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Terapias e Innovación en Neuropediatría y otras enfermedades raras pediátricas

Muchas enfermedades minoritarias de origen genético afectan el desarrollo neurológico en niños y adolescentes, causando problemas motores graves y difíciles de tratar.

Nuestro equipo utiliza un enfoque multidisciplinar para desarrollar tratamientos personalizados basados en una medicina de precisión según los siguientes objetivos:

  • Diagnóstico precoz y de precisión aplicando avances tecnológicos en genética e imagen del sistema nervioso.
  • Desarrollo clínico y preclínico de terapias avanzadas (terapias génicas, oligonucleótidos antisentido, neuromodulación...) y facilitación del acceso a las ya disponibles.
  • Programa de estimulación cerebral profunda para el tratamiento sintomático de trastornos del movimiento refractarios.
  • Innovación tecnológica y trasformación digital de las enfermedades raras.

Nuestro equipo promueve la investigación clínica y translacional en programas de atención hospitalaria que son referencia del sistema de salud nacional y tienen la acreditación de CSUR. Estos incluyen unidades especializadas en Distonía y otros Trastornos de Movimiento, Ataxias y Paraparesias, la Unidad de Medicina Fetal para el Diagnóstico Prenatal de Enfermedades Neurológicas y el grupo de Terápia Génica para patología Neuromuscular. Además, nuestros investigadores lideran proyectos en el marco de la Red Europea de Enfermedades Neurológicoas Raras (ERN-RND).

Equipo

Maria Victoria Gonzalez Martinez

Maria Victoria Gonzalez Martinez

Investigador sénior
Terapias e Innovación en Neuropediatria y otras enfermedades raras pediátricas
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Miquel Raspall Chaure

Miquel Raspall Chaure

Investigador predoctoral
Terapias e Innovación en Neuropediatria y otras enfermedades raras pediátricas
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Rocío Piñera Moreno

Rocío Piñera Moreno

Técnico de investigación
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Maria Victoria Gonzalez Martinez

Maria Victoria Gonzalez Martinez

Investigador sénior
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Miquel Raspall Chaure

Miquel Raspall Chaure

Investigador predoctoral
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Rocío Piñera Moreno

Rocío Piñera Moreno

Técnico de investigación
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Proyectos

TACTIC: Explorando soluciones a los retos de salud mediante ciencia disruptiva, terapias avanzadas y medicina de sistemas

IP: Begoña Benito Villabriga
Colaboradores: Carmen Escudero Iriarte, Laia Ventura i Expósito, Susana Otero Romero, Ignacio Ferreira González, José Antonio Barrabés Riu, Carlos Nos Llopis, Pablo Velasco Puyó, Jose Fernando Rodríguez Palomares, Belen Perez Dueñas, Jaume Sastre Garriga, Joan López Hellin, Antonia Sambola Ayala, Jordi Rio Izquierdo, Nuria Rivas Gandara, Jordi Perez Rodon, Aroa Soriano Fernández, Manuel Comabella Lopez, Antonio Rodríguez Sinovas, Gisela Teixido i Tura, Antonia Pijuan Domenech, Roser Ferrer Costa, Carmen Tur Gomez, Maria Cristina Díaz de Heredia Rubio, Laia Yañez Bisbe, Maria Jose Pérez García, Miguel Segura Ginard, Cristina Auger Acosta, Neus Bellera Gotarda, Herena Eixarch Ahufinger, M Mar Mañu Pereira, Deborah Pareto Onghena, Lorena Valero Arrese, Aitor Uribarri Gonzalez, Jordi Bañeras Rius, Alex Rovira Cañellas, Mar Tintore Subirana, Bruno Garcia del Blanco, Ana Vivancos Prellezo, Maria Teresa Salcedo Allende, Marisol Ruiz Meana, Ana Belén Méndez Fernández, Anna Llort Sales, Carmen Espejo Ruiz, Raquel Hladun Alvaro, Sandra Mancilla Zamora, Ana Zabalza de Torres, Marc Miquel Moltó Abad, Javier Inserte Igual, Luciana Midaglia Fernandez, Gabriela Guillén Burrieza, David Gómez Andrés, Alvaro Cobo Calvo, Alvaro Calabuig Goena, Joaquin Castillo Justribo, Lucas Moreno Martín-Retortillo, Andres Miguez Gonzalez, Josep Roma Castanyer, Laura Dos Subirá, Jaume Capdevila Castillon, Nicolás Miguel Fissolo , Maria Nazarena Pizzi, Paolo Giovanni Nuciforo, Tian Tian, Andrea Guala , Juan Pablo Betancur Rengifo
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 2494527.53
Referencia: FORT23/00034
Duración: 01/01/2024 - 31/12/2027

Distrofia muscular congénita tipo 1A: inhibición de la fibrosis y corrección mediante edición génica

IP: -
Colaboradores: Laura Costa Comellas, Francina Munell Casadesus, Maria Pallares Masmitja, David Gómez Andrés, Rocío Piñera Moreno
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 117370
Referencia: PI22/01027
Duración: 01/01/2023 - 30/06/2027

Trastornos del movimiento en la edad pediátrica

IP: Belen Perez Dueñas
Colaboradores: Maria Victoria Gonzalez Martinez, Anna Marcé Grau, Amaia Lasa Aranzasti
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 125840
Referencia: PI21/00248
Duración: 01/01/2022 - 30/06/2026

The brain-body axis in Parkinson’s disease patients: from pathophysiology to biomarkers and therapeutic approaches

IP: Ariadna Laguna Tuset
Colaboradores: Maria Victoria Gonzalez Martinez, Miquel Vila Bover, Sara Belmonte Calderon
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 171820
Referencia: PI21/01603
Duración: 01/01/2022 - 30/06/2026

Actualidad

Noticias

Recientemente, se ha celebrado la 4.ª reunión anual del proyecto, enmarcado en el programa Fortalece–Salud del Instituto de Salud Carlos III.

Durante una semana, acogerá las evaluaciones presenciales de 35 familias con el objetivo de comprender mejor la evolución de la enfermedad y contribuir al desarrollo de nuevas terapias.

La jornada puso el foco en los avances en terapias modificadoras de la enfermedad y en el valor de las alianzas entre pacientes y profesionales para impulsar una atención y una investigación más participativas.