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Medicina Genética

El Grupo de Medicina Genética del VHIR pertenece al Área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Vall d’Hebron y combina el diagnóstico genético y la investigación traslacional en enfermedades hereditarias y el estudio de patologías y malformaciones durante el desarrollo humano.

El grupo trabaja activamente en diferentes consorcios y redes para enfermedades raras, incluidos las ERNs Ithaca, Cranio, Bond y NMD.

Las líneas de investigación específicas y subgrupos de investigación incluyen:

  • Desarrollo neuromuscular, genética y terapia molecular para la atrofia muscular espinal.
  • Evaluación genética y funcional de variantes patogénicas de CFTR en pacientes con fibrosis quística tratados con moduladores.
  • Bases genéticas del retraso mental, malformaciones del SNC y trastornos del espectro autista.
  • Trastornos epigenéticos secundarios a alteraciones en la metilación de regiones cromosómicas sometidas a impronta.
  • Bases genéticas de patología aórtica, RASopatías, deleciones y duplicaciones 22q11.2, esclerosis tuberosa, trastornos de la diferenciación sexual, hipotiroidismo, trastornos del crecimiento, displasias esqueléticas, labio y paladar hendido.
  • Delineaciones fenotípicas y abordaje genómico de síndromes genéticos raros y ultrararos, incluyendo patologías y malformaciones fetales.
  • Desarrollo y validación de nuevas herramientas y estrategias para el diagnóstico genético.

Equipo

Carmen Ribes Bautista

Carmen Ribes Bautista

Medicina Genética
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Clara Serra Juhe

Clara Serra Juhe

Investigador postdoctoral
Medicina Genética
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Eduardo Fidel Tizzano

Eduardo Fidel Tizzano

Jefe de grupo
Medicina Genética
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Encarna Oliveros Gonzalez

Encarna Oliveros Gonzalez

Auxiliar de investigación
Medicina Genética
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Georg Lindner

Georg Lindner

Investigador predoctoral
Medicina Genética
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Jorge Leno Colorado

Jorge Leno Colorado

Técnico de investigación
Medicina Genética
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Carmen Ribes Bautista

Carmen Ribes Bautista

Medicina Genética
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Clara Serra Juhe

Clara Serra Juhe

Investigador postdoctoral
Medicina Genética
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Eduardo Fidel Tizzano

Eduardo Fidel Tizzano

Jefe de grupo
Medicina Genética
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Encarna Oliveros Gonzalez

Encarna Oliveros Gonzalez

Auxiliar de investigación
Medicina Genética
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Georg Lindner

Georg Lindner

Investigador predoctoral
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Jorge Leno Colorado

Jorge Leno Colorado

Técnico de investigación
Medicina Genética
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Líneas de investigación

Publicaciones

Heart Disease Characterization and Myocardial Strain Analysis in Patients with PACS1 Neurodevelopmental Disorder.

PMID: 37373745
Revista: Journal of Clinical Medicine
Año: 2023
Referencia: J Clin Med. 2023 Jun 14;12(12):4052. doi: 10.3390/jcm12124052.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Arnedo, Maria; Ayerza-Casas, Ariadna; Del Rincon, Julia; Gil-Salvador, Marta; Latorre-Pellicer, Ana; Lucia-Campos, Cristina; Pena-Marco, Monica; Pie, Juan; Puisac, Beatriz; Ramos, Feliciano J et al.
DOI: 10.3390/jcm12124052

DISPOSITION OF WORK-RELATED ASTHMA IN A SPANISH ASTHMA COHORT: COMPARISON OF ASTHMA SEVERITY BETWEEN EMPLOYED AND RETIRED WORKERS.

PMID: 37391017
Revista: The journal of allergy and clinical immunology. In practice
Año: 2023
Referencia: J Allergy Clin Immunol Pract. 2023 Jun 28:S2213-2198(23)00706-7. doi: 10.1016/j.jaip.2023.06.040.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Alobid, Isam; Arismendi, Ebymar; Barranco, Pilar; Barroso, Blanca; Betancor, Diana; Bobolea, Irina; Cardaba, Blanca; Cruz, Maria-Jesus; Curto, Elena; Domenech, Gemma et al.
DOI: 10.1016/j.jaip.2023.06.040

Traumatic stress symptoms among Spanish healthcare workers during the COVID-19 pandemic: a prospective study.

