Què estàs buscant? Escriu el nom, el títol o qualsevol paraula clau que estigui relacionada amb el que estàs buscant i selecciona a quina categoria de contingut pertany. Cerca Fulltext search Activitats Professionals Grups de recerca Notícies - Qualsevol - Year 2014 Referencia Actas Urol Esp. 2014 Dec;38(10):685-93. doi: 10.1016/j.acuro.2014.05.003. Epub 2014 Jun 14. Tipus publicació Article en revista nacional DOI http://dx.doi.org/10.1016/j.acuro.2014.05.003 Revista ACTAS UROL ESP Títol Complet Bone health in patients with prostate cancer. Factor d'impacte 1.15 Autors Joan Morote Robles Codi 5146 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24934457 Nom Autors Minana, B, Cozar, J M, Alcaraz, A, Morote, J, Gomez-Veiga, F J, Solsona, E, Rodriguez-Antolin, A, Carballido, J et al. DOI número 10.1016/j.acuro.2014.05.003 Year 2014 Referencia Actas Urol Esp. 2014 Sep;38(7):419-20. doi: 10.1016/j.acuro.2014.02.016. Epub 2014 May 25. Tipus publicació Editorial en revista nacional DOI http://dx.doi.org/10.1016/j.acuro.2014.02.016 Revista ACTAS UROL ESP Títol Complet Non-metastatic castration-resistant prostate cancer (CPRCM0), an old scenario with renewed clinical interest. Factor d'impacte 1.15 Autors Joan Morote Robles Jacques Planas Morin Codi 5147 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24866537 Nom Autors Morote, J, Maldonado, X, Carles, J, Planas, J et al. DOI número 10.1016/j.acuro.2014.02.016 Year 2014 Referencia Urology. 2014 Jun;83(6):1217-22. doi: 10.1016/j.urology.2014.02.001. Epub 2014 Apr 6. Tipus publicació Revisió en revista internacional DOI http://dx.doi.org/10.1016/j.urology.2014.02.001 Revista UROLOGY Títol Complet Maximal testosterone suppression in prostate cancer--free vs total testosterone. Factor d'impacte 2.13 Autors Joan Morote Robles Codi 5148 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24713136 Nom Autors Reis, Leonardo O, Eisenberger, Mario A, Taneja, Samir S, Rove, Kyle O, Crawford, E David, Perachino, Massimo, Morote, Juan, Klotz, Laurence, Lange, Paul H, Andriole, Gerald L et al. DOI número 10.1016/j.urology.2014.02.001 Year 2014 Referencia Med Clin (Barc). 2014 Dec 23;143(12):e23. doi: 10.1016/j.medcli.2014.05.016. Epub 2014 Jul 9. Tipus publicació Article en revista nacional DOI http://dx.doi.org/10.1016/j.medcli.2014.05.016 Revista MED CLIN-BARCELONA Títol Complet [Imperfect osteogenesis]. Factor d'impacte 1.25 Grup de recerca Medicina genètica Autors Anna Maria Cueto Gonzalez Codi 5149 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25015250 Nom Autors Cueto Gonzalez, Ana Maria, Yela Verdu, Christian, May Llanes, Maria Elena, de Pablo Marquez, Bernat et al. DOI número 10.1016/j.medcli.2014.05.016 Year 2014 Referencia Cytogenet Genome Res. 2014;144(4):290-3. doi: 10.1159/000375184. Epub 2015 Feb 14. Tipus publicació Article en revista internacional DOI http://dx.doi.org/10.1159/000375184 Revista CYTOGENET GENOME RES Títol Complet Intrachromosomal 3p insertion as a cause of reciprocal pure interstitial deletion and duplication in two siblings: further delineation of the emerging proximal 3p deletion syndrome. Factor d'impacte 1.91 Grup de recerca Medicina genètica Autors Teresa Vendrell Bayona Anna Maria Cueto Gonzalez Alberto Plaja Rustein Codi 5150 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25720458 Nom Autors Lloveras, Elisabet, Vendrell, Teresa, Fernandez, Asuncion, Castells, Neus, Cueto, Ana, Del Campo, Miguel, Hernando, Cristina, Villa, Olaya, Plaja, Alberto et al. DOI número 10.1159/000375184 