Les investigadores María Clemente León, Mónica Fernández Cancio, Núria Camats Tarruella i Laura Audí Parera, del http://www.vhir.org/portal1/grup-equip2.asp?s=recerca&contentid=186855 grup Creixement i Desenvolupament del VHIR, dirigit pel Professor Antonio Carrascosa Lezcano i el doctor Antonio Moreno Galdó, i també membres del http://www.ciberer.es/ CIBERER, han participat en un estudi multicèntric que ha caracteritzat un nou gen. El gen sphingosine-1-phosphate lyase (SGPL1) causa problemes multiorgànics i una nova síndrome en pacients amb patologia suprarenal i renal. L'estudi ha estat dirigit per la Dra Louise Metherell, pertanyent al Queen Mary University of London, i s'ha publicat recentment al http://jci.org/articles/view/90171 Journal of Clinical Investigation.En l'estudi han participat pacients de l'Hospital Vall d'Hebron, i d'altres hospitals de països d'arreu del món com Regne Unit, Turquia, Perú o Paquistan. Se'ls ha seqüenciat l'ADN i s'han detectat mutacions en el gen SGPL1.S'ha identificat que aquest gen provoca una afectació multiorgànica, particularment de la glàndula suprarenal (insuficiència suprarenal primària) i del ronyó (síndrome nefròtica corticoresistent).Aquesta síndrome podria representar una nova malaltia d'emmagatzematge excessiu de greixos, similar a les malalties de Niemann-Pick i de Fabry. Aquestes malalties són multisistèmiques i progressives, molts cops amb implicació neurològica.No tots el pacients estudiats tenien els mateixos símptomes: hi havia pacients amb predominància de malaltia renal i d'altres d'afectació suprarenal. A més, la malaltia sembla progressiva i alguns dels pacients han anat perdent capacitats motores i cognitives al llarg del temps.Particularment, la pacient procedent de l'Hospital Vall d'Hebron, que és portadora d'una mutació a l'inici del gen SGPL1, va presentar síndrome nefròtica corticorresistent el primer any de vida i ha necessitat dos transplantaments de ronyó. Als 9 anys, se li va detectar insuficiència suprarenal primària, ictiosi i un hipotiroidisme primari no autoimmune.Els ratolins utilitzats per la investigació, que tenien el mateix defecte genètic, presentaven les mateixes característiques principals de la malaltia en humans. Podrien ser un bon model per provar nous tractaments per aquesta greu malaltia.La insuficiència suprarenal primària pot ser fatal si no es detecta ràpidament, per això, tal com destaquen els investigadors "El diagnòstic genètic d'aquests pacients permetrà un tractament correcte, consell genètic i un seguiment minuciós per tal de detectar ràpidament els nous símptomes".