Vaig cursar els meus estudis de Medicina a la Universitat Autònoma de Barcelona i la meva residencia de Pediatria a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron (1990-1994). Posteriorment vaig fer la meva especialització en Neurologia Pediàtrica al mateix hospital on soc metge adjunt de la unitat des de 1999.
Al 2004 vaig començar la meva dedicació més específica a les malalties metabòliques coordinant la unitat que al 2012 es va consolidar com a unitat de referencia espanyola (CSUR) i posteriorment a Europa (ERN) i Catalunya (XUEC) i participa en el programa de Cribatge Neonatal de Catalunya. Actualment coordino el grup de malalties lisosomals tant a la Metab-ERN com a la AECOM (Associació espanyola de malalties metabòliques).
A part de la activitat assistencial participo en diversos projectes de recerca tant col·laborant amb els grups de recerca bàsica com amb registres i assaigs clínics de teràpies avançades en malalties metabòliques dins del grup de recerca en Neurologia Pediàtrica del VHIR.
Des de 2020 coordino el programa de malalties minoritàries de l’hospital i la seva comissió. El nostre centre és l'hospital públic que atén un major nombre de pacients amb aquestes malalties a Catalunya i suposa un repte el treballar junts per millorar l'experiència i la qualitat de vida dels pacients i el seu entorn així com per mantenir el nivell d'expertesa que mereixen. En el mateix àmbit coordino el PADEICS de malalties minoritàries i participo en la Comissió assessora del Departament de Salut.