Sobre el VHIR
Al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) promovem la recerca biomèdica, la innovació i la docència. Més de 1.800 persones busquen comprendre les malalties avui per millorar-ne el tractament demà.
Recerca
Treballem per entendre les malalties, saber com funcionen i crear millors tractaments per als pacients. Coneix els nostres grups i les seves línies de recerca.
Persones
Les persones són el centre del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR). Per això ens vinculem amb els principis de llibertat de recerca, igualtat de gènere i actitud professional que promou l’HRS4R.
Assaigs clínics
La nostra tasca no és només bàsica o translacional; som líders en recerca clínica. Entra per saber quins assaigs clínics estem duent a terme i perquè som referent mundial en aquest camp.
Progrés
Volem que la recerca que es fa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) sigui un motor de transformació. Com? Identificant noves vies i solucions per fomentar la salut i el benestar de les persones.
Core facilities
Oferim un suport especialitzat als investigadors tant interns com externs, des d’un servei concret fins a l’elaboració d’un projecte complet. Tot, amb una perspectiva de qualitat i agilitat de resposta.
Actualitat
Et donem una porta d’entrada per estar al dia de tot el que passa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), des de les últimes notícies fins a les activitats i iniciatives solidàries futures que estem organitzant.
El grup de recerca de Medicina Genètica pertany a l'Àrea de Genètica Clínica i Molecular de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron, i combina el diagnòstic genètic i la investigació translacional en malalties hereditàries amb l'estudi de patologies i malformacions durant el desenvolupament humà.
El grup participa activament en diferents consorcis i xarxes per a malalties rares, com els següents de la European Reference Network (ERN):
Les línies de recerca específiques i subgrups de recerca inclouen:
IP: -
IP: Lucas Moreno Martín-Retortillo Col·laboradors: Aroa Soriano Fernández, Marta Garrido Pontnou, Miguel Segura Ginard, Lorena Valero Arrese, Raquel Hladun Alvaro, Elena Antima Martinez Saez, Marta Sese Faustino, Gabriela Guillén Burrieza, Josep Roma Castanyer, Andrea Vilaplana Blanes, Sergio Manresa Vera, Margarita Ortega Blanco, María Rosario Pérez- Torres Lobato, Asbleidy Carolina Torres Barbosa Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III Finançament: 369260 Referència: PMP21/00073 Durada: 01/01/2022 - 31/12/2025
PMID: 37373745 Revista: Journal of Clinical Medicine Any: 2023 Referència: J Clin Med. 2023 Jun 14;12(12):4052. doi: 10.3390/jcm12124052. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Arnedo, Maria; Ayerza-Casas, Ariadna; Del Rincon, Julia; Gil-Salvador, Marta; Latorre-Pellicer, Ana; Lucia-Campos, Cristina; Pena-Marco, Monica; Pie, Juan; Puisac, Beatriz; Ramos, Feliciano J et al. DOI: 10.3390/jcm12124052
PMID: 37391017 Revista: The journal of allergy and clinical immunology. In practice Any: 2023 Referència: J Allergy Clin Immunol Pract. 2023 Jun 28:S2213-2198(23)00706-7. doi: 10.1016/j.jaip.2023.06.040. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Alobid, Isam; Arismendi, Ebymar; Barranco, Pilar; Barroso, Blanca; Betancor, Diana; Bobolea, Irina; Cardaba, Blanca; Cruz, Maria-Jesus; Curto, Elena; Domenech, Gemma et al. DOI: 10.1016/j.jaip.2023.06.040
