Vés al contingut

Plataforma de diagnòstic molecular

Aquesta plataforma ofereix a la comunitat científica un ventall de solucions basades en micromatrius ("arrays") d'Applied Biosystems ® (abans Affymetrix ®).

Per la complexitat d'aquestes tècniques, us recomanem que us poseu en contacte amb la UAT (genomica@vhir.org) abans de sol·licitar cap servei. També s'ofereix l'extracció de l'ARN de les mostres de partida, així com assessorament en el disseny experimental i l'anàlisi bioinformàtic de les dades obtingudes.

Serveis i aplicacions:

  • Anàlisi diferencial de l'expressió gènica d'espècies model (humans, ratolí, rata). Tipus d'arrays:
    • Clariom S: Anàlisi del transcriptoma sencer a nivell gènic. Cobertura àmplia de >20.000 gens ben anotats.
    • Clariom D: Anàlisi del transcriptoma sencer, que permet detectar més de 540.000 transcrits, incloent gens, exons i formes de "splicing" alternatives que originen isoformes d'ARN codificants i no codificants. Permet també detectar transcrits de baixa expressió.
    • Versions anteriors de matrius d'arrays d'expressió (consultar disponibilitat).

El protocol es pot iniciar amb ARN estret de diferents tipus de mostres: sang total, cultius cel·lulars, teixits frescos, congelats o fixats en formol i inclosos en parafina (FFPE). En el cas de mostres de bona qualitat (RIN ≥7) es comença amb 100 ng d'ARN total. Per mostres degradades o de baixa concentració, es pot començar a partir de 100 pg d'ARN total per mostres fresques o congelades, i a partir de 500 pg d'ARN de mostres FFPE. 

  • Cribratge de miARN: Anàlisi de pre-miRNAs, miRNAs madurs (humà, rata i ratolí), així com de snoRNA i scaRNA humans. Aquests estudis es poden portar a terme de manera independent (per exemple, per cercar biomarcadors), però també complementen els estudis d'expressió gènica, atès que es calcula que més del 30% de la traducció dels gens codificants a proteïnes està regulada pels ARNs petits.  

Consulteu aquesta guia per obtenir informació detallada sobre les micromatrius d'expressió.

  • Arrays de genotipatge (Axiom) per estudis a gran escala en humans i diferents espècies animals. Són eines d'alt rendiment (format placa) que permeten fer un cribratge de variants gèniques en cohorts grans. Existeixen diferents dissenys d'arrays per a vàries aplicacions: Precision Medicine Diversity Array, Pharmacogenomics, Microbiome. També és possible fer dissenys a mida.
  • Estudis de citogenètica, amb mostres fresques o FFPE (OncoScan/CytoScan).

El nostre servei actualment està especialitzat en expressió gènica i processament de matrius de miARN. Estem oberts a comentar i implementar altres tipus de projectes, especialment els relacionats amb l'anàlisi genòmica.

Poseu-vos en contacte amb nosaltres si esteu interessats a dur a terme qualsevol tipus d'estudi (genomica@vhir.org).

Equipament: 

  • GeneChip System d'Affymetrix per a arrays en format cartutx. Inclou dos forns d'hibridació (640 i 645), dues estacions fluídiques 450 i un escàner 3000 7G combinat amb un PC estació de treball que incorpora el programari Affymetrix® GeneChip® Command Console® (AGCC). 
  • Instrument GeneTitan d'Affymetrix per a plaques d'arrays (16x, 24x, 96x, 384x).  Sistema robotitzat que combina forn d'hibridació, estacions fluídiques i escàner en un mateix instrument.