Terapias e Innovación en Neuropediatría y otras enfermedades raras pediátricas

Muchas enfermedades minoritarias de origen genético afectan el desarrollo neurológico en niños y adolescentes, causando problemas motores graves y difíciles de tratar.

Nuestro equipo utiliza un enfoque multidisciplinar para desarrollar tratamientos personalizados basados en una medicina de precisión según los siguientes objetivos:

Diagnóstico precoz y de precisión aplicando avances tecnológicos en genética e imagen del sistema nervioso.
Desarrollo clínico y preclínico de terapias avanzadas (terapias génicas, oligonucleótidos antisentido, neuromodulación...) y facilitación del acceso a las ya disponibles.
Programa de estimulación cerebral profunda para el tratamiento sintomático de trastornos del movimiento refractarios.
Innovación tecnológica y trasformación digital de las enfermedades raras.

Nuestro equipo promueve la investigación clínica y translacional en programas de atención hospitalaria que son referencia del sistema de salud nacional y tienen la acreditación de CSUR. Estos incluyen unidades especializadas en Distonía y otros Trastornos de Movimiento, Ataxias y Paraparesias, la Unidad de Medicina Fetal para el Diagnóstico Prenatal de Enfermedades Neurológicas y el grupo de Terápia Génica para patología Neuromuscular. Además, nuestros investigadores lideran proyectos en el marco de la Red Europea de Enfermedades Neurológicoas Raras (ERN-RND).

Proyectos

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Publicaciones

Genetic diagnosis of basal ganglia disease in childhood.

PMID: 34988976
Revista: DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY
Año: 2022
Referencia: Dev Med Child Neurol. 2022 Jun;64(6):743-752. doi: 10.1111/dmcn.15125. Epub 2022 Jan 5.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Baide-Mairena, Heidy; Cazurro-Gutierrez, Ana; Delgado, Ignacio; Garcia-Arumi, Elena; Macaya-Ruiz, Alfons; Marce-Grau, Anna; Marti-Sanchez, Laura; Moreno-Galdo, Antonio; Perez-Duenas, Belen; Sanchez-Montanez, Angel et al.
DOI: 10.1111/dmcn.15125

DLG4-related synaptopathy: a new rare brain disorder.

PMID: 33597769
Revista: GENETICS IN MEDICINE
Año: 2021
Referencia: Genet Med. 2021 May;23(5):888-899. doi: 10.1038/s41436-020-01075-9. Epub 2021 Feb 17.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Aldinger, Kimberly A; Arpin, Stephanie; Bahrambeigi, Vahid; Beunders, Gea; Bisgaard, Anne-Marie; Bjerregaard, V A; Boerrigter, Melissa Maria; Bruel, Ange-Line; Challman, Thomas D; Cogne, Benjamin et al.
DOI: 10.1038/s41436-020-01075-9

PRKRA-Related Disorders: Bilateral Striatal Degeneration in Addition to DYT16 Spectrum.

PMID: 33606314
Revista: MOVEMENT DISORDERS
Año: 2021
Referencia: Mov Disord. 2021 Apr;36(4):1038-1040. doi: 10.1002/mds.28492. Epub 2021 Feb 19.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta con FI
Autores: Agolini, Emanuele; Baide-Mairena, Heidy; Correa-Vela, Marta; Marce-Grau, Anna; Martinelli, Diego; Masnada, Silvia; Parazzini, Cecilia; Perez-Duenas, Belen; Tonduti, Davide; Veggiotti, Pierangelo et al.
DOI: 10.1002/mds.28492

NR4A2 Mutations Can Cause Intellectual Disability and Language Impairment With Persistent Dystonia-Parkinsonism.

PMID: 33585677
Revista: Neurology-Genetics
Año: 2021
Referencia: Neurol Genet. 2021 Jan 21;7(1):e543. doi: 10.1212/NXG.0000000000000543. eCollection 2021 Feb.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta con FI
Autores: Adarmes, Astrid; Carrillo, Fatima; Espinos, Carmen; Hinarejos, Isabel; Jesus, Silvia; Lupo, Vincenzo; Macias-Garcia, Daniel; Martinez-Rubio, Dolores; Mir, Pablo; Perez-Duenas, Belen et al.
DOI: 10.1212/NXG.0000000000000543

COVID-19 in children with neuromuscular disorders.

