Terapias e Innovación en Neuropediatría y otras enfermedades raras pediátricas

Muchas enfermedades minoritarias de origen genético afectan el desarrollo neurológico en niños y adolescentes, causando problemas motores graves y difíciles de tratar.

Nuestro equipo utiliza un enfoque multidisciplinar para desarrollar tratamientos personalizados basados en una medicina de precisión según los siguientes objetivos:

Diagnóstico precoz y de precisión aplicando avances tecnológicos en genética e imagen del sistema nervioso.
Desarrollo clínico y preclínico de terapias avanzadas (terapias génicas, oligonucleótidos antisentido, neuromodulación...) y facilitación del acceso a las ya disponibles.
Programa de estimulación cerebral profunda para el tratamiento sintomático de trastornos del movimiento refractarios.
Innovación tecnológica y trasformación digital de las enfermedades raras.

Nuestro equipo promueve la investigación clínica y translacional en programas de atención hospitalaria que son referencia del sistema de salud nacional y tienen la acreditación de CSUR. Estos incluyen unidades especializadas en Distonía y otros Trastornos de Movimiento, Ataxias y Paraparesias, la Unidad de Medicina Fetal para el Diagnóstico Prenatal de Enfermedades Neurológicas y el grupo de Terápia Génica para patología Neuromuscular. Además, nuestros investigadores lideran proyectos en el marco de la Red Europea de Enfermedades Neurológicoas Raras (ERN-RND).

Líneas de investigación

Diagnóstico genético de precisión

Aplicación de las nuevas herramientas de diagnóstico genético como Whole Genome Sequencing, RNAseq, o Optical Genome Mapping para optimizar el diagnóstico de los pacientes con diferentes trastornos motores que incluyen enfermedades neuromusculares, distonías y otros trastornos del movimiento.

IP: David Gómez Andrés, Anna Marcé Grau, Belen Perez Dueñas

Estimulación Cerebral Profunda para el tratamiento de la distonía

La estimulación cerebral profunda (ECP) es un tratamiento sintomático muy eficaz para diferentes formas de distonía de inicio pediátrico. Sin embargo, existe una gran variabilidad en la eficacia clínica a corto y largo plazo. Los factores que contribuyen a esta variabilidad relacionada con la distonía pueden ser radiológicos, genéticos o quirúrgicos, y pueden analizarse eficazmente en el proceso preoperatorio. El análisis de estos factores permitirá adaptar la ECP de forma personalizada y optimizar su beneficio clínico.

IP: Belen Perez Dueñas

Bases moleculares de la distonía: el paradigma del SGCE

En colaboración con el grupo de Fisiología Molecular de la Sinapsis del Instituto de Investigación de Sant Pau, liderado por el Dr. Àlex Bayés, se ha creado un modelo de ratón de la distonía mioclónica causada por defectos en el gen SGCE. A partir de este modelo animal, y de muestras humanas, se estudia el patrón de expresión cerebral de SGCE y su rol en la sinapsis y el correcto establecimiento de las conexiones neuronales. El objetivo es conocer cuál es el mecanismo fisiopatológico que da lugar a la distonía y qué relación puede tener con el resto de genes que desencadenan este mismo trastorno del movimiento

IP: Belen Perez Dueñas, Anna Marcé Grau