Acerca del VHIR
El Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) promueve la investigación biomédica, la innovación y la docencia. Más de 1.800 personas buscan comprender las enfermedades hoy con el objetivo de mejorar su tratamiento mañana.
Investigación
Trabajamos para entender las enfermedades, saber cómo funcionan y crear mejores tratamientos para los pacientes. Conoce nuestros grupos y sus líneas de investigación.
Personas
Las personas son el centro del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR). Por eso nos vinculamos con los principios de libertad de investigación, igualdad de género y actitud profesional que promueve la HRS4R.
Ensayos clínicos
Nuestra tarea no es solo básica o traslacional; somos líderes en investigación clínica. Entra para saber qué ensayos clínicos estamos llevando a cabo y por qué somos referente mundial en este campo.
Progreso
Queremos que la investigación que se efectúa en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) sea un motor de transformación. ¿Cómo? Identificando nuevas vías y soluciones para fomentar la salud y el bienestar de las personas.
Core facilities
Ofrecemos un apoyo especializado a los investigadores tanto internos como externos, desde un servicio concreto hasta la elaboración de un proyecto en su totalidad. Todo ello, con una perspectiva de calidad y agilidad de respuesta.
Actualidad
Te damos una puerta de entrada para estar al día de todo lo que sucede en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR), desde las últimas noticias hasta las actividades e iniciativas solidarias futuras que estamos organizando.
El Grupo de Medicina Genética del VHIR pertenece al Área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Vall d’Hebron y combina el diagnóstico genético y la investigación traslacional en enfermedades hereditarias y el estudio de patologías y malformaciones durante el desarrollo humano.
El grupo trabaja activamente en diferentes consorcios y redes para enfermedades raras, incluidos las ERNs Ithaca, Cranio, Bond y NMD.
Las líneas de investigación específicas y subgrupos de investigación incluyen:
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PMID: 39035824 Revista: Neurology-Genetics Año: 2024 Referencia: Neurol Genet. 2024 Jul 16;10(4):e200175. doi: 10.1212/NXG.0000000000200175. eCollection 2024 Aug. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Blasco-Perez, Laura; Codina-Sola, Marta; Costa-Roger, Mar; Drunat, Severine; Garcia-Uzquiano, Rocio; Gerin, Lorene; Gomez-Garcia De la Banda, Marta; Leno-Colorado, Jordi; Quijano-Roy, Susana; Saugier-Veber, Pascale et al. DOI: 10.1212/NXG.0000000000200175
PMID: 39040671 Revista: Frontiers in Endocrinology Año: 2024 Referencia: Front Endocrinol (Lausanne). 2024 Jul 8;15:1367808. doi: 10.3389/fendo.2024.1367808. eCollection 2024. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Antolin, Maria; Baz-Redon, Noelia; Camats-Tarruella, Nuria; Campos-Martorell, Ariadna; Clemente, Maria; Comas-Armangue, Gemma; Fernandez-Cancio, Monica; Garcia-Arumi, Elena; Gonzalez-Llorens, Nuria; Leno-Colorado, Jordi et al. DOI: 10.3389/fendo.2024.1367808