Year 2014 Referencia Med Care. 2014 Nov;52(11):975-81. doi: 10.1097/MLR.0000000000000233. Tipus publicació Article en revista internacional DOI http://dx.doi.org/10.1097/MLR.0000000000000233 Revista MED CARE Títol Complet Nurses' shift length and overtime working in 12 European countries: the association with perceived quality of care and patient safety. Factor d'impacte 2.94 Grup de recerca Grup de recerca multidisciplinari d'infermeria Codi 5151 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25226543 Nom Autors Griffiths, Peter, Dall'Ora, Chiara, Simon, Michael, Ball, Jane, Lindqvist, Rikard, Rafferty, Anne-Marie, Schoonhoven, Lisette, Tishelman, Carol, Aiken, Linda H, Sermeus, Walter et al. DOI número 10.1097/MLR.0000000000000233 Year 2014 Referencia Lancet. 2014 May 24;383(9931):1824-30. doi: 10.1016/S0140-6736(13)62631-8. Epub 2014 Feb 26. Tipus publicació Article en revista internacional DOI http://dx.doi.org/10.1016/S0140-6736(13)62631-8 Revista LANCET Títol Complet Nurse staffing and education and hospital mortality in nine European countries: a retrospective observational study. Factor d'impacte 39.21 Grup de recerca Grup de recerca multidisciplinari d'infermeria Codi 5152 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24581683 Nom Autors Diomidous, Marianna, Kinnunen, Juha, Aiken, Linda H, Sloane, Douglas M, Bruyneel, Luk, Van den Heede, Koen, Griffiths, Peter, Busse, Reinhard, Kozka, Maria, Lesaffre, Emmanuel et al. DOI número 10.1016/S0140-6736(13)62631-8 Year 2014 Referencia J Neuropathol Exp Neurol. 2014 Jun;73(6):559-67. doi: 10.1097/NEN.0000000000000078. Tipus publicació Article en revista internacional DOI http://dx.doi.org/10.1097/NEN.0000000000000078 Revista J NEUROPATH EXP NEUR Títol Complet Abnormalities in early markers of muscle involvement support a delay in myogenesis in spinal muscular atrophy. Factor d'impacte 4.37 Codi 5153 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24806300 Nom Autors Bernal, Sara, Alias, Laura, Tizzano, Eduardo F, Martinez-Hernandez, Rebeca et al. DOI número 10.1097/NEN.0000000000000078 Year 2014 Referencia Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2014 Dec;15(7-8):563-8. doi: 10.3109/21678421.2014.929148. Epub 2014 Jul 7. Tipus publicació Article en revista internacional DOI http://dx.doi.org/10.3109/21678421.2014.929148 Revista AMYOTROPH LAT SCL FR Títol Complet Analysis of the C9orf72 gene in spinal muscular atrophy patients. Factor d'impacte 2.59 Autors Elena Antima Martinez Saez Codi 5154 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24998634 Nom Autors Alias, Laura, Bernal, Sara, Barcelo, Maria J, Martinez-Hernandez, Rebeca, Martinez, Elisabeth, Baiget, Montserrat, Tizzano, Eduardo F et al. DOI número 10.3109/21678421.2014.929148 Year 2014 Referencia Hum Mol Genet. 2014 Jun 1;23(11):2888-900. doi: 10.1093/hmg/ddu002. Epub 2014 Jan 8. Tipus publicació Article en revista internacional DOI http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddu002 Revista HUM MOL GENET Títol Complet Loss-of-function HDAC8 mutations cause a phenotypic spectrum of Cornelia de Lange syndrome-like features, ocular hypertelorism, large fontanelle and X-linked inheritance. Factor d'impacte 6.68 Grup de recerca Medicina genètica Codi 5155 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24403048 Nom Autors Clark, Dinah, Del Campo, Miguel, Di Donato, Nataliya, Diakumis, Peter, Dubbs, Holly, Dyment, David A, Eckhold, Juliane, Ernst, Sarah, Ferreira, Jose C, Francey, Lauren J et al. DOI número 10.1093/hmg/ddu002 Year 2014 Referencia Hum Mutat. 