Sobre el VHIR
Al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) promovem la recerca biomèdica, la innovació i la docència. Més de 1.800 persones busquen comprendre les malalties avui per millorar-ne el tractament demà.
Recerca
Treballem per entendre les malalties, saber com funcionen i crear millors tractaments per als pacients. Coneix els nostres grups i les seves línies de recerca.
Persones
Les persones són el centre del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR). Per això ens vinculem amb els principis de llibertat de recerca, igualtat de gènere i actitud professional que promou l’HRS4R.
Assaigs clínics
La nostra tasca no és només bàsica o translacional; som líders en recerca clínica. Entra per saber quins assaigs clínics estem duent a terme i perquè som referent mundial en aquest camp.
Progrés
Volem que la recerca que es fa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) sigui un motor de transformació. Com? Identificant noves vies i solucions per fomentar la salut i el benestar de les persones.
Core facilities
Oferim un suport especialitzat als investigadors tant interns com externs, des d’un servei concret fins a l’elaboració d’un projecte complet. Tot, amb una perspectiva de qualitat i agilitat de resposta.
Actualitat
Et donem una porta d’entrada per estar al dia de tot el que passa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), des de les últimes notícies fins a les activitats i iniciatives solidàries futures que estem organitzant.
El grup de recerca de Medicina Genètica pertany a l'Àrea de Genètica Clínica i Molecular de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron, i combina el diagnòstic genètic i la investigació translacional en malalties hereditàries amb l'estudi de patologies i malformacions durant el desenvolupament humà.
El grup participa activament en diferents consorcis i xarxes per a malalties rares, com els següents de la European Reference Network (ERN):
Les línies de recerca específiques i subgrups de recerca inclouen:
PMID: 37691296 Revista: Annals of Clinical and Translational Neurology Any: 2023 Referència: Ann Clin Transl Neurol. 2023 Sep 10. doi: 10.1002/acn3.51889. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Benguerba, Kamal; De Vivo, Darryl C; Desguerre, Isabelle; Faulkner, Eric; Finkel, Richard S; Kirschner, Janbernd; Mercuri, Eugenio; Muntoni, Francesco; Proud, Crystal M; Quijano-Roy, Susana et al. DOI: 10.1002/acn3.51889
PMID: 37737566 Revista: EMBO JOURNAL Any: 2023 Referència: EMBO J. 2023 Sep 22:e114719. doi: 10.15252/embj.2023114719. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Alonso-Maranon, Josune; Alvarez-Villanueva, Daniel; Bertran, Joan; Bertran, Joan; Bigas, Anna; Bonfill-Teixidor, Ester; Borras, Eva; Espinosa, Lluis; Garcia-Hernandez, Violeta; Garrido, Marta et al. DOI: 10.15252/embj.2023114719
PMID: 37762546 Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES Any: 2023 Referència: Int J Mol Sci. 2023 Sep 18;24(18):14240. doi: 10.3390/ijms241814240. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Alders, Marielle; Campos, Berta; Castells, Neus; Haghshenas, Sadegheh; Henneman, Peter; Lasa-Aranzasti, Amaia; Levy, Michael A; Maas, Saskia; Mannens, Marcel M A M; McConkey, Haley et al. DOI: 10.3390/ijms241814240
PMID: 37121912 Revista: CLINICAL GENETICS Any: 2023 Referència: Clin Genet. 2023 Apr 30. doi: 10.1111/cge.14351. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Ballesta-Martinez, Mary J; Codina-Sola, Marta; Cueto-Gonzalez, Anna M; Diaz-Gonzalez, Francisca; Heath, Karen E; Lucas-Castro, Elsa; Modamio-HOybjOr, Silvia; Parron-Pajares, Manuel; Prieto, Pablo; Santos-Simarro, Fernando et al. DOI: 10.1111/cge.14351
PMID: 34906509 Revista: GENETICS IN MEDICINE Any: 2022 Referència: Genet Med. 2022 Mar;24(3):754-756. doi: 10.1016/j.gim.2021.11.007. Epub 2021 Dec 6. Factor d'impacte: 8.822 Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Cueto-Gonzalez, Anna Ma, Fernandez-Alvarez, Paula, Palafoll, Irene Valenzuela, Lasa-Aranzasti, Amaia, Vendrell Bayona, Teresa, Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1016/j.gim.2021.11.007
PMID: 34286374 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS Any: 2022 Referència: Eur J Pediatr. 2022 Jan;181(1):287-294. doi: 10.1007/s00431-021-04175-z. Epub 2021 Jul 20. Factor d'impacte: 3.183 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Fernandez-Alvarez, Paula, Codina-Sola, Marta, Balcells, Joan, Izquierdo-Blasco, Jaume, Gran, Ferran, Garrido, Marta, Dolader, Paola, Fidalgo, Andrea, Navarro, Alexandra, Sabate-Rotes, Anna et al. DOI: 10.1007/s00431-021-04175-z
PMID: 35018708 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Any: 2022 Referència: Am J Med Genet A. 2022 May;188(5):1396-1406. doi: 10.1002/ajmg.a.62648. Epub 2022 Jan 12. Factor d'impacte: 2.802 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Morales, Jose Andres, Valenzuela, Irene, Cusco, Ivon, Cogne, Benjamin, Isidor, Bertrand, Matalon, Dena R, Gomez-Ospina, Natalia et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.62648
PMID: 32926442 Revista: PRENATAL DIAGNOSIS Any: 2021 Referència: Prenat Diagn. 2021 Jan;41(1):123-135. doi: 10.1002/pd.5829. Epub 2020 Sep 30. Factor d'impacte: 3.05 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Santirocco, Maddalena, Plaja, Alberto, Rodo, Carlota, Valenzuela, Irene, Arevalo, Silvia, Castells, Neus, Abuli, Anna, Tizzano, Eduardo, Maiz, Nerea, Carreras, Elena et al. DOI: 10.1002/pd.5829
PMID: 33039313 Revista: Pediatrics and Neonatology Any: 2021 Referència: Pediatr Neonatol. 2021 Jan;62(1):113-114. doi: 10.1016/j.pedneo.2020.09.005. Epub 2020 Sep 19. Factor d'impacte: 2.083 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Fernandez-Garcia, Cristina, Montaner-Ramon, Alicia, Hernandez-Perez, Susana, Camba-Longueira, Fatima, Ribes-Bautista, Carmen, Frick, Marie Antoinette, Castillo-Salinas, Felix et al. DOI: 10.1016/j.pedneo.2020.09.005
PMID: 33479162 Revista: PEDIATRICS Any: 2021 Referència: Pediatrics. 2021 Feb;147(2). pii: peds.2020-015065. doi: 10.1542/peds.2020-015065. Factor d'impacte: 7.125 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Fernandez Colomer, Belen, de Alba Romero, Concepcion, Alarcon Allen, Ana, Bana Souto, Ana, Camba Longueira, Fatima, Cernada Badia, Maria, Galve Pradell, Zenaida, Gonzalez Lopez, Maria, Lopez Herrera, M Cruz, Ribes Bautista, Carmen et al. DOI: 10.1542/peds.2020-015065
PMID: 33029631 Revista: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM Any: 2021 Referència: J Clin Endocrinol Metab. 2021 Jan 1;106(1):e152-e170. doi: 10.1210/clinem/dgaa711. Factor d'impacte: 5.958 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Garcia-Arumi, Elena, Blasco-Perez, Laura, Paramonov, Ida, Mogas, Eduard, Soler-Colomer, Laura, Yeste, Diego, Antolin, Maria, Jaimes, Nadya, Campos-Martorell, Ariadna, Clemente, Maria et al. DOI: 10.1210/clinem/dgaa711
PMID: 31738823 Revista: BLOOD Any: 2020 Referència: Blood. 2020 Jan 23;135(4):274-286. doi: 10.1182/blood.2019002699. Factor d'impacte: 17.543 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Azorin, Daniel, Ramis-Zaldivar, Joan Enric, Gonzalez-Farre, Blanca, Balague, Olga, Celis, Veronica, Nadeu, Ferran, Salmeron-Villalobos, Julia, Andres, Mara, Martin-Guerrero, Idoia, Garrido-Pontnou, Marta et al. DOI: 10.1182/blood.2019002699
PMID: 30006058 Revista: European Journal of Medical Genetics Any: 2019 Referència: Eur J Med Genet. 2019 Mar;62(3):182-185. doi: 10.1016/j.ejmg.2018.07.007. Epub 2018 Jul 10. Factor d'impacte: 2.022 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Valenzuela, Irene, Segura-Puimedon, Maria, Rodriguez-Santiago, Benjamin, Fernandez-Alvarez, Paula, Vendrell, Teresa, Armengol, Lluis, Tizzano, Eduardo et al. DOI: 10.1016/j.ejmg.2018.07.007
La mitjana per arribar al diagnòstic d’una malaltia minoritària és de 5 anys, Vall d’Hebron, el centre de l’Estat amb més assaig clínics autoritzats, se suma a la nova aliança europea ERDERA per coordinar i agilitzar la recerca
Els resultats mostren que, en algunes pacients que tenen mutacions al cromosoma X, s’inactiva el gen sa i es manifesta el gen mutat, la qual cosa afavoreix l’aparició de la malaltia.
El 24 de gener s'ha celebrat una jornada centrada en explicar què són i quins avantatges tenen aquests models tridimensionals i on s'ha fet un repàs d'algunes aplicacions en investigació.