PMID: 39043225 Revista: Open Biology Año: 2024 Referencia: Open Biol. 2024 Jul;14(7):240075. doi: 10.1098/rsob.240075. Epub 2024 Jul 24. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Espanol, Gloria Aparicio; Garcia-Arumi, Elena; Glennie, Lorraine; Lasa-Aranzasti, Amaia; Macartney, Thomas J; Sapkota, Gopal P; Sola, Marta Codina; Tizzano, Eduardo Fidel; Wood, Nicola T; Xuncla, Mar et al. DOI: 10.1098/rsob.240075
PMID: 39064047 Revista: Journal of Clinical Medicine Año: 2024 Referencia: J Clin Med. 2024 Jul 9;13(14):4007. doi: 10.3390/jcm13144007. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Antolin, Maria; Carreras, Elena; Castells, Neus; Garcia-Arumi, Elena; Martinez-Cruz, Desiree; Plaja, Alberto; Sanchez, Maria Angeles; Tarraso, Guillermo; Tizzano, Eduardo F; Xuncla, Mar et al. DOI: 10.3390/jcm13144007
PMID: 36631979 Revista: MUSCLE & NERVE Año: 2023 Referencia: Muscle Nerve. 2023 Jun;67(6):E22-E24. doi: 10.1002/mus.27788. Epub 2023 Mar 27. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta con FI Autores: Codina-Sola, Marta; Garcia-Arumi, Elena; Gratacos-Vinola, Margarida; Juntas-Morales, Raul; Llaurado, Arnau; Raguer, Nuria; Rovira-Moreno, Eulalia; Salvado, Maria; Sanchez-Tejerina, Daniel; Sotoca, Javier et al. DOI: 10.1002/mus.27788
PMID: 36710085 Revista: ANALES DE PEDIATRIA Año: 2023 Referencia: An Pediatr (Engl Ed). 2023 Feb;98(2):92-98. doi: 10.1016/j.anpede.2022.10.009. Epub 2023 Jan 27. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Camba Longueira, Fatima; Castilla Fernandez, Yolanda; Castillo Salinas, Felix; Cespedes Dominguez, Maria Concepcion; Frick, Maria Antoinette; Montaner Ramon, Alicia; Ribes Bautista, Carmen et al. DOI: 10.1016/j.anpede.2022.10.009
PMID: 36749450 Revista: JOURNAL OF ENDOCRINOLOGICAL INVESTIGATION Año: 2023 Referencia: J Endocrinol Invest. 2023 Aug;46(8):1673-1684. doi: 10.1007/s40618-023-02026-2. Epub 2023 Feb 7. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Argente, J; Audrain, C; Berkenou, J; Berrade, S; Cueto-Gonzalez, A M; de Nanclares, G P; Dolman, K; Elli, F M; Ertl, D-A; Gleiss, A et al. DOI: 10.1007/s40618-023-02026-2
PMID: 36753892 Revista: JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES Año: 2023 Referencia: J Neurol Sci. 2023 Mar 15;446:120565. doi: 10.1016/j.jns.2023.120565. Epub 2023 Jan 28. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Alvarez, Paula Fernandez; Arumi, Elena Garcia; Gratacos, Margarida; Hernandez-Vara, Jorge; Juntas, Raul; Lainez, Elena; Llaurado, Arnau; Martinez, Victoria Gonzalez; Raguer, Nuria; Salvado, Maria et al. DOI: 10.1016/j.jns.2023.120565
PMID: 36140824 Revista: Genes Año: 2022 Referencia: Genes (Basel). 2022 Sep 15;13(9). pii: genes13091657. doi: 10.3390/genes13091657. Factor de impacto: Tipo de publicación: Revisión en revista internacional Autores: Blasco-Perez, Laura; Codina-Sola, Marta; Costa-Roger, Mar; Milligan, John N; Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.3390/genes13091657
PMID: 36096018 Revista: PARKINSONISM & RELATED DISORDERS Año: 2022 Referencia: Parkinsonism Relat Disord. 2022 Oct;103:112-114. doi: 10.1016/j.parkreldis.2022.08.032. Epub 2022 Sep 7. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Bescos, Agustin; Cazurro-Gutierrez, Ana; Gonzalez, Victoria; Ispierto, Lourdes; Lasa-Aranzasti, Amaia; Macaya-Ruiz, Alfons; Moreno-Galdo, Antonio; Perez-Duenas, Belen; Plaja, Alberto; Tardaguila, Manel et al. DOI: 10.1016/j.parkreldis.2022.08.032