PMID: 37555258
Revista: Epidemiology and Psychiatric Sciences
Año: 2023
Referencia: Epidemiol Psychiatr Sci. 2023 Aug 9;32:e50. doi: 10.1017/S2045796023000628.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Alayo, Itxaso; Alonso, Jordi; Amann, Benedikt L; Amigo, Franco; Aragon-Pena, Andres; Aragones, Enric; Asunsolo Del Barco, Angel; Bruffaerts, Ronny; Campos, Mireia; Del Cura-Gonzalez, Isabel et al.
DOI: 10.1017/S2045796023000628

Elucidating the clinical and molecular spectrum of SMARCC2-associated NDD in a cohort of 65 affected individuals.

PMID: 37551667
Revista: GENETICS IN MEDICINE
Año: 2023
Referencia: Genet Med. 2023 Aug 4:100950. doi: 10.1016/j.gim.2023.100950.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Abou Jamra, Rami; Accogli, Andrea; Anyane-Yeboa, Kwame; Baysal, Ozlem; Bend, Renee; Beunders, Gea; Bhola, Priya T; Bosch, Elisabeth; Bruno, Lucia Pia; Campeau, Philippe M et al.
DOI: 10.1016/j.gim.2023.100950

A systematic study and literature review of parental somatic mosaicism of FBN1 pathogenic variants in Marfan syndrome.

PMID: 33910934
Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Año: 2022
Referencia: J Med Genet. 2022 Jun;59(6):605-612. doi: 10.1136/jmedgenet-2020-107604. Epub 2021 Apr 28.
Factor de impacto: 6.318
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Fernandez-Alvarez, Paula, Codina-Sola, Marta, Valenzuela, Irene, Teixido-Tura, Gisela, Cueto-Gonzalez, Anna, Paramonov, Ida, Antolin, Maria, Lopez-Grondona, Fermina, Vendrell, Teresa, Evangelista, Artur et al.
DOI: 10.1136/jmedgenet-2020-107604

Discovering a new part of the phenotypic spectrum of Coffin-Siris syndrome in a fetal cohort.

PMID: 35579625
Revista: GENETICS IN MEDICINE
Año: 2022
Referencia: Genet Med. 2022 May 17. pii: S1098-3600(22)00727-4. doi: 10.1016/j.gim.2022.04.010.
Factor de impacto: 8.822
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Dempsey, Jennifer C, Joosten, Marieke, Alby, Caroline, Attie-Bitach, Tania, Gilmore, Kelly, Dubourg, Christele, Fradin, Melanie, Wang, Tianyun, Kurtz-Nelson, Evangeline C, Ahlers, Kaitlyn P et al.
DOI: 10.1016/j.gim.2022.04.010

Loss-of-function variants in SRRM2 cause a neurodevelopmental disorder.

PMID: 35567594
Revista: GENETICS IN MEDICINE
Año: 2022
Referencia: Genet Med. 2022 May 13. pii: S1098-3600(22)00740-7. doi: 10.1016/j.gim.2022.04.011.
Factor de impacto: 8.822
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Cuinat, Silvestre, Nizon, Mathilde, Isidor, Bertrand, Stegmann, Alexander, van Jaarsveld, Richard H, van Gassen, Koen L, van der Smagt, Jasper J, Volker-Touw, Catharina M L, Holwerda, Sjoerd J B, Terhal, Paulien A et al.
DOI: 10.1016/j.gim.2022.04.011

Variability in Phelan-McDermid Syndrome in a Cohort of 210 Individuals.

PMID: 35495150
Revista: Frontiers in Genetics
Año: 2022
Referencia: Front Genet. 2022 Apr 12;13:652454. doi: 10.3389/fgene.2022.652454. eCollection 2022.
Factor de impacto: 4.599
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Carlos, Garcia, Mansilla, Elena, Vallcorba, Isabel, Garcia-Murillo, Pedro, Cammarata-Scalisi, Franco, Goncalves Pereira, Natalya, Blanco-Lago, Raquel, Serrano, Mercedes, Ortigoza-Escobar, Juan Dario, Gener, Blanca et al.
DOI: 10.3389/fgene.2022.652454

Whole-body MRI versus an [(18)F]FDG-PET/CT-based reference standard for early response assessment and restaging of paediatric Hodgkin's lymphoma: a prospective multicentre study.

