Vés al contingut

Mireia del Toro Riera

Sóc pediatra, especialista en Neurologia Pediàtrica i Coordinadora de la Unitat de Malalties Metabòliques Hereditàries. La meva activitat assistencial es centra fonamentalment en les malalties metabòliques, treballant per millorar el diagnòstic, el tractament i l'acompanyament dels pacients i les seves famílies. Participem amb la recerca en aquestes malalties mitjançant diferents projectes i assaigs clínics de teràpies avançades. Des de 2020 coordino el programa de Malalties Minoritàries de l'hospital i presideixo la seva Comissió. Així mateix coordino o participo en diferents comitès externs en el mateix àmbit.

Institucions de les que formen part

Neurologia pediàtrica
Vall Hebron Institut de Recerca
Metge/ssa
Neurologia Pediàtrica
Hospital Infantil i Hospital de la Dona
Coordinadora Mèdica
Malalties minoritàries
Serveis transversals

Mireia del Toro Riera

Institucions de les que formen part

Neurologia pediàtrica
Vall Hebron Institut de Recerca
Metge/ssa
Neurologia Pediàtrica
Hospital Infantil i Hospital de la Dona
Coordinadora Mèdica
Malalties minoritàries
Serveis transversals

Sóc pediatra, especialista en Neurologia Pediàtrica i Coordinadora de la Unitat de Malalties Metabòliques Hereditàries. La meva activitat assistencial es centra fonamentalment en les malalties metabòliques, treballant per millorar el diagnòstic, el tractament i l'acompanyament dels pacients i les seves famílies. Participem amb la recerca en aquestes malalties mitjançant diferents projectes i assaigs clínics de teràpies avançades. Des de 2020 coordino el programa de Malalties Minoritàries de l'hospital i presideixo la seva Comissió. Així mateix coordino o participo en diferents comitès externs en el mateix àmbit.

Vaig cursar els meus estudis de Medicina a la Universitat Autònoma de Barcelona i la meva residencia de Pediatria a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron (1990-1994). Posteriorment vaig fer la meva especialització en Neurologia Pediàtrica al mateix hospital on soc metge adjunt de la unitat des de 1999.
Al 2004 vaig començar la meva dedicació més específica a les malalties metabòliques coordinant la unitat que al 2012 es va consolidar com a unitat de referencia espanyola (CSUR) i posteriorment a Europa (ERN) i Catalunya (XUEC) i participa en el programa de Cribatge Neonatal de Catalunya. Actualment coordino el grup de malalties lisosomals tant a la Metab-ERN com a la AECOM (Associació espanyola de malalties metabòliques).
A part de la activitat assistencial participo en diversos projectes de recerca tant col·laborant amb els grups de recerca bàsica com amb registres i assaigs clínics de teràpies avançades en malalties metabòliques dins del grup de recerca en Neurologia Pediàtrica del VHIR.
Des de 2020 coordino el programa de malalties minoritàries de l’hospital i la seva comissió. El nostre centre és l'hospital públic que atén un major nombre de pacients amb aquestes malalties a Catalunya i suposa un repte el treballar junts per millorar l'experiència i la qualitat de vida dels pacients i el seu entorn així com per mantenir el nivell d'expertesa que mereixen. En el mateix àmbit coordino el PADEICS de malalties minoritàries i participo en la Comissió assessora del Departament de Salut.

Projectes

Neurologia infantil

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: Laia Ventura i Expósito, Perez Dueñas, Belen, Laura Costa Comellas, Ainara Salazar Villacorta, Francina Munell Casadesus, Miquel Raspall Chaure, Mireia del Toro Riera, Julia Sala Coromina, Ana Felipe Rucián, Cazurro Gutierrez, Ana Laura, Gómez Andrés, David, Amaia Lasa Aranzasti, Lucy Dougherty de Miguel
Entitat finançadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Finançament: 0.01
Referència: 2021 SGR 01171
Durada: 01/01/2022 - 30/06/2025

Evaluation of NGS candidate genes causality in developmental epileptic encephalopathiea

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: Miquel Raspall Chaure, Mireia del Toro Riera, Julia Sala Coromina, Ana Felipe Rucián
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 196020
Referència: PI20/01803
Durada: 01/01/2021 - 31/12/2023

Enfermedades minoritarias causantes de degeneración de ganglios basales en pedriatría: implemementación combinada del análisis genómico y de biomarcadores.

IP: Perez Dueñas, Belen
Col·laboradors: José Antonio Arranz Amo, Josefa Élida Vázquez Méndez, Alfons Macaya Ruíz, Clara Carnicer Cáceres, Mireia del Toro Riera, Ana Felipe Rucián
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 196020
Referència: PI18/01319
Durada: 01/01/2019 - 31/12/2022

Diagnostic and prognostic biomarkers in pediatric multiple sclerosis and related demyelinating disorders

IP: Mar Tintore Subirana
Col·laboradors: Cristina Auger Acosta, Alex Rovira Cañellas, Mireia del Toro Riera, Angela Vidal Jordana, Luciana Midaglia Fernandez, Georgina Arrambide García
Entitat finançadora: Fundació La Marató de TV3
Finançament: 100000
Referència: 20141831
Durada: 22/05/2015 - 22/11/2018

Notícies relacionades

La mitjana per arribar al diagnòstic d’una malaltia minoritària és de 5 anys, Vall d’Hebron, el centre de l’Estat amb més assaig clínics autoritzats, se suma a la nova aliança europea ERDERA per coordinar i agilitzar la recerca

L’algoritme ClinPrior va aconseguir una taxa de diagnòstic positiu del 70% en dues malalties minoritàries d’origen neurodegeneratiu, la qual cosa representa el doble dels casos que es diagnostiquen amb les eines actuals.

Durant dos dies experts han presentat els últims avanços en vectors, les diferents tècniques de modificació de gens i la transferència a la pràctica clínica.

Professionals relacionats

Montserrat Gomez Perez

Montserrat Gomez Perez

Malalties hepàtiques
Llegir més
Oleguer Pares Badell

Oleguer Pares Badell

Investigador/a postdoctoral
Epidemologia i salut pública
Llegir més
Constanza Olivares Castillo

Constanza Olivares Castillo

Administració i gerència
Malalties infeccioses
Llegir més
Marta Garrido Marin

Marta Garrido Marin

Investigador/a predoctoral
Oftalmologia
Llegir més

Subscriu-te als nostres butlletins i forma part de la vida del Campus

El Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus és un parc sanitari de referència mundial on assistència, recerca, docència i innovació es donen la mà.