PMID: 36075658 Revista: Revista espanola de patologia Año: 2022 Referencia: Rev Esp Patol. 2022 Sep;55 Suppl 1:S21-S26. doi: 10.1016/j.patol.2020.06.008. Epub 2020 Sep 2. Factor de impacto: Tipo de publicación: Revisión en revista nacional Autores: Camacho, Jessica; Garcia-Ruiz, Itziar; Garrido-Pontnou, Marta; Madureira, Joana; Moscoso, Olivier; Navarro, Alexandra; Ramon Y Cajal, Santiago; Reques, Armando et al. DOI: 10.1016/j.patol.2020.06.008
PMID: 36011394 Revista: Genes Año: 2022 Referencia: Genes (Basel). 2022 Aug 19;13(8). pii: genes13081483. doi: 10.3390/genes13081483. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Codina-Sola, Marta; Garcia-Arumi, Elena; Juntas-Morales, Raul; Llaurado, Arnau; Raguer, Nuria; Restrepo-Vera, Juan Luis; Rovira-Moreno, Eulalia; Salvado, Maria; Sanchez-Tejerina, Daniel; Sotoca, Javier et al. DOI: 10.3390/genes13081483
PMID: 34500087 Revista: European Journal of Medical Genetics Año: 2021 Referencia: Eur J Med Genet. 2021 Nov;64(11):104338. doi: 10.1016/j.ejmg.2021.104338. Epub 2021 Sep 7. Factor de impacto: Tipo de publicación: Revisión en revista internacional Autores: Garcia-Minaur, Sixto; Gonzalez, Anna Ma Cueto; Grondona, Fermina Lopez; Lapunzina, Pablo; Lledin, Maria Dolores; Mansilla, Elena; Mena, Rocio; Menendez Suso, Juan Jose; Montejo, Juan Manuel; Pacio, Marta et al. DOI: 10.1016/j.ejmg.2021.104338
PMID: 34445733 Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES Año: 2021 Referencia: Int J Mol Sci. 2021 Aug 21;22(16). pii: ijms22169029. doi: 10.3390/ijms22169029. Factor de impacto: Tipo de publicación: Revisión en revista internacional Autores: Blasco-Perez, Laura; Costa-Roger, Mar; Cusco, Ivon; Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.3390/ijms22169029
PMID: 34384546 Revista: JOURNAL OF THE AMERICAN COLLEGE OF CARDIOLOGY Año: 2021 Referencia: J Am Coll Cardiol. 2021 Aug 17;78(7):643-662. doi: 10.1016/j.jacc.2021.06.016. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Andreini, Daniele; Aquaro, Giovanni D; Barriales-Villa, Roberto; Bayes-Genis, Antoni; Bogaert, Jan; Borregan, Mar; Casas, Guillem; Codina-Sola, Marta; de la Pompa, Jose Luis; Evangelista, Artur et al. DOI: 10.1016/j.jacc.2021.06.016
PMID: 34330959 Revista: Scientific Reports Año: 2021 Referencia: Sci Rep. 2021 Jul 30;11(1):15511. doi: 10.1038/s41598-021-94798-x. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Barranco, Paula; Calucho, Maite; Fernandez-Alvarez, Paula; Gartner, Silvia; Perez, Raquel Garcia; Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1038/s41598-021-94798-x
PMID: 32867102 Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES Año: 2020 Referencia: Int J Mol Sci. 2020 Aug 27;21(17). pii: ijms21176185. doi: 10.3390/ijms21176185. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Camats, Nuria; Di Lorgi, Natascia; Dubey, Shraddha; Fernandez-Alvarez, Paula; Fluck, Christa E; Groessl, Michael; Katharopoulos, Efstathios; Lezzi, Marilea; Maghnie, Mohamad; Napoli, Flavia et al. DOI: 10.3390/ijms21176185
PMID: 32619640 Revista: JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS Año: 2020 Referencia: J Mol Diagn. 2020 Sep;22(9):1205-1215. doi: 10.1016/j.jmoldx.2020.06.008. Epub 2020 Jun 30. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Armstrong, Judith; Artuch, Rafael; Ayuso, Carmen; Balcells, Susanna; Barbetti, Fabrizio; Beltran, Sergi; Benitez, Javier; Bianchi, Paola; Brice, Alexis; Bullich, Gemma et al. DOI: 10.1016/j.jmoldx.2020.06.008
