Vés al contingut

Teràpies i Innovació en Neuropediatria i altres malalties rares pediàtriques

Moltes malalties minoritàries d'origen genètic afecten el desenvolupament neurològic en infants i adolescents, causant problemes motors greus i difícils de tractar.

El nostre equip utilitza un enfocament multidisciplinari per desenvolupar tractaments personalitzats basats en una medicina de precisió segons els següents objectius:

  • Diagnòstic precoç i de precisió aplicant avenços tecnològics en genètica i imatge del sistema nerviós.
  • Desenvolupament clínic i preclínic de teràpies avançades (teràpies gèniques, oligonucleòtids antisentit, neuromodulació...) i facilitació de l'accés a les ja disponibles.
  • Programa d'estimulació cerebral profunda per al tractament simptomàtic de trastorns del moviment refractaris.
  • Innovació tecnològica i transformació digital de les malalties rares.

El nostre equip promou la investigació clínica i translacional en programes d'atenció hospitalària que són referència del sistema de salut nacional i tenen l'acreditació de CSUR. Aquests inclouen unitats especialitzades en Distonia i altres Trastorns del Moviment, Atàxies i Paraparesies, la Unitat de Medicina Fetal per al Diagnòstic Prenatal de Malalties Neurològiques i el grup de Teràpia Gènica per a patologia Neuromuscular. A més, els nostres investigadors lideren projectes en el marc de la Xarxa Europea de Malalties Neurològiques Rares (ERN-RND).

Projectes

Análisis genético y molecular de la distonía mioclónica

IP: Belen Perez Dueñas
Col·laboradors: Análisis genético y molecular de la distonía mioclónica, Análisis genético y molecular de la distonía mioclónica
Entitat finançadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Finançament: 67425.41
Referència: AGAUR/BEQUESFIPREDOC/2022/CAZURRO
Durada: 01/04/2022 - 31/03/2025

Trastornos del movimiento en la edad pediátrica

IP: Belen Perez Dueñas
Col·laboradors: Maria Victoria Gonzalez Martinez, Anna Marcé Grau, Trastornos del movimiento en la edad pediátrica, Amaia Lasa Aranzasti
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 125840
Referència: PI21/00248
Durada: 01/01/2022 - 30/06/2026

The brain-body axis in Parkinson’s disease patients: from pathophysiology to biomarkers and therapeutic approaches

IP: Ariadna Laguna Tuset
Col·laboradors: Maria Victoria Gonzalez Martinez, Miquel Vila Bover, Daniela Samaniego Toro, The brain-body axis in Parkinson’s disease patients: from pathophysiology to biomarkers and therapeutic approaches , Sara Belmonte Calderon
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 171820
Referència: PI21/01603
Durada: 01/01/2022 - 30/06/2026

Actualitat

Notícies

Durant una setmana, acollirà les avaluacions presencials de 35 famílies, per tal d’entendre millor l’evolució de la malaltia i contribuir a desenvolupar noves teràpies.

La jornada va posar el focus en els avenços en teràpies modificadores de la malaltia i en el valor de les aliances entre pacients i professionals per impulsar una atenció i una recerca més participatives.

La donació permet aprofundir en la caracterització dels pacients amb aquesta malaltia minoritària, identificar nous biomarcadors i explorar teràpies innovadores.