En els últims anys, les teràpies de reemplaçament enzimàtic (ERT, per les seves sigles en anglès) basades en l'administració sistèmica d'una versió funcional de l'enzim defectuós han guanyat rellevància clínica com a tractament per a les malalties per dipòsit lisosòmic (LSD). No obstant això, l'administració sistèmica d'aquests enzims recombinants presenta aspectes negatius com són la seva baixa estabilitat i inadequada distribució als òrgans afectats que deriven en una eficàcia limitada de l'ERT. En aquest context, el Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) ha liderat un estudi que ha analitzat l'ús de vesícules extracel.lulars com a vehicles per a enzims terapèutics en aquest tipus de trastorns per dipòsit lisosòmic. Aquest treball, en què han participat els grups CIBBIM-Nanomedicina, Direccionament i Alliberament Farmacològic, liderat per la Dra. Ibane Abasolo i investigador Dr. Guillem Pintos, i Malalties Neurovasculars, liderat per la Dra. Anna Rosell, del VHIR, ha estat publicat a la revista https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/jev2.12058" Journal of Extracellular Vesicles. Els trastorns per dipòsit lisosòmic són malalties congènites rares causades per la manca o el mal funcionament de proteïnes involucrades a la biogènesi i activitat lisosòmica. Davant la manca d'activitat d'aquestes proteïnes, els lisosomes acumulen molècules de rebuig al seu interior. Encara que existeixin més de setanta tipus d'LSD -entre els quals es troben les síndromes de Gaucher, Fabry, Pompe i Sanfilippo-, tots ells comparteixen l'acumulació anòmala de molècules com les glucoproteïnes, els glicosaminoglicans, els esfingolípids, cosa que en la majoria dels casos genera manifestacions clíniques greus."Els símptomes que el pacient pot experimentar depenen del trastorn concret que desenvolupin, però en general les LSD deriven en una malaltia sistèmica que pot afectar a múltiples òrgans, inclòs el sistema nerviós central, fetge, ronyons, cor i el sistema musculoesquelètic", assenyala la Dra. Ibane Abasolo, investigadora principal del grup d'investigació en CIBBIM-Nanomedicina, Direccionament i Alliberament Farmacològic del VHIR i autora de l'estudi. Totes les LSD són malalties rares i la seva baixa incidència dificulta el desenvolupament de noves teràpies i la seva avaluació en assajos clínics. Per tot això, el VHIR ha volgut participar en aquest treball que ha analitzat i provat la viabilitat d'una nova teràpia per a aquest tipus de trastorns per dipòsit lisosòmic. I concretament, per a les malalties de Fabry i Sanfilippo A, dos de les LSD amb major prevalença.L'estudi ha obtingut vesícules extracel.lulars carregades amb enzims terapèutics directament des de les cèl.lules que s'utilitzen per a la producció de proteïna recombinant. S'ha demostrat que les vesícules extracel.lulars funcionen com a plataformes d'entrega de proteïnes altament eficients, també al cervell,un òrgan al que les proteïnes administrades sistèmicament no accedeixen de forma natural. La Dra. Abasolo considera que "els resultats obtinguts en aquest treball fixaran les bases per a la implementació de la teràpia de reemplaçament impulsada per vesícules extracel.lulars en diferents LSD, i obriran el camí per a una possible estratègia de tractament en els trastorns amb afectació del sistema nerviós central".També han participat en aquest treball els següents centres: Institut de Biotecnologia i de Biomedicina de la Universitat Autònoma de Barcelona (IBB-UAB), Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Bioenginyeria, Biomaterials i Nanomedicina (CIBER-BBN), Institut de Bioenginyeria de Catalunya (IBEC), Institut de Química Avançada de Catalunya (IQAC-CSIC), i Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Malalties Hepàtiques i Digestives (CIBEREHD). El treball ha comptat també amb la participació de dues unitats de les ICTS (Infraestructures Científiques i Tècniques Singulars) NANBIOSIS, concretament l'U20 i l'U6, ubicades al VHIR i a l'Institut de Ciències dels Materials de Barcelona (ICMAB), respectivament.