PMID: 32790583 Revista: PEDIATRIC AND DEVELOPMENTAL PATHOLOGY Año: 2020 Referencia: Pediatr Dev Pathol. 2020 Nov-Dec;23(6):424-430. doi: 10.1177/1093526620945528. Epub 2020 Aug 13. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Alaggio, Rita; Bisogno, Gianni; DeVito, Rita; Donofrio, Vittoria; Garrido, Marta; Kletskaya, Irina; Reyes-Mugica, Miguel; Salgado, Claudia M; Zin, Angelica et al. DOI: 10.1177/1093526620945528
PMID: 32764338 Revista: International Journal of Environmental Research and Public Health Año: 2020 Referencia: Int J Environ Res Public Health. 2020 Aug 5;17(16). pii: ijerph17165640. doi: 10.3390/ijerph17165640. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Aranda-Reneo, Isaac; Durand-Zaleski, Isabelle; Litzkendorf, Svenja; Lopez-Bastida, Julio; Oliva-Moreno, Juan; Pena-Longobardo, Luz Maria; Tizzano, Eduardo et al. DOI: 10.3390/ijerph17165640
PMID: 31413120 Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Año: 2019 Referencia: J Med Genet. 2019 Dec;56(12):801-808. doi: 10.1136/jmedgenet-2019-106080. Epub 2019 Aug 14. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Codina-Sola, Marta; Costa-Roger, Mar; Cusco, Ivon; Flores, Raquel; Palacios-Verdu, Maria Gabriela; Perez-Garcia, Debora; Perez-Jurado, Luis Alberto et al. DOI: 10.1136/jmedgenet-2019-106080
PMID: 31349698 Revista: Cells Año: 2019 Referencia: Cells. 2019 Jul 25;8(8). pii: cells8080773. doi: 10.3390/cells8080773. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Cortes-Hernandez, Josefina; Moline, Teresa; Ordi-Ros, Josep; Sole, Cristina; Vidal, Marta et al. DOI: 10.3390/cells8080773
PMID: 31301241 Revista: ANNALS OF NEUROLOGY Año: 2019 Referencia: Ann Neurol. 2019 Sep;86(3):458-462. doi: 10.1002/ana.25549. Epub 2019 Jul 24. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Castiglioni, Claudia; Cusco, Ivon; Diaz, Astry B; Kulikowski, Leslie; Lozano-Arango, Andres; Mendonca, Rodrigo H; Paramonov, Ida; Reed, Umbertina C; Rocha, Antonio J; Silva, Andre M S et al. DOI: 10.1002/ana.25549
PMID: 31222934 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART B-NEUROPSYCHIATRIC GENETICS Año: 2019 Referencia: Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2019 Dec;180(8):523-532. doi: 10.1002/ajmg.b.32735. Epub 2019 Jun 20. Factor de impacto: Tipo de publicación: Revisión en revista internacional Autores: Austin, Jehannine C; Coviello, Domenico; Hamang, Anniken; Inglis, Angela; Ingvoldstad Malmgren, Charlotta; Johansson-Soller, Maria; Laing, Nakita; Laurino, Mercy; McGhee, Kevin A; Meiser, Bettina et al. DOI: 10.1002/ajmg.b.32735
PMID: 30063981 Revista: CLINICAL IMMUNOLOGY Año: 2018 Referencia: Clin Immunol. 2018 Oct;195:49-58. doi: 10.1016/j.clim.2018.07.015. Epub 2018 Jul 29. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Antolin, Maria; Blasco, Laura; Colobran, Roger; Dieli-Crimi, Romina; Dieli-Crimi, Romina; Fernandez, Antoni Alvarez; Franco-Jarava, Clara; Martin-Nalda, Andrea; Martinez-Gallo, Monica; Molero, Xavier et al. DOI: 10.1016/j.clim.2018.07.015
PMID: 29904179 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Año: 2018 Referencia: Eur J Hum Genet. 2018 Oct;26(10):1554-1557. doi: 10.1038/s41431-018-0193-4. Epub 2018 Jun 14. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Abuli, Anna; Alias, Laura; Bernal, Sara; Calucho, Maite; Fuentes-Prior, Pablo; Gallano, Pia; March, Francesca; Martinez, Elisabeth; Serra-Juhe, Clara; Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1038/s41431-018-0193-4
