Terapias e Innovación en Neuropediatría y otras enfermedades raras pediátricas

Muchas enfermedades minoritarias de origen genético afectan el desarrollo neurológico en niños y adolescentes, causando problemas motores graves y difíciles de tratar.

Nuestro equipo utiliza un enfoque multidisciplinar para desarrollar tratamientos personalizados basados en una medicina de precisión según los siguientes objetivos:

Diagnóstico precoz y de precisión aplicando avances tecnológicos en genética e imagen del sistema nervioso.
Desarrollo clínico y preclínico de terapias avanzadas (terapias génicas, oligonucleótidos antisentido, neuromodulación...) y facilitación del acceso a las ya disponibles.
Programa de estimulación cerebral profunda para el tratamiento sintomático de trastornos del movimiento refractarios.
Innovación tecnológica y trasformación digital de las enfermedades raras.

Nuestro equipo promueve la investigación clínica y translacional en programas de atención hospitalaria que son referencia del sistema de salud nacional y tienen la acreditación de CSUR. Estos incluyen unidades especializadas en Distonía y otros Trastornos de Movimiento, Ataxias y Paraparesias, la Unidad de Medicina Fetal para el Diagnóstico Prenatal de Enfermedades Neurológicas y el grupo de Terápia Génica para patología Neuromuscular. Además, nuestros investigadores lideran proyectos en el marco de la Red Europea de Enfermedades Neurológicoas Raras (ERN-RND).

Líneas de investigación

Estimulación Cerebral Profunda para el tratamiento de la distonía

La estimulación cerebral profunda (ECP) es un tratamiento sintomático muy eficaz para diferentes formas de distonía de inicio pediátrico. Sin embargo, existe una gran variabilidad en la eficacia clínica a corto y largo plazo. Los factores que contribuyen a esta variabilidad relacionada con la distonía pueden ser radiológicos, genéticos o quirúrgicos, y pueden analizarse eficazmente en el proceso preoperatorio. El análisis de estos factores permitirá adaptar la ECP de forma personalizada y optimizar su beneficio clínico.

IP: Belen Perez Dueñas

Estudio de biomarcadores de imagen en enfermedades neuropediátricas

La aplicación de técnicas avanzadas de resonancia magnética permite caracterizar de manera objetiva y cuantitativa la progresión de diferentes enfermedades neurológicas. Esta línea se centra en el desarrollo de biomarcadores de imagen que permitan identificar patrones radiológicos. Para las enfermedades neuromusculares se pretende identificar patrones específicos de sustitución grasa e inflamación muscular, así como correlacionar estos cambios con la función motora y otros parámetros clínicos; y para los pacientes con trastornos del movimiento, se estudiarán patrones específicos de imagen para establecer biomarcadores de eficacia para la estimulación cerebral profunda. Esto contribuirá a una mejor estratificación de los pacientes y a la evaluación de la respuesta a los diferentes tratamientos experimentales.

IP: David Gómez Andrés, Belen Perez Dueñas

Estudio de biomarcadores digitales en enfermedades neuropediátricas

Las herramientas digitales ofrecen una oportunidad única para monitorizar de manera continua y objetiva los pacientes con trastornos neurológicos pediátricos. Este proyecto tiene como objetivo identificar y validar biomarcadores digitales mediante el uso de sensores portables y análisis de video, análisis de patrones de movimiento e inteligencia artificial aplicada a datos clínicos. El objetivo final es mejorar el diagnóstico, seguimiento y personalización del tratamiento en niños con enfermedades neurológicas complejas.

IP: David Gómez Andrés, Belen Perez Dueñas

Terapia génica para el tratamiento de la distrofia muscular congénita por déficit de merosina

Desarrollo de una nueva estrategia de terapia génica basada en vectores adenovirales de alta capacidad, que se realiza en colaboración con el grupo de Terapia Génica y Celular del VHIR, liderado por el Dr. Jordi Barquinero, y la Dra. María Pallarès-Masmitjà.

IP: David Gómez Andrés