Vés al contingut

Alfons Macaya Ruíz

Institucions de les que formen part

Cap de grup
Neurologia pediàtrica
Vall Hebron Institut de Recerca

Alfons Macaya Ruíz

Institucions de les que formen part

Cap de grup
Neurologia pediàtrica
Vall Hebron Institut de Recerca

Projectes

Refuerzo del Personal Técnico de la Línea Transversal en Enfermedades Raras del Vhir

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: Laia Perez Lasarte
Entitat finançadora: Ministerio Economía, Industria y Competitividad
Finançament: 39200
Referència: PEJ-2014-A-51663
Durada: 19/11/2015 - 19/11/2017

Exome sequencing of early epileptic encephalopaties data analysis

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Finançament: 39231.52
Referència: 2010 BP_A2 00025
Durada: 27/10/2014 - 26/10/2015

Neurologia Pediàtrica (GRC)

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: Susana Boronat Guerero, Francina Munell Casadesus, Neurologia Pediàtrica (GRC), Anna Marcé Grau, Miquel Raspall Chaure, Mireia Del Toro Riera, Marta Vila Pueyo
Entitat finançadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Finançament:
Referència: 2014 SGR 1087
Durada: 01/01/2014 - 31/12/2016

Secuenciación exómica en el estudio molecular de las encefalopatías epilépticas de inicio precoz

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: Anna Marcé Grau
Entitat finançadora: Fundació Institut de Recerca HUVH
Finançament: 46800
Referència: PRED-VHIR-2014-2
Durada: 16/02/2015 - 15/02/2018

Notícies relacionades

La donació permet aprofundir en la caracterització dels pacients amb aquesta malaltia minoritària, identificar nous biomarcadors i explorar teràpies innovadores.

L’assaig clínic, en què també ha participat Vall d’Hebron, demostra que la nova teràpia millora en un 86% la supervivència dels pacients amb deficiència de timidina quinasa 2 (TK2d).

Aquesta edició s’ha centrat en les controvèrsies en l’àmbit, tant des del punt de vista del maneig i tractament de les patologies, com també del diagnòstic genètic.

Professionals relacionats

Ramón Sanmartín Sentañes

Ramón Sanmartín Sentañes

Investigador/a principal
Reumatologia
Llegir més
Carlos Domínguez Pérez

Carlos Domínguez Pérez

Gestió i Administració
Prevenció de Riscos Laborals
Direcció de Recursos Humans
Llegir més
Carolina Gómez Mohen

Carolina Gómez Mohen

Auxiliar de recerca
Grup de recerca multidisciplinari d'infermeria
Llegir més
María Bermúdez Ramos

María Bermúdez Ramos

Investigador/a sènior
Malalties hepàtiques
Llegir més

Subscriu-te als nostres butlletins i forma part de la vida del Campus

El Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus és un parc sanitari de referència mundial on assistència, recerca, docència i innovació es donen la mà.

CAPTCHA