PMID: 34021390
Revista: EUROPEAN RADIOLOGY
Año: 2021
Referencia: Eur Radiol. 2021 Dec;31(12):8925-8936. doi: 10.1007/s00330-021-08026-1. Epub 2021 May 22.
Factor de impacto: 5.315
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Tolboom, Nelleke, Spijkers, Suzanne, Littooij, Annemieke S, Kwee, Thomas C, Enriquez, Goya, Sabado, Constantino, Miller, Elka, Granata, Claudio, de Lange, Charlotte, Verzegnassi, Federico et al.
DOI: 10.1007/s00330-021-08026-1

Diffuse trophoblast damage is the hallmark of SARS-CoV-2-associated fetal demise.

PMID: 34006935
Revista: MODERN PATHOLOGY
Año: 2021
Referencia: Mod Pathol. 2021 Sep;34(9):1704-1709. doi: 10.1038/s41379-021-00827-5. Epub 2021 May 18.
Factor de impacto: 7.842
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Serrano, Berta, Garrido-Pontnou, Marta, Navarro, Alexandra, Camacho, Jessica, Crispi, Fatima, Alguacil-Guillen, Marina, Moreno-Baro, Anna, Hernandez-Losa, Javier, Sese, Marta, Ramon Y Cajal, Santiago et al.
DOI: 10.1038/s41379-021-00827-5

Skip Segment Hirschsprung Disease Managed by Pull-Through of the Right Colon.

PMID: 33777642
Revista: European journal of pediatric surgery reports
Año: 2021
Referencia: European J Pediatr Surg Rep. 2021 Jan;9(1):e28-e32. doi: 10.1055/s-0041-1726347. Epub 2021 Mar 25.
Factor de impacto: 0
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Ahmad, Hira, Vilanova-Sanchez, Alejandra, Amengual, Isabel, Guerra-Pastrian, Laura, Garrido-Pontnou, Marta, Montalvo, Cristina, Bueno, Alba, Langer, Jacob, Wood, Richard J, Levitt, Marc A et al.
DOI: 10.1055/s-0041-1726347

Implementation of a Gene Panel for Genetic Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia.

PMID: 32253119
Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA
Año: 2021
Referencia: Arch Bronconeumol. 2021 Mar;57(3):186-194. doi: 10.1016/j.arbres.2020.02.010. Epub 2020 Apr 3.
Factor de impacto: 4.872
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Baz-Redon, Noelia, Fernandez-Cancio, Monica, Moreno-Galdo, Antonio, Camats-Tarruella, Nuria, Tizzano, Eduardo, Amaro-Rodriguez, Rosanel, Rovira-Amigo, Sandra, Paramonov, Ida, Castillo-Corullon, Silvia, Cols Roig, Maria et al.
DOI: 10.1016/j.arbres.2020.02.010

Pediatric Soft Tissue Tumors With BCOR ITD Express EGFR but Not OLIG2.

PMID: 32790583
Revista: PEDIATRIC AND DEVELOPMENTAL PATHOLOGY
Año: 2020
Referencia: Pediatr Dev Pathol. 2020 Nov-Dec;23(6):424-430. doi: 10.1177/1093526620945528. Epub 2020 Aug 13.
Factor de impacto: 0.885
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: DeVito, Rita, Reyes-Mugica, Miguel, Bisogno, Gianni, Donofrio, Vittoria, Alaggio, Rita, Kletskaya, Irina, Garrido, Marta, Salgado, Claudia M, Zin, Angelica et al.
DOI: 10.1177/1093526620945528

TCF12 haploinsufficiency causes autosomal dominant Kallmann syndrome and reveals network-level interactions between causal loci.

PMID: 32620954
Revista: HUMAN MOLECULAR GENETICS
Año: 2020
Referencia: Hum Mol Genet. 2020 Aug 11;29(14):2435-2450. doi: 10.1093/hmg/ddaa120.
Factor de impacto: 5.1
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Davis, Erica E, Balasubramanian, Ravikumar, Kupchinsky, Zachary A, Keefe, David L, Plummer, Lacey, Khan, Kamal, Meczekalski, Blazej, Heath, Karen E, Lopez-Gonzalez, Vanesa, Ballesta-Martinez, Mary J et al.
DOI: 10.1093/hmg/ddaa120

Unusual context of CENPJ variants and primary microcephaly: compound heterozygosity and nonconsanguinity in an Argentinian patient.

