/j.ymgme.2015.02.004
PMID: 26114395 Revista: SCI REP-UK Año: 2015 Referencia: Sci Rep. 2015 Jun 26;5:11696. doi: 10.1038/srep11696. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Alias, Laura; Also-Rallo, Eva; Bernal, Sara; Boza-Moran, Maria G; Denis, Cecile; Girard, Mathilde; Le Heron, Anita; Martinez-Hernandez, Rebeca; Tizzano, Eduardo F; Wanisch, Klaus et al. DOI: 10.1038/srep11696
PMID: 24162162 Revista: PEDIATRIC NEPHROLOGY Año: 2014 Referencia: Pediatr Nephrol. 2014 Feb;29(2):223-34. doi: 10.1007/s00467-013-2657-7. Epub 2013 Oct 27. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Ars, Elisabet; Ballarin, Jose; Camacho, Juan Antonio; Ejarque, Laia; Krall, Paola; Mendizabal, Santiago; Oliver, Artur; Pineda, Cristina; Ruiz, Patricia; Torra, Roser et al. DOI: 10.1007/s00467-013-2657-7
PMID: 24806300 Revista: JOURNAL OF NEUROPATHOLOGY AND EXPERIMENTAL NEUROLOGY Año: 2014 Referencia: J Neuropathol Exp Neurol. 2014 Jun;73(6):559-67. doi: 10.1097/NEN.0000000000000078. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Alias, Laura; Bernal, Sara; Martinez-Hernandez, Rebeca; Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1097/NEN.0000000000000078
PMID: 24998634 Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration Año: 2014 Referencia: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2014 Dec;15(7-8):563-8. doi: 10.3109/21678421.2014.929148. Epub 2014 Jul 7. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Alias, Laura; Baiget, Montserrat; Barcelo, Maria J; Bernal, Sara; Martinez, Elisabeth; Martinez-Hernandez, Rebeca; Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.3109/21678421.2014.929148
PMID: 24403048 Revista: HUMAN MOLECULAR GENETICS Año: 2014 Referencia: Hum Mol Genet. 2014 Jun 1;23(11):2888-900. doi: 10.1093/hmg/ddu002. Epub 2014 Jan 8. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Amor, David J; Ansari, Morad; Atwal, Paldeep S; Bahlo, Melanie; Bando, Masashige; Bowman, Christine M; Bradley, Jacquelyn J; Braunholz, Diana; Brunner, Han G; Christianson, David W et al. DOI: 10.1093/hmg/ddu002
PMID: 23926580 Revista: Annals of Clinical Psychiatry Año: 2013 Referencia: Ann Clin Psychiatry. 2013 Nov;25(4):243-9. Epub 2013 Aug 1. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Boronat, Susana; Newberry, Peter; Shinnick, Julianna E; Thiele, Elizabeth A; Van Eeghen, Agnies M et al. DOI:
PMID: 23911796 Revista: GYNECOLOGIC ONCOLOGY Año: 2013 Referencia: Gynecol Oncol. 2013 Nov;131(2):460-3. doi: 10.1016/j.ygyno.2013.07.104. Epub 2013 Jul 31. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Balmana, Judith; Bonache, Sandra; Diez, Orland; Gutierrez-Enriquez, Sara; Masas, Miriam; Tenes, Anna et al. DOI: 10.1016/j.ygyno.2013.07.104
PMID: 23658034 Revista: Revista de neurologia Año: 2013 Referencia: Rev Neurol. 2013 May 16;56(10):515-20. Factor de impacto: Tipo de publicación: Revisión en revista nacional Autores: Alvarez-Sabin, J; Boronat-Guerrero, S; Hernandez-Vara, J; Salvado, M et al. DOI:
PMID: 23639959 Revista: GENE Año: 2013 Referencia: Gene. 2013 Jul 25;524(2):381-5. doi: 10.1016/j.gene.2013.04.029. Epub 2013 Apr 29. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Barros-Nunez, Patricio; Cordova-Fletes, Carlos; Neira, Vivian Alejandra; Ortiz-Lopez, Rocio; Plaja, Alberto; Rojas-Martinez, Augusto; Romero-Espinoza, Pavel et al. DOI: 10.1016/j.gene.2013.04.029
PMID: 22758650 Revista: PEDIATRIC AND DEVELOPMENTAL PATHOLOGY Año: 2012 Referencia: Pediatr Dev Pathol. 2012 Sep-Oct;15(5):397-402. doi: 10.2350/12-05-1193-CR.1. Epub 2012 Jul 3. Factor de impacto: Tipo de publicación: Revisión en revista internacional Autores: ; ; ; ; ; et al. DOI: 10.2350/12-05-1193-CR.1
PMID: 22664374 Revista: BLOOD CELLS MOLECULES AND DISEASES Año: 2012 Referencia: Blood Cells Mol Dis. 2012 Oct 15-Dec 15;49(3-4):140-6. doi: 10.1016/j.bcmd.2012.05.008. Epub 2012 Jun 2. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al. DOI: 10.1016/j.bcmd.2012.05.008
PMID: 21621228 Revista: MEDICINA CLINICA Año: 2012 Referencia: Med Clin (Barc). 2012 May 12;138(13):557-61. Epub 2011 May 28. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista nacional Autores: ; ; ; ; ; et al. DOI: 10.1016/j.medcli.2011.03.028