2014 Dec;35(12):1436-41. doi: 10.1002/humu.22689. Tipus publicació Article en revista internacional DOI http://dx.doi.org/10.1002/humu.22689 Revista HUM MUTAT Títol Complet A new overgrowth syndrome is due to mutations in RNF125. Factor d'impacte 5.12 Grup de recerca Medicina genètica Autors Anna Maria Cueto Gonzalez Teresa Vendrell Bayona Codi 5156 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25196541 Nom Autors Tenorio, Jair, Mansilla, Alicia, Valencia, Maria, Martinez-Glez, Victor, Romanelli, Valeria, Espejo Portero, Isabel, Ruiz-Perez, Victor L, Lapunzina, Pablo, Plasencia, A, Rosa, Alberto L et al. DOI número 10.1002/humu.22689 Year 2014 Referencia Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2014 Oct;67(10):861-3. doi: 10.1016/j.rec.2014.06.003. Epub 2014 Sep 8. Tipus publicació Carta o abstract DOI http://dx.doi.org/10.1016/j.rec.2014.06.003 Revista REVISTA ESPANOLA DE CARDIOLOGIA Títol Complet Nonsyndromic familial aortic disease: an underdiagnosed entity. Factor d'impacte 3.34 Grup de recerca Malalties cardiovasculars Medicina genètica Autors Gisela Teixido Tura Ma Irene Valenzuela Palafoll Laura Gutierrez García-Moreno Codi 5157 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25200617 Nom Autors Teixido-Tura, Gisela, Valenzuela, Irene, Gutierrez, Laura, Borregan, Mar, del Campo, Miguel, Evangelista, Artur et al. DOI número 10.1016/j.rec.2014.06.003 Year 2014 Referencia Pediatr Nephrol. 2014 Feb;29(2):223-34. doi: 10.1007/s00467-013-2657-7. Epub 2013 Oct 27. Tipus publicació Article en revista internacional DOI http://dx.doi.org/10.1007/s00467-013-2657-7 Revista PEDIATR NEPHROL Títol Complet Cost-effective PKHD1 genetic testing for autosomal recessive polycystic kidney disease. Factor d'impacte 2.88 Grup de recerca Medicina genètica Autors Teresa Vendrell Bayona Codi 5158 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24162162 Nom Autors Krall, Paola, Pineda, Cristina, Ruiz, Patricia, Ejarque, Laia, Vendrell, Teresa, Camacho, Juan Antonio, Mendizabal, Santiago, Oliver, Artur, Ballarin, Jose, Torra, Roser et al. DOI número 10.1007/s00467-013-2657-7 Year 2014 Referencia J Clin Immunol. 2014 Jul;34(5):521-3. doi: 10.1007/s10875-014-0042-3. Epub 2014 Apr 24. Tipus publicació Article en revista internacional DOI http://dx.doi.org/10.1007/s10875-014-0042-3 Revista J CLIN IMMUNOL Títol Complet A novel splice site mutation in the SERPING1 gene leads to haploinsufficiency by complete degradation of the mutant allele mRNA in a case of familial hereditary angioedema. Factor d'impacte 2.65 Grup de recerca Malalties sistèmiques Immunologia translacional Autors Mar Guilarte Clavero Manuel Hernández González Roger Colobran Oriol Codi 5159 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24760113 Nom Autors Guilarte, Mar, Hernandez-Gonzalez, Manuel, Colobran, Roger, Pujol-Borrell, Ricardo et al. DOI número 10.1007/s10875-014-0042-3 Year 2014 Referencia J Immunol. 2014 Oct 15;193(8):3872-9. doi: 10.4049/jimmunol.1400223. Epub 2014 Sep 12. Tipus publicació Article en revista internacional DOI http://dx.doi.org/10.4049/jimmunol.1400223 Revista J IMMUNOL Títol Complet Autoimmune predisposition in Down syndrome may result from a partial central tolerance failure due to insufficient intrathymic expression of AIRE and peripheral antigens. Factor d'impacte 5.36 Autors Roger Colobran Oriol Codi 5160 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25217160 Nom Autors Gimenez-Barcons, Mireia, Casteras, Anna, Armengol, Maria