El passat dia 23 i 24 de gener es va realitzar la primera reunió del projecte internacional “IEI-Haem: The interplay between Inborn Error of Immunity and blood disorders: unravelling immune defects behind common haematological diseases” al Meyer Health Campus a Florència.

Aquest és un projecte en el marc de l’European Joint Programme Rare Diseases (EJP RD) coordinat pel Meyer Children's Hospital IRCCS de Florència on participen el Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), l’Institut Imagine de París, el CHU Sainte-Justine de Montreal, la Universitat de Roma Tor Vergata i el Karolinska Institutet d’Estocolm i hi col·laboren d’altres centres europeus i associacions de pacients. L’estudi compta amb finançament dins la convocatòria Joint Translational Call 2023.

Per part del VHIR, van assistir a la trobada professionals del grup d’Infecció i Immunitat al Pacient Pediàtric del VHIR: el Dr. Pere Soler, cap del grup, com a investigador principal d’un dels paquets de treballs del projecte, el Dr. Jacques Rivière i la Dra. Laura Batlle com a investigadors i la Miriam González com a project manager local del projecte.

Un projecte per millorar l’atenció als pacients amb errors congènits de la immunitat

Els errors congènits de la immunitat (ECI) són un grup de trastorns rars del sistema immunitari que provoquen infeccions, així com autoimmunitat hematològica i malignitat, amb un gran impacte en l'esperança i la qualitat de vida dels afectats. Cada cop més, es detecten problemes hematològics en pacients amb ECI, tant quadres de citopènies autoimmunes, limfoprolioferacion, síndromes d'insuficiència. No obstant això, falten estudis prospectius amplis dirigits a revelar els ECI en els pacients amb aquestes manifestacions hematològiques. A més, la descripció de mutacions somàtiques causants de malaltia i de les fenocòpies suposen un repte diagnòstic en aquests casos.

La recerca d’aquest projecte té com a objectiu identificar els ECI darrere de trastorns sanguinis en infants i joves, detectant biomarcadors precoços que permetin un tractament adequat i millorin el pronòstic i la qualitat de vida dels pacients. 

En aquest estudi internacional, es reclutaran pacients menors de 25 anys amb citopènies autoimmunitàries, limfoproliferació policlonal i clonal, mielodisplàsia i síndromes hereditàries d'insuficiència medul·lar. Els participants se sotmetran a una avaluació immunològica exhaustiva juntament amb proves genètiques per detectar variants o vies moleculars alterades relacionades amb les malalties.

Els resultats permetran avaluar la freqüència d’errors  congènits en la immunitat darrere dels trastorns sanguinis comuns, augmentant la col·laboració entre immunòlegs i hematòlegs de diferents països. “També es pretén identificar biomarcadors moleculars que puguin afavorir un diagnòstic precoç i orientar les decisions de tractament per millorar l'esperança i qualitat de vida dels pacients”, explica el Dr. Pere Soler, cap de Secció de la Unitat de Patologia Infecciosa i Immunodeficiències de Pediatria de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron i cap del grup de recerca Infecció i Immunitat al Pacient Pediàtric del VHIR.

Vall d’Hebron coliderarà l’estudi d’avaluació immunitària amb l’equip del CHU Sainte-Justine de Montreal i amb les associacions de pacients participants tota la tasca de difusió del projecte. A més, s’ha escollit el Biobanc del centre com a receptor final de totes les mostres dels centres europeus per a futures investigacions que se’n puguin derivar.

The EJP RD initiative has received funding from the European Union’s Horizon 2020 research and innovation programme under grant agreement N°825575