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Alfons Macaya Ruíz

Instituciones de las que forman parte

Jefe de grupo
Neurología Pediátrica
Vall Hebron Institut de Recerca

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Proyectos

Refuerzo del Personal Técnico de la Línea Transversal en Enfermedades Raras del Vhir

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: Laia Perez Lasarte
Entidad financiadora: Ministerio Economía, Industria y Competitividad
Financiación: 39200
Referencia: PEJ-2014-A-51663
Duración: 19/11/2015 - 19/11/2017

Exome sequencing of early epileptic encephalopaties data analysis

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Financiación: 39231.52
Referencia: 2010 BP_A2 00025
Duración: 27/10/2014 - 26/10/2015

Neurologia Pediàtrica (GRC)

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: Susana Boronat Guerero, Francina Munell Casadesus, Neurologia Pediàtrica (GRC), Anna Marcé Grau, Miquel Raspall Chaure, Mireia Del Toro Riera, Marta Vila Pueyo
Entidad financiadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Financiación:
Referencia: 2014 SGR 1087
Duración: 01/01/2014 - 31/12/2016

Secuenciación exómica en el estudio molecular de las encefalopatías epilépticas de inicio precoz

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: Anna Marcé Grau
Entidad financiadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Financiación: 46800
Referencia: PRED-VHIR-2014-2
Duración: 16/02/2015 - 15/02/2018

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La donación permite profundizar en la caracterización de los pacientes con esta enfermedad minoritaria, identificar nuevos biomarcadores y explorar terapias innovadoras.

El ensayo clínico, en el que también ha participado Vall d’Hebron, demuestra que la nueva terapia mejora en un 86% la supervivencia de los pacientes con deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d).

Esta edición se ha centrado en las controversias en el ámbito, tanto desde el punto de vista del manejo y tratamiento de las patologías, como también del diagnóstico genético.

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