del Pilar, Porta, Eduard, Correa, Paula A, Marin, Ana, Pujol-Borrell, Ricardo, Colobran, Roger et al. DOI número 10.4049/jimmunol.1400223 Year 2014 Referencia Multidiscip Respir Med. 2014 Nov 4;9(1):54. doi: 10.1186/2049-6958-9-54. eCollection 2014. Tipus publicació Carta o abstract DOI http://dx.doi.org/10.1186/2049-6958-9-54 Revista Multidisciplinary Respiratory Medicine Títol Complet Metabolomic profile of amniotic fluid to evaluate lung maturity: the diaphragmatic hernia lamb model. Autors José Luis Peiró Ibáñez Mario Marotta Baleriola Codi 5161 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25419460 Nom Autors Pelizzo, Gloria, Ballico, Maurizio, Mimmi, Maria Chiara, Peiro, Jose Louis, Marotta, Mario, Federico, Costanzo, Andreatta, Erika, Nakib, Ghassan, Sampaolesi, Maurilio, Zambaiti, Elisa et al. DOI número 10.1186/2049-6958-9-54 Year 2014 Referencia Pediatr Surg Int. 2014 Dec;30(12):1207-15. doi: 10.1007/s00383-014-3610-y. Epub 2014 Oct 15. Tipus publicació Article en revista internacional DOI http://dx.doi.org/10.1007/s00383-014-3610-y Revista PEDIATR SURG INT Títol Complet Effect of corticosteroids and lung ventilation in the VEGF and NO pathways in congenital diaphragmatic hernia in rats. Factor d'impacte 1.06 Autors José Luis Peiró Ibáñez Codi 5162 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25316436 Nom Autors Goncalves, Frances Lilian Lanhellas, Figueira, Rebeca Lopes, Simoes, Ana Leda Bertoncini, Gallindo, Rodrigo Melo, Coleman, Allan, Peiro, Jose Luis, Sbragia, Lourenco et al. DOI número 10.1007/s00383-014-3610-y Year 2014 Referencia Actas Urol Esp. 2014 Jan-Feb;38(1):55-61. doi: 10.1016/j.acuro.2013.02.016. Epub 2013 Oct 12. Tipus publicació Article en revista nacional DOI http://dx.doi.org/10.1016/j.acuro.2013.02.016 Revista ACTAS UROL ESP Títol Complet Bladder changes after several coverage modalities in the surgically induced model of myelomeningocele in lambs. Factor d'impacte 1.15 Autors José Luis Peiró Ibáñez Codi 5163 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24126194 Nom Autors Burgos, L, Encinas, J L, Garcia-Cabezas, M A, Peiro, J L, Lopez-Santamaria, M, Jaureguizar, E et al. DOI número 10.1016/j.acuro.2013.02.016 Year 2014 Referencia Liver Transpl. 2014 May;20(5):552-6. doi: 10.1002/lt.23817. Epub 2014 Jan 27. Tipus publicació Article en revista internacional DOI http://dx.doi.org/10.1002/lt.23817 Revista LIVER TRANSPLANT Títol Complet Liver biopsy-related infection in liver transplant recipients: A current matter of concern? Factor d'impacte 3.79 Grup de recerca Malalties infeccioses Autors Oscar Len Abad Joan Gavaldà Santapau Itxarone Izaskun Bilbao Aguirre Lluis Castells Fusté Codi 5164 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24395813 Nom Autors Sanchez, Cristina Lopez, Len, Oscar, Gavalda, Joan, Bilbao, Itxarone, Gelabert, Maria Arantzazu, Allende, Helena, Pahissa, Albert, Castells, Lluis et al. DOI número 10.1002/lt.23817 Year 2014 Referencia Respir Med. 2014 May;108(5):745-51. doi: 10.1016/j.rmed.2014.02.004. Epub 2014 Feb 12. Tipus publicació Article en revista internacional DOI http://dx.doi.org/10.1016/j.rmed.2014.02.004 Revista RESP MED Títol Complet Determinants of exercise capacity in obese and non-obese COPD patients. Factor d'impacte 2.92 Codi 5165 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24565602 Nom Autors Serra, Ignasi, Anto, Josep M, Roca, Josep, Barbera, Joan Albert, Gomez, Federico P, Ferrer, Antoni, Orozco-Levi, Mauricio, Rodriguez, Diego A, Garcia-Aymerich, Judith, Valera, Jose L et al. DOI número 10.1016/j.rmed.2014.02.004 Paginació Primera pàgina « Pàgina anterior ‹ … Page 533 Page 534 Pàgina actual 535 Page 536 Page 537 … Pàgina següent › Última pàgina »