PMID: 22121851 Revista: BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY Año: 2012 Referencia: Br J Dermatol. 2012 Apr;166(4):830-838. doi: 10.1111/j.1365-2133.2011.10756.x. Epub 2012 Mar 2. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al. DOI: 10.1111/j.1365-2133.2011.10756.x
PMID: 21712857 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Año: 2011 Referencia: Eur J Hum Genet. 2011 Dec;19(12):1218-25. doi: 10.1038/ejhg.2011.128. Epub 2011 Jun 29. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al. DOI: 10.1038/ejhg.2011.128
PMID: 21565404 Revista: LEUKEMIA RESEARCH Año: 2011 Referencia: Leuk Res. 2011 Aug;35(8):1066-9. Epub 2011 May 11. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: de la Chica, Rosa Ana; Espinet, Blanca; Manresa, Josep Maria; Mediano, Carmen; Salido, Marta; Sole, Francesc et al. DOI: 10.1016/j.leukres.2011.04.010
PMID: 20888579 Revista: JOURNAL OF PSYCHIATRIC RESEARCH Año: 2011 Referencia: J Psychiatr Res. 2011 Feb;45(2):280-2. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al. DOI: 10.1016/j.jpsychires.2010.09.001
PMID: 21354662 Revista: ENFERMEDADES INFECCIOSAS Y MICROBIOLOGIA CLINICA Año: 2011 Referencia: Enferm Infecc Microbiol Clin. 2011 Mar;29(3):237-9. Epub 2011 Feb 26. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: ; ; José Pardos-Gea; Úrsula Maza et al. DOI: 10.1016/j.eimc.2010.09.011
PMID: 20949507 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Año: 2010 Referencia: Am J Med Genet A. 2010 Nov;152A(11):2731-5. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: ; ; ; ; ; ; et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.33675
PMID: 19897463 Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Año: 2010 Referencia: J Med Genet. 2010 May;47(5):312-20. Epub 2009 Nov 5. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Antonell, A; de la Iglesia, J Martinez; Del Campo, M; Fauth, C; Flores, R; Gallastegui, F; Kaufmann, L; Kotzot, D; Magano, L F; Perez-Jurado, L A et al. DOI: 10.1136/jmg.2009.071712
PMID: 19647297 Revista: UROLOGY Año: 2010 Referencia: Urology. 2010 Feb;75(2):347-55. Epub 2009 Aug 3. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: ; ; ; ; ; ; ; ; ; Plaja Rustein, Alberto et al. DOI: 10.1016/j.urology.2009.04.080
PMID: 20202654 Revista: MEDICINA CLINICA Año: 2010 Referencia: Med Clin (Barc). 2010 Apr 17;134(11):473-6. Epub 2010 Mar 4. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista nacional Autores: ; ; ; et al. DOI: 10.1016/j.medcli.2009.10.050
PMID: 19646351 Revista: CLINICAL AND EXPERIMENTAL RHEUMATOLOGY Año: 2009 Referencia: Clin Exp Rheumatol. 2009 Jan-Feb;27(1 Suppl 52):S77-82. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Bosch Gil, J A; Huguet Redecilla, P; Molina Cateriano, C; Perez Lopez, J; Solans Laque, R; Vilardell Tarres, M et al. DOI:
PMID: 19246517 Revista: HUMAN MOLECULAR GENETICS Año: 2009 Referencia: Hum Mol Genet. 2009 May 15;18(10):1795-804. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Cusco, Ivon; Del Campo, Miguel; Gallastegui, Fatima; Gener, Blanca; Gonzalez, Eva; Medrano, Andres; Perez-Jurado, Luis A; Rodriguez-Santiago, Benjamin; Vilardell, Mireia; Vilella, Elisabet et al. DOI: 10.1093/hmg/ddp092
PMID: 19772578 Revista: BMC Medical Genetics Año: 2009 Referencia: BMC Med Genet. 2009 Sep 21;10(1):95. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: ; ; ; ; ; ; ; ; et al. DOI: 10.1186/1471-2350-10-95
PMID: 19440754 Revista: PEDIATRIC RADIOLOGY Año: 2009 Referencia: Pediatr Radiol. 2009 Jun;39 Suppl 3:356-68. doi: 10.1007/s00247-009-1228-3. Factor de impacto: 1.186 Tipo de publicación: Revisión en revista internacional Autores: Enriquez, Goya, Garcia-Pena, Pilar, Lucaya, Javier et al. DOI: 10.1007/s00247-009-1228-3
La jornada anual reúne a expertos y pacientes para abordar los desafíos de estas patologías, con especial atención al papel de la cirugía y la importancia de las unidades multidisciplinarias
La media para llegar al diagnóstico de una enfermedad minoritaria es de 5 años. Vall d'Hebron, el centro del Estado con más ensayos clínicos autorizados, se suma ahora a la nueva alianza europea ERDERA para coordinar y agilizar la investigación.
Los resultados muestran que, en algunas pacientes que tienen mutaciones en el cromosoma X, se inactiva el gen sano y se manifiesta el gen mutado, lo cual favorece la aparición de la enfermedad.
