Vés al contingut

Teràpies i Innovació en Neuropediatria i altres malalties rares pediàtriques

Moltes malalties minoritàries d'origen genètic afecten el desenvolupament neurològic en infants i adolescents, causant problemes motors greus i difícils de tractar.

El nostre equip utilitza un enfocament multidisciplinari per desenvolupar tractaments personalitzats basats en una medicina de precisió segons els següents objectius:

  • Diagnòstic precoç i de precisió aplicant avenços tecnològics en genètica i imatge del sistema nerviós.
  • Desenvolupament clínic i preclínic de teràpies avançades (teràpies gèniques, oligonucleòtids antisentit, neuromodulació...) i facilitació de l'accés a les ja disponibles.
  • Programa d'estimulació cerebral profunda per al tractament simptomàtic de trastorns del moviment refractaris.
  • Innovació tecnològica i transformació digital de les malalties rares.

El nostre equip promou la investigació clínica i translacional en programes d'atenció hospitalària que són referència del sistema de salut nacional i tenen l'acreditació de CSUR. Aquests inclouen unitats especialitzades en Distonia i altres Trastorns del Moviment, Atàxies i Paraparesies, la Unitat de Medicina Fetal per al Diagnòstic Prenatal de Malalties Neurològiques i el grup de Teràpia Gènica per a patologia Neuromuscular. A més, els nostres investigadors lideren projectes en el marc de la Xarxa Europea de Malalties Neurològiques Rares (ERN-RND).

Projectes

Análisis genético y molecular de la distonía mioclónica

IP: Belen Perez Dueñas
Col·laboradors: Ana Laura Cazurro Gutierrez, Análisis genético y molecular de la distonía mioclónica
Entitat finançadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Finançament: 67425.41
Referència: AGAUR/BEQUESFIPREDOC/2022/CAZURRO
Durada: 01/04/2022 - 31/03/2025

Trastornos del movimiento en la edad pediátrica

IP: Belen Perez Dueñas
Col·laboradors: Maria Victoria Gonzalez Martinez, Anna Marcé Grau, Ana Laura Cazurro Gutierrez, Amaia Lasa Aranzasti
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 125840
Referència: PI21/00248
Durada: 01/01/2022 - 30/06/2026

The brain-body axis in Parkinson’s disease patients: from pathophysiology to biomarkers and therapeutic approaches

IP: Ariadna Laguna Tuset
Col·laboradors: Maria Victoria Gonzalez Martinez, Miquel Vila Bover, Daniela Samaniego Toro, The brain-body axis in Parkinson’s disease patients: from pathophysiology to biomarkers and therapeutic approaches , Sara Belmonte Calderon
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 171820
Referència: PI21/01603
Durada: 01/01/2022 - 30/06/2026

Actualitat

Notícies

Vall d'Hebron és un centre de referència en malalties minoritàries tant a escala estatal com internacional, tant en l'assistència als pacients com en la investigació de millores en el seu tractament i diagnòstic.

S’ha aconseguit finançament per a 43 projectes en les convocatòries de Projectes d’I+D+I en Salut, Desenvolupament Tecnològic en Salut i Recerca Clínica Independent

El projecte té com a objectiu millorar la prevenció, el diagnòstic i el tractament mitjançant la biomedicina computacional, les teràpies innovadores i la transferència del coneixement a la pràctica clínica.