Amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, el proper dissabte 28 de febrer, Vall d’Hebron ha celebrat avui una Jornada que ha tingut com a eixos principals el valor del cribratge neonatal i com els pacients i les famílies uneixen esforços amb els investigadors per fer avançar la recerca, tan complexa que requereixen una atenció multidisciplinària amb professionals experts de diferents especialitats mèdiques. La Jornada ha estat inaugurada per la Dra. María José Abadías, directora assistencial de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron, la Dra. Mireia del Toro, coordinadora del Programa de Malalties Minoritàries i de la Unitat de Malalties Metabòliques de l’Hospital , i la Dra. Anna Santamaria, directora d’Estratègia Científica del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR).
El cribratge neonatal s’aplica a Catalunya a 27 malalties minoritàries greus, en les quals una actuació ràpida canvia el pronòstic vital i evita possibles seqüeles. Any rere any, s’ha augmentat el catàleg de malalties que es detecten: les últimes a afegir-se van ser l’atròfia muscular espinal l’any passat i la hiperplàsia suprarenal congènita el 2024. A través d’una petita extracció de sang del nounat entre les 24 i 72 hores de vida després de néixer es canvien vides. “La primera condició per incloure una malaltia minoritària al catàleg de la prova del taló és que tingui tractament. Malgrat el daltabaix que experimenten les famílies en un primer moment, el cribratge neonatal obre la porta a què l’infant canvií el seu pronòstic i millori la seva qualitat de vida”, exposa Mireia del Toro.

L’any 2017, el sistema de salut públic català va esdevenir el primer d’Europa en incorporar de forma universal al seu Programa de Cribratge Neonatal la detecció de la Immunodeficiència Combinada Greu, coneguda popularment com a “síndrome del nen bombolla”. Sense el cribratge neonatal, el diagnòstic arribava massa tard, entre els tres i sis mesos, sovint quan l'infant ja ha patit una infecció i òrgans vitals s’havien vist afectats. En aquests casos, la probabilitat de supervivència es redueix al 40-60 %, mentre que un diagnòstic precoç i el tractament adequat augmenta la supervivència fins a un 95%. Des d’aleshores s’han cribrat més de  mig milió de nadons dels quals dotze patien una Immunodeficiència Combinada Greu i un una atímia congènita. Vall d’Hebron també és el centre referent amb més malalties en el cribratge a Catalunya i és l’únic centre per l’hipotiroïdisme congènit, les immunodeficiències i la malaltia de les cèl·lules falciformes. A més, compartim els de l'atròfia muscular espinal, hiperplàsia suprarenal congènita, fibrosi quística i malalties metabòliques.

Els nous horitzons en el cribratge neonatal a Catalunya, l’estratègia europea i l’impacte de la detecció d’una malaltia minoritària en el nadó han estat algunes de les qüestions analitzades avui a la Jornada Malalties Minoritàries amb ponències i una taula on han participat professionals relacionats amb l’atenció inicial a aquests pacients.

Investigadors i famílies, de la mà per impulsar la recerca

El segon bloc temàtic de la Jornada de Malalties Minoritàries s’ha dedicat a reflexionar sobre com pacients, familiars i personal investigador es converteixen en els actors principals de les malalties minoritàries, amb una taula rodona moderada per la Dra. Belen Pérez Dueñas, cap de Neurologia Pediàtrica de l’Hospital Vall d’Hebron, cap del grup de Teràpies i Innovació en Neuropediatria i altres malalties rares pediàtriques i coordinadora del CORE de Malalties Minoritàries del VHIR. Sovint uneixen esforços amb els investigadors i investigadores per impulsar la recerca: n’han aportat el  testimoni diverses famílies i la Dra. Gema Ariceta, cap de Nefrologia Pediàtrica a l’Hospital Vall d’Hebron i del grup de recerca de Fisiopatologia Renal del VHIR, la Dra. Ana Collado, hematòloga pediàtrica experta en malaltia de cèl·lules falciformesi investigadora del grup de Càncer i Malalties Hematològiques Infantils del VHIR i el Dr. Miguel Chillón, cap del grup de Teràpia gènica al sistema nerviós del VHIR.

La col·laboració entre famílies, pacients i investigadors ha servit per impulsar el coneixement d’algunes malalties renals minoritàries ultrarares que progressen a fallada renal i que no tenen tractament específic com la hipomagnesèmia familiar, la malaltia de Dent, o la cistinosi. Gràcies a aliances entre el VHIR i l’associació Hipofam (Associació per la Informació i la Investigació de la hipomagnesèmia familiar) –i en el passat amb l’associació Asdent (Asociación de la Enfermedad de Dent)– la recerca s’orienta a trobar nous fàrmacs. Vall d’Hebron també impulsa projectes focalitzats en la qualitat de vida dels pacients amb el grup cistinosis i avança en investigació bàsica i clínica. Així mateix, la col·laboració de FEDER (Federació Espanyola de Malalties Rares) suposa un paraigua essencial, ja que aglutina i fa costat als pacients i als investigadors amb estratègies globals.

També la implicació dels pacients i les seves famílies impulsen la recerca de nous fàrmacs per tractar el càncer infantil –amb el suport de la Fundació Albert Bosch i Noel Alimentària–, per citar només dos exemples recents. Pacients com l’Ànnia, que amb només sis anys va patir un tumor cerebral, i la seva família, ajuden a trobar nous tractaments: en l’actualitat, a través de la seva associació 8.000 estels han iniciat un projecte per desenvolupar teràpies més eficients, i a l'hora més segures, com la immunoteràpia per tractar tumors cerebrals pediàtrics.

Referents en malalties minoritàries

Vall d’Hebron és un centre de referència en malalties minoritàries tant a escala estatal com internacional, ja que participa en 20 xarxes europees ERN dedicades a malalties rares i compta amb prop d’una vintena de CSUR específics de malalties minoritàries (del total de les 50 acreditacions de que disposa), fet que reconeix la seva gran expertesa en el diagnòstic i tractament d’aquestes patologies complexes. La recerca en malalties minoritàries al VHIR implica una quinzena de grups dedicats a l’estudi d’aquestes patologies , amb l’objectiu de generar nou coneixement, millorar la capacitat diagnòstica i desenvolupar noves aproximacions terapèutiques que tinguin un impacte directe en la qualitat de vida dels i les pacients i les seves famílies.