Sobre el VHIR
Al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) promovem la recerca biomèdica, la innovació i la docència. Més de 1.800 persones busquen comprendre les malalties avui per millorar-ne el tractament demà.
Recerca
Treballem per entendre les malalties, saber com funcionen i crear millors tractaments per als pacients. Coneix els nostres grups i les seves línies de recerca.
Persones
Les persones són el centre del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR). Per això ens vinculem amb els principis de llibertat de recerca, igualtat de gènere i actitud professional que promou l’HRS4R.
Assaigs clínics
La nostra tasca no és només bàsica o translacional; som líders en recerca clínica. Entra per saber quins assaigs clínics estem duent a terme i perquè som referent mundial en aquest camp.
Progrés
Volem que la recerca que es fa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) sigui un motor de transformació. Com? Identificant noves vies i solucions per fomentar la salut i el benestar de les persones.
Core facilities
Oferim un suport especialitzat als investigadors tant interns com externs, des d’un servei concret fins a l’elaboració d’un projecte complet. Tot, amb una perspectiva de qualitat i agilitat de resposta.
Actualitat
Et donem una porta d’entrada per estar al dia de tot el que passa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), des de les últimes notícies fins a les activitats i iniciatives solidàries futures que estem organitzant.
Moltes malalties minoritàries d'origen genètic afecten el desenvolupament neurològic en infants i adolescents, causant problemes motors greus i difícils de tractar.
El nostre equip utilitza un enfocament multidisciplinari per desenvolupar tractaments personalitzats basats en una medicina de precisió segons els següents objectius:
El nostre equip promou la investigació clínica i translacional en programes d'atenció hospitalària que són referència del sistema de salut nacional i tenen l'acreditació de CSUR. Aquests inclouen unitats especialitzades en Distonia i altres Trastorns del Moviment, Atàxies i Paraparesies, la Unitat de Medicina Fetal per al Diagnòstic Prenatal de Malalties Neurològiques i el grup de Teràpia Gènica per a patologia Neuromuscular. A més, els nostres investigadors lideren projectes en el marc de la Xarxa Europea de Malalties Neurològiques Rares (ERN-RND).
Aplicació de les noves eines de diagnòstic genètic com Whole Genome Sequencing, RNAseq, o Optical Genome Mapping per a optimitzar el diagnòstic dels pacients amb diferents trastorns motors que inclouen malalties neuromusculars, distonies i altres trastorns del moviment.
IP: David Gómez Andrés, Anna Marcé Grau, Belen Perez Dueñas
L'estimulació cerebral profunda (ECP) és un tractament simptomàtic molt eficaç per a diferents formes de distonia d'inici pediàtric. No obstant això, existeix una gran variabilitat en l'eficàcia clínica a curt i llarg termini. Els factors que contribueixen a aquesta variabilitat relacionada amb la distonia poden ser radiològics, genètics o quirúrgics, i poden analitzar-se eficaçment en el procés preoperatori. L'anàlisi d'aquests factors permetrà adaptar la ECP de forma personalitzada i optimitzar el seu benefici clínic.
IP: Belen Perez Dueñas
En col·laboració amb el grup de Fisiología Molecular de la Sinapsis de l’Institut de Recerca de Sant Pau, liderat pel Dr. Àlex Bayés, s’ha creat un model murí de la distonia mioclònica causada per defectes en el gen SGCE. A partir d’aquest model animal, i de mostres humanes, s’estudia el patró d’expressió cerebral de SGCE i el seu rol en la sinapsis i el correcte establiment de les connexions neuronals. L’objectiu és conèixer quin és el mecanisme fisiopatològic que dona lloc a la distonia i quina relació pot tenir amb la resta de gens que desencadenen aquest mateix trastorn del moviment.
IP: Belen Perez Dueñas, Anna Marcé Grau
Durant una setmana, acollirà les avaluacions presencials de 35 famílies, per tal d’entendre millor l’evolució de la malaltia i contribuir a desenvolupar noves teràpies.
La jornada va posar el focus en els avenços en teràpies modificadores de la malaltia i en el valor de les aliances entre pacients i professionals per impulsar una atenció i una recerca més participatives.
La donació permet aprofundir en la caracterització dels pacients amb aquesta malaltia minoritària, identificar nous biomarcadors i explorar teràpies innovadores.