PMID: 29801985 Revista: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM Año: 2018 Referencia: Mol Genet Metab. 2018 Jul;124(3):216-227. doi: 10.1016/j.ymgme.2018.04.013. Epub 2018 Apr 30. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Ceberio-Hualde, L; Del Toro, M; Molto-Abad, M; Morales-Conejo, M; Munoz-Delgado, C; Perez-Lopez, J et al. DOI: 10.1016/j.ymgme.2018.04.013
PMID: 29685310 Revista: MEDICINA CLINICA Año: 2018 Referencia: Med Clin (Barc). 2018 Oct 12;151(7):275-277. doi: 10.1016/j.medcli.2018.03.001. Epub 2018 Apr 21. Factor de impacto: Tipo de publicación: Revisión en revista nacional Autores: Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1016/j.medcli.2018.03.001
PMID: 29091570 Revista: NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE Año: 2017 Referencia: N Engl J Med. 2017 Nov 2;377(18):1723-1732. doi: 10.1056/NEJMoa1702752. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Adang, Laura; Aguilar, Carla; Al-Ghamdi, Fouad; Alavarez Molinero, Mireia; Allen, Victoria; Alvin, Ho Chi Chung; Anand, Pallavi; Andres, Barbara; Arakawa, Reiko; Ardicli, Didem et al. DOI: 10.1056/NEJMoa1702752
PMID: 28821278 Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases Año: 2017 Referencia: Orphanet J Rare Dis. 2017 Aug 18;12(1):141. doi: 10.1186/s13023-017-0695-0. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Aranda-Reneo, Isaac; Lopez-Bastida, Julio; Oliva-Moreno, Juan; Pena-Longobardo, Luz Maria; Sefton, Mark; Tizzano, Eduardo et al. DOI: 10.1186/s13023-017-0695-0
PMID: 28786492 Revista: DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY Año: 2017 Referencia: Dev Med Child Neurol. 2017 Oct;59(10):1071-1076. doi: 10.1111/dmcn.13499. Epub 2017 Aug 8. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Boronat, Susana; Caruso, Paul; Thiele, Elizabeth Anne et al. DOI: 10.1111/dmcn.13499
PMID: 28757001 Revista: NEUROMUSCULAR DISORDERS Año: 2017 Referencia: Neuromuscul Disord. 2017 Oct;27(10):883-889. doi: 10.1016/j.nmd.2017.05.011. Epub 2017 May 17. Factor de impacto: Tipo de publicación: Revisión en revista internacional Autores: Finkel, Richard S; Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1016/j.nmd.2017.05.011
PMID: 26603719 Revista: BLOOD CELLS MOLECULES AND DISEASES Año: 2016 Referencia: Blood Cells Mol Dis. 2016 Jan;56(1):23-30. doi: 10.1016/j.bcmd.2015.10.001. Epub 2015 Oct 9. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Bureo, Juan Carlos; de la Puebla, Rafael Fernandez; de la Serna, Javier; Giraldo, Pilar; Luno, Elisa; Nunez, Ramiro; Perez-Lopez, Jordi; Plaza, Sylvia; Saura-Grau, Salvador et al. DOI: 10.1016/j.bcmd.2015.10.001
PMID: 26965910 Revista: PEDIATRIC RADIOLOGY Año: 2016 Referencia: Pediatr Radiol. 2016 May;46(5):689-94. doi: 10.1007/s00247-016-3549-3. Epub 2016 Mar 10. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Barber, Ignasi; Boronat, Susana; Chang, Joshua; Pargaonkar, Vivek; Thiele, Elizabeth A et al. DOI: 10.1007/s00247-016-3549-3