PMID: 33387010
Revista: JOURNAL OF NEUROLOGY
Año: 2021
Referencia: J Neurol. 2021 Sep;268(9):3081-3085. doi: 10.1007/s00415-020-10339-y. Epub 2021 Jan 2.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Aguilera-Albesa, Sergio; Alvarez Molinero, Mireia; Camacho, Ana; Cancho-Candela, Ramon; Costa-Comellas, Laura; Domingo Jimenez, Maria Rosario; Fernandez Ramos, Joaquin; Fernandez-Garcia, Miguel A; Garcia-Campos, Oscar; Garcia-Romero, Mar et al.
DOI: 10.1007/s00415-020-10339-y

MCT8 Deficiency: The Road to Therapies for a Rare Disease.

PMID: 32410949
Revista: Frontiers in Neuroscience
Año: 2020
Referencia: Front Neurosci. 2020 Apr 28;14:380. doi: 10.3389/fnins.2020.00380. eCollection 2020.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Revisión en revista internacional
Autores: Barez-Lopez, Soledad; Gomez-Andres, David; Grijota-Martinez, Carmen; Guadano-Ferraz, Ana et al.
DOI: 10.3389/fnins.2020.00380

Consumption of Goat Cheese Naturally Rich in Omega-3 and Conjugated Linoleic Acid Improves the Cardiovascular and Inflammatory Biomarkers of Overweight and Obese Subjects: A Randomized Controlled Trial.

PMID: 32380746
Revista: Nutrients
Año: 2020
Referencia: Nutrients. 2020 May 5;12(5). pii: nu12051315. doi: 10.3390/nu12051315.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Bermejo, Laura M; Calvo, Maria V; Fontecha, Javier; Gomez-Andres, David; Gomez-Candela, Carmen; Lopez-Plaza, Bricia; Santurino, Cristina et al.
DOI: 10.3390/nu12051315

Genetic and phenotypic spectrum associated with IFIH1 gain-of-function.

PMID: 31898846
Revista: HUMAN MUTATION
Año: 2020
Referencia: Hum Mutat. 2020 Apr;41(4):837-849. doi: 10.1002/humu.23975. Epub 2020 Jan 14.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Adang, Laura A; Ayuk, Loveline A; Barrea, Christophe; Battini, Roberta; Belot, Alexandre; Berg, Stefan; Billette de Villemeur, Thierry; Bley, Annette E; Blumkin, Lubov; Boespflug-Tanguy, Odile et al.
DOI: 10.1002/humu.23975

Muscle Involvement in a Large Cohort of Pediatric Patients with Genetic Diagnosis of Mitochondrial Disease.

PMID: 30634555
Revista: Journal of Clinical Medicine
Año: 2019
Referencia: J Clin Med. 2019 Jan 10;8(1). pii: jcm8010068. doi: 10.3390/jcm8010068.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Arjona, Cesar; Armstrong, Judith; Artuch, Rafael; Bayona-Bafaluy, Pilar; Codina, Anna; Darling, Alejandra; Emperador, Sonia; Garcia-Cazorla, Angels; Gort, Laura; Jimenez-Mallebrera, Cecilia et al.
DOI: 10.3390/jcm8010068

Expansion of the Human Phenotype Ontology (HPO) knowledge base and resources.

PMID: 30476213
Revista: NUCLEIC ACIDS RESEARCH
Año: 2019
Referencia: Nucleic Acids Res. 2019 Jan 8;47(D1):D1018-D1027. doi: 10.1093/nar/gky1105.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Balhoff, James P; Baynam, Gareth; Bello, Susan M; Beltran, Sergi; Bergerson, Jenna; Blau, Hannah; Boerkoel, Cornelius F; Brudno, Michael; Carmody, Leigh; Carter, Melody C et al.
DOI: 10.1093/nar/gky1105