Vés al contingut

Mireia del Toro Riera

Sóc pediatra, especialista en Neurologia Pediàtrica i Coordinadora de la Unitat de Malalties Metabòliques Hereditàries. La meva activitat assistencial es centra fonamentalment en les malalties metabòliques, treballant per millorar el diagnòstic, el tractament i l'acompanyament dels pacients i les seves famílies. Participem amb la recerca en aquestes malalties mitjançant diferents projectes i assaigs clínics de teràpies avançades. Des de 2020 coordino el programa de Malalties Minoritàries de l'hospital i presideixo la seva Comissió. Així mateix coordino o participo en diferents comitès externs en el mateix àmbit.

Institucions de les que formen part

Neurologia pediàtrica
Vall Hebron Institut de Recerca
Metge/ssa
Neurologia Pediàtrica
Hospital Infantil i Hospital de la Dona
Coordinadora Mèdica
Malalties minoritàries
Serveis transversals

Mireia del Toro Riera

Institucions de les que formen part

Neurologia pediàtrica
Vall Hebron Institut de Recerca
Metge/ssa
Neurologia Pediàtrica
Hospital Infantil i Hospital de la Dona
Coordinadora Mèdica
Malalties minoritàries
Serveis transversals

Sóc pediatra, especialista en Neurologia Pediàtrica i Coordinadora de la Unitat de Malalties Metabòliques Hereditàries. La meva activitat assistencial es centra fonamentalment en les malalties metabòliques, treballant per millorar el diagnòstic, el tractament i l'acompanyament dels pacients i les seves famílies. Participem amb la recerca en aquestes malalties mitjançant diferents projectes i assaigs clínics de teràpies avançades. Des de 2020 coordino el programa de Malalties Minoritàries de l'hospital i presideixo la seva Comissió. Així mateix coordino o participo en diferents comitès externs en el mateix àmbit.

Vaig cursar els meus estudis de Medicina a la Universitat Autònoma de Barcelona i la meva residencia de Pediatria a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron (1990-1994). Posteriorment vaig fer la meva especialització en Neurologia Pediàtrica al mateix hospital on soc metge adjunt de la unitat des de 1999.
Al 2004 vaig començar la meva dedicació més específica a les malalties metabòliques coordinant la unitat que al 2012 es va consolidar com a unitat de referencia espanyola (CSUR) i posteriorment a Europa (ERN) i Catalunya (XUEC) i participa en el programa de Cribatge Neonatal de Catalunya. Actualment coordino el grup de malalties lisosomals tant a la Metab-ERN com a la AECOM (Associació espanyola de malalties metabòliques).
A part de la activitat assistencial participo en diversos projectes de recerca tant col·laborant amb els grups de recerca bàsica com amb registres i assaigs clínics de teràpies avançades en malalties metabòliques dins del grup de recerca en Neurologia Pediàtrica del VHIR.
Des de 2020 coordino el programa de malalties minoritàries de l’hospital i la seva comissió. El nostre centre és l'hospital públic que atén un major nombre de pacients amb aquestes malalties a Catalunya i suposa un repte el treballar junts per millorar l'experiència i la qualitat de vida dels pacients i el seu entorn així com per mantenir el nivell d'expertesa que mereixen. En el mateix àmbit coordino el PADEICS de malalties minoritàries i participo en la Comissió assessora del Departament de Salut.

Projectes

Bases genéticas de la malformación de Chiari tipo I

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: Susana Boronat Guerero, Mireia del Toro Riera, Daniel Carranza Rojo
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 84216
Referència: PI061606
Durada: 01/01/2007 - 30/09/2010

Papel del TGFß en la progresión de la distrofia muscular de Duchenne

IP: -
Col·laboradors: Mireia del Toro Riera, Mario Marotta Baleriola
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 98010
Referència: PI061164
Durada: 01/01/2007 - 30/06/2010

Identificación y caracterización molecular de factores modificadores de la necrosis o de la regeneración muscular en el ratón mdx.

IP: -
Col·laboradors: José Antonio Arranz Amo, María Angeles Artaza Marino, Mireia del Toro Riera, Mario Marotta Baleriola
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 91425
Referència: PI030106
Durada: 01/01/2003 - 28/11/2006

Evaluación de genes de susceptibilidad a migraña mediante estudios de asociación a variantes polimórficas tipo SNP y análisis de ligamento genético en sujetos y familias con migraña.

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: Mireia del Toro Riera
Entitat finançadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN
Finançament: 92000
Referència: SAF2003-04704
Durada: 15/12/2003 - 14/12/2006

Ministerio de Ciencia

Notícies relacionades

La mitjana per arribar al diagnòstic d’una malaltia minoritària és de 5 anys, Vall d’Hebron, el centre de l’Estat amb més assaig clínics autoritzats, se suma a la nova aliança europea ERDERA per coordinar i agilitzar la recerca

L’algoritme ClinPrior va aconseguir una taxa de diagnòstic positiu del 70% en dues malalties minoritàries d’origen neurodegeneratiu, la qual cosa representa el doble dels casos que es diagnostiquen amb les eines actuals.

Durant dos dies experts han presentat els últims avanços en vectors, les diferents tècniques de modificació de gens i la transferència a la pràctica clínica.

Professionals relacionats

Anna Santamaria Margalef

Anna Santamaria Margalef

Director/a d'Àrea
Direcció d'Estratègia Interna
Llegir més
Ana Mimic

Ana Mimic

Llegir més
Agnès Soriano Varela

Agnès Soriano Varela

Investigador/a predoctoral
Malalties hepàtiques
Llegir més
Luis Ignacio Soto Bargaria

Luis Ignacio Soto Bargaria

Investigador/a predoctoral
Recerca en envelliment, fragilitat i transicions a Barcelona
Llegir més

Subscriu-te als nostres butlletins i forma part de la vida del Campus

El Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus és un parc sanitari de referència mundial on assistència, recerca, docència i innovació es donen la mà.