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Alfons Macaya Ruíz

Instituciones de las que forman parte

Jefe de grupo
Neurología Pediátrica
Vall Hebron Institut de Recerca

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Proyectos

Xarxa R+D+I AGAUR - Acuerdo HUB D’INNOVACIÓ PEDIÀTRICA

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Financiación: 0.01
Referencia: AGAUR/XARXES/2018/MACAYA
Duración: 09/04/2020 - 31/12/2023

Enfermedades minoritarias causantes de degeneración de ganglios basales en pedriatría: implemementación combinada del análisis genómico y de biomarcadores.

IP: Belen Perez Dueñas
Colaboradores: José Antonio Arranz Amo, Josefa Élida Vázquez Méndez, Alfons Macaya Ruíz, Anna Marcé Grau, Clara Carnicer Cáceres, Mireia Del Toro Riera, Ana Felipe Rucián
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 196020
Referencia: PI18/01319
Duración: 01/01/2019 - 31/12/2022

Grups de recerca en Neurologia Pediatrica

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: David Gómez Andrés
Entidad financiadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Financiación: 0.01
Referencia: 2017SGR01710
Duración: 01/01/2017 - 31/12/2020

Implementació de la Medicina Personalitzada basada en la Genòmica en Malalties Minoritàries Neurològiques no Diagnosticades

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: Elena García Arumí, Francina Munell Casadesus, Teresa Vendrell Bayona, Ramon Martí Seves, David Gómez Andrés, Implementació de la Medicina Personalitzada basada en la Genòmica en Malalties Minoritàries Neurològiques no Diagnosticades
Entidad financiadora: Generalitat de Catalunya - Departament de Salut
Financiación: 113977.67
Referencia: SLT002/16/00174
Duración: 01/01/2017 - 31/12/2019

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La donación permite profundizar en la caracterización de los pacientes con esta enfermedad minoritaria, identificar nuevos biomarcadores y explorar terapias innovadoras.

El ensayo clínico, en el que también ha participado Vall d’Hebron, demuestra que la nueva terapia mejora en un 86% la supervivencia de los pacientes con deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d).

Esta edición se ha centrado en las controversias en el ámbito, tanto desde el punto de vista del manejo y tratamiento de las patologías, como también del diagnóstico genético.

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