Sobre el VHIR
Al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) promovem la recerca biomèdica, la innovació i la docència. Més de 1.800 persones busquen comprendre les malalties avui per millorar-ne el tractament demà.
Recerca
Treballem per entendre les malalties, saber com funcionen i crear millors tractaments per als pacients. Coneix els nostres grups i les seves línies de recerca.
Persones
Les persones són el centre del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR). Per això ens vinculem amb els principis de llibertat de recerca, igualtat de gènere i actitud professional que promou l’HRS4R.
Assaigs clínics
La nostra tasca no és només bàsica o translacional; som líders en recerca clínica. Entra per saber quins assaigs clínics estem duent a terme i perquè som referent mundial en aquest camp.
Progrés
Volem que la recerca que es fa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) sigui un motor de transformació. Com? Identificant noves vies i solucions per fomentar la salut i el benestar de les persones.
Core facilities
Oferim un suport especialitzat als investigadors tant interns com externs, des d’un servei concret fins a l’elaboració d’un projecte complet. Tot, amb una perspectiva de qualitat i agilitat de resposta.
Actualitat
Et donem una porta d’entrada per estar al dia de tot el que passa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), des de les últimes notícies fins a les activitats i iniciatives solidàries futures que estem organitzant.
El grup de recerca de Medicina Genètica pertany a l'Àrea de Genètica Clínica i Molecular de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron, i combina el diagnòstic genètic i la investigació translacional en malalties hereditàries amb l'estudi de patologies i malformacions durant el desenvolupament humà.
El grup participa activament en diferents consorcis i xarxes per a malalties rares, com els següents de la European Reference Network (ERN):
Les línies de recerca específiques i subgrups de recerca inclouen:
PMID: 37503210 Revista: Any: 2023 Referència: medRxiv. 2023 Jun 10:2023.06.06.23290887. doi: 10.1101/2023.06.06.23290887. Preprint. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Altres (cartes a l'editor, abstracts, correccions, etc.) Autors: Abdalla, Ebtesam; Abdelrazek, Ibrahim M; Aguado-Barrera, Miguel E; Alaaeldin, Khoshoua; Alizadeh, Behrooz Z; Alsner, Jan; Altabas, Manuel; Andreassen, Christian Nicolaj; Arlt, Annabelle; Artem, Borovikov et al. DOI: 10.1101/2023.06.06.23290887
PMID: 37857131 Revista: PSYCHIATRY RESEARCH Any: 2023 Referència: Psychiatry Res. 2023 Oct 11;329:115540. doi: 10.1016/j.psychres.2023.115540. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Abdalla, Ebtesam; Abdelrazek, Ibrahim M; Alaaeldin, Khoshoua; Antoni Ramos-Quiroga, Josep; Arlt, Annabelle; Artem, Borovikov; Caro, Pilar; Daigre-Blanco, Constanza; Devriendt, Koen; Ebstein, Frederic et al. DOI: 10.1016/j.psychres.2023.115540
PMID: 38117302 Revista: HUMAN GENETICS Any: 2023 Referència: Hum Genet. 2023 Dec 20. doi: 10.1007/s00439-023-02622-5. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Bramswig, Nuria C; Bruel, Ange-Line; Caumes, Roseline; Charles, Perrine; Chatron, Nicolas; Chrzanowska, Krystyna; Codina-Sola, Marta; Colson, Cindy; Cusco, Ivon; Denomme-Pichon, Anne-Sophie et al. DOI: 10.1007/s00439-023-02622-5
PMID: 38183850 Revista: NEUROMUSCULAR DISORDERS Any: 2023 Referència: Neuromuscul Disord. 2023 Dec 14;34:114-122. doi: 10.1016/j.nmd.2023.12.008. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Altres (cartes a l'editor, abstracts, correccions, etc.) Autors: Abiusi, Emanuela; Bertini, Enrico Silvio; Costa-Roger, Mar; Tiziano, Francesco Danilo; Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1016/j.nmd.2023.12.008
La mitjana per arribar al diagnòstic d’una malaltia minoritària és de 5 anys, Vall d’Hebron, el centre de l’Estat amb més assaig clínics autoritzats, se suma a la nova aliança europea ERDERA per coordinar i agilitzar la recerca
Els resultats mostren que, en algunes pacients que tenen mutacions al cromosoma X, s’inactiva el gen sa i es manifesta el gen mutat, la qual cosa afavoreix l’aparició de la malaltia.
El 24 de gener s'ha celebrat una jornada centrada en explicar què són i quins avantatges tenen aquests models tridimensionals i on s'ha fet un repàs d'algunes aplicacions en investigació.