PMID: 32549991
Revista: Human genome variation
Año: 2020
Referencia: Hum Genome Var. 2020 Jun 8;7:20. doi: 10.1038/s41439-020-0105-3. eCollection 2020.
Factor de impacto: 0
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Cueto-Gonzalez, Anna M, Fernandez-Cancio, Monica, Fernandez-Alvarez, Paula, Garcia-Arumi, Elena, Tizzano, Eduardo F et al.
DOI: 10.1038/s41439-020-0105-3

De novo mutations in the X-linked TFE3 gene cause intellectual disability with pigmentary mosaicism and storage disorder-like features.

PMID: 32409512
Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Año: 2020
Referencia: J Med Genet. 2020 Dec;57(12):808-819. doi: 10.1136/jmedgenet-2019-106508. Epub 2020 May 14.
Factor de impacto: 4.943
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Abe, Yuichi, Lehalle, Daphne, Vabres, Pierre, Sorlin, Arthur, Bierhals, Tatjana, Avila, Magali, Carmignac, Virginie, Chevarin, Martin, Torti, Erin, Sondergaard-Schatz, Krista et al.
DOI: 10.1136/jmedgenet-2019-106508

X chromosome inactivation does not necessarily determine the severity of the phenotype in Rett syndrome patients.

PMID: 31427717
Revista: Scientific Reports
Año: 2019
Referencia: Sci Rep. 2019 Aug 19;9(1):11983. doi: 10.1038/s41598-019-48385-w.
Factor de impacto: 4.011
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Toledo, Maria de, Belzunces, Nuria, Boronat, Susana, Camacho, Tomas, Campistol, Jaume, Campo, Miguel Del, Campo, Andrea, Cancho, Ramon, Candau, Ramon, Canos, Ignacio et al.
DOI: 10.1038/s41598-019-48385-w

Genetic factors contributing to autism spectrum disorder in Williams-Beuren syndrome.

PMID: 31413120
Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Año: 2019
Referencia: J Med Genet. 2019 Dec;56(12):801-808. doi: 10.1136/jmedgenet-2019-106080. Epub 2019 Aug 14.
Factor de impacto: 5.899
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Codina-Sola, Marta, Costa-Roger, Mar, Perez-Garcia, Debora, Flores, Raquel, Palacios-Verdu, Maria Gabriela, Cusco, Ivon, Perez-Jurado, Luis Alberto et al.
DOI: 10.1136/jmedgenet-2019-106080

An Exosomal Urinary miRNA Signature for Early Diagnosis of Renal Fibrosis in Lupus Nephritis.

PMID: 31349698
Revista: Cells
Año: 2019
Referencia: Cells. 2019 Jul 25;8(8). pii: cells8080773. doi: 10.3390/cells8080773.
Factor de impacto: 5.656
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Sole, Cristina, Moline, Teresa, Vidal, Marta, Ordi-Ros, Josep, Cortes-Hernandez, Josefina et al.
DOI: 10.3390/cells8080773

Severe brain involvement in 5q spinal muscular atrophy type 0.

PMID: 31301241
Revista: ANNALS OF NEUROLOGY
Año: 2019
Referencia: Ann Neurol. 2019 Sep;86(3):458-462. doi: 10.1002/ana.25549. Epub 2019 Jul 24.
Factor de impacto: 9.496
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Mendonca, Rodrigo H, Rocha, Antonio J, Lozano-Arango, Andres, Diaz, Astry B, Castiglioni, Claudia, Silva, Andre M S, Reed, Umbertina C, Kulikowski, Leslie, Paramonov, Ida, Cusco, Ivon et al.
DOI: 10.1002/ana.25549

Correlation between SMA type and SMN2 copy number revisited: An analysis of 625 unrelated Spanish patients and a compilation of 2834 reported cases.

PMID: 29433793
Revista: NEUROMUSCULAR DISORDERS
Año: 2018
Referencia: Neuromuscul Disord. 2018 Mar;28(3):208-215. doi: 10.1016/j.nmd.2018.01.003. Epub 2018 Jan 11.
Factor de impacto: 2.487
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Calucho, Maite, Bernal, Sara, Alias, Laura, March, Francesca, Vencesla, Adoracion, Rodriguez-Alvarez, Francisco J, Aller, Elena, Fernandez, Raquel M, Borrego, Salud, Millan, Jose M et al.
DOI: 10.1016/j.nmd.2018.01.003

Further delineation of the SOX18-related Hypotrichosis, Lymphedema, Telangiectasia syndrome (HTLS).