PMID: 27183578 Revista: JOURNAL OF IMMUNOLOGY Año: 2016 Referencia: J Immunol. 2016 Jun 1;196(11):4650-62. doi: 10.4049/jimmunol.1501156. Epub 2016 Apr 22. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Arancibia, Sergio; Becker, Maria Ines; Born, Raimundo; Del Campo, Miguel; Manubens, Augusto; Tampe, Ricardo; Villar, Javiera; Zhong, Ta-Ying et al. DOI: 10.4049/jimmunol.1501156
PMID: 27078840 Revista: PLoS One Año: 2016 Referencia: PLoS One. 2016 Apr 14;11(4):e0153084. doi: 10.1371/journal.pone.0153084. eCollection 2016. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Abuli, Anna; Alvarez-Urturi, Cristina; Andreu, Montserrat; Bessa, Xavier; Bujanda, Luis; Buron, Andrea; Castells, Antoni; Castellvi-Bel, Sergi; Esteban-Jurado, Clara; Grau, Jaume et al. DOI: 10.1371/journal.pone.0153084
PMID: 26382598 Revista: CYTOGENET GENOME RES Año: 2015 Referencia: Cytogenet Genome Res. 2015;146(3):181-6. doi: 10.1159/000439463. Epub 2015 Sep 18. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Borregan, Mar; Carrio, Anna; Castells, Neus; Cueto-Gonzalez, Anna M; del Campo, Miguel; Izquierdo, Luis; Lloveras, Elisabet; Miro, Rosa; Plaja, Alberto; Rodriguez-Santiago, Benjamin et al. DOI: 10.1159/000439463
PMID: 26974471 Revista: CYTOGENET GENOME RES Año: 2015 Referencia: Cytogenet Genome Res. 2015;147(4):209-11. doi: 10.1159/000444600. Epub 2016 Mar 15. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Barranco, Laura; Cirigliano, Vincenzo; Costa, Marta; Hernando, Cristina; Lloveras, Elisabet; Maiz, Nerea; Ordonez, Elena; Plaja, Alberto; Villa, Olaya et al. DOI: 10.1159/000444600
PMID: 25853300 Revista: EUR J HUM GENET Año: 2015 Referencia: Eur J Hum Genet. 2015 Dec;23(12):1615-26. doi: 10.1038/ejhg.2015.51. Epub 2015 Apr 8. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Angeles Mori, Maria; Armengol, Lluis; Benedicte, Duban B; Corbacho-Fernandez, Esther; Crespo, M Carmen; de Torres, Maria Luisa; Del Campo, Miguel; Delicado, Alicia; Denenberg, Elizabeth; Devaney, Lani et al. DOI: 10.1038/ejhg.2015.51
PMID: 25806482 Revista: REV NEUROLOGIA Año: 2015 Referencia: Rev Neurol. 2015 Apr 1;60(7):321-8. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista nacional Autores: Barrot, Emilia; Bautista-Lorite, Juan; Gutierrez-Rivas, Eduardo; Illa, Isabel; Lopez de Munain, Adolfo; Pascual-Pascual, Samuel I; Perez-Lopez, Jordi; Vilchez-Padilla, Juan J et al. DOI:
PMID: 24998634 Revista: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration Año: 2014 Referencia: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2014 Dec;15(7-8):563-8. doi: 10.3109/21678421.2014.929148. Epub 2014 Jul 7. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Alias, Laura; Baiget, Montserrat; Barcelo, Maria J; Bernal, Sara; Martinez, Elisabeth; Martinez-Hernandez, Rebeca; Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.3109/21678421.2014.929148
PMID: 25015250 Revista: MEDICINA CLINICA Año: 2014 Referencia: Med Clin (Barc). 2014 Dec 23;143(12):e23. doi: 10.1016/j.medcli.2014.05.016. Epub 2014 Jul 9. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista nacional Autores: Cueto Gonzalez, Ana Maria; de Pablo Marquez, Bernat; May Llanes, Maria Elena; Yela Verdu, Christian et al. DOI: 10.1016/j.medcli.2014.05.016
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PMID: 23371468 Revista: JOURNAL OF CANCER RESEARCH AND CLINICAL ONCOLOGY Año: 2013 Referencia: J Cancer Res Clin Oncol. 2013 Mar;139(3):529-32. doi: 10.1007/s00432-013-1385-5. Epub 2013 Feb 1. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Balmana, Judith; Bonache, Sandra; de la Hoya, Miguel; Diez, Orland; Gutierrez-Enriquez, Sara; Masas, Miriam; Tenes, Anna et al. DOI: 10.1007/s00432-013-1385-5
