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Alfons Macaya Ruíz

Instituciones de las que forman parte

Investigador/a principal
Terapias e Innovación en Neuropediatria y otras enfermedades raras pediátricas
Vall Hebron Institut de Recerca

Alfons Macaya Ruíz

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Investigador/a principal
Terapias e Innovación en Neuropediatria y otras enfermedades raras pediátricas
Vall Hebron Institut de Recerca

Proyectos

Enfermedades minoritarias causantes de degeneración de ganglios basales en pedriatría: implemementación combinada del análisis genómico y de biomarcadores.

IP: Belen Perez Dueñas
Colaboradores: José Antonio Arranz Amo, Josefa Élida Vázquez Méndez, Alfons Macaya Ruíz, Anna Marcé Grau, Clara Carnicer Cáceres, Mireia Del Toro Riera, Ana Felipe Rucián, Amaia Lasa Aranzasti
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 196020
Referencia: PI18/01319
Duración: 01/01/2019 - 31/12/2022

Grups de recerca en Neurologia Pediatrica

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: David Gómez Andrés
Entidad financiadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Financiación: 0.01
Referencia: 2017SGR01710
Duración: 01/01/2017 - 31/12/2020

Implementació de la Medicina Personalitzada basada en la Genòmica en Malalties Minoritàries Neurològiques no Diagnosticades

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: Elena García Arumí, Francina Munell Casadesus, Teresa Vendrell Bayona, Ramon Martí Seves, David Gómez Andrés
Entidad financiadora: Generalitat de Catalunya - Departament de Salut
Financiación: 113977.67
Referencia: SLT002/16/00174
Duración: 01/01/2017 - 31/12/2019

Exoma diagnóstico, exoma de investigación y genoma completo: maximizando el rendimiento de la secuenciación masiva en las encefalopatís epilépticas precoces

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: Anna Marcé Grau, Miquel Raspall Chaure
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 140965
Referencia: PI15/01791
Duración: 01/01/2016 - 30/11/2020

Noticias relacionadas

Recientemente, se ha celebrado la 4.ª reunión anual del proyecto, enmarcado en el programa Fortalece–Salud del Instituto de Salud Carlos III.

Durante una semana, acogerá las evaluaciones presenciales de 35 familias con el objetivo de comprender mejor la evolución de la enfermedad y contribuir al desarrollo de nuevas terapias.

La jornada puso el foco en los avances en terapias modificadoras de la enfermedad y en el valor de las alianzas entre pacientes y profesionales para impulsar una atención y una investigación más participativas.

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