Facilitar l’accés de tots els nens, nenes i adolescents amb càncer a la medicina de precisió, independentment del seu lloc de residència. Aquest és l’objectiu del projecte SEHOP-PENCIL, desenvolupat per la Societat Espanyola d’Hematologia i Oncologia Pediàtriques (SEHOP) i coordinat pel Servei d’Hematologia i Oncologia Pediàtrica de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron i el grup de Càncer i Malalties Hematològiques Infantils del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) i que ha estat finançat amb 2 milions d’euros per part de l’Instituto de Salud Carlos III, depenent del Ministeri de Ciència i Innovació, amb fons europeus del Pla de Recuperació, Transformació i Resiliència. Hi participen 12 centres hospitalaris i de recerca juntament amb associacions medico-científiques i de pacients que, durant un període de quatre anys, dissenyaran i avaluaran un programa de seqüenciació de tumors infantils a escala estatal per implementar la medicina personalitzada entre els estàndards de diagnòstic, tractament i millorar la supervivència.

L’estudi SEHOP-PENCIL es basa en un treball previ que va analitzar dades de 29 centres nacionals sobre on i quan es porten a terme estudis moleculars i de seqüenciació del tumor, la tecnologia que s’utilitza i l’aplicabilitat clínica dels resultats quant a l’accés a tractaments dirigits. “Gràcies a una enquesta, vam comprovar que existeixen diferències importants en l’accés als estudis de medicina personalitzada entre diversos centres”, assegura el Dr. Lucas Moreno, cap del Servei d’Hematologia i Oncologia Pediàtrica de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron i del grup de Càncer i Malalties Hematològiques Infantils del VHIR. “Amb SEHOP-PENCIL volem establir una estratègia de coordinació estatal per superar aquestes diferències”, afegeix el Dr. Moreno.

Al projecte participaran més de 500 pacients amb tumors pediàtrics tractats en qualsevol hospital del territori, i està especialment dirigit a casos d’alt risc, és a dir, amb major mortalitat. Mitjançant diferents tècniques, es seqüenciaran els tumors en el moment del diagnòstic o de la recaiguda. “Conèixer la biologia molecular del tumor ajudarà a identificar alteracions concretes que permetin oferir teràpies dirigides per millorar la supervivència”, explica la Dra. Aroa Soriano, investigadora principal del grup de Càncer i Malalties Hematològiques Infantils del VHIR. Aquestes anàlisis ajudaran també a millorar el diagnòstic i estratificar els i les pacients segons el seu risc, la qual cosa permetrà reduir la intensitat del tractament en aquells pacients amb millor pronòstic i, per tant, disminuir la toxicitat i seqüeles a llarg termini. Finalment, s’estudiarà l’existència de síndromes de predisposició hereditària al càncer, existent en fins a un 10% dels càncers infantils i la detecció dels quals permet iniciar programes de detecció precoç en pacients i les seves famílies.

Per últim, es treballarà també en el desenvolupament de noves tecnologies, com ara la biòpsia líquida, és a dir, l’anàlisi de mostres de sang que puguin contenir cèl·lules canceroses o material genètic que prové del tumor. El seu estudi ofereix la possibilitat d’avaluar l’heterogeneïtat del tumor i monitorar la resposta als tractaments de forma més senzilla, menys invasiva i més eficient que una biòpsia de teixit habitual.

Xarxes de coordinació entre centres per superar les diferències

Per tal de facilitar l’accés a les tècniques de seqüenciació i la medicina de precisió per part de tots els infants amb càncer, s’establiran xarxes coordinades d’experts entre centres d’oncologia pediàtrica nacionals, amb 10 hubs o centres genòmics que tindran la capacitat de seqüenciar les mostres que arribin d’altres hospitals. Això ajudarà a minimitzar desplaçaments per als pacients.

L’objectiu final de SEHOP-PENCIL serà que la medicina de precisió s’incorpori a la cartera de serveis de qualsevol hospital, i que s’estudiï la seva utilitat i efectivitat. Això permetrà que l’Estat espanyol s’uneixi al tren dels països líders europeus quant a oncologia pediàtrica que ja han incorporat aquests estudis en primera línia. Tot i que inicialment el projecte es portarà a terme en pacients amb tumors d’alt risc, un cop implementat s’espera poder arribar a tots els pacients pediàtrics amb càncer.

SEHOP-PENCIL és un projecte eminentment col·laboratiu de treball en xarxa amb tots els hospitals i centres de recerca en càncer infantil coordinat pel VHIR i l’Hospital Universitari Vall d’Hebron, des d’on també es treballarà en tècniques de seqüenciació avançada i en la cerca de nous tractaments per a pacients amb càncers en recaiguda. A més, hi participan l’Instituto de Investigación Hospital Universitario la Paz, la Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátrica, el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe - Hospital Universitario y Politécnico La Fe, l’Instituto de Biomedicina de Sevilla - Hospital Universitario Virgen del Rocío, l’Instituto de Investigación de Enfermedades Raras-Instituto de Salud Carlos III, la Fundación de Investigación CRIS CONTRA EL CÁNCER, la Fundación de Investigación del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona – Institut de Recerca Sant Joan de Déu, la Clínica Universidad de Navarra, l’Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia i el Servei de Salut de Castilla la Mancha.

Càncer infantil

Cada any es diagnostiquen més de 1800 nous casos de càncer en nens, nenes i adolescents a Espanya segons la Societat Espanyola d’Hematologia i Oncologia Pediàtrica (SEHOP). Els càncers pediàtrics es consideren malalties rares, dins les quals s’engloben més de 60 tipus molt heterogenis i que presenten diferències respecte els càncers d’adult.

Tot i la millora en les teràpies actuals, la supervivència s’ha mantingut estancada durant l’última dècada i el càncer és la primera causa de mort en nens majors d’un any, a més de causar seqüeles en molts supervivents. La medicina de precisió està canviant el paradigma de tractament del càncer amb l’objectiu d’estratificar els pacients segons el seu pronòstic i oferir teràpies dirigides més eficaces i amb menys toxicitat.