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Mireia del Toro Riera

Soy pediatra, especialista en Neurología Pediátrica y Coordinadora de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Mi actividad asistencial se centra fundamentalmente en las enfermedades metabólicas, trabajando para mejorar el diagnóstico, el tratamiento y el acompañamiento de los pacientes y sus familias. Participamos en la investigación en estas enfermedades mediante diferentes proyectos y ensayos clínicos de terapias avanzadas. Desde 2020 coordino el programa de Enfermedades Minoritarias del hospital y presido su Comisión. Asimismo, coordino o participo en diferentes comités externos en el mismo ámbito.

Instituciones de las que forman parte

Investigador predoctoral
Neurología Pediátrica
Vall Hebron Institut de Recerca
Médico
Neurología Pediátrica
Hospital Infantil i Hospital de la Mujer
Coordinadora Médica
Enfermedades Minoritarias
Serveis transversals

Mireia del Toro Riera

Instituciones de las que forman parte

Investigador predoctoral
Neurología Pediátrica
Vall Hebron Institut de Recerca
Médico
Neurología Pediátrica
Hospital Infantil i Hospital de la Mujer
Coordinadora Médica
Enfermedades Minoritarias
Serveis transversals

Soy pediatra, especialista en Neurología Pediátrica y Coordinadora de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Mi actividad asistencial se centra fundamentalmente en las enfermedades metabólicas, trabajando para mejorar el diagnóstico, el tratamiento y el acompañamiento de los pacientes y sus familias. Participamos en la investigación en estas enfermedades mediante diferentes proyectos y ensayos clínicos de terapias avanzadas. Desde 2020 coordino el programa de Enfermedades Minoritarias del hospital y presido su Comisión. Asimismo, coordino o participo en diferentes comités externos en el mismo ámbito.

Cursé mis estudios de Medicina en la Universidad Autónoma de Barcelona y mi residencia de Pediatría en el Hospital Universitario Vall d'Hebron (1990-1994). Posteriormente hice mi especialización en Neurología Pediátrica en el mismo hospital donde soy médico adjunto de la unidad desde 1999.
En 2004 empecé mi dedicación más específica a las enfermedades metabólicas coordinando la unidad que en 2012 se consolidó como unidad de referencia española (CSUR) y posteriormente en Europa (ERN) y Cataluña (XUEC) y participa en el programa de Cribaje Neonatal de Cataluña. Actualmente coordino el grupo de enfermedades lisosomales tanto en la Metab-ERN como en la AECOM (Asociación española de enfermedades metabólicas).
Aparte de la actividad asistencial participo en diversos proyectos de investigación tanto colaborando con los grupos de investigación básica como con registros y ensayos clínicos de terapias avanzadas en enfermedades metabólicas dentro del grupo de investigación en Neurología Pediátrica del VHIR.
Desde 2020 coordino el programa de enfermedades minoritarias del hospital y su comisión. Nuestro centro es el hospital público que atiende a un mayor número de pacientes con estas enfermedades en Cataluña y supone un reto el trabajar juntos para mejorar la experiencia y la calidad de vida de los pacientes y su entorno así como para mantener el nivel de pericia que merecen. En el mismo ámbito coordino el PADEICS de enfermedades minoritarias y participo en la Comisión asesora del Departamento de Salud.

Proyectos

Evaluación de genes de susceptibilidad a migraña mediante estudios de asociación a variantes polimórficas tipo SNP y análisis de ligamento genético en sujetos y familias con migraña.

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: Mireia Del Toro Riera
Entidad financiadora: Ministerio Ciencia, Innovación y Universidades
Financiación: 92000
Referencia: SAF2003-04704
Duración: 15/12/2003 - 14/12/2006

Ministerio de Ciencia

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La donación permite profundizar en la caracterización de los pacientes con esta enfermedad minoritaria, identificar nuevos biomarcadores y explorar terapias innovadoras.

El ensayo clínico, en el que también ha participado Vall d’Hebron, demuestra que la nueva terapia mejora en un 86% la supervivencia de los pacientes con deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d).

Esta edición se ha centrado en las controversias en el ámbito, tanto desde el punto de vista del manejo y tratamiento de las patologías, como también del diagnóstico genético.

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