Vés al contingut

Creixement i Desenvolupament

El nostre grup està dedicat a la investigació pediàtrica. Estem interessats en les malalties respiratòries i endocrinològiques rares, però també en problemes pediàtrics comuns com el creixement normal, l'asma, la patologia neonatal i el diagnòstic per imatge, però també les malalties minoritàries. El nostre objectiu és transferir les troballes dels estudis clínics i genètics a l'entorn de la pràctica clínica habitual i a la població general, amb l'objectiu a llarg termini d'obtenir millors diagnòstics, implementar millors pràctiques terapèutiques i millorar la salut dels nens.

Formem part del CIBERER (Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares) (CIBERER U712) i de les Xarxes de Referència Europees (ERN) per a malalties rares ERN LUNG i Endo-ERN.

Publicacions

Analysis of perceived risk and satisfaction with telematic follow-up in patients and families of congenital diaphragmatic hernia patients during SARS-CoV-2 pandemia.

PMID: 35835633
Revista: Journal of healthcare quality research
Any: 2022
Referència: J Healthc Qual Res. 2022 Jun 23. pii: S2603-6479(22)00054-9. doi: 10.1016/j.jhqr.2022.05.009.
Factor d'impacte: 0
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: de Mir, I, Khan, H A, Lopez Fernandez, S, Oliver, B, Rocha, O, Guillen, G, Molino, J A, Iglesias, I, Lopez, M et al.
DOI: 10.1016/j.jhqr.2022.05.009

Efficacy and Safety of Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor in Children 6 Through 11 Years of Age with Cystic Fibrosis Heterozygous for F508del and a Minimal Function Mutation: A Phase 3B, Randomized, Placebo-Controlled Study.

PMID: 35816621
Revista: AMERICAN JOURNAL OF RESPIRATORY AND CRITICAL CARE MEDICINE
Any: 2022
Referència: Am J Respir Crit Care Med. 2022 Jul 11. doi: 10.1164/rccm.202202-0392OC.
Factor d'impacte: 21.405
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Mall, Marcus A, Brugha, Rossa, Gartner, Silvia, Legg, Julian, Mondejar-Lopez, Pedro, Prais, Dario, Ratjen, Felix, Davies, Jane C, Wainwright, Claire E, Wu, Pan et al.
DOI: 10.1164/rccm.202202-0392OC

Intralymphatic GAD-alum (Diamyd(R)) improves glycaemic control in Type 1 diabetes with HLA DR3-DQ2.

PMID: 35665810
Revista: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Any: 2022
Referència: J Clin Endocrinol Metab. 2022 Jun 6. pii: 6602344. doi: 10.1210/clinem/dgac343.
Factor d'impacte: 5.958
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Ludvigsson, Johnny, Nowak, Christoph, Lind, Marcus, Sumnik, Zdenek, Pelikanova, Terezie, Chavez, Lia Nattero, Lundberg, Elena, Rica, Itxaso, Martinez-Brocca, Maria A, Ruiz de Adana, Mari Sol et al.
DOI: 10.1210/clinem/dgac343

Clinical practice guidelines for transsexual, transgender and gender diverse minors.

PMID: 35534418
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2022
Referència: An Pediatr (Engl Ed). 2022 Apr;96(4):349.e1-349.e11. doi: 10.1016/j.anpede.2022.02.002. Epub 2022 May 6.
Factor d'impacte: 1.5
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Guerrero-Fernandez, Julio, Gomez Balaguer, Marcelino, Rica Echevarria, Itxaso, Campos-Martorell, Ariadna, Chueca-Guindulain, Maria Jesus, Garcia Garcia, Emilio, Hoyos-Gurrea, Raul, Lopez de Lara, Diego, Lopez-Siguero, Juan Pedro, Martos Tello, Jose Maria et al.
DOI: 10.1016/j.anpede.2022.02.002

Updated guidance on the management of children with cystic fibrosis transmembrane conductance regulator-related metabolic syndrome/cystic fibrosis screen positive, inconclusive diagnosis (CRMS/CFSPID).