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PMID: 23018040 Revista: REVISTA ESPANOLA DE CARDIOLOGIA Año: 2013 Referencia: Rev Esp Cardiol. 2013 Mar;66(3):224-5. doi: 10.1016/j.recesp.2012.06.028. Epub 2012 Sep 25. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta con FI Autores: Albert, Dimpna C; Betrian, Pedro; Garrido, Marta; Giralt, Gemma; Girona, Josep; Madrid, Alvaro et al. DOI: 10.1016/j.recesp.2012.06.028
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PMID: 22465605 Revista: REVISTA ESPANOLA DE CARDIOLOGIA Año: 2012 Referencia: Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2012 May;65(5):447-55. doi: 10.1016/j.recesp.2011.12.016. Epub 2012 Mar 31. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista nacional Autores: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al. DOI: 10.1016/j.recesp.2011.12.016
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PMID: 23122587 Revista: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Año: 2012 Referencia: Am J Hum Genet. 2012 Nov 2;91(5):883-9. doi: 10.1016/j.ajhg.2012.09.012. Factor de impacto: 10.603 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Schraders, Margit, Ruiz-Palmero, Laura, Kalay, Ersan, Oostrik, Jaap, del Castillo, Francisco J, Sezgin, Orhan, Beynon, Andy J, Strom, Tim M, Pennings, Ronald J E, Seco, Celia Zazo et al. DOI: 10.1016/j.ajhg.2012.09.012
PMID: 23056206 Revista: PLoS One Año: 2012 Referencia: PLoS One. 2012;7(10):e45530. doi: 10.1371/journal.pone.0045530. Epub 2012 Oct 3. Factor de impacto: 4.092 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Serra-Juhe, Clara, Rodriguez-Santiago, Benjamin, Cusco, Ivon, Vendrell, Teresa, Camats, Nuria, Toran, Nuria, Perez-Jurado, Luis A et al. DOI: 10.1371/journal.pone.0045530
PMID: 21553041 Revista: PEDIATRIC RADIOLOGY Año: 2011 Referencia: Pediatr Radiol. 2011 Jul;41(7):916-24. doi: 10.1007/s00247-011-2065-8. Epub 2011 May 7. Factor de impacto: 1.499 Tipo de publicación: Revisión en revista internacional Autores: Lucaya, Javier, Garces-Inigo, Enrique F, Garcia-Pena, Pilar, Piqueras, Joaquim, Enriquez, Goya et al. DOI: 10.1007/s00247-011-2065-8
PMID: 21398195 Revista: ANALES DE PEDIATRIA Año: 2011 Referencia: An Pediatr (Barc). 2011 Jul;75(1):33-9. doi: 10.1016/j.anpedi.2011.01.026. Epub 2011 Mar 12. Factor de impacto: 0.57 Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Chocron de Benzaquen, S, Munoz Lopez, M, Madrid Aris, A D, Castellote Alonso, A, Enriquez, G, Nieto Rey, J L et al. DOI: 10.1016/j.anpedi.2011.01.026
PMID: 21768243 Revista: RADIOGRAPHICS Año: 2011 Referencia: Radiographics. 2011 Jul-Aug;31(4):1123-39. doi: 10.1148/rg.314105180. Factor de impacto: 2.76 Tipo de publicación: Revisión en revista internacional Autores: Vazquez, Elida, Delgado, Ignacio, Sanchez-Montanez, Angel, Barber, Ignasi, Sanchez-Toledo, Jose, Enriquez, Goya et al. DOI: 10.1148/rg.314105180
PMID: 21938506 Revista: PEDIATRIC RADIOLOGY Año: 2011 Referencia: Pediatr Radiol. 2011 Dec;41(12):1569-77. Epub 2011 Sep 22. Factor de impacto: 1.499 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Castellote, Amparo, Mencho, Sandra, Carreras, Elena, Higueras, Teresa, Cadavid, Lina, Piqueras, Joaquim, Enriquez, Goya et al. DOI: 10.1007/s00247-011-2200-6