PMID: 37555258 Revista: Epidemiology and Psychiatric Sciences Any: 2023 Referència: Epidemiol Psychiatr Sci. 2023 Aug 9;32:e50. doi: 10.1017/S2045796023000628. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Alayo, Itxaso; Alonso, Jordi; Amann, Benedikt L; Amigo, Franco; Aragon-Pena, Andres; Aragones, Enric; Asunsolo Del Barco, Angel; Bruffaerts, Ronny; Campos, Mireia; Del Cura-Gonzalez, Isabel et al. DOI: 10.1017/S2045796023000628
PMID: 37551667 Revista: GENETICS IN MEDICINE Any: 2023 Referència: Genet Med. 2023 Aug 4:100950. doi: 10.1016/j.gim.2023.100950. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Abou Jamra, Rami; Accogli, Andrea; Anyane-Yeboa, Kwame; Baysal, Ozlem; Bend, Renee; Beunders, Gea; Bhola, Priya T; Bosch, Elisabeth; Bruno, Lucia Pia; Campeau, Philippe M et al. DOI: 10.1016/j.gim.2023.100950
PMID: 33910934 Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Any: 2022 Referència: J Med Genet. 2022 Jun;59(6):605-612. doi: 10.1136/jmedgenet-2020-107604. Epub 2021 Apr 28. Factor d'impacte: 6.318 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Fernandez-Alvarez, Paula, Codina-Sola, Marta, Valenzuela, Irene, Teixido-Tura, Gisela, Cueto-Gonzalez, Anna, Paramonov, Ida, Antolin, Maria, Lopez-Grondona, Fermina, Vendrell, Teresa, Evangelista, Artur et al. DOI: 10.1136/jmedgenet-2020-107604
PMID: 35579625 Revista: GENETICS IN MEDICINE Any: 2022 Referència: Genet Med. 2022 May 17. pii: S1098-3600(22)00727-4. doi: 10.1016/j.gim.2022.04.010. Factor d'impacte: 8.822 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Dempsey, Jennifer C, Joosten, Marieke, Alby, Caroline, Attie-Bitach, Tania, Gilmore, Kelly, Dubourg, Christele, Fradin, Melanie, Wang, Tianyun, Kurtz-Nelson, Evangeline C, Ahlers, Kaitlyn P et al. DOI: 10.1016/j.gim.2022.04.010
PMID: 35567594 Revista: GENETICS IN MEDICINE Any: 2022 Referència: Genet Med. 2022 May 13. pii: S1098-3600(22)00740-7. doi: 10.1016/j.gim.2022.04.011. Factor d'impacte: 8.822 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Cuinat, Silvestre, Nizon, Mathilde, Isidor, Bertrand, Stegmann, Alexander, van Jaarsveld, Richard H, van Gassen, Koen L, van der Smagt, Jasper J, Volker-Touw, Catharina M L, Holwerda, Sjoerd J B, Terhal, Paulien A et al. DOI: 10.1016/j.gim.2022.04.011
PMID: 35495150 Revista: Frontiers in Genetics Any: 2022 Referència: Front Genet. 2022 Apr 12;13:652454. doi: 10.3389/fgene.2022.652454. eCollection 2022. Factor d'impacte: 4.599 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Carlos, Garcia, Mansilla, Elena, Vallcorba, Isabel, Garcia-Murillo, Pedro, Cammarata-Scalisi, Franco, Goncalves Pereira, Natalya, Blanco-Lago, Raquel, Serrano, Mercedes, Ortigoza-Escobar, Juan Dario, Gener, Blanca et al. DOI: 10.3389/fgene.2022.652454
PMID: 34021390 Revista: EUROPEAN RADIOLOGY Any: 2021 Referència: Eur Radiol. 2021 Dec;31(12):8925-8936. doi: 10.1007/s00330-021-08026-1. Epub 2021 May 22. Factor d'impacte: 5.315 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Tolboom, Nelleke, Spijkers, Suzanne, Littooij, Annemieke S, Kwee, Thomas C, Enriquez, Goya, Sabado, Constantino, Miller, Elka, Granata, Claudio, de Lange, Charlotte, Verzegnassi, Federico et al. DOI: 10.1007/s00330-021-08026-1