PMID: 33257262
Revista: Journal of Cystic Fibrosis
Any: 2021
Referència: J Cyst Fibros. 2021 Sep;20(5):810-819. doi: 10.1016/j.jcf.2020.11.006. Epub 2020 Nov 27.
Factor d'impacte: 5.482
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Barben, Jurg, Castellani, Carlo, Munck, Anne, Davies, Jane C, deWinter, Karin, Gartner, Silvia, Kashirskaya, Nataliya, Mayell, Sarah J, Linnane, Barry, McColley, Susanna et al.
DOI: 10.1016/j.jcf.2020.11.006

Myocardial Geometry and Dysfunction in Morbidly Obese Adolescents (BMI 35-40 kg/m(2)).

PMID: 34392890
Revista: AMERICAN JOURNAL OF CARDIOLOGY
Any: 2021
Referència: Am J Cardiol. 2021 Oct 15;157:128-134. doi: 10.1016/j.amjcard.2021.07.026. Epub 2021 Aug 13.
Factor d'impacte: 2.778
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Ventura, Paula S, Yeste, Diego, Riaza-Martin, Lucia, Arciniegas, Larry, Clemente, Maria, Torres, Marisa, Amigo, Nuria, Giralt, Gemma, Roses-Noguer, Ferran, Sabate-Rotes, Anna et al.
DOI: 10.1016/j.amjcard.2021.07.026

Nasal High-Flow for Weaning Preterm Newborns with Risk of Chronic Lung Disease from nCPAP.

PMID: 34396498
Revista: AMERICAN JOURNAL OF PERINATOLOGY
Any: 2021
Referència: Am J Perinatol. 2021 Jul 16. doi: 10.1055/s-0041-1732422.
Factor d'impacte: 1.862
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Gregoraci Fernandez, Angela, Comunas Gomez, Juan Jose, Rodriguez-Losada, Olalla, Flores Espana, Vanessa, Gros Turpin, Anna, Perez Hoyos, Santiago, Castillo Salinas, Felix et al.
DOI: 10.1055/s-0041-1732422

Validation of nasospheroids to assay CFTR functionality and modulator responses in cystic fibrosis.

PMID: 34330959
Revista: Scientific Reports
Any: 2021
Referència: Sci Rep. 2021 Jul 30;11(1):15511. doi: 10.1038/s41598-021-94798-x.
Factor d'impacte: 4.38
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Calucho, Maite, Gartner, Silvia, Barranco, Paula, Fernandez-Alvarez, Paula, Perez, Raquel Garcia, Tizzano, Eduardo F et al.
DOI: 10.1038/s41598-021-94798-x

Unusual context of CENPJ variants and primary microcephaly: compound heterozygosity and nonconsanguinity in an Argentinian patient.

PMID: 32549991
Revista: Human genome variation
Any: 2020
Referència: Hum Genome Var. 2020 Jun 8;7:20. doi: 10.1038/s41439-020-0105-3. eCollection 2020.
Factor d'impacte: 0
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Cueto-Gonzalez, Anna M, Fernandez-Cancio, Monica, Fernandez-Alvarez, Paula, Garcia-Arumi, Elena, Tizzano, Eduardo F et al.
DOI: 10.1038/s41439-020-0105-3

Reactions on re-exposure following negative and inconclusive follow-up food challenges in children with acute FPIES.

PMID: 32534148
Revista: Journal of Allergy and Clinical Immunology-In Practice
Any: 2020
Referència: J Allergy Clin Immunol Pract. 2020 Oct;8(9):3228-3231.e3. doi: 10.1016/j.jaip.2020.05.040. Epub 2020 Jun 10.
Factor d'impacte: 7.574
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Machinena, A, Pascal, M, Echeverria, L, Barni, S, Garriga-Baraut, T, Arasi, S, Moure, J D, Gomez-Carballa, A, Martinon-Torres, F, Boyle, R J et al.
DOI: 10.1016/j.jaip.2020.05.040

[Diagnostic accuracy of the tri-ponderal mass index in identifying the unhealthy metabolic obese phenotype in obese patients].