PMID: 20150575 Revista: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM Año: 2010 Referencia: J Clin Endocrinol Metab. 2010 Apr;95(4):1876-88. Epub 2010 Feb 11. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: ; ; ; ; ; ; ; ; ; et al. DOI: 10.1210/jc.2009-2146
PMID: 20144804 Revista: REVISTA CLINICA ESPANOLA Año: 2010 Referencia: Rev Clin Esp. 2010 Jan;210(1):55-56. Epub 2010 Jan 9. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: ; ; ; et al. DOI: 10.1016/j.rce.2009.02.001
PMID: 19649703 Revista: BREAST CANCER RESEARCH AND TREATMENT Año: 2010 Referencia: Breast Cancer Res Treat. 2010 May;121(1):221-5. Epub 2009 Aug 1. Factor de impacto: 4.696 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Diez, Orland, Gutierrez-Enriquez, Sara, Mediano, Carmen, Masas, Miriam, Saura, Cristina, Gadea, Neus, Balmana, Judith et al. DOI: 10.1007/s10549-009-0494-y
PMID: 20503313 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Año: 2010 Referencia: Am J Med Genet A. 2010 Jun;152A(6):1390-7. Factor de impacto: 2.404 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Romanelli, Valeria, Belinchon, Alberta, Benito-Sanz, Sara, Martinez-Glez, Victor, Gracia-Bouthelier, Ricardo, Heath, Karen E, Campos-Barros, Angel, Garcia-Minaur, Sixto, Fernandez, Luis, Meneses, Heloisa et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.33453
PMID: 19350654 Revista: BIRTH DEFECTS RESEARCH PART A-CLINICAL AND MOLECULAR TERATOLOGY Año: 2009 Referencia: Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2009 Aug;85(8):695-9. Factor de impacto: 2.17 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Robinson, Luther K, Jones, Kenneth Lyons, Hoyme, H Eugene, Bakhireva, Ludmila N, Prewitt, Lela M, Chambers, Christina D, Manning, Melanie A, del Campo, Miguel et al. DOI: 10.1002/bdra.20585
PMID: 19246517 Revista: HUMAN MOLECULAR GENETICS Año: 2009 Referencia: Hum Mol Genet. 2009 May 15;18(10):1795-804. Factor de impacto: 7.249 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Medrano, Andres, Gener, Blanca, Vilardell, Mireia, Gallastegui, Fatima, Villa, Olaya, Gonzalez, Eva, Rodriguez-Santiago, Benjamin, Vilella, Elisabet, Del Campo, Miguel, Perez-Jurado, Luis A et al. DOI: 10.1093/hmg/ddp092
PMID: 19018783 Revista: CLINICAL ENDOCRINOLOGY Año: 2009 Referencia: Clin Endocrinol (Oxf). 2009 Sep;71(3):351-7. Factor de impacto: 3.398 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Ibanez, Lourdes, Lopez-Bermejo, Abel, Diaz, Marta, Enriquez, Goya, del Rio, Luis, de Zegher, Francis et al. DOI: 10.1111/j.1365-2265.2008.03472.x
La jornada anual reúne a expertos y pacientes para abordar los desafíos de estas patologías, con especial atención al papel de la cirugía y la importancia de las unidades multidisciplinarias
La media para llegar al diagnóstico de una enfermedad minoritaria es de 5 años. Vall d'Hebron, el centro del Estado con más ensayos clínicos autorizados, se suma ahora a la nueva alianza europea ERDERA para coordinar y agilizar la investigación.
Los resultados muestran que, en algunas pacientes que tienen mutaciones en el cromosoma X, se inactiva el gen sano y se manifiesta el gen mutado, lo cual favorece la aparición de la enfermedad.
