L’esclerodèrmia és una malaltia autoimmunitària caracteritzada per l’enduriment de la pell, dolor muscular i articular i alteracions en diversos òrgans interns. Per tal de fer un correcte tractament i seguiment dels i les pacients, és necessari un diagnòstic adequat, el qual té en compte la simptomatologia i la detecció d’autoanticossos que ataquen estructures del propi cos. En un grup de pacients, però, no és possible detectar cap autoanticòs que confirmi el diagnòstic. Un treball liderat pels grups d’Immunologia Translacional i de Malalties Sistèmiques del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) ha descobert, mitjançant una tècnica innovadora, un nou autoanticòs desconegut fins ara i que es relaciona un major risc de patir càncer. Els resultats han estat publicats a la revista Rheumatology.

L’estudi va comptar amb la participació de 307 pacients amb esclerodèrmia, en els quals es va analitzar la presència d’autoanticossos a la sang mitjançant les tècniques habituals. En 51 d’ells no es va detectar cap autoanticòs. Mitjançant un nou protocol, posat en marxa per l’equip de Vall d’Hebron, ha estat possible detectar un autoanticòs desconegut fins ara, anomenat anti-NVL, que es troba en un 2% dels pacients i gairebé un 10% dels pacients en què inicialment no es detectava cap altre anticòs.

Els investigadors van estudiar la importància clínica de la presència de l’autoanticòs anti-NVL i es va observar que estava present en un subgrup de pacients que amb freqüència tenien calcinosi, és a dir, acumulació de calci als teixits, i càncer. “Aquest descobriment ajudarà a fer un diagnòstic més precís dels pacients amb esclerodèrmia. Si sabem que tenen més risc de tenir càncer, es pot fer un seguiment més exhaustiu per detectar-lo de forma primerenca en cas que aparegui”, explica el Dr. Roger Colobran, cap del grup d’Immunologia Translacional del VHIR.

Des del punt de vista clínic, “aquest avenç permetrà avaluar millor els pacients amb esclerodèrmia, perquè identifica un fenotip únic caracteritzat per més risc de càncer sincrònic i per la presència de dipòsits de calci en el teixit cel·lular subcutani. Això facilita una valoració molt més precisa dels diferents subtipus d'esclerodèrmia i el risc de presentar una alteració orgànica”, afirmen la Dra. Carmen Pilar Simeón i el Dr. Alfredo Guillén, adjunts del Servei de Medicina Interna i de l’àrea de Malalties Autoimmunitàries Sistèmiques de l’Hospital Vall d’Hebron i investigadors principals del grup de Malalties Sistèmiques del VHIR.

En propers estudis, es treballarà per entendre el paper de NVL, la proteïna a la qual ataquen els anticossos recentment identificats, en el procés de desenvolupament de les neoplàsies. De la mateixa manera, tot i que els resultats apunten que aquest autoanticòs es trobaria només en pacients amb esclerodèrmia, es provarà també en altres malalties autoimmunitàries per confirmar que sigui específic.

Una tècnica innovadora i pionera a l’Estat per facilitar la detecció d’anticossos

Tradicionalment, per a la detecció de nous autoanticossos en malalties com l’esclerodèrmia i d’altres relacionades s’empren tècniques de laboratori complexes que requereixen l’ús de marcadors radioactius. “El nostre estudi s’ha basat en l’ús d’un protocol d’immunoprecipitació de proteïnes que no requereix radioactivitat i facilita el treball al laboratori i, per tant, que altres laboratoris puguin implementar-la i treballar per avançar en el diagnòstic de l’esclerodèrmia”, assegura Janire Perurena, facultativa del Servei d’Immunologia de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron i investigadora del grup d’Immunologia Translacional del VHIR.

A l’Estat, aquest protocol, basat en una tècnica que va rebre el Premi Nobel de Química el 2022, només està disponible de moment a Vall d’Hebron, a causa de la seva dificultat en posar-la a punt. Actualment, ja permet la detecció d’autoanticossos anti-NVL en pacients de Vall d’Hebron i el centre rep mostres també d’altres institucions per a la seva anàlisi.