PMID: 34006935 Revista: MODERN PATHOLOGY Any: 2021 Referència: Mod Pathol. 2021 Sep;34(9):1704-1709. doi: 10.1038/s41379-021-00827-5. Epub 2021 May 18. Factor d'impacte: 7.842 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Serrano, Berta, Garrido-Pontnou, Marta, Navarro, Alexandra, Camacho, Jessica, Crispi, Fatima, Alguacil-Guillen, Marina, Moreno-Baro, Anna, Hernandez-Losa, Javier, Sese, Marta, Ramon Y Cajal, Santiago et al. DOI: 10.1038/s41379-021-00827-5
PMID: 33777642 Revista: European journal of pediatric surgery reports Any: 2021 Referència: European J Pediatr Surg Rep. 2021 Jan;9(1):e28-e32. doi: 10.1055/s-0041-1726347. Epub 2021 Mar 25. Factor d'impacte: 0 Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Ahmad, Hira, Vilanova-Sanchez, Alejandra, Amengual, Isabel, Guerra-Pastrian, Laura, Garrido-Pontnou, Marta, Montalvo, Cristina, Bueno, Alba, Langer, Jacob, Wood, Richard J, Levitt, Marc A et al. DOI: 10.1055/s-0041-1726347
PMID: 32253119 Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA Any: 2021 Referència: Arch Bronconeumol. 2021 Mar;57(3):186-194. doi: 10.1016/j.arbres.2020.02.010. Epub 2020 Apr 3. Factor d'impacte: 4.872 Tipus de publicació: Article en revista nacional Autors: Baz-Redon, Noelia, Fernandez-Cancio, Monica, Moreno-Galdo, Antonio, Camats-Tarruella, Nuria, Tizzano, Eduardo, Amaro-Rodriguez, Rosanel, Rovira-Amigo, Sandra, Paramonov, Ida, Castillo-Corullon, Silvia, Cols Roig, Maria et al. DOI: 10.1016/j.arbres.2020.02.010
PMID: 32790583 Revista: PEDIATRIC AND DEVELOPMENTAL PATHOLOGY Any: 2020 Referència: Pediatr Dev Pathol. 2020 Nov-Dec;23(6):424-430. doi: 10.1177/1093526620945528. Epub 2020 Aug 13. Factor d'impacte: 0.885 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: DeVito, Rita, Reyes-Mugica, Miguel, Bisogno, Gianni, Donofrio, Vittoria, Alaggio, Rita, Kletskaya, Irina, Garrido, Marta, Salgado, Claudia M, Zin, Angelica et al. DOI: 10.1177/1093526620945528
PMID: 32620954 Revista: HUMAN MOLECULAR GENETICS Any: 2020 Referència: Hum Mol Genet. 2020 Aug 11;29(14):2435-2450. doi: 10.1093/hmg/ddaa120. Factor d'impacte: 5.1 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Davis, Erica E, Balasubramanian, Ravikumar, Kupchinsky, Zachary A, Keefe, David L, Plummer, Lacey, Khan, Kamal, Meczekalski, Blazej, Heath, Karen E, Lopez-Gonzalez, Vanesa, Ballesta-Martinez, Mary J et al. DOI: 10.1093/hmg/ddaa120
PMID: 32549991 Revista: Human genome variation Any: 2020 Referència: Hum Genome Var. 2020 Jun 8;7:20. doi: 10.1038/s41439-020-0105-3. eCollection 2020. Factor d'impacte: 0 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Cueto-Gonzalez, Anna M, Fernandez-Cancio, Monica, Fernandez-Alvarez, Paula, Garcia-Arumi, Elena, Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1038/s41439-020-0105-3
PMID: 32409512 Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Any: 2020 Referència: J Med Genet. 2020 Dec;57(12):808-819. doi: 10.1136/jmedgenet-2019-106508. Epub 2020 May 14. Factor d'impacte: 4.943 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Abe, Yuichi, Lehalle, Daphne, Vabres, Pierre, Sorlin, Arthur, Bierhals, Tatjana, Avila, Magali, Carmignac, Virginie, Chevarin, Martin, Torti, Erin, Sondergaard-Schatz, Krista et al. DOI: 10.1136/jmedgenet-2019-106508
PMID: 31427717 Revista: Scientific Reports Any: 2019 Referència: Sci Rep. 2019 Aug 19;9(1):11983. doi: 10.1038/s41598-019-48385-w. Factor d'impacte: 4.011 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Toledo, Maria de, Belzunces, Nuria, Boronat, Susana, Camacho, Tomas, Campistol, Jaume, Campo, Miguel Del, Campo, Andrea, Cancho, Ramon, Candau, Ramon, Canos, Ignacio et al. DOI: 10.1038/s41598-019-48385-w
