Vés al contingut

Alfons Macaya Ruíz

Institucions de les que formen part

Cap de grup
Neurologia pediàtrica
Vall Hebron Institut de Recerca

Alfons Macaya Ruíz

Institucions de les que formen part

Cap de grup
Neurologia pediàtrica
Vall Hebron Institut de Recerca

Projectes

Enfermedades minoritarias causantes de degeneración de ganglios basales en pedriatría: implemementación combinada del análisis genómico y de biomarcadores.

IP: Perez Dueñas, Belen
Col·laboradors: José Antonio Arranz Amo, Josefa Élida Vázquez Méndez, Alfons Macaya Ruíz, Clara Carnicer Cáceres, Mireia del Toro Riera, Ana Felipe Rucián
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 196020
Referència: PI18/01319
Durada: 01/01/2019 - 31/12/2022

Grups de recerca en Neurologia Pediatrica

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: Gómez Andrés, David
Entitat finançadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Finançament: 0.01
Referència: 2017SGR01710
Durada: 01/01/2017 - 31/12/2020

Implementació de la Medicina Personalitzada basada en la Genòmica en Malalties Minoritàries Neurològiques no Diagnosticades

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: Elena García Arumí, Francina Munell Casadesus, Teresa Vendrell Bayona, Ramon Martí Seves, Gómez Andrés, David, Eduardo Fidel Tizzano
Entitat finançadora: Generalitat de Catalunya - Departament de Salut
Finançament: 113977.67
Referència: SLT002/16/00174
Durada: 01/01/2017 - 31/12/2019

Exome sequencing of early epileptic encephalopaties data analysis

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Finançament: 39231.52
Referència: 2010 BP_A2 00025
Durada: 27/10/2014 - 26/10/2015

Notícies relacionades

La mitjana per arribar al diagnòstic d’una malaltia minoritària és de 5 anys, Vall d’Hebron, el centre de l’Estat amb més assaig clínics autoritzats, se suma a la nova aliança europea ERDERA per coordinar i agilitzar la recerca

L’algoritme ClinPrior va aconseguir una taxa de diagnòstic positiu del 70% en dues malalties minoritàries d’origen neurodegeneratiu, la qual cosa representa el doble dels casos que es diagnostiquen amb les eines actuals.

Durant dos dies experts han presentat els últims avanços en vectors, les diferents tècniques de modificació de gens i la transferència a la pràctica clínica.

Professionals relacionats

Marian Del Hoyo Martín

Marian Del Hoyo Martín

Tècnic de recerca
Psiquiatria, salut mental i addiccions
Llegir més
Carlos Alcoleba García

Carlos Alcoleba García

Cirurgia general
Llegir més
Laura Castillo Ribelles

Laura Castillo Ribelles

Investigador/a predoctoral
Bioquímica Clínica, Vehiculització de Fàrmacs i Teràpia
Llegir més
Rodrigo Berguenda Pinto

Rodrigo Berguenda Pinto

Administració i gerència
Malalties cardiovasculars
Llegir més

Subscriu-te als nostres butlletins i forma part de la vida del Campus

El Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus és un parc sanitari de referència mundial on assistència, recerca, docència i innovació es donen la mà.