Cada any es diagnostiquen més de 1.600 nous casos de càncer en infants i adolescents a Espanya. La medicina personalitzada és essencial per aconseguir els millors resultats per als i les pacients, ja que permet estudiar les característiques de cada tumor i identificar alteracions que poden millorar la precisió dels diagnòstics i ser susceptibles a tractaments dirigits. En aquest context, el projecte SEHOP-PENCIL ha establert les bases del primer programa nacional de medicina personalitzada per facilitar l’accés a les tecnologies necessàries per estudiar els tumors de tots els pacients independentment del seu lloc de residència. El treball, desenvolupat per la Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátricas (SEHOP), ha estat coordinat pel grup de Càncer i Malalties Hematològiques Infantils del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR). L’esforç de posada en marxa del projecte es recull en una publicació recent a la revista JCO Precision Oncology.

SEHOP-PENCIL va néixer el 2022 per abordar les diferències existents a Espanya en l’accés a estudis de medicina personalitzada. L’equip es va basar en una enquesta que va analitzar dades sobre on es duien a terme aquests estudis i quin tipus de tecnologies s’utilitzaven, i es van demostrar diferències en funció de l’hospital. “Quan vam posar en marxa el projecte, un dels principals reptes era garantir que l’accés a les tecnologies de medicina personalitzada no depengués del lloc on s’atenia cada pacient”, explica Andrea Vilaplana, investigadora del grup de Càncer i Malalties Hematològiques Infantils del VHIR.

Per abordar aquestes desigualtats, es va establir una xarxa de treball coordinada que connecta més de 100 professionals de diferents disciplines d’hospitals i centres genòmics especialitzats de tot el país. SEHOP-PENCIL és una iniciativa pionera a Espanya que s’ha estructurat com una xarxa de 10 centres genòmics especialitzats coordinats mitjançant un sistema centralitzat d’inclusió de pacients que dona cobertura a 45 hospitals. Aquesta col·laboració ha fet possible compartir coneixement especialitzat, coordinar la inclusió de pacients, abordar casos complexos i harmonitzar procediments.

En el marc del projecte, s’ha treballat de manera conjunta en l’estandardització i harmonització de les diferents tècniques de seqüenciació per establir criteris comuns entre els centres participants.

L’estudi de la predisposició al càncer i la col·laboració per accedir a teràpies dirigides

SEHOP-PENCIL també ha contribuït a la coordinació dels estudis de predisposició hereditària al càncer infantil. Per a això, s’han revisat els criteris d’inclusió en estudis de predisposició per assegurar que es valorin de manera comuna i sistemàtica en els pacients participants. A més, es treballa en el desenvolupament de consensos nacionals i guies clíniques per al diagnòstic i maneig d’aquests pacients.

L’article publicat recentment descriu també la creació de comitès de professionals de diferents disciplines per analitzar els resultats de l’anàlisi genòmica i discutir els casos més complexos. La seva posada en marxa permet compartir l’experiència d’especialistes de diferents centres i afavoreix que els i les pacients tinguin accés a teràpies dirigides i assaigs clínics en fases primerenques en funció de les característiques del seu tumor.

L’objectiu final: la implementació de la medicina de precisió en el Sistema Nacional de Salut

Tot i que el finançament de SEHOP-PENCIL ha finalitzat, el consorci continua donant accés a estudis genòmics als i les pacients gràcies al compromís dels professionals i les institucions que formen part del projecte. L’objectiu final és mantenir l’activitat desenvolupada i consolidar l’estructura de col·laboració creada durant aquests quatre anys. Per a això, s’està treballant amb organismes reguladors i associacions de pacients i s’estan buscant noves vies de finançament que permetin donar continuïtat a les activitats iniciades.

“Hem aconseguit construir una estructura de col·laboració molt valuosa. Ara treballem per donar continuïtat a aquest model i consolidar-lo en el Sistema Nacional de Salut perquè l’accés a aquestes tecnologies sigui una realitat per a qualsevol pacient pediàtric amb càncer, independentment d’on sigui atès”, conclou el Dr. Lucas Moreno, cap del Servei d’Oncologia i Hematologia Pediàtriques de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron i del grup de Càncer i Malalties Hematològiques Infantils del VHIR.

Més de 900 pacients han accedit a estudis genòmics fins ara

La xarxa establerta gràcies al projecte SEHOP-PENCIL ha facilitat ja que més de 900 pacients hagin pogut accedir a estudis genòmics com la seqüenciació del tumor des de l’inici del projecte. L’estructura creada ha permès que pacients atesos en diferents hospitals puguin accedir a aquestes tecnologies, també quan aquestes tecnologies no estaven disponibles al seu centre de referència. Els resultats s’estan analitzant actualment i el detall es presentarà en els pròxims mesos.

“L’elevat nombre de pacients que han pogut accedir a aquests estudis demostra l’abast que pot tenir una organització coordinada dels recursos disponibles. Sobretot, hem aconseguit establir una forma de treball conjunt entre diferents centres i disciplines”, assenyala la Dra. Aroa Soriano, investigadora principal del grup de Càncer i Malalties Hematològiques Infantils del VHIR.

Un projecte col·laboratiu d’àmbit nacional

SEHOP-PENCIL és un projecte col·laboratiu de treball en xarxa amb els hospitals i centres de recerca que treballen en càncer infantil a Espanya. La iniciativa ha estat desenvolupada per la SEHOP i finançada amb 2 milions d’euros per part de l’Instituto de Salud Carlos III, dependent del Ministerio de Ciencia e Innovación, amb fons europeus del Pla de Recuperació, Transformació i Resiliència.

SEHOP-PENCIL ha estat coordinat pel VHIR i l’Hospital Universitari Vall d’Hebron i ha comptat amb la participació de l’Instituto de Investigación Hospital Universitario la Paz, la Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátrica, l’Instituto de Investigación Sanitaria La Fe - Hospital Universitario y Politécnico La Fe, l’Instituto de Biomedicina de Sevilla - Hospital Universitario Virgen del Rocío, l’Instituto de Investigación de Enfermedades Raras-Instituto de Salud Carlos III, la Fundación de Investigación CRIS CONTRA EL CÁNCER, la Fundación de Investigación del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Hospital Sant Joan de Déu Barcelona – Institut de Recerca Sant Joan de Déu, la Clínica Universidad de Navarra, l’Instituto de Investigación Sanitaria Biobizkaia i el Servicio de Salud de Castilla la Mancha.