PMID: 32446672
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2020
Referència: An Pediatr (Barc). 2020 May 20. pii: S1695-4033(20)30149-1. doi: 10.1016/j.anpedi.2020.04.004.
Factor d'impacte: 1.313
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Yeste, Diego, Clemente, Maria, Campos, Ariadna, Fabregas, Anna, Mogas, Eduard, Soler, Laura, Carrascosa, Antonio et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2020.04.004

Diagnostic criteria for acute FPIES: what are we missing?

PMID: 31821916
Revista: Journal of Allergy and Clinical Immunology-In Practice
Any: 2020
Referència: J Allergy Clin Immunol Pract. 2020 May;8(5):1717-1720.e2. doi: 10.1016/j.jaip.2019.11.034. Epub 2019 Dec 9.
Factor d'impacte: 7.574
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Vazquez-Ortiz, Marta, Argiz, Laura, Machinena, Adrianna, Echeverria, Luis, Blasco, Cristina, Prieto, Ana, Infante, Sonsoles, Vila, Leticia, Garcia, Emilio, Gonzalez-Delgado, Purificacion et al.
DOI: 10.1016/j.jaip.2019.11.034

Prospective assessment of diagnostic tests for pediatric penicillin allergy, from clinical history to challenge tests(,,).

PMID: 29803713
Revista: ANNALS OF ALLERGY ASTHMA & IMMUNOLOGY
Any: 2018
Referència: Ann Allergy Asthma Immunol. 2018 Aug;121(2):235-244.e3. doi: 10.1016/j.anai.2018.05.013. Epub 2018 May 25.
Factor d'impacte: 3.263
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Ibanez, Maria Dolores, Audicana, Maria Teresa, Del Rio, Pablo Rodriguez, Lasa, Eva Maria, Joral, Alejandro, Ruiz-Hornillos, Javier, Munoz, Candelaria, Traseira, Carmen Gomez, Escudero, Carmelo, Olaguibel Rivera, Jose Maria et al.
DOI: 10.1016/j.anai.2018.05.013

Clinical and immunological profile of children aged 5-9 years with persistent egg allergy before oral immunotherapy with egg. A multicenter, randomized controlled trial of the Spanish Society of Pediatric Allergy, Asthma and Clinical Immunology (SEICAP).

PMID: 29804794
Revista: ALLERGOLOGIA ET IMMUNOPATHOLOGIA
Any: 2018
Referència: Allergol Immunopathol (Madr). 2018 Sep - Oct;46(5):415-420. doi: 10.1016/j.aller.2018.01.004. Epub 2018 May 24.
Factor d'impacte: 1.644
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Martorell, A, Echeverria, L, Martin-Munoz, M F, Martorell, C, Belver, M T, Alonso Lebrero, E, Zapatero, L, Fuentes, V, Pique, M, Plaza, A et al.
DOI: 10.1016/j.aller.2018.01.004

Detection of Bacteriophage Particles Containing Antibiotic Resistance Genes in the Sputum of Cystic Fibrosis Patients.

PMID: 29765367
Revista: Frontiers in Microbiology
Any: 2018
Referència: Front Microbiol. 2018 May 1;9:856. doi: 10.3389/fmicb.2018.00856. eCollection 2018.
Factor d'impacte: 4.019
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Brown-Jaque, Maryury, Rodriguez Oyarzun, Lirain, Cornejo-Sanchez, Thais, Martin-Gomez, Maria T, Gartner, Silvia, de Gracia, Javier, Rovira, Sandra, Alvarez, Antonio, Jofre, Joan, Gonzalez-Lopez, Juan J et al.
DOI: 10.3389/fmicb.2018.00856

Mechanism of the Dual Activities of Human CYP17A1 and Binding to Anti-Prostate Cancer Drug Abiraterone Revealed by a Novel V366M Mutation Causing 17,20 Lyase Deficiency.

PMID: 29710837
Revista: Pharmaceuticals (Basel, Switzerland)
Any: 2018
Referència: Pharmaceuticals (Basel). 2018 Apr 29;11(2). pii: ph11020037. doi: 10.3390/ph11020037.
Factor d'impacte: 0
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Fernandez-Cancio, Monica, Camats, Nuria, Fluck, Christa E, Zalewski, Adam, Dick, Bernhard, Frey, Brigitte M, Monne, Raquel, Toran, Nuria, Audi, Laura, Pandey, Amit V et al.
DOI: 10.3390/ph11020037

Oral immunotherapy for food allergy: A Spanish guideline. Immunotherapy egg and milk Spanish guide (items guide). Part I: Cow milk and egg oral immunotherapy: Introduction, methodology, rationale, current state, indications contraindications and oral immunotherapy build-up phase.

