La donación permitirá seguir avanzando en el desarrollo de una estrategia de terapia génica basada en el silenciamiento del gen alterado y la restauración de la función de la proteína GNB1 para el tratamiento de esta encefalopatía ultrarrara.

La donación permite profundizar en la caracterización de los pacientes con esta enfermedad minoritaria, identificar nuevos biomarcadores y explorar terapias innovadoras.

La Fundación Gen Rebelde ha realizado la primera donación del año al proyecto de investigación en terapia génica para la encefalopatía GNB1.

El tratamiento, licenciado a la empresa Klotho Neurosciences, se basa en una tecnología desarrollada en la Universitat Autònoma de Barcelona y en la que ha participado el VHIR.

Son estudios centrados en osteoporosis y enfermedad de Gaucher.

La Alianza Europea para la Investigación de Enfermedades Raras (ERDERA) se pusó en marcha en septiembre, con un presupuesto estimado de 380 millones de euros y el objetivo de mejorar la vida de pacientes con enfermedades minoritarias.

La terapia génica protege, modelos animales, contra los déficits cognitivos asociados al envejecimiento, mejora la función motora y retrasa la aparición de enfermedades como la esclerosis lateral amiotrófica o el Alzheimer.

Durante dos días expertos han presentado los últimos avances en vectores, las diferentes técnicas de modificación de genes y la transferencia a la práctica clínica.

Profesionales sanitarios y de investigación se han reunido para unir sinergias y buscar soluciones innovadoras.

Vall d'Hebron es un referente en el ámbito asistencial, con más de 30.000 pacientes de enfermedades minoritarias atendidos, como en investigación: somos el centro del Estado con mayor número de ensayos clínicos de enfermedades minoritarias autorizados.