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Alfons Macaya Ruíz

Instituciones de las que forman parte

Jefe de grupo
Neurología Pediátrica
Vall Hebron Institut de Recerca

Alfons Macaya Ruíz

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Jefe de grupo
Neurología Pediátrica
Vall Hebron Institut de Recerca

Proyectos

Relación entre los antecedentes de prematuridad y el consumo de fármacos para el tratamiento del TDAH en la infancia. Estudio observacional retrospectivo.

IP: Josep Perapoch López
Colaboradores: Alfons Macaya Ruíz, Vanesa Richarte Fernández
Entidad financiadora: Fundación Alicia Koplowitz
Financiación: 50000
Referencia: FAK-2012-02
Duración: 01/10/2012 - 30/12/2014

Secuenciación exómica en el estudio molecular de las encefalopatías epilépticas de inicio precoz

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: Miquel Raspall Chaure, Marta Vila Pueyo
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 98615
Referencia: PI12/01005
Duración: 01/01/2013 - 31/12/2015

Intensificació

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 30000
Referencia: INT11/340
Duración: 01/01/2012 - 31/12/2012

Estradiol and estrogen receptor regulation of myogenic differenciation. Therapeutic potential of estrogen receptor modulators in dystrophin deficient skeletal muscle

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN
Financiación: 100980
Referencia: JCI-2010-06298
Duración: 03/12/2010 - 31/08/2011

Ministerio de Ciencia

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La donación permite profundizar en la caracterización de los pacientes con esta enfermedad minoritaria, identificar nuevos biomarcadores y explorar terapias innovadoras.

El ensayo clínico, en el que también ha participado Vall d’Hebron, demuestra que la nueva terapia mejora en un 86% la supervivencia de los pacientes con deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d).

Esta edición se ha centrado en las controversias en el ámbito, tanto desde el punto de vista del manejo y tratamiento de las patologías, como también del diagnóstico genético.

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