Vés al contingut

Patologia Neuromuscular i Mitocondrial

El grup centra el seu interès en l’estudi dels mecanismes fisiopatològics involucrats en les malalties mitocondrials, causades tant per mutacions en l’ADN nuclear com mitocondrial, associades a diverses síndromes neuromusculars. Les nostres línies de recerca actives consisteixen en l’estudi de malalties degudes a disfuncions en la replicació i manteniment de l’ADN mitocondrial i la síntesi mitocondrial de proteïnes. 

Dediquem els nostres esforços a trobar potencials aproximacions terapèutiques a través de recerca preclínica en models in vitro i in vivo d’aquestes malalties. També treballem en el desenvolupament de noves estratègies per al diagnòstic genètic d’aquestes malalties, així com a investigar la potencial patogenicitat de noves variants genètiques mitjançant estudis funcionals.

A més, treballem en l’estudi d’altres malalties metabòliques neuromusculars, com ara la glicogenosi tipus V (malaltia de McArdle) i altres glicogenosis musculars. Aquesta línia de recerca inclou la coordinació del registre europeu de pacients EUROMAC.

Projectes

Xarxa interhospitalària catalana de variants genètiques per millorar el diagnòstic genètic en malalties rares

IP: Elena García Arumí
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Fundació La Marató de TV3
Finançament: 142966.35
Referència: 590/C/2020
Durada: 08/07/2021 - 31/12/2024

El complejo respiratorio mitocondrial I en la interfaz entre el metabolismo energético y la homeostasis de nucelótidos

IP: Yolanda Cámara Navarro
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Ministerio de Ciencia e Innovación-MICINN
Finançament: 157300
Referència: PID2020-112929RB-I00
Durada: 01/09/2021 - 30/08/2024

Ministerio de Ciencia

Eficacia preclínica del uso de desoxiribonucleósidos como tratamiento para los síndromes de depleción/deleciones multiples del DNA mitocondrial (MDDS). Ampliación a causas genéticas no exploradas.

IP: Ramon Martí Seves
Col·laboradors: Miguel Molina Berenguer, Mª Jesus Melia Grimal, Javier Francisco Ramón Pasías
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 153670
Referència: PI21/00554
Durada: 01/01/2022 - 31/12/2025

Desarrollo de una estrategia de terapia génica para la deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 1 debido a mutaciones en GFM1.

IP: Ramon Martí Seves
Col·laboradors: Miguel Molina Berenguer
Entitat finançadora: Fundación Invest. Médica Mutua Madrileña
Finançament: 150000
Referència: AP176532021
Durada: 07/07/2021 - 06/07/2025

Actualitat

Notícies

La trobada ha estat una oportunitat per conèixer projectes d’ambdues institucions i promoure la interacció entre els professionals.

Inscriu-t’hi a les activitats de divulgació científica que tindran lloc entre el 12 i el 15 de novembre.

El nou sistema podria introduir-se al futur com una prova de diagnòstic integral per a pacients amb malalties mitocondrials.

Tarifes

Consulta les tarifes vigents del grup de recerca en Patologia Neuromuscular i Mitocondrial