Year 2014 Referencia Actas Urol Esp. 2014 Dec;38(10):685-93. doi: 10.1016/j.acuro.2014.05.003. Epub 2014 Jun 14. Tipus publicació Article en revista nacional DOI http://dx.doi.org/10.1016/j.acuro.2014.05.003 Revista ACTAS UROL ESP Títol Complet Bone health in patients with prostate cancer. Factor d'impacte 1.15 Autors Joan Morote Robles Codi 5146 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24934457 Nom Autors Minana, B, Cozar, J M, Alcaraz, A, Morote, J, Gomez-Veiga, F J, Solsona, E, Rodriguez-Antolin, A, Carballido, J et al. DOI número 10.1016/j.acuro.2014.05.003
Year 2014 Referencia Actas Urol Esp. 2014 Sep;38(7):419-20. doi: 10.1016/j.acuro.2014.02.016. Epub 2014 May 25. Tipus publicació Editorial en revista nacional DOI http://dx.doi.org/10.1016/j.acuro.2014.02.016 Revista ACTAS UROL ESP Títol Complet Non-metastatic castration-resistant prostate cancer (CPRCM0), an old scenario with renewed clinical interest. Factor d'impacte 1.15 Autors Joan Morote Robles Jacques Planas Morin Codi 5147 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24866537 Nom Autors Morote, J, Maldonado, X, Carles, J, Planas, J et al. DOI número 10.1016/j.acuro.2014.02.016
Year 2014 Referencia Urology. 2014 Jun;83(6):1217-22. doi: 10.1016/j.urology.2014.02.001. Epub 2014 Apr 6. Tipus publicació Revisió en revista internacional DOI http://dx.doi.org/10.1016/j.urology.2014.02.001 Revista UROLOGY Títol Complet Maximal testosterone suppression in prostate cancer--free vs total testosterone. Factor d'impacte 2.13 Autors Joan Morote Robles Codi 5148 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24713136 Nom Autors Reis, Leonardo O, Eisenberger, Mario A, Taneja, Samir S, Rove, Kyle O, Crawford, E David, Perachino, Massimo, Morote, Juan, Klotz, Laurence, Lange, Paul H, Andriole, Gerald L et al. DOI número 10.1016/j.urology.2014.02.001
Year 2014 Referencia Med Clin (Barc). 2014 Dec 23;143(12):e23. doi: 10.1016/j.medcli.2014.05.016. Epub 2014 Jul 9. Tipus publicació Article en revista nacional DOI http://dx.doi.org/10.1016/j.medcli.2014.05.016 Revista MED CLIN-BARCELONA Títol Complet [Imperfect osteogenesis]. Factor d'impacte 1.25 Grup de recerca Medicina genètica Autors Anna Maria Cueto Gonzalez Codi 5149 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25015250 Nom Autors Cueto Gonzalez, Ana Maria, Yela Verdu, Christian, May Llanes, Maria Elena, de Pablo Marquez, Bernat et al. DOI número 10.1016/j.medcli.2014.05.016
Year 2014 Referencia Cytogenet Genome Res. 2014;144(4):290-3. doi: 10.1159/000375184. Epub 2015 Feb 14. Tipus publicació Article en revista internacional DOI http://dx.doi.org/10.1159/000375184 Revista CYTOGENET GENOME RES Títol Complet Intrachromosomal 3p insertion as a cause of reciprocal pure interstitial deletion and duplication in two siblings: further delineation of the emerging proximal 3p deletion syndrome. Factor d'impacte 1.91 Grup de recerca Medicina genètica Autors Teresa Vendrell Bayona Anna Maria Cueto Gonzalez Alberto Plaja Rustein Codi 5150 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25720458 Nom Autors Lloveras, Elisabet, Vendrell, Teresa, Fernandez, Asuncion, Castells, Neus, Cueto, Ana, Del Campo, Miguel, Hernando, Cristina, Villa, Olaya, Plaja, Alberto et al. DOI número 10.1159/000375184
