INTERESSOS
La nostra recerca s'enfoca en l'estudi de l'impacte de les mutacions patogèniques i la transformació dels resultats en models d'intel·ligència artificial (IA) útils clínicament.

DESTACAT
Vam assolir el segon lloc en la classificació dels grups al repte internacional de mètodes in silico, CAGI 5 (secció de càncers de mama/ovari heretats). Vam guanyar el premi al millor pòster de l'editor de 'Science' a HGM 2018 (Japó). L'any 2015 vam participar en la identificació de la signatura del glioblastoma en líquid cefalorraquidi (De Mattos-Arruda et al., Nature Communications, 6:8839), projecte que va guanyar el Premi "La Vanguardia de la Ciència".

INICIS (1990-2000)
.- Ph.D. Tesi (1990-1993), UPC, Barcelona). Vaig treballar en una relació entre àrees atòmiques
i les energies lliures (de la Cruz et al., J.Mol.Graphics, 10:96, 1992). Durant una estada al laboratori de van Gunsteren (ETH-Z, Zuric), em vaig desplaçar cap a l'estudi de la relació estructura/funció (de la Cruz et al., J. Mol. Biol., 236:1186, 1994).
Beques: FPI Generalitat (1990-93, UPC); EMBO a curt termini (1992, ETH-Z).

.- Estades postdoctorals (1993-2000)
Dues estades postdoctorals: NIH, EUA (4 anys) i UCL-EBI, Regne Unit (3 anys). En aquestes estades, vaig augmentar els meus coneixements sobre la relació estructura/funció (comparacions d'estructura 3D: de la Cruz i Lee, Protein Sci., 5:857, 1996; predicció de girs beta: de la Cruz et al., PNAS, 99: 11157, 2002).
Beques: Fogarty Fellowship (1993-97, EUA); beca MEC per a metges (1997); Humans
Frontier Science Program (HFSP) (1997-99, Regne Unit).

ACTUALITAT (2000-**) Professor de recerca ICREA
La nostra investigació té com a objectiu entendre/predir l'impacte de les variants patogèniques mitjançant la IA. El nostre enfocament inicial (Ferrer-Costa et al., J. Mol. Biol. 2002; Proteins, 2004; Bioinformatics, 2005) s'ha seguit àmpliament (>920 citacions). Després d'unir-nos a VHIR (2012) hem dissenyat un nou enfocament per a la predicció de la patogenicitat (Riera et al., Hum. Mut., 2016). Això va cristal·litzar en el model de variants BRCA1/2 (Padilla et al., Hum. Mut., 2019) que vam presentar al concurs internacional CAGI (vegeu més amunt). Hem desenvolupat aquest resultat per estendre'l al genoma clínic (Özkan et al., IJMS, 2020). La nostra experiència es reflecteix en les nostres col·laboracions (vegeu a continuació la nostra col·laboració amb E. Bhoj a l'Hospital Infantil de Filadèlfia).

També hem treballat en la regulació epigenètica de l'expressió gènica, on m'agradaria
destacar dues de les nostres publicacions (coautor corresponent en ambdues), una a PNAS (Pappa et al., 2019) sobre la prevenció de danys a l'ADN i el segon en Desenvolupament (Estarás et al., 2012) sobre la regulació del desenvolupament neuronal per JMJD3.

Contractes: Reincorporació MEC (2000-2001), Professor d'Investigació ICREA (2001-avui).

-Coneixements. Tenim una comprensió profunda de les bases moleculars de les malalties hereditàries. Tècnicament, som experts en el desenvolupament d'eines d'IA per a la predicció de la patogenicitat. Nosaltres també són competents en la caracterització estructural/funcional de mutacions de proteïnes utilitzant enfocaments computacionals/bioinformàtics.

- Col·laboracions internacionals. Tenim una col·laboració contínua amb E. Bhoj (Childrens
Hospital de Filadèlfia) per a la caracterització clínica de variants d'histona H3.3. Aquest treball
ha donat lloc a una publicació d'alt impacte (Bryant et al., Science Advances, 2020) en la qual
el nostre grup va liderar les anàlisis in silico de tot el consorci (137 autors) en un estudi que va resultar en el descobriment d'un nou trastorn neurodegeneratiu.

-Tesis dirigides. He dirigit 11 doctorats. tesis. La majoria dels alumnes treballen
en bioinformàtica/computació.