PMID: 28662773
Revista: ALLERGOLOGIA ET IMMUNOPATHOLOGIA
Any: 2017
Referència: Allergol Immunopathol (Madr). 2017 Jul - Aug;45(4):393-404. doi: 10.1016/j.aller.2017.05.001. Epub 2017 Jun 26.
Factor d'impacte: 1.439
Tipus de publicació: Guia clínica
Autors: Martorell, A, Alonso, E, Echeverria, L, Escudero, C, Garcia-Rodriguez, R, Blasco, C, Bone, J, Borja-Segade, J, Bracamonte, T, Claver, A et al.
DOI: 10.1016/j.aller.2017.05.001

Oral immunotherapy for food allergy: A Spanish guideline. Egg and milk immunotherapy Spanish guide (ITEMS GUIDE). Part 2: Maintenance phase of cow milk (CM) and egg oral immunotherapy (OIT), special treatment dosing schedules. Models of dosing schedules of OIT with CM and EGG.

PMID: 28676231
Revista: ALLERGOLOGIA ET IMMUNOPATHOLOGIA
Any: 2017
Referència: Allergol Immunopathol (Madr). 2017 Sep - Oct;45(5):508-518. doi: 10.1016/j.aller.2017.05.002. Epub 2017 Jul 1.
Factor d'impacte: 1.439
Tipus de publicació: Guia clínica
Autors: Martorell, A, Alonso, E, Echeverria, L, Escudero, C, Garcia-Rodriguez, R, Blasco, C, Bone, J, Borja-Segade, J, Bracamonte, T, Claver, A et al.
DOI: 10.1016/j.aller.2017.05.002

Whole-brain structural connectivity in dyskinetic cerebral palsy and its association with motor and cognitive function.

PMID: 28608616
Revista: HUMAN BRAIN MAPPING
Any: 2017
Referència: Hum Brain Mapp. 2017 Sep;38(9):4594-4612. doi: 10.1002/hbm.23686. Epub 2017 Jun 13.
Factor d'impacte: 4.53
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Pueyo, Roser, van den Heuvel, Martijn P, Toro, Esther, Ballester-Plane, Julia, Schmidt, Ruben, Laporta-Hoyos, Olga, Junque, Carme, Vazquez, Elida, Delgado, Ignacio, Zubiaurre-Elorza, Leire et al.
DOI: 10.1002/hbm.23686

Oral immunotherapy for food allergy: a spanish guideline - Part 2. Immunotherapy Egg and Milk Spanish Guide (items guide).

PMID: 28593864
Revista: JOURNAL OF INVESTIGATIONAL ALLERGOLOGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY
Any: 2017
Referència: J Investig Allergol Clin Immunol. 2017;27(5):279-290. doi: 10.18176/jiaci.0178. Epub 2017 Jun 8.
Factor d'impacte: 3.094
Tipus de publicació: Guia clínica
Autors: Claver, A, Corzo, J L, De la Hoz, B, Del Olmo, R, Dominguez, O, Fuentes-Aparicio, V, Guallar, I, Larramona, H, Martin-Munoz, F, Matheu, V et al.
DOI: 10.18176/jiaci.0178

Actualitat

Notícies

La jornada anual aplega experts i pacients per abordar els reptes d’aquestes patologies, amb especial atenció al paper de la cirurgia i la importància de les unitats multidisciplinàries

L'estudi, en què participa Vall d'Hebron, avança en entendre la variabilitat entre pacients amb retinosi pigmentària.

Vall d'Hebron és un referent tant en l'àmbit assistencial, amb més de 30.000 pacients de malalties minoritàries atesos, com en recerca: som el centre de l'Estat amb major nombre d'assajos clínics de malalties minoritàries autoritzats, amb 275 el 2022.