Year 2014 Referencia Med Care. 2014 Nov;52(11):975-81. doi: 10.1097/MLR.0000000000000233. Tipus publicació Article en revista internacional DOI http://dx.doi.org/10.1097/MLR.0000000000000233 Revista MED CARE Títol Complet Nurses' shift length and overtime working in 12 European countries: the association with perceived quality of care and patient safety. Factor d'impacte 2.94 Grup de recerca Grup de recerca multidisciplinari d'infermeria Codi 5151 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25226543 Nom Autors Griffiths, Peter, Dall'Ora, Chiara, Simon, Michael, Ball, Jane, Lindqvist, Rikard, Rafferty, Anne-Marie, Schoonhoven, Lisette, Tishelman, Carol, Aiken, Linda H, Sermeus, Walter et al. DOI número 10.1097/MLR.0000000000000233
Year 2014 Referencia Lancet. 2014 May 24;383(9931):1824-30. doi: 10.1016/S0140-6736(13)62631-8. Epub 2014 Feb 26. Tipus publicació Article en revista internacional DOI http://dx.doi.org/10.1016/S0140-6736(13)62631-8 Revista LANCET Títol Complet Nurse staffing and education and hospital mortality in nine European countries: a retrospective observational study. Factor d'impacte 39.21 Grup de recerca Grup de recerca multidisciplinari d'infermeria Codi 5152 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24581683 Nom Autors Diomidous, Marianna, Kinnunen, Juha, Aiken, Linda H, Sloane, Douglas M, Bruyneel, Luk, Van den Heede, Koen, Griffiths, Peter, Busse, Reinhard, Kozka, Maria, Lesaffre, Emmanuel et al. DOI número 10.1016/S0140-6736(13)62631-8
Year 2014 Referencia J Neuropathol Exp Neurol. 2014 Jun;73(6):559-67. doi: 10.1097/NEN.0000000000000078. Tipus publicació Article en revista internacional DOI http://dx.doi.org/10.1097/NEN.0000000000000078 Revista J NEUROPATH EXP NEUR Títol Complet Abnormalities in early markers of muscle involvement support a delay in myogenesis in spinal muscular atrophy. Factor d'impacte 4.37 Codi 5153 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24806300 Nom Autors Bernal, Sara, Alias, Laura, Tizzano, Eduardo F, Martinez-Hernandez, Rebeca et al. DOI número 10.1097/NEN.0000000000000078
Year 2014 Referencia Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2014 Dec;15(7-8):563-8. doi: 10.3109/21678421.2014.929148. Epub 2014 Jul 7. Tipus publicació Article en revista internacional DOI http://dx.doi.org/10.3109/21678421.2014.929148 Revista AMYOTROPH LAT SCL FR Títol Complet Analysis of the C9orf72 gene in spinal muscular atrophy patients. Factor d'impacte 2.59 Autors Elena Antima Martinez Saez Codi 5154 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24998634 Nom Autors Alias, Laura, Bernal, Sara, Barcelo, Maria J, Martinez-Hernandez, Rebeca, Martinez, Elisabeth, Baiget, Montserrat, Tizzano, Eduardo F et al. DOI número 10.3109/21678421.2014.929148
Year 2014 Referencia Hum Mol Genet. 2014 Jun 1;23(11):2888-900. doi: 10.1093/hmg/ddu002. Epub 2014 Jan 8. Tipus publicació Article en revista internacional DOI http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddu002 Revista HUM MOL GENET Títol Complet Loss-of-function HDAC8 mutations cause a phenotypic spectrum of Cornelia de Lange syndrome-like features, ocular hypertelorism, large fontanelle and X-linked inheritance. Factor d'impacte 6.68 Grup de recerca Medicina genètica Codi 5155 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24403048 Nom Autors Clark, Dinah, Del Campo, Miguel, Di Donato, Nataliya, Diakumis, Peter, Dubbs, Holly, Dyment, David A, Eckhold, Juliane, Ernst, Sarah, Ferreira, Jose C, Francey, Lauren J et al. DOI número 10.1093/hmg/ddu002
