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Terapias e Innovación en Neuropediatría y otras enfermedades raras pediátricas

Muchas enfermedades minoritarias de origen genético afectan el desarrollo neurológico en niños y adolescentes, causando problemas motores graves y difíciles de tratar.

Nuestro equipo utiliza un enfoque multidisciplinar para desarrollar tratamientos personalizados basados en una medicina de precisión según los siguientes objetivos:

  • Diagnóstico precoz y de precisión aplicando avances tecnológicos en genética e imagen del sistema nervioso.
  • Desarrollo clínico y preclínico de terapias avanzadas (terapias génicas, oligonucleótidos antisentido, neuromodulación...) y facilitación del acceso a las ya disponibles.
  • Programa de estimulación cerebral profunda para el tratamiento sintomático de trastornos del movimiento refractarios.
  • Innovación tecnológica y trasformación digital de las enfermedades raras.

Nuestro equipo promueve la investigación clínica y translacional en programas de atención hospitalaria que son referencia del sistema de salud nacional y tienen la acreditación de CSUR. Estos incluyen unidades especializadas en Distonía y otros Trastornos de Movimiento, Ataxias y Paraparesias, la Unidad de Medicina Fetal para el Diagnóstico Prenatal de Enfermedades Neurológicas y el grupo de Terápia Génica para patología Neuromuscular. Además, nuestros investigadores lideran proyectos en el marco de la Red Europea de Enfermedades Neurológicoas Raras (ERN-RND).

Publicaciones

Diagnostic interest of whole-body MRI in early- and late-onset LAMA2 muscular dystrophies: a large international cohort.

PMID: 34559299
Revista: JOURNAL OF NEUROLOGY
Año: 2022
Referencia: J Neurol. 2022 May;269(5):2414-2429. doi: 10.1007/s00415-021-10806-0. Epub 2021 Sep 24.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Amthor, Helge; Benezit, Audrey; Beroud, Christophe; Carlier, Robert Y; Castiglioni, Claudia; Cavassa, Eliana; Costa Comellas, Laura; Dabaj, Ivana; Fattori, Fabiana; Gomez Garcia de la Banda, Marta et al.
DOI: 10.1007/s00415-021-10806-0

Delphi consensus on recommendations for the treatment of spinal muscular atrophy in Spain (RET-AME consensus).

PMID: 35241415
Revista: NEUROLOGIA
Año: 2022
Referencia: Neurologia (Engl Ed). 2022 Apr;37(3):216-228. doi: 10.1016/j.nrleng.2021.07.002. Epub 2022 Feb 28.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Cabrera-Serrano, M; Calvo Medina, R; Cattinari, M G; Espinosa Garcia, S; Fernandez-Ramos, J A; Garcia Campos, O; Gomez-Andres, D; Grimalt Calatayud, M A; Gutierrez Martinez, A J; Ibanez Albert, E et al.
DOI: 10.1016/j.nrleng.2021.07.002

Eye Movement Alterations in Post-COVID-19 Condition: A Proof-of-Concept Study.

PMID: 35214383
Revista: SENSORS
Año: 2022
Referencia: Sensors (Basel). 2022 Feb 14;22(4). pii: s22041481. doi: 10.3390/s22041481.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Benito-Leon, Julian; Costa, Mariana Campos; Garcia Cena, Cecilia; Gomez-Andres, David; Saltaren Pazmino, Roque; Santos, Cristina Peixoto et al.
DOI: 10.3390/s22041481

'Leukodystrophy-Like' Phenotype in anti-MOG antibody-associated disorders.

PMID: 35030636
Revista: NEUROPEDIATRICS
Año: 2022
Referencia: Neuropediatrics. 2022 Apr;53(2):147-148. doi: 10.1055/a-1740-9649. Epub 2022 Jan 14.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Armangue, Thais; Felipe-Rucian, Ana; Gomez-Andres, David; Ortiz de Zarate Caballero, Zurine; Sanchez-Montanez, Angel et al.
DOI: 10.1055/a-1740-9649

Expanding the beta-III Spectrin-Associated Phenotypes toward Non-Progressive Congenital Ataxias with Neurodegeneration.

PMID: 33801522
Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
Año: 2021
Referencia: Int J Mol Sci. 2021 Mar 2;22(5). pii: ijms22052505. doi: 10.3390/ijms22052505.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Aguilera-Albesa, Sergio; Andres-Borderia, Amparo; Blumkin, Luba; Espinos, Carmen; Fernandez-Murga, Leonor; Gil-Ortiz, Fernando; Gorria-Redondo, Nerea; Llano, Katia; Lupo, Vincenzo; Martinez-Rubio, Dolores et al.
DOI: 10.3390/ijms22052505

Clinical phenotypes of infantile onset CACNA1A-related disorder.

PMID: 33349592
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY
Año: 2021
Referencia: Eur J Paediatr Neurol. 2021 Jan;30:144-154. doi: 10.1016/j.ejpn.2020.10.004. Epub 2020 Oct 20.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Ben Zeev, Bruria; Berkowitz, Oren; Bertini, Enrico; Blumkin, Lubov; Bosco, Luca; Cayron, Lital Bachar; Duenas, Belen Perez; Gur-Hartman, Tamar; Hassin, Sharon; Heimer, Gali et al.
DOI: 10.1016/j.ejpn.2020.10.004

Delineating the neurological phenotype in children with defects in the ECHS1 or HIBCH gene.

PMID: 32677093
Revista: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
Año: 2021
Referencia: J Inherit Metab Dis. 2021 Mar;44(2):401-414. doi: 10.1002/jimd.12288. Epub 2020 Aug 16.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Aguilera-Albesa, S; Aldamiz-Echevarria, L; Arranz, A; Artuch, R; Baide-Mairena, H; Carrozzo, R; Correa-Vela, M; Del Toro, M; Delgado, I; Dionisi-Vici, C et al.
DOI: 10.1002/jimd.12288

Correction to: A guide to writing systematic reviews of rare disease treatments to generate FAIRcompliant datasets: building a Treatabolome.

PMID: 33752678
Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases
Año: 2021
Referencia: Orphanet J Rare Dis. 2021 Mar 22;16(1):145. doi: 10.1186/s13023-021-01777-6.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Atalaia, Antonio; Beltran, Sergi; Bonne, Gisele; Bros-Facer, Virginie; Carmody, Leigh; Chinnery, Patrick; Corvo, Alberto; Desaphy, Jean-Francois; Evangelista, Teresinha; Fontaine, Bertrand et al.
DOI: 10.1186/s13023-021-01777-6

A guide to writing systematic reviews of rare disease treatments to generate FAIR-compliant datasets: building a Treatabolome.

PMID: 32787960
Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases
Año: 2020
Referencia: Orphanet J Rare Dis. 2020 Aug 12;15(1):206. doi: 10.1186/s13023-020-01493-7.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Atalaia, Antonio; Beltran, Sergi; Bonne, Gisele; Bros-Facer, Virginie; Carmody, Leigh; Chinnery, Patrick; Corvo, Alberto; Desaphy, Jean-Francois; Evangelista, Teresinha; Fontaine, Bertrand et al.
DOI: 10.1186/s13023-020-01493-7

Retinal and brain damage during multiple sclerosis course: inflammatory activity is a key factor in the first 5 years.

PMID: 32770013
Revista: Scientific Reports
Año: 2020
Referencia: Sci Rep. 2020 Aug 7;10(1):13333. doi: 10.1038/s41598-020-70255-z.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Alba-Arbalat, Salut; Andorra, Magi; Blanco, Yolanda; Camos-Carreras, Anna; Gomez-Andres, David; Lampert, Erika J; Llufriu, Sara; Martinez-Heras, Eloy; Martinez-Lapiscina, Elena H; Nakamura, Kunio et al.
DOI: 10.1038/s41598-020-70255-z

Impaired proteasome activity and neurodegeneration with brain iron accumulation in FBXO7 defect.

PMID: 32767480
Revista: Annals of Clinical and Translational Neurology
Año: 2020
Referencia: Ann Clin Transl Neurol. 2020 Aug;7(8):1436-1442. doi: 10.1002/acn3.51095. Epub 2020 Aug 6.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Correa-Vela, Marta; Darling, Alejandra; Espinos, Carmen; Fernandez-Rodriguez, Sandra; Hernandez-Vara, Jorge; Jenkins, Alison; Lupo, Vincenzo; Macaya, Alfons; Marce-Grau, Anna; Martinez-Vicente, Marta et al.
DOI: 10.1002/acn3.51095

DNAJC6 Mutations Disrupt Dopamine Homeostasis in Juvenile Parkinsonism-Dystonia.

PMID: 32472658
Revista: MOVEMENT DISORDERS
Año: 2020
Referencia: Mov Disord. 2020 Aug;35(8):1357-1368. doi: 10.1002/mds.28063. Epub 2020 May 30.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Abela, Lucia; Biassoni, Lorenzo; Cain, John; Cortes-Saladelafont, Elisenda; Coutts, Helen; Csanyi, Barbara; De Goede, Christian; Garcia-Cazorla, Angels; Gorman, Kathleen M; Grozeva, Detelina et al.
DOI: 10.1002/mds.28063

The genetic etiology in cerebral palsy mimics: The results from a Greek tertiary care center.

PMID: 30799092
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY
Año: 2019
Referencia: Eur J Paediatr Neurol. 2019 May;23(3):427-437. doi: 10.1016/j.ejpn.2019.02.001. Epub 2019 Feb 14.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Amstrong, Judith; Anagnostopoulou, Katerina; Apostolakopoulou, Loukia; Artuch, Rafael; Bilanakis, Manolis; Dalivigka, Zoi; Fryssira, Helen; Kekou, Kiriaki; Kokkinis, Xaralabos; Kokkinou, Eleftheria et al.
DOI: 10.1016/j.ejpn.2019.02.001

Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency: Homozygosity for an Extremely Rare Variant in DPYD due to Uniparental Isodisomy of Chromosome 1.

PMID: 30349988
Revista: JIMD reports
Año: 2019
Referencia: JIMD Rep. 2019;45:65-69. doi: 10.1007/8904_2018_138. Epub 2018 Oct 23.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Alders, Marielle; Artuch, Rafael; Bhuiyan, Zahurul A; Hennekam, Raoul C M; Meijer, Judith; Meinsma, Rutger; Perez-Duenas, Belen; van Kuilenburg, Andre B P et al.
DOI: 10.1007/8904_2018_138

Childhood onset progressive myoclonic dystonia due to a de novo KCTD17 splicing mutation.

PMID: 30642807
Revista: PARKINSONISM & RELATED DISORDERS
Año: 2019
Referencia: Parkinsonism Relat Disord. 2019 Apr;61:7-9. doi: 10.1016/j.parkreldis.2019.01.004. Epub 2019 Jan 8.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Baide, Heidy; Correa, Marta; Ferrer-Aparicio, Silvia; Macaya, Alfons; Marce-Grau, Anna; Munoz-Ruiz, Teresa; Perez-Duenas, Belen; Vanegas, Maria Isabel et al.
DOI: 10.1016/j.parkreldis.2019.01.004

Mutations in the mitochondrial complex I assembly factor NDUFAF6 cause isolated bilateral striatal necrosis and progressive dystonia in childhood.

PMID: 30642748
Revista: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
Año: 2019
Referencia: Mol Genet Metab. 2019 Mar;126(3):250-258. doi: 10.1016/j.ymgme.2019.01.001. Epub 2019 Jan 5.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Alonso-Luengo, Olga; Artuch, Rafael; Baide-Mairena, Heidy; Bayona-Bafaluy, Maria Pilar; Correa, Marta; Del Toro, Mireia; Emperador, Sonia; Garrido-Perez, Nuria; Gaudo, Paula; Grau, Anna Marce et al.
DOI: 10.1016/j.ymgme.2019.01.001