Patologia Neuromuscular i Mitocondrial

El grup centra el seu interès en l’estudi dels mecanismes fisiopatològics involucrats en les malalties mitocondrials, causades tant per mutacions en l’ADN nuclear com mitocondrial, associades a diverses síndromes neuromusculars. Les nostres línies de recerca actives consisteixen en l’estudi de malalties degudes a disfuncions en la replicació i manteniment de l’ADN mitocondrial i la síntesi mitocondrial de proteïnes.

Dediquem els nostres esforços a trobar potencials aproximacions terapèutiques a través de recerca preclínica en models in vitro i in vivo d’aquestes malalties. També treballem en el desenvolupament de noves estratègies per al diagnòstic genètic d’aquestes malalties, així com a investigar la potencial patogenicitat de noves variants genètiques mitjançant estudis funcionals.

A més, treballem en l’estudi d’altres malalties metabòliques neuromusculars, com ara la glicogenosi tipus V (malaltia de McArdle) i altres glicogenosis musculars. Aquesta línia de recerca inclou la coordinació del registre europeu de pacients EUROMAC.

Projectes

Aquest any no hi ha projectes actius.

Publicacions

2022
2021

Dysfunctional mitochondrial translation and combined oxidative phosphorylation deficiency in a mouse model of hepatoencephalopathy due to Gfm1 mutations.

PMID: 34919756
Revista: FASEB JOURNAL
Any: 2022
Referència: FASEB J. 2022 Jan;36(1):e22091. doi: 10.1096/fj.202100819RRR.
Factor d'impacte: 5.192
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Molina-Berenguer, Miguel; Vila-Julia, Ferran; Perez-Ramos, Sandra; Salcedo-Allende, Maria Teresa; Camara, Yolanda; Torres-Torronteras, Javier; Marti, Ramon et al.
DOI: 10.1096/fj.202100819RRR

Genetic diagnosis of basal ganglia disease in childhood.

PMID: 34988976
Revista: DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY
Any: 2022
Referència: Dev Med Child Neurol. 2022 Jun;64(6):743-752. doi: 10.1111/dmcn.15125. Epub 2022 Jan 5.
Factor d'impacte: 5.449
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Baide-Mairena, Heidy; Marti-Sanchez, Laura; Marce-Grau, Anna; Cazurro-Gutierrez, Ana; Sanchez-Montanez, Angel; Delgado, Ignacio; Moreno-Galdo, Antonio; Macaya-Ruiz, Alfons; Garcia-Arumi, Elena; Perez-Duenas, Belen et al.
DOI: 10.1111/dmcn.15125

Epileptic seizures in the emergency room: clinical and electroencephalographic findings associated with brain perfusion patterns on computed tomography.

PMID: 35152335
Revista: JOURNAL OF NEUROLOGY
Any: 2022
Referència: J Neurol. 2022 Jul;269(7):3761-3769. doi: 10.1007/s00415-022-11005-1. Epub 2022 Feb 13.
Factor d'impacte: 4.849
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Coscojuela, P; Fonseca, E; Quintana, M; Sarria-Estrada, S; Santamarina, E; Abraira, L; Sueiras, M; Thonon, V; Alvarez-Sabin, J; Toledo, M et al.
DOI: 10.1007/s00415-022-11005-1

Most mitochondrial dGTP is tightly bound to respiratory complex I through the NDUFA10 subunit.

PMID: 35739187
Revista: Communications Biology
Any: 2022
Referència: Commun Biol. 2022 Jun 23;5(1):620. doi: 10.1038/s42003-022-03568-6.
Factor d'impacte: 6.268
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Molina-Granada, David; Gonzalez-Vioque, Emiliano; Dibley, Marris G; Cabrera-Perez, Raquel; Vallbona-Garcia, Antoni; Torres-Torronteras, Javier; Sazanov, Leonid A; Ryan, Michael T; Camara, Yolanda; Marti, Ramon et al.
DOI: 10.1038/s42003-022-03568-6

Evaluation of the association of heterozygous germline variants in NTHL1 with breast cancer predisposition: an international multi-center study of 47,180 subjects.

PMID: 33980861
Revista: npj Breast Cancer
Any: 2021
Referència: NPJ Breast Cancer. 2021 May 12;7(1):52. doi: 10.1038/s41523-021-00255-3.
Factor d'impacte: 6.923
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Li, Na, Zethoven, Magnus, McInerny, Simone, Devereux, Lisa, Huang, Yu-Kuan, Thio, Niko, Cheasley, Dane, Gutierrez-Enriquez, Sara, Moles-Fernandez, Alejandro, Diez, Orland et al.
DOI: 10.1038/s41523-021-00255-3