Year 2014 Referencia Hum Mutat. 2014 Dec;35(12):1436-41. doi: 10.1002/humu.22689. Tipus publicació Article en revista internacional DOI http://dx.doi.org/10.1002/humu.22689 Revista HUM MUTAT Títol Complet A new overgrowth syndrome is due to mutations in RNF125. Factor d'impacte 5.12 Grup de recerca Medicina genètica Autors Anna Maria Cueto Gonzalez Teresa Vendrell Bayona Codi 5156 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25196541 Nom Autors Tenorio, Jair, Mansilla, Alicia, Valencia, Maria, Martinez-Glez, Victor, Romanelli, Valeria, Espejo Portero, Isabel, Ruiz-Perez, Victor L, Lapunzina, Pablo, Plasencia, A, Rosa, Alberto L et al. DOI número 10.1002/humu.22689
Year 2014 Referencia Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2014 Oct;67(10):861-3. doi: 10.1016/j.rec.2014.06.003. Epub 2014 Sep 8. Tipus publicació Carta o abstract DOI http://dx.doi.org/10.1016/j.rec.2014.06.003 Revista REVISTA ESPANOLA DE CARDIOLOGIA Títol Complet Nonsyndromic familial aortic disease: an underdiagnosed entity. Factor d'impacte 3.34 Grup de recerca Malalties cardiovasculars Medicina genètica Autors Gisela Teixido Tura Ma Irene Valenzuela Palafoll Laura Gutierrez García-Moreno Codi 5157 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25200617 Nom Autors Teixido-Tura, Gisela, Valenzuela, Irene, Gutierrez, Laura, Borregan, Mar, del Campo, Miguel, Evangelista, Artur et al. DOI número 10.1016/j.rec.2014.06.003
Year 2014 Referencia Pediatr Nephrol. 2014 Feb;29(2):223-34. doi: 10.1007/s00467-013-2657-7. Epub 2013 Oct 27. Tipus publicació Article en revista internacional DOI http://dx.doi.org/10.1007/s00467-013-2657-7 Revista PEDIATR NEPHROL Títol Complet Cost-effective PKHD1 genetic testing for autosomal recessive polycystic kidney disease. Factor d'impacte 2.88 Grup de recerca Medicina genètica Autors Teresa Vendrell Bayona Codi 5158 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24162162 Nom Autors Krall, Paola, Pineda, Cristina, Ruiz, Patricia, Ejarque, Laia, Vendrell, Teresa, Camacho, Juan Antonio, Mendizabal, Santiago, Oliver, Artur, Ballarin, Jose, Torra, Roser et al. DOI número 10.1007/s00467-013-2657-7
Year 2014 Referencia J Clin Immunol. 2014 Jul;34(5):521-3. doi: 10.1007/s10875-014-0042-3. Epub 2014 Apr 24. Tipus publicació Article en revista internacional DOI http://dx.doi.org/10.1007/s10875-014-0042-3 Revista J CLIN IMMUNOL Títol Complet A novel splice site mutation in the SERPING1 gene leads to haploinsufficiency by complete degradation of the mutant allele mRNA in a case of familial hereditary angioedema. Factor d'impacte 2.65 Grup de recerca Malalties sistèmiques Immunologia translacional Autors Mar Guilarte Clavero Manuel Hernández González Roger Colobran Oriol Codi 5159 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24760113 Nom Autors Guilarte, Mar, Hernandez-Gonzalez, Manuel, Colobran, Roger, Pujol-Borrell, Ricardo et al. DOI número 10.1007/s10875-014-0042-3
Year 2014 Referencia J Immunol. 2014 Oct 15;193(8):3872-9. doi: 10.4049/jimmunol.1400223. Epub 2014 Sep 12. Tipus publicació Article en revista internacional DOI http://dx.doi.org/10.4049/jimmunol.1400223 Revista J IMMUNOL Títol Complet Autoimmune predisposition in Down syndrome may result from a partial central tolerance failure due to insufficient intrathymic expression of AIRE and peripheral antigens. Factor d'impacte 5.36 Autors Roger Colobran Oriol Codi 5160 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25217160 Nom Autors Gimenez-Barcons, Mireia, Casteras, Anna, Armengol, Maria del Pilar, Porta, Eduard, Correa, Paula A, Marin, Ana, Pujol-Borrell, Ricardo, Colobran, Roger et al. DOI número 10.4049/jimmunol.1400223
Year 2014 Referencia Multidiscip Respir Med. 2014 Nov 4;9(1):54. doi: 10.1186/2049-6958-9-54. eCollection 2014. Tipus publicació Carta o abstract DOI http://dx.doi.org/10.1186/2049-6958-9-54 Revista Multidisciplinary Respiratory Medicine Títol Complet Metabolomic profile of amniotic fluid to evaluate lung maturity: the diaphragmatic hernia lamb model. Autors José Luis Peiró Ibáñez Mario Marotta Baleriola Codi 5161 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25419460 Nom Autors Pelizzo, Gloria, Ballico, Maurizio, Mimmi, Maria Chiara, Peiro, Jose Louis, Marotta, Mario, Federico, Costanzo, Andreatta, Erika, Nakib, Ghassan, Sampaolesi, Maurilio, Zambaiti, Elisa et al. DOI número 10.1186/2049-6958-9-54
Year 2014 Referencia Pediatr Surg Int. 2014 Dec;30(12):1207-15. doi: 10.1007/s00383-014-3610-y. Epub 2014 Oct 15. Tipus publicació Article en revista internacional DOI http://dx.doi.org/10.1007/s00383-014-3610-y Revista PEDIATR SURG INT Títol Complet Effect of corticosteroids and lung ventilation in the VEGF and NO pathways in congenital diaphragmatic hernia in rats. Factor d'impacte 1.06 Autors José Luis Peiró Ibáñez Codi 5162 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25316436 Nom Autors Goncalves, Frances Lilian Lanhellas, Figueira, Rebeca Lopes, Simoes, Ana Leda Bertoncini, Gallindo, Rodrigo Melo, Coleman, Allan, Peiro, Jose Luis, Sbragia, Lourenco et al. DOI número 10.1007/s00383-014-3610-y
Year 2014 Referencia Actas Urol Esp. 2014 Jan-Feb;38(1):55-61. doi: 10.1016/j.acuro.2013.02.016. Epub 2013 Oct 12. Tipus publicació Article en revista nacional DOI http://dx.doi.org/10.1016/j.acuro.2013.02.016 Revista ACTAS UROL ESP Títol Complet Bladder changes after several coverage modalities in the surgically induced model of myelomeningocele in lambs. Factor d'impacte 1.15 Autors José Luis Peiró Ibáñez Codi 5163 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24126194 Nom Autors Burgos, L, Encinas, J L, Garcia-Cabezas, M A, Peiro, J L, Lopez-Santamaria, M, Jaureguizar, E et al. DOI número 10.1016/j.acuro.2013.02.016
Year 2014 Referencia Liver Transpl. 2014 May;20(5):552-6. doi: 10.1002/lt.23817. Epub 2014 Jan 27. Tipus publicació Article en revista internacional DOI http://dx.doi.org/10.1002/lt.23817 Revista LIVER TRANSPLANT Títol Complet Liver biopsy-related infection in liver transplant recipients: A current matter of concern? Factor d'impacte 3.79 Grup de recerca Malalties infeccioses Autors Oscar Len Abad Joan Gavaldà Santapau Itxarone Izaskun Bilbao Aguirre Lluis Castells Fusté Codi 5164 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24395813 Nom Autors Sanchez, Cristina Lopez, Len, Oscar, Gavalda, Joan, Bilbao, Itxarone, Gelabert, Maria Arantzazu, Allende, Helena, Pahissa, Albert, Castells, Lluis et al. DOI número 10.1002/lt.23817
Year 2014 Referencia Respir Med. 2014 May;108(5):745-51. doi: 10.1016/j.rmed.2014.02.004. Epub 2014 Feb 12. Tipus publicació Article en revista internacional DOI http://dx.doi.org/10.1016/j.rmed.2014.02.004 Revista RESP MED Títol Complet Determinants of exercise capacity in obese and non-obese COPD patients. Factor d'impacte 2.92 Codi 5165 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24565602 Nom Autors Serra, Ignasi, Anto, Josep M, Roca, Josep, Barbera, Joan Albert, Gomez, Federico P, Ferrer, Antoni, Orozco-Levi, Mauricio, Rodriguez, Diego A, Garcia-Aymerich, Judith, Valera, Jose L et al. DOI número 10.1016/j.rmed.2014.02.004