PMID: 29307792
Revista: European Journal of Medical Genetics
Año: 2018
Referencia: Eur J Med Genet. 2018 May;61(5):269-272. doi: 10.1016/j.ejmg.2018.01.001. Epub 2018 Jan 4.
Factor de impacto: 2.004
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Valenzuela, Irene, Fernandez-Alvarez, Paula, Plaja, Alberto, Ariceta, Gema, Sabate-Rotes, Anna, Garcia-Arumi, Elena, Vendrell, Teresa, Tizzano, Eduardo et al.
DOI: 10.1016/j.ejmg.2018.01.001

Arthrogryposis as neonatal presentation of Loeys-Dietz syndrome due to a novel TGFBR2 mutation.

PMID: 28344185
Revista: European Journal of Medical Genetics
Año: 2017
Referencia: Eur J Med Genet. 2017 Jun;60(6):303-307. doi: 10.1016/j.ejmg.2017.03.010. Epub 2017 Mar 24.
Factor de impacto: 2.137
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Valenzuela, Irene, Fernandez-Alvarez, Paula, Munell, Francina, Sanchez-Montanez, Angel, Giralt, Gemma, Vendrell, Teresa, Tizzano, Eduardo et al.
DOI: 10.1016/j.ejmg.2017.03.010

A De Novo Nonsense Mutation in MAGEL2 in a Patient Initially Diagnosed as Opitz-C: Similarities Between Schaaf-Yang and Opitz-C Syndromes.

PMID: 28281571
Revista: Scientific Reports
Año: 2017
Referencia: Sci Rep. 2017 Mar 10;7:44138. doi: 10.1038/srep44138.
Factor de impacto: 4.259
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Urreizti, Roser, Cueto-Gonzalez, Anna Maria, Franco-Valls, Hector, Mort-Farre, Silvia, Roca-Ayats, Neus, Ponomarenko, Julia, Cozzuto, Luca, Company, Carlos, Bosio, Mattia, Ossowski, Stephan et al.
DOI: 10.1038/srep44138

Whole-body MRI reveals high incidence of osteonecrosis in children treated for Hodgkin lymphoma.

PMID: 27891588
Revista: BRITISH JOURNAL OF HAEMATOLOGY
Año: 2017
Referencia: Br J Haematol. 2017 Feb;176(4):637-642. doi: 10.1111/bjh.14452. Epub 2016 Nov 28.
Factor de impacto: 5.67
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Kwee, Thomas C, Littooij, Annemieke S, Granata, Claudio, Beishuizen, Auke, de Lange, Charlotte, Zennaro, Floriana, Bruin, Marrie C A, Nievelstein, Rutger A J, Verbeke, Jonathan I M L, Enriquez, Goya et al.
DOI: 10.1111/bjh.14452

miR-29c in urinary exosomes as predictor of early renal fibrosis in lupus nephritis.

PMID: 26040904
Revista: NEPHROLOGY DIALYSIS TRANSPLANTATION
Año: 2015
Referencia: Nephrol Dial Transplant. 2015 Sep;30(9):1488-96. doi: 10.1093/ndt/gfv128. Epub 2015 Jun 3.
Factor de impacto: 3.577
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Sole, Cristina, Cortes-Hernandez, Josefina, Felip, Maria L, Vidal, Marta, Ordi-Ros, Josep et al.
DOI: 10.1093/ndt/gfv128

[Cardiofaciocutaneous syndrome, a Noonan syndrome related disorder: clinical and molecular findings in 11 patients].

PMID: 25194980
Revista: MEDICINA CLINICA
Año: 2015
Referencia: Med Clin (Barc). 2015 Jan 20;144(2):67-72. doi: 10.1016/j.medcli.2014.06.009. Epub 2014 Sep 4.
Factor de impacto: 1.417
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Carcavilla, Atilano, Garcia-Minaur, Sixto, Pinto, Isabel, Guillen-Navarro, Encarna, Gonzalez-Meneses, Antonio, Aoki, Yoko, Grinberg, Daniel, Ezquieta, Begona, Vendrell, Teresa, Perez-Aytes, Antonio et al.
DOI: 10.1016/j.medcli.2014.06.009

Mother as a vector of Salmonella enterica serotype Newport outbreak in a neonatal unit.

PMID: 25600024
Revista: ENFERMEDADES INFECCIOSAS Y MICROBIOLOGIA CLINICA
Año: 2015
Referencia: Enferm Infecc Microbiol Clin. 2015 Oct;33(8):536-8. doi: 10.1016/j.eimc.2014.10.012. Epub 2015 Jan 16.
Factor de impacto: 2.172
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Vilca, Luz Maria, Bartolome, Rosa, de Arquer, Maria, Albero, Inmaculada, Ribes, Carmen, Campins-Marti, Magda et al.
DOI: 10.1016/j.eimc.2014.10.012

Similar Phenotypes Caused by Mutations in OTOG and OTOGL.

PMID: 24378291
Revista: EAR HEARING
Año: 2014
Referencia: Ear Hear. 2014 May-Jun;35(3):e84-91. doi: 10.1097/AUD.0000000000000008.
Factor de impacto: 2.833
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Kremer, Hannie, Admiraal, Ronald J C, Pennings, Ronald J E, Snik, Ad F M, Kunst, Henricus P M, Feenstra, Ilse, Oonk, Anne M M, Leijendeckers, Joop M, Huygen, Patrick L M, Schraders, Margit et al.
DOI: 10.1097/AUD.0000000000000008

Mutation prevalence of cerebral cavernous malformation genes in spanish patients.

PMID: 24466005
Revista: PLOS ONE
Año: 2014
Referencia: PLoS One. 2014 Jan 23;9(1):e86286. doi: 10.1371/journal.pone.0086286. eCollection 2014 Jan 23.
Factor de impacto: 3.534
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Mondejar, Rufino, Solano, Francisca, Rubio, Rocio, Delgado, Mercedes, Perez-Sempere, Angel, Gonzalez-Meneses, Antonio, Vendrell, Teresa, Izquierdo, Guillermo, Martinez-Mir, Amalia, Lucas, Miguel et al.
DOI: 10.1371/journal.pone.0086286

[Diaphragmatic defect, congenital heart disease, agonadism: a new case of PAGOD syndrome.]

PMID: 24582125
Revista: AN PEDIATR
Año: 2014
Referencia: An Pediatr (Barc). 2014 Dec;81(6):e34-5. doi: 10.1016/j.anpedi.2013.11.009. Epub 2014 Feb 26.
Factor de impacto: 0.722
Tipo de publicación: Carta con FI
Autores: Gil, L, Sanchez-de-Toledo, J, Ferreres, J C, Vendrell, T, Ruiz-Campillo, C W, Balcells, J et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2013.11.009

Thoracic Findings of Systemic Diseases at High-Resolution CT in Children.

PMID: 21415192
Revista: RADIOGRAPHICS
Año: 2011
Referencia: Radiographics. 2011 Mar-Apr;31(2):465-82.
Factor de impacto: 2.76
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Garcia-Pena, Pilar, Barber, Ignasi, Toran, Nuria, Lucaya, Javier, Enriquez, Goya, Boixadera, Helena et al.
DOI: 10.1148/rg.312095160

Actualidad

Noticias

La media para llegar al diagnóstico de una enfermedad minoritaria es de 5 años. Vall d'Hebron, el centro del Estado con más ensayos clínicos autorizados, se suma ahora a la nueva alianza europea ERDERA para coordinar y agilizar la investigación.

Los resultados muestran que, en algunas pacientes que tienen mutaciones en el cromosoma X, se inactiva el gen sano y se manifiesta el gen mutado, lo cual favorece la aparición de la enfermedad.

El 24 de enero se ha celebrado una jornada centrada en explicar qué son y qué ventajas tienen estos modelos tridimensionales y en que se ha hecho un repaso de algunas aplicaciones en investigación.

Ofertas de trabajo

Research assistant: Specialist in NGS analysis. Medicine Genetics Research Group.
Fecha de inicio:
15/03/2021
Fecha final:
29/03/2021
Documento: Descargar
Research Assistant: Genetic Medicine Research Group
Fecha de inicio:
26/11/2020
Fecha final:
17/12/2020
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Fecha de inicio:
14/05/2020
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29/05/2020
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