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Alfons Macaya Ruíz

Instituciones de las que forman parte

Jefe de grupo
Neurología Pediátrica
Vall Hebron Institut de Recerca

Alfons Macaya Ruíz

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Neurología Pediátrica
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Proyectos

Bases genéticas de la malformación de Chiari tipo I

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: Susana Boronat Guerero, Mireia Del Toro Riera, Daniel Carranza Rojo
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 84216
Referencia: PI061606
Duración: 01/01/2007 - 30/09/2010

Genetic basis of Chiari type I malformation

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: Ma Antonia Poca Pastor, Teresa Vendrell Bayona
Entidad financiadora: Fundació La Marató de TV3
Financiación: 194125
Referencia: MARATV3_062710
Duración: 07/02/2007 - 30/06/2011

Abordaje multidiscipplinar de la epilepsia infantil y aplicación en la caracterización fenotípica de subpoblaciones de pacientes

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: Daniel Carranza Rojo
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación:
Referencia: CM05/00076
Duración: 01/02/2006 - 31/05/2009

Papel etiopatogénico del estrés oxidativo mitocondrial en las ataxias cerebelosas familiares. Estudio clínico-molecular de las ataxias episódicas familiares.

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 20349
Referencia: PI052129
Duración: 01/01/2006 - 31/12/2006

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La donación permite profundizar en la caracterización de los pacientes con esta enfermedad minoritaria, identificar nuevos biomarcadores y explorar terapias innovadoras.

El ensayo clínico, en el que también ha participado Vall d’Hebron, demuestra que la nueva terapia mejora en un 86% la supervivencia de los pacientes con deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d).

Esta edición se ha centrado en las controversias en el ámbito, tanto desde el punto de vista del manejo y tratamiento de las patologías, como también del diagnóstico genético.

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Investigador predoctoral
Unidad de Investigación de la Columna Vertebral
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Auxiliar de investigación
Cirugía General
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Enfermedades Infecciosas
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