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Alfons Macaya Ruíz

Instituciones de las que forman parte

Jefe de grupo
Neurología Pediátrica
Vall Hebron Institut de Recerca

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Proyectos

Xarxa R+D+I AGAUR - Acuerdo HUB D’INNOVACIÓ PEDIÀTRICA

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Financiación: 0.01
Referencia: AGAUR/XARXES/2018/MACAYA
Duración: 09/04/2020 - 31/12/2023

Enfermedades minoritarias causantes de degeneración de ganglios basales en pedriatría: implemementación combinada del análisis genómico y de biomarcadores.

IP: Belen Perez Dueñas
Colaboradores: José Antonio Arranz Amo, Josefa Élida Vázquez Méndez, Alfons Macaya Ruíz, Anna Marcé Grau, Clara Carnicer Cáceres, Mireia Del Toro Riera, Ana Felipe Rucián
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 196020
Referencia: PI18/01319
Duración: 01/01/2019 - 31/12/2022

Grups de recerca en Neurologia Pediatrica

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: David Gómez Andrés
Entidad financiadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Financiación: 0.01
Referencia: 2017SGR01710
Duración: 01/01/2017 - 31/12/2020

Implementació de la Medicina Personalitzada basada en la Genòmica en Malalties Minoritàries Neurològiques no Diagnosticades

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: Elena García Arumí, Francina Munell Casadesus, Teresa Vendrell Bayona, Ramon Martí Seves, David Gómez Andrés, Eduardo Fidel Tizzano
Entidad financiadora: Generalitat de Catalunya - Departament de Salut
Financiación: 113977.67
Referencia: SLT002/16/00174
Duración: 01/01/2017 - 31/12/2019

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El ensayo clínico, en el que también ha participado Vall d’Hebron, demuestra que la nueva terapia mejora en un 86% la supervivencia de los pacientes con deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d).

Esta edición se ha centrado en las controversias en el ámbito, tanto desde el punto de vista del manejo y tratamiento de las patologías, como también del diagnóstico genético.

Comprender la historia natural de la enfermedad ayudará a diseñar ensayos clínicos y desarrollar nuevas terapias que mejoren la calidad de vida de los pacientes.

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