PMID: 31413120 Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Any: 2019 Referència: J Med Genet. 2019 Dec;56(12):801-808. doi: 10.1136/jmedgenet-2019-106080. Epub 2019 Aug 14. Factor d'impacte: 5.899 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Codina-Sola, Marta, Costa-Roger, Mar, Perez-Garcia, Debora, Flores, Raquel, Palacios-Verdu, Maria Gabriela, Cusco, Ivon, Perez-Jurado, Luis Alberto et al. DOI: 10.1136/jmedgenet-2019-106080
PMID: 31349698 Revista: Cells Any: 2019 Referència: Cells. 2019 Jul 25;8(8). pii: cells8080773. doi: 10.3390/cells8080773. Factor d'impacte: 5.656 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Sole, Cristina, Moline, Teresa, Vidal, Marta, Ordi-Ros, Josep, Cortes-Hernandez, Josefina et al. DOI: 10.3390/cells8080773
PMID: 31301241 Revista: ANNALS OF NEUROLOGY Any: 2019 Referència: Ann Neurol. 2019 Sep;86(3):458-462. doi: 10.1002/ana.25549. Epub 2019 Jul 24. Factor d'impacte: 9.496 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Mendonca, Rodrigo H, Rocha, Antonio J, Lozano-Arango, Andres, Diaz, Astry B, Castiglioni, Claudia, Silva, Andre M S, Reed, Umbertina C, Kulikowski, Leslie, Paramonov, Ida, Cusco, Ivon et al. DOI: 10.1002/ana.25549
PMID: 29433793 Revista: NEUROMUSCULAR DISORDERS Any: 2018 Referència: Neuromuscul Disord. 2018 Mar;28(3):208-215. doi: 10.1016/j.nmd.2018.01.003. Epub 2018 Jan 11. Factor d'impacte: 2.487 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Calucho, Maite, Bernal, Sara, Alias, Laura, March, Francesca, Vencesla, Adoracion, Rodriguez-Alvarez, Francisco J, Aller, Elena, Fernandez, Raquel M, Borrego, Salud, Millan, Jose M et al. DOI: 10.1016/j.nmd.2018.01.003
PMID: 29307792 Revista: European Journal of Medical Genetics Any: 2018 Referència: Eur J Med Genet. 2018 May;61(5):269-272. doi: 10.1016/j.ejmg.2018.01.001. Epub 2018 Jan 4. Factor d'impacte: 2.004 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Valenzuela, Irene, Fernandez-Alvarez, Paula, Plaja, Alberto, Ariceta, Gema, Sabate-Rotes, Anna, Garcia-Arumi, Elena, Vendrell, Teresa, Tizzano, Eduardo et al. DOI: 10.1016/j.ejmg.2018.01.001
PMID: 28344185 Revista: European Journal of Medical Genetics Any: 2017 Referència: Eur J Med Genet. 2017 Jun;60(6):303-307. doi: 10.1016/j.ejmg.2017.03.010. Epub 2017 Mar 24. Factor d'impacte: 2.137 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Valenzuela, Irene, Fernandez-Alvarez, Paula, Munell, Francina, Sanchez-Montanez, Angel, Giralt, Gemma, Vendrell, Teresa, Tizzano, Eduardo et al. DOI: 10.1016/j.ejmg.2017.03.010
PMID: 28281571 Revista: Scientific Reports Any: 2017 Referència: Sci Rep. 2017 Mar 10;7:44138. doi: 10.1038/srep44138. Factor d'impacte: 4.259 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Urreizti, Roser, Cueto-Gonzalez, Anna Maria, Franco-Valls, Hector, Mort-Farre, Silvia, Roca-Ayats, Neus, Ponomarenko, Julia, Cozzuto, Luca, Company, Carlos, Bosio, Mattia, Ossowski, Stephan et al. DOI: 10.1038/srep44138
PMID: 27891588 Revista: BRITISH JOURNAL OF HAEMATOLOGY Any: 2017 Referència: Br J Haematol. 2017 Feb;176(4):637-642. doi: 10.1111/bjh.14452. Epub 2016 Nov 28. Factor d'impacte: 5.67 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Kwee, Thomas C, Littooij, Annemieke S, Granata, Claudio, Beishuizen, Auke, de Lange, Charlotte, Zennaro, Floriana, Bruin, Marrie C A, Nievelstein, Rutger A J, Verbeke, Jonathan I M L, Enriquez, Goya et al. DOI: 10.1111/bjh.14452
PMID: 26040904 Revista: NEPHROLOGY DIALYSIS TRANSPLANTATION Any: 2015 Referència: Nephrol Dial Transplant. 2015 Sep;30(9):1488-96. doi: 10.1093/ndt/gfv128. Epub 2015 Jun 3. Factor d'impacte: 3.577 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Sole, Cristina, Cortes-Hernandez, Josefina, Felip, Maria L, Vidal, Marta, Ordi-Ros, Josep et al. DOI: 10.1093/ndt/gfv128
PMID: 25194980 Revista: MEDICINA CLINICA Any: 2015 Referència: Med Clin (Barc). 2015 Jan 20;144(2):67-72. doi: 10.1016/j.medcli.2014.06.009. Epub 2014 Sep 4. Factor d'impacte: 1.417 Tipus de publicació: Article en revista nacional Autors: Carcavilla, Atilano, Garcia-Minaur, Sixto, Pinto, Isabel, Guillen-Navarro, Encarna, Gonzalez-Meneses, Antonio, Aoki, Yoko, Grinberg, Daniel, Ezquieta, Begona, Vendrell, Teresa, Perez-Aytes, Antonio et al. DOI: 10.1016/j.medcli.2014.06.009
PMID: 25600024 Revista: ENFERMEDADES INFECCIOSAS Y MICROBIOLOGIA CLINICA Any: 2015 Referència: Enferm Infecc Microbiol Clin. 2015 Oct;33(8):536-8. doi: 10.1016/j.eimc.2014.10.012. Epub 2015 Jan 16. Factor d'impacte: 2.172 Tipus de publicació: Article en revista nacional Autors: Vilca, Luz Maria, Bartolome, Rosa, de Arquer, Maria, Albero, Inmaculada, Ribes, Carmen, Campins-Marti, Magda et al. DOI: 10.1016/j.eimc.2014.10.012
PMID: 24378291 Revista: EAR HEARING Any: 2014 Referència: Ear Hear. 2014 May-Jun;35(3):e84-91. doi: 10.1097/AUD.0000000000000008. Factor d'impacte: 2.833 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Kremer, Hannie, Admiraal, Ronald J C, Pennings, Ronald J E, Snik, Ad F M, Kunst, Henricus P M, Feenstra, Ilse, Oonk, Anne M M, Leijendeckers, Joop M, Huygen, Patrick L M, Schraders, Margit et al. DOI: 10.1097/AUD.0000000000000008
PMID: 24466005 Revista: PLOS ONE Any: 2014 Referència: PLoS One. 2014 Jan 23;9(1):e86286. doi: 10.1371/journal.pone.0086286. eCollection 2014 Jan 23. Factor d'impacte: 3.534 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Mondejar, Rufino, Solano, Francisca, Rubio, Rocio, Delgado, Mercedes, Perez-Sempere, Angel, Gonzalez-Meneses, Antonio, Vendrell, Teresa, Izquierdo, Guillermo, Martinez-Mir, Amalia, Lucas, Miguel et al. DOI: 10.1371/journal.pone.0086286
PMID: 24582125 Revista: AN PEDIATR Any: 2014 Referència: An Pediatr (Barc). 2014 Dec;81(6):e34-5. doi: 10.1016/j.anpedi.2013.11.009. Epub 2014 Feb 26. Factor d'impacte: 0.722 Tipus de publicació: Carta amb FI Autors: Gil, L, Sanchez-de-Toledo, J, Ferreres, J C, Vendrell, T, Ruiz-Campillo, C W, Balcells, J et al. DOI: 10.1016/j.anpedi.2013.11.009
PMID: 21415192 Revista: RADIOGRAPHICS Any: 2011 Referència: Radiographics. 2011 Mar-Apr;31(2):465-82. Factor d'impacte: 2.76 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Garcia-Pena, Pilar, Barber, Ignasi, Toran, Nuria, Lucaya, Javier, Enriquez, Goya, Boixadera, Helena et al. DOI: 10.1148/rg.312095160
La mitjana per arribar al diagnòstic d’una malaltia minoritària és de 5 anys, Vall d’Hebron, el centre de l’Estat amb més assaig clínics autoritzats, se suma a la nova aliança europea ERDERA per coordinar i agilitzar la recerca
Els resultats mostren que, en algunes pacients que tenen mutacions al cromosoma X, s’inactiva el gen sa i es manifesta el gen mutat, la qual cosa afavoreix l’aparició de la malaltia.
El 24 de gener s'ha celebrat una jornada centrada en explicar què són i quins avantatges tenen aquests models tridimensionals i on s'ha fet un repàs d'algunes